II cùa mi mắt
Những bệnh di truyền đon giản
Những bệnh đo biến loạn nhổm sđc thề-. TVong những năm gần đay, nhò kĩ thuật tế băo di truyền ngăy căng chính xâc vói những phương phâp nhuộm cắt băng, huỳnh quang, gắn nhũng chất đểnh dấu, nhiều hội chúng đê đUỢc khẳng định hoặc phât minh.
Dứng đầu loại năy phải nói đến hội chúng Down. Dặc diím cùa bệnh lả thùa một nhiễm sắc thề thuộc đối thú 21 vói dị dạng vă trì độn tđm thần, đđy lă một gânh nặng cho gia đình vì đứa trẻ, có tnlờng hợp cả hai trẻ sinh đôi, nói chung khổng phât triển điiộc về thẻ lực vă trí tuệ. Tỉ lệ trề em bị Down cũng khâc nhau tuỳ theo từng khu vực trín thế giói: 1/600, 1/1000 lần sinh sống được, 0 Việt Nam, theo diều tra cùa chúng toi, ỏ một khu phổ Hă Nội thì lần suất đó lă 0,5/100 lần sinh sổng được.
Ngoăi hội chúng ba nhiễm sắc thẻ 21 ra, cũng còn gặp ba nhiễm sắc thể 18, ba nhiễm sắc thẻ 13, 15, gđy ra nhiều dị hình nghiím trọng, chĩt rắt sóm sau khi sinh. Hội chúng năy không thưòng gặp bằng hội chúng ba nhiễm sắc thẻ 21. Ở Viện băo vệ sức khoỉ trẻ em trong ba năm, chúng tôi có gặp một sổ tnlòng hợp 3 - 13 vă 3 - 15.
Thuò” 2 đẻ được chẩn đoân còn có khâ nhiều bệnh nhđn bị rối loạn nhiễm sắc thẻ giói tính. Hội chứng Tùm er gặp ỏ nũ giỏi với 45 nhiễm sắc thẻ, trong đó chì có một nhiễm sắc thẻ X. Bệnh nhđn có nhiều rổi loạn sinh dục vă tđm trí. Hội chủng gặp ỏ nam giỏi vói 47 nhiễm sắc thẻ trong đó thừa một nhiễm sắc thề X, bệnh nhan khổng có tinh trùng. Còn có những ngiii': nữ thùa một nhiễm sắc thí X (XXX), thừa hai nhiễm sắc thẻ X (XXXX), trường hợp năy gọi lă quâ nũ, kỉm theo rối loạn sinh dục vă thiẻu năng tinh thần. Có những nam giỏi tnùa một nhiễm sắc thẻ Y (XYY), phần đông phững ngilòi năy sống tương đối bình thưòng. Nhung theo tăi liệu nilóc ngoăi thì một số có tính nết hung hăng, dễ phạm phâp.
Có những thẻ có biến loạn nhiễm sắc thẻ hình khảm. Đđy lă nhũng bệnh nhđn vừa có nhũng tế băo số lượng nhiễm sắc thẻ bình thuồng, lại vừa có những tĩ băo thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thẻ (ví dụ Turner 45 XO/46 XX), ỏ những ngưòi
năy biến loạn lđm săng thưòng ở múc độ nhẹ hơn những thể điển hình.
Theo những thống kí đuợc biết thì tần suất biến loạn nhiễm sắc thể lă 1/400 đối vói hội chúng Klinefenter, 1/500 đổi vói Down, 1/25 đối vói Hirner. NgUÒi ta nghĩ rằng văo khoảng 1% nhũng đúa trẻ sinh ra sống được mang một biến loạn nhiễm sắc thẻ. ở Việt Nam, việc thóng kí năy chua lăm tót.
Năm 1979, ỏ phđn khoa Di truyền - Viện huyết học truyền mâu trung ương (Bệnh viện Bạch Mai) có 401 bệnh nhđn gửi đến lăm chuẩn đoân tĩ băo di truyỉn, có: 4 bệnh nhđn bị hội chứng 3 - 21; 1 bệnh nhđn 1 - ,13; 2 bệnh nhđn Turner, Năm 1980, trong số 175 bệnh nhđn được gửi đến chản đoân, có: 8
bệnh nhđn bị hội chứng Down; 1 bệnh nhđn hội chúng 3 - 1 3 vă 3 bệnh nhđn hội chủng 3 - 15; 5 bệnh nhđn hội chúng Turner.
Trfin đđy lả nói đến hội chúng sai lạc nhiễm sắc thể đuợc chẩn đoân sau khi sinh sống được. Nhiều tâc giả đê nghiín cúu chất sẩy thai, trong đó có Boue J., cho thấy rằng khoảng 50% sẩy thai tự nhiín lă do sai lạc nhiễm sắc thể.
Những bệnh di truýín trội, lặn hoặc Bín quan đến giới: l ầ n suất mắc nhũng bệnh di truyền thuộc loại năy thay đổi từ khu vực năy sang khu vực khâc. Một tiíu ban khoa học của Uín hiệp quóc, năm 1958, đê có gắng tìm hiều tần suắt năy dựa văo một số thổng kí của Bắc Ailen, Chđu Đu, Bắc Mĩ, Nhật Bản. NgUòi ta uóc lượng văo khoảng 1% câ thẻ có tật di truyền vă hậu quả của nó sẽ thẻ hiện ra lúc năy hoặc lúc khâc của cuộc sống.
Những bịnh di truyền được duy trì lđu dăi trong từng khu vực:
Có một số gen bệnh lí thuồng gặp một câch có lựa chọn ỏ một khu vực trín thế giói, ỏ một số khu vực khâc thì hình nhu chúng hoăn toăn khống xuất hiện. Một văi ví dụ: bệnh hồng cầu hình liềm đê được nghiín cúu khâ sđu. Bệnh thuỏng gặp ỏ một só nưóc Chđu Â, nhung nhiều nhắt lă ỏ Chđu Phi. Tần suất đồng hộp tử có thẻ 4 - 10% vă đòng hợp tủ thuòng dẫn đĩn tử vong. NgilỢc lại, nhũng ngilòi dị hợp tử lại được hưởng độc quyền lă khống mắc bệnh sổt rĩt Plasmodium Falciparum.
ỏ Việt Nam, khống có bệnh hồng cầu hình liềm, nhưng lại gặp loại bệnh huyết sắc tố, phổ biến nhất lă huyết sắc tố băo thai vă huyết sắc tố E. Tì lệ khâ cao. Theo tăi liệu đuợc nghiín cứu ỏ Việt Nam thì ở Miền Bắc, những ngưòi mắc bệnh còn huyết sắc tó F lă 9 (ần cao hơn so vói Miền Nam. Huyết sắc tó E ỏ Miền Nam lă 3,16% vă ỏ Miền Bắc lă 1,3%- Chúng tôi đă nghiín cứu từ hơn 20 năm nay, ừ n suất bệnh huyết sắc tố trong những bệnh nhđn được gủi đến chản đoân nghi ngò có bệnh. Chúng tôi thấy rằng, bệnh còn huyết sắc tó F lă cao hđn cả 71%; E + F lă 23%; A + E lă 2,6%. Bệnh Ua chảy mâu cũng thuòng gặp ă Việt Nam. Đa số đến chẩn đoân lă thuộc loại bệnh lia chảy mâu A vói nhũng biẻu hiện lđm săng rất nặng, cản trỏ mọi hoạt động, học hănh vă nghiệp vụ gđy ra một gânh nặng cho gia đình. Trong 5 năm ỏ Bệnh viện Bạch Mai, chúng tôi gặp 25 truòng hợp vă riíng hai năm 1979 - 80, có 22 truòng hợp.
Tai hại cùa nhũng loại bệnh năy lă dạng dị hợp tủ, thưòng giũ được thế cđn bằng cho ngưòi mang tật, nín họ vẫn xêy dựng gia đình vă do đó gen bệnh lí được truyền bâ một câch thoải mâi.
Gen thiếu men gluco - 6 phophat đehyđrogenaza của hòng cầu cũng thilòng gặp ỏ một só khu vực, đặc biệt ỏ Chđu Phi. ỏ Việt Nam, tần suất gen năy khâ cao. Theo nhũng tăi liệu đă có, gen bệnh li biến động từ 1,5% - 5%. Những ngUÒi có tật di truyền năy vẫn sống bình thường, nhilng nếu họ ăn phải loại thực phẩm năo dó hoặc uống một loại thúốc như sulfamid, thuốc chữa sốt rĩt primaquine thì lập túc bị một cơn vỡ hồng cầu kịch liệt, có khi dẫn đến tử vong.
NHĂ XUẤT BẢN GIÂO DỤC
Những tật di truyền dê nói trín đ ặt ra cho những ngưòi có trâch nhiệm về sức khoẻ con ngưòi vấn đề điỉu tra hệ thống gen bệnh tí, đề ngăn chặn sự lan truyền vă đề phòng câc biến chúng.