II cùa mi mắt
Giâo sư Cao Quốc Việt
2 - 5 lít/24 giờ: nhẹ 5 - 1 0 lít/24 giò: trung binh hơn 10 lít: nặng.
Nước tiểu trong vă nhạt, loêng, không mùi, tỉ trọng rất thấp, nói chung thắp hơn 1.005, độ thẳm thâu thường thấp hổn 100 mosm/kg. Mọi chất hoă tan vă chuyển hoâ đỉu có nồng độ hạ thắp (urí, axit uric, creatinin đặc biệt lă clnrua natri, không có mặt một yếu tố bất thường năo (glucozơ, albumin, w .) trong nước tiẻu.
Chế độ ăn nhạt thuòng lăm bệnh nhđn dâi ít đi. Nhưng nói chung đâi nhiỉu ỏ đđy mang tính chất "ổn định", không giảm hoặc giảm rất ít do nhịn uóng, thưòng tăng lín khi nằm nhiều.
Võng nhiíu: Dđy lă dấu hiệu lăm bệnh nhđn khó chịu nhiỉu nhấl. Nó lă cơ chế bù trừ đẻ lây bji thăng bằng câc hằng sổ thẳm thấu, hậu quả cùa đâi nhiỉu. Bệnh nhđn khât ghí gớm, khât khô cổ rât họng, khât không chịu được khiến bính nhđn uổng liín tục không biết chân. Dặc biệt rất thích uống nước lạnh. Lượng nước uỗng đi đôi với lượng nUtíc tiíu băi xuắt. Không một loại thuốc thông thường năo, pilocarpine cũng như câc chât gđy tí tại chỗ có thể lăm đô khât, điỉu đó chứng tó tinh chắt trung Ưílng cùa bCnh.
Mặc dù khối lượng nuóc uống văo rất lớn vă câc dịch tiíu hoâ bị pha loêng ra nhiều, uống nhiều vẫn không gđy ra câc rối loạn tiíu hoâ.
Tóm lại, hội chủng đâi nhiều , uống nhiều rất đặc hiệu, nhung
nói ch u n g đ ố i lập vói tìn h trạ n g to ă n th đ n vẫn giữ d ư ợ c tố t
một khi bệnh nhđn uóng vừa đủ. Uống quâ nhiều nuóc bệnh
n h đ n sẽ n hứ c d ầ u , n ôn, uống ít q u â h o ặc b ắ t n hịn uống, 'C a;iS'i
h iện câc d ắu hiíu m ất nước cấp tính (tim đ ậ p n h an h , sổ t, rĩt ru n , k h ó thở, n ô n m ử a) có th e d ẫ n tói tù vong.
Khâm lđm săng, rất nghco năn, không phât hiộn dưọc một dấu hiệu bệnh li năo có thĩ giải thích được hội chứng đâi nhiỉu, uổng nhiều đó. Sụ tương phăn giữa hiện tuợng toăn thđn binh thuòng vă múc độ trầm trọng cùa câc dấu hiệu chức năng sẽ rất tốt cho chẩn đoân. Riíng trưòng hợp có thương tôn ỏ đây nêo do khối u chẳng hạn, thì trong quâ trình tiến triển có thẻ xuất hiện câc dấu hiệu thần kinh do chỉn ĩp.
Câc d ằ u hiệu sin h học
Câc xĩt nghiệm thông thường: Khi bệnh nhđn ở trong trạng thâi
c đn bằng VẾ nilóc, câc x ĩt nghiím năy nói c h u n g k h ô n g c ó gì đ ặ c biệt.
Công thúc mâu: bình thuòng, nếu uống quâ thừa nilóc, có
Điện giải đồ mâu: điện giải đồ nilóc tiíu, 24 giò đều bình thuòng. Tuy nhiín ở một só bệnh nhđn có thẻ có hiện tuợng cô mâu (natri, clo, protit vă thể tích huyết cầu trong mâu).
Câc xĩt nghiệm đặc biệt: Dộ thẳm thâu huyết tuơng bình thường (280 - 300 raosm/l). Độ thẳm thấu nuóc tiíu bao giò cũng thắp hơn độ thảm thấu huyết tương, thường thì nó ở văo khoảng 50 - 200 mosm/l nưổc (binh thường lă 600 - 800 mosm/l) nghía lă bao giò cũng lón hơn độ thẳm thấu huyết tưông. Hệ sô' thanh thăi cùa niióc tụ do rắt đUống tính (bình
th u ở n g th ì đm tín h ). CHjO (h ệ só th a n h th ả i c ủ a nư ớ c tự d o )
lă luợng nưóc lí thuyết cần phải thím hoặc trừ đi tù lưu lưựng nuớc tiíu đẻ lăm cho nước tiíu trở thănh đẳng trương vói huyết tuơng. Nó biíu thị bằng ml/phút vă tính được bằng công thức:
Ch o = V ( 1 - ^ )
' r o s m /
Trong đó V = lUu luợng nưóc tiều tức thẻ tích nưóc tiíu ral/phút, Cosm = hệ số thanh thải osmol, U osm = độ thẩm thấu nước tiểu, Posm = độ thẳm thắu huyết tưòng, tắt cả biểu thị bằng mosm/kg niióc.
Câc nghiệm phâp động: Mục đích của câc thăm dò động học lă để kích thích trực tiếp hoặc giân tiếp sụ phóng thích ADH, sự phóng thich năy chù yếu dược đânh giâ qua câc tâc dụng của nó trín sự băi n.iệu vă đôi khi nhò văo việc định lượng năy trong nUỗc tiíu hoặc huyết tưrtng.
Nghiệm phâp hạn chẽ mtớr (Còn gọi lă nghiệm phâp chịu khât): Giúp xâc định có hay không có khả năng tiết ADH tiến hănh tại bệnh viện vì có thể nguy hiểm chết ngilòi nếu không theo dõi chu đâo, đẻ cho bính nhđn bị mất nưóc nặng. Kĩ thuật: bệnh nhđn khống được uống tù buổi tối hốm trưóc hoặc tù lúc bắt đầu nghiệm phâp văo sâng sóm, tuỳ theo cường độ hội chúng đâi nhiều - uống nhiều. Nghiệm phâp thưòng kĩo dăi 8 - 1 0 giò. Không được hút thuốc. Bắt đầu lăm nghiệm phâp từ 6 giò sâng. Giữa tnla có thề ăn thúc ăn khổ. Cđn bệnh nhđn ỏ câc thòi điểm
6 giò, 10 giò, 12 giò, 13 giò vă 14 giò. nghiệm phâp có thẻ dừng lại nổu như bệnh nhđn sút đi > 3% trọng lượng cơ thẻ so vói lúc bắt đầu nghiệm phâp, c ứ 15 phút một lần lấy mạch huyết âp. Bẽnh nhđn đâi văo câc bổ có đânh dấu vă cú 1 giò một (ần thu thập nước tiểu vă đo thể tích. Giữ nước tiẻu 7 giò (U l), 10 giờ (U2), 13 giò (U3) vă 14 giă đẻ đo độ thảm thấu. Giữa mối giò, lấy nưóc tiếu do độ thẩm thấu, lấy mâu do độ thẩm thấu vă đo câc chẩt điện giải natri vă kali: lúc 6 giò 30 phút (pl), 9 giờ 30 phút (P2), 12 giò 30 phút(P3), 13 giờ 30 phút (P4). Khi độ thảm thấu nước tiẻu đạt hình cao nguyín trong 2 giò băi niệu liín tiếp nhau (không có biến đổi quâ 30mosm/kg), tiím dưói da cho bệnh nhđn 5 đơn vị post hypophyse, sau khi đê đo độ thảm thấu huyết tương. Sau khi tiím, cứ 1 giò 1 lần lấy nilóc tiíu đo độ thẳm thấu. Cđn chú ý lă băn thđn bệnh nhđn phải tự lượng sức chịu đụng của mình mă không thấy khó chịu. Câc dấu hiệu bâo động cho kiệt nuóc bắt đầu lă khô câc niím mạc, khât rất nhiều, mạch nhanh vă nhắt lă huyết âp hạ, đồng thời natri huyết vă độ thảm thấu mâu tăng lín.
Dọc kết quả: trong nhũng điều kiện níu trẽn, một ngiiòi bình Ihưòng thải ra một lượng nuóc tiíu có độ thảm thắu trín 500 mosm/kg vă lilu lượng nước tiểu xuống thắp duói 0,5 ml/phút. Độ thảm thấu huyết tiiòng không lớn quâ 300 mosm/kg. Tì số U3/P3 vă U4/P4 đều dưới 2. Trong khi đâi thâo nhạt nưỏc tiẻu vẫn loêng, độ thẳm thấu vẫn duói 270 mosm/kg vă không có sự giảm đâng kẻ lUu lượng cùa nó. Độ thảm thắu huyết tương tăng lín trín 300 mosm/kg vă tỉ sô' U3/P3, hoặc U4/P4 không lớn quâ 1,5 hệ số thanh lọc nưóc tự do lúc năo cũng dildng tính trong suổt thời gian lăm nghiệm phâp vă ADH huyết tương khống tăng. Khả năng cô đặc nưóc tiểu bị mắt trong điều kiện mất nilóc vă sau khi tiím post
hypophyse hoặc ADH, khả năng đó Ihực hiện dược thì đó lă tnlòng hợp đâi thâo nhạt do suy giảm tiết ADH nguồn gốc duói đòi - tuyến yín. Nếu nhu sau khi tiím post hypophyse (hoặc ADH) mă khả năng cô đặc nưóc tiẻu vẫn không xuất hiện thì phải nghĩ đến đâi thâo nhạt do thận. Nếu như sau khi tiím mă độ thẳm thấu nilóc tiểu tăng trín 150 mosm/kg so với trị sổ lúc khỏi điểm, thì chản đoân đâi thâo nhạt được bại bò.
Ỏ nhũng ngưòi đâi nhiỉu bđi một sổ bệnh thận do thiếu kali hoặc đâi thâo rihạt do thận, độ thẩm thấu nilóc tiểu chi tăng rắt ít khi nhịn uống vă không tăng chút năo đói vói post hypophyse.
Nghiệm phâp quâ lải muối (Carter vă Robbins): Gêv tăng độ thảm thấu huyết tuơng bằng câch cho truyền huyết thanh mặn Uu trương, 2,5% hoặc 5 %. Trong đâi thâo nhạt lUu lượng nước tiểu không giđm, tỉ trọng nuóc tiẻu vẫn thắp vă O l2o vẫn duong tính. Nghiốm phâp năy có thẻ dẫn tói nhũng tai biến trầm trọng do cuờng trUòng lực huyết tương. Tăng huyết âp vă suy tim lă những chống chi định tuyệt đối. Sự tồn tại băi niíu tham thấu gắn liền với sụ tải muổi lăm cho giâ trị cùa nghiệm phâp năy bị hạn chế vì vậy trín thực tế hiín nay rất ít nổi dùng. NgUỢc lại, truyền dung djch muổi ưu trương 5% kết hợp vói viíc đinh lượng ADH huyết tương sẽ đem lại kết quă chính xâc. Trong đâi thâo nhạt ADH không tăng một chút năo (Robert 1980).
Nghiệm phâp nicotine: Dựa trín nguyín lí Nicotine có tâc dụng kích thích trục tiếp câc nhđn trín thị vă dưói đồi tiết ra ADH. Nghiím phâp gđy khó chịu vă độc cho bính nhđn, hiín nay bỏ hẳn không dùng nữa.
Câc nghiệm phâp đặc biệt vừa dùng đ ể chẩn đoân vừa dùng đ ể điều trị
"ữong đâi thâo nhạt một số test đê đUộc âp dụng để thử xâc định sự đâp úng cùa việc điều hoă cùa cặp dilói dồi - tuyến yín duới ảnh hưóng hoặc cùa thiếu muói hoặc cúa một sổ chất năo đó.
Test hạn chẽ cìorua natrì sẽ lăm cho đâi thâo nhạt giăm xuống mức độ khât có tính chất "bô sung" bệnh nhđn duợc đila vỉ câc điều kiện cơ sở vă đâi nhiều giảm đi 1,5 - 3 lít trong 24 giò.
Test dùng chlorothiazide: Chlorothiazide lă một chất lợi tieu mả trong nhũng điều kiện bình thường, dẫn đến dăo thải nilóc tiíu chứa nhiều clorua natri. Có điều lạ kì lă uống chlorothiazide ỏ đđy lại lăm cho đâi ít đi rõ rệt nhưng không lăm cho CHịO đm tính. Vì sao vậy, hiện nay chưa ai rõ cơ chế mă chì cho rằng lă do mất natri mă ra. Hiện nay test năy ngăy một ít dùng.
Câc test chi dùng để điíu trị'. Một số chắt có khả năng lăm cho đâi nhiều giảm đi trong đâi thâo nhạt, có lẽ lă do chúng lăm tăng tâc dụng của câc lượng rất nhò ADH còn tuần hoăn trong mâu. Hiện nay có 3 chắt được dùng lăm test: chlorpropamide (diabĩnese), clofibrate (lipavlcn, raisclĩron), carbamazepine (tĩgrĩtol). Chlopropamide lăm tăng cưòng tâc dụng của ADH trín câc óng thận, còn 2 chất sau lại lăm tăng tiết ADH ỏ vùng dưới đồi. Bệnh nhđn được đo Ch20 tự do ở câc mẫu nitóc tiều lây trong thăi gian 24 giò. Tốt nhắt lă ỏ câc mẫu nước tiểu đê thu tập ở 3 giai đoạn: 8 - 1 4 giă; 14 - 19 giò; 1 9 - 8 giò hôm sau chẳng hạn.
u ó n g câc thuốc nói trín văo sẽ lăm cho bẽnh nhđn đâi ít đi rõ rệt vă nhất lă lăm cho nUÓc tiíu cô đặc lại, biết đuợc bằng câch đo ti trọng hoặc đo độ thẩm thấu nước tiếu. Chì có thể công nhận đilộc lă câc chắt năy tạo nín đuợc sụ cđn bằng hoăn toăn nếu như chúng lăm cho Ch2o trô về đm tính.
Câc nghiệm phâp điều trị có lợi ích rắt cò bản vì chúng giúp cho ta chọn được loại thuổc có tâc dụng tốt nhắt đề điều trị bệnh nhđn.
Nghiệm phâp dùng DDAVP (Dĩmopressine): chất đồng đẳng năy của AVP (Arginine - Vasopressine) cũng có tâc dụng băi
NHĂ XUẤT BẢN GIÂO DỤC
niẽu mạnh hơn AVP, vì vậy dùng nó thay thế ADH rất tốt. Nếu nhu nó có tâc dụng thì có nghĩa lă thận khống việc gì.
Trín đđy đê điềm qua một số nghiệm phâp qua nhiều năm đê dùng đí góp phần chđn đoân dâi thâo nhạt, trẽn thực tế chù yếu lă phải phđn biệt đuợc đâi thâo nhạt vói chúng cuống uổng vă đâi thâo do thận vă nhu vậy hiện nay câc nghiệm phâp thông dụng nhất lă nghiệm phâp chịu khât vă nghiệm phâp DDAVP hay (post hypophyse).
Han chế nưóc Desmopressine ĐỌ thẩm thấu
(mOsm/kg) Chản đoân Độ thẩm thấu
(mOsm/kg)
Huvết tương Nuóc tiíu Nuớc tiẻu Bình thuòng 283 - 293 > 750 > 750 Dâi thâo nhạt > 293 < 300 > 750 Dâi thâo do > 293 < 300 < 300 thận 1 Cuông uổng > 293 300-750 > 750 1
Định lượng ADH vă câc neurophysines bằng phương phâp phóng xạ - miễn dịch: tỉ lí của chúng có thẻ bình thường, nhưng khống tăng lín trong khi lăm nghiệm phâp hạn chế nilớc hoặc nghiím phâp đưa muối văo. Tỉ lệ cơ sỏ tăng lín trong bệnh đâi thâo do thận.
Rắt nhiều thể lđm săng cùa đâi thâo nhạt đê được mô tả tuỳ theo nguyín do rất khâc biệt của bệnh. Bệnh xuất hiện nhu một biíu hiện của thương tổn gian nêo - tuyến yín mă nguyín nhđn thì rất nhiều. Thường thì phải một thời gian rắt lđu sau khi có thương tổn đó bệnh mói xuất hi€n câc triệu chúng lêm săng đê tả trín. Tùy nhiín có tới 33 - 65% câc truòng hợp (tuỳ theo câc thống kí) không tìm được nguyín do mặc dầu đê lăm câc xĩt nghiệm X quang tì mỉ (do thương tồn rắt nhỏ).
Đâi thâo nhạt sau chấn thương sọ năo: Tilờng dối hay gặp. Thường lă những chấn thương nặng, bệnh nhđn mất tri giâc. Hội chúng có thí bắt dầu ngay hoặc nhiều tuần lễ sau khi bệnh nhđn khỏi hôn mí, bệnh có thẻ kỉm theo câc dấu hiệu phễu - yín, vd. hội chúng bĩo phì - sinh dục hoặc liệt câc dđy thần kinh V, VI, VII, có khi điếc. Thường thì chấn thương tạo nẽn một nang mâu có thí điều trị khỏi bằng phẫu thuật. Bệnh có thẻ diễn biến theo từng trường hợp: có khi khỏi sau một thòi gian ngắn, có khi tồn tại sau nhiều năm. Có thể khỏi sau phẫu thuật thần kinh, nhưng cũng có khi chính những cuộc phẫu thuật năy lại lă nguyín do gđy bệnh (vd. cắt cuống yín trong phiu thuật cắt bò khối u sọ hầu).
Đâi thâo nhạt đo u đậy nêo (nền sọ): Tất cả câc khối u lên cận vùng tuyến yín vă duới đồi đỉu có thẻ có biến chứng đâi nhạt.
Câc u tuyến, tuyến yẽn gđy chỉn ĩp khối chính thuỳ trước tuyến yín, câc khối u sọ hầu, câc u nêo thắt 3, câc u măng nêo của củ yín, câc u giao thoa thần kinh, câc ung thu di căn, w . trong dó đâi nhiều có thể lă tri€u chúng đầu tiín.
Phải tìm câc dấu hiệu của tăng âp lực nội sọ hoặc chỉn ĩp câc duòng thị giâc hoặc tìm câc dấu hiệu thuộc Loại dưói dồi (buốn ngủ, rối loạn điều hoă nhiệt, rối loạn vận mạch) cần lưu ý mắy trường hợp đặc biệt sau:
Bệnh u mô văng sọ - hầu còn gọi lă bệnh Schuller Christian vói ba chúng: lồi mắt, câc hình khuyết ỏ sọ, đâi nhạt. Thường thì đâi nhạt lă dấu hiệu sớm nhắt vă có thẻ lă triệu chứng đơn độc trong nhiỉu năm. Bệnh năy thường gặp ă trẻ em, có khi ă cả nhũ nhi. Đâi nhất nhiều, hăng chục lít mối ngăy. Xạ tia vùng tuyến yín có thẻ lăm mất câc dấu hiệu cùa bệnh Schuller - Christian, nhưng thưỏng thì vẫn tồn tại đâi th â o nhạt. Ỏ đđy đâi
thâo nhạt rất nhạy cảm đối cói tâc dụng cùa chiết xuất hậu yín.
Di căn vùng phểu - yín: từ câc ung thư câc dạng di căn đến đặc biệt lă ung thư vú (thưòng gặp), xđm nhiễm vă phâ huỳ vùng năy.
u nêo: đâi thâo nhạt có thế lă dấu hiệu dầu tiín trong thòi gian khâ dăi. Sau đó đôi khi thẽm hội chứng phì - sinh dục.
Đâi thâo nhạt do nhiễm trùng: Đâi thâo nhạt có thể xảy ra sau một bệnh nhiễm trùng cấp tính, nhắt lă khi có biến chúng nêo. vd. như thương hăn, ho gă, cúm, quai bị, sởi, tinh hồng nhiệt, bạch hầu, thuỷ đậu, viím gan virut, w . lao măng nêo điíu trị khỏi có thể để lại di chứng ỏ nỉn sợ từ đó gđy đâi thâo nhạt.
Đâi thâo nhạt do di truyỉn: Dâi thâo nhạt đổi khi mang tính chất gia đình vă di truyền. Hiếm gặp, chiếm dưới 1% toăn bộ đâi thâo nhại (Coggins vă Leaf, 1967). Câch thức di truyền còn đang tranh luận. Thuòng nam gặp nhiều hơn nũ. Câc dấu hiệu chính cùa bệnh thường xuất hiện từ năm thứ hai trỏ lfin, căng nhiều tuổi tì lí xuất hiện căng tăng, nhiỉu nhất ỏ độ tuổi 20 - 30. Có khi bệnh chưa có biểu hiện lđm săng mă câc nghiệm phâp sinh học đê bị rôi loạn tạo thănh những thẻ tiềm tăng cùa đâi thâo nhạt. Mẹ vă bổ có thỉ truyỉn cho con câi. Đôi khi ở câc bệnh nhđn năy có cả câc dị dạng khâc như chậm phât triẻn, hội chứng Laurence - Moon - Biedl, sút môi. Nói chung trong chan đoân cần lưu ý truóc nhũng truòng hợp không tìm ra nguyín do.
Đâi thâo nhạt ở tri nhò vă nhũ nhi: ờ nhũ nhi thưòng gọi lâ đâi thâo nhạt tâm sinh, thưòng do di tmyỉn. Bệnh có thẻ biẻu hiện ngay tù tuần đẳu mói đẻ. Trỏ sót, ròi loạn tiíu hoâ như bó ăn, nôn, tâo bón, mắt nilớc, truy mạch. Tỉ lệ tử vong 20 - 30% câc trường hđp. Chẩn đoân nói chung lă khó, có khi kĩo dăi hăng tuần, hăng thâng