II cùa mi mắt
Hậu quả di truyền do những hoạt động của con ngườ
Con nguòi khi ra đòi dê mang theo gânh nặng tội lỗi nguyẽn thuỷ, đó lă tật di truyền. Ngăy nay, con ngưòi trong thế giói công nghiệp hoâ cũng như thế giới đang mò mang, lại lăm cho gânh nặng đó nặng thím lín bằng nhũng hoạt động có vă không ý thức cùa mình. Con ngưòi trong quâ trình sống, đê tạo ra nhũng yếu tổ bất lợi cho sủc khoẻ cùa minh về mặt vật lí, hoâ học, sinh học vă văn hoâ. Con ngưòi của thòi đại ngăy nay luôn tìm câch cải tạo môi tnlăng sống, vói một tốc độ ngăy căng tăng, tổng hợp thím những thănh phẩm hoâ học mới mă cơ thẻ sóng con ngưòi cho đến nay chưa bao giò tiếp xúc, trong đó một sổ dùng lăm thuóc, một số nĩm văo khí quyẻn dilói dạng chắt thăi, một số chất nũa dùng văo nông nghiệp đẻ diệt côn trùng, v ấ n đề tró tríu lă ỏ chỗ - một mặt ngưòi ta tiím văo cho rất nhiỉu ngưòi, có khi cả dđn tộc những hoâ chất vă sinh vật phẩm mói, nhưng mặt khâc ngưòi ta lại cúu sống được rất nhiều nguòi mă nếu không có thuổc thì sẽ chết vỉ nhũng tật di truyền. Con người di chuyển, câc dđn tộc tră trộn vói nhau, câc cơ cấu xê hội, gia đình vă tộc hệ có nhũng thay đổi sđu sắc. Hậu quă di truyền của nhũng thay đỏi năy sí ra sao nhất lă vỉ mặt sủc khoẻ.
Tâc nhđn gđy đột biến: Tia xạ chắc chắn lăm tăng tì lệ đột biến. Nhiỉu công trình nghiín cứu đê cho thấy rõ vắn đề năy. Câc trụ sỏ bom nguyín tủ, câc nhă mây điện nguyín tủ, câc lò phăn ứng hạt nhđn căng ngăy căng nhiều, lăm tăng sự ồ nhiễm vă nguy cơ tích luỹ tia xạ trong cd thể con ngưởi.
Câc hoâ chắt độc lă những tâc nhđn gđy đột biến. Nhđn loại, vì nhiều lí do khâc nhau, nhung chủ yếu lă do chữa bệnh vă săn xuất, phải tiếp xúc mỗi ngăy m ột nhiỉu hơn vói câc hợp chắt hoâ học. Ngưòi ta đa thấy rõ tâc dụng đ ộ t biến của một số chắt năy. Câc nhă y học phương Tầy vă th ế giói chắc còn nhó kì niệm đau xót về thuốc an thần thalidom ide, trong vòng 10 năm, thuóc năy gđy ra bao nhiíu quâi thai dâng sợ.
Bằng kĩ Ihuật tế băo vă tế băo di truyền, ngưòi ta thấy rằng một sổ chất thuộc nhóm chất ankyl hoâ (alcoylant) lăm gẫy nhiễm sắc thể, úc chế phđn băo, gđy ra ung thư, phâ sự trùng hợp câc axit nucleic. Đa số những chất năy thuồng được dùng trong điều trị câc u âc tính, trong lclxemi. Hăng ngăy, trong câc xí nff*vvj' công nhên vă kĩ su phải tiếp xúc vói nhiều hoâ chất do chính mình sản xuất ra hoặc phải sử dụng dẻ sản xuất ra câc cùa cải vật chất khâc. Trẽn đòng ruộng, nông dđn, kĩ su nông nghiệp sừ dụng câc thuóc trù sđu, trừ côn trùng một câch phổ biến, những chất năy rất dộc. Trín đồng ruộng Việt Nam, că cuống gần như đê biến mắt, cua, ếch, câ cũng giảm nhiỉu. Chúng tôi đê điỉu tra súc khoẻ cho đồng băo nhứng vùng dùng nhieu hoâ chắt, thuốc trừ sđu, kết quả cho thấy súc khoẻ cùa nhũng nguôi trực tiếp sủ dụng có bị ảnh hưỏng. \ đn viì. cần đuọc đi s3u hơn: nếu việc dùng thuốc t r ' 5đu lă điều cần thiết, thì viỌc bảo hộ lao động, tăng cuòng câc -.hương tiện phòng ngừa tâ một trâch nhiệm khổng thẻ thiếu trong công tâc quăn lí sức khoẻ con nguăi.
Trong vòng 10 năm, 1960 - 70 quđn đội Hoa Kì đê rải ở Miền Nam Việl Nam một khối lượng rất lỏn chắt gọi lă diệt
cỏ vă thuốc trừ sđu 2,4,5T, nồng độ sủ dụng cao hơn khoảng
20 lần so vói liều dùng trong nông nghiệp.
Tai hại nhất trong câc hợp chắt năy lă 2,4,5T vì nó có chứa một hăm lượng đioxin, chắt năy rất độc vă có thẻ gđy ra ung thu vói một liều rất nhò, có thẻ đẻ lại nhiều hậu quă dĩ truyền không thẻ lưòng đuợc. Chúng tôi đê tiến hănh điều tra ỏ một số địa phương vă đê tiến hănh nghiín cứu trong phòng thi nghiệm ảnh hưởng cùa chất 2,4,5T bằng kĩ thuật tế băo vă tĩ băo di truyền. Theo tăi liệu vă bâo chí nuóc ngoăi thi rắt nhiều lính Mĩ trực tiếp hoặc giân tiếp sủ dụng câc chắt nói trín đê vă đang mắc bệnh ung thư câc loại, hoặc sinh con dị dạng, vợ bị sẳy thai... Đđy lă một vấn dỉ lón mă chúng ta cần cùng nhau phối hợp nghiín cứu đí tố câo tội âc chiến tranh do dế quốc Mĩ gđy ra.
Hôn nhđn cùng huyết thống: Từ xa xua, nhđn dđn Việt Nam dê không tâc thănh việc nguòi trong họ lấy nhau, có lẽ vì nguyín nhđn luđn lí nhiỉu hơn lă do khoa học. Đòi nhă Trần, vì quy&n lợi ích kì của mình, việc hôn nhđn trong họ lă bắt buộc. Ngăy nay, việc hổn nhđn cùng huyết thổng vẫn còn ở những dđn tộc ít ngưòi, ỏ nhũng anh em họ xa. Trong nhũng hôn phối nhu vậy, nguy cơ mắc bệnh cao hổn nhiều. Nguy cơ năy xảy ra cho că nhũng gen lặn vă những tính trạng nhiỉu gen. Trong nhũng hổn phối tự nhiín, khả năng cho những gen lặn hiếm trỏ nín đồng hộp tủ (giống đúc như nhau) lă rất thấp. Khả năng năy tăng lín rât nhiều trong hôn nhđn nội phối vì gen cùa cặp
vợ chồng bắt buộc f>hải có nhũng phđn giống đúc nhau, vi
chúng xuất xứ từ cùng một ông tổ. Ti lộ năy lă 1/8 dổi vói câc con chú, bâc ruột. Đối vói câc gen khâc, chúng có thể giổng nhau hoặc khổng, vă khả năng cũng tUòng đildng nhu hổn nhđn cùng huyĩl thổng. Diều rõ rang lă nguy cct xuất hiện những tạt hiếm di truyền lặn lă lớn hơn trong trưòng hợp hôn nhđn cùng huyết thống. TUy nhiín, đối VỚI một cặp vợ chồng, điều có ý nghĩa không phải sự tăng cơ tilling đối, mă lă tầm vóc cùa nguy cơ tuyệt đói.
Mức quan trọng của sự tăng nguy cơ mang tật có vẻ nhu khổng có gì đâng lăm cho ngưòỉ ta phải quâ Lo ngại, nhưng phải chỉ ra rằng những nguy cơ nhỏ đói vói một số câ thể có thể kĩo theo nhũng hệ quả nghiím trọng cho tập thẻ. Cho nín cần phải quan tđm đến kết quả cùa những hôn nhđn cùng huyết thổng.
Một câch khâi quât thì cho dến khi sinh con, sự khâc biệt giũa hôn nhđn nội phối vói khống nội phổi không có gì đâng kẻ. Nhưng ngược lại từ sau khi sinh, hoăn cănh thay dổi hẳn. TVong một thănh phố ỏ Nhật Bản, người ta cho thấy trong 8
năm đầu sau khi sinh, tì lệ tử vong lă 116/1000 đối vói những trẻ cùa bố mẹ lă con chú, bâc ruột, trong khi tì lệ dó chì có 55/1000 ỏ những mẫu lăm chúng. Ỏ một thănh phố Bắc Mĩ. tì lệ tử vong cho đến 10 tuổi lă 81/1000 đổi với những đủa trẻ con bố mẹ cùng huyết thống vă 24/1000 ỏ mảu lăm chứng. Nhũng công trình nghiín cúu cho thấy rằng câc gen lặn không giữ vai trò lón trong nhũng tủ vong năy, chủ yếu có lẽ lă một sự di truyền nhiều gen.
Vấn đề không còn khăn cắp nữa ỏ nhũng dđn tộc mă sự hôn nhđn nội phối đẫ giảm đi rắt nhiều. Nhung cần chú ý rằng, trong nhiều nơi trín trâi đắt năy, những sự hôn phối đồng huyết thống còn rất nhiều. Cho nẽn nhũng ngưòi có trâch nhiệm cần quan tđm lăm giảm mức thấp nhắt tỉ lẽ năy đí lăm cho sức khoẻ của con Hgưòi được băo đảm hơn.
Cơ cấu kinh tễ, văn hoâ vă dđn s ố: Dđn só thế giỏi căng ngăy căng tăng, nhắt lă ỏ những nuỏc đang phât triẻn. Mặt khâc, ở nhũng nưóc kĩ nghệ hoâ, việc hạn chế sinh đỉ đê có tâc dụng rõ rệt, số lượng con trong mõi gia đình đê giảm xutìng.
NHĂ XUẤT BẢN GIÂO DỤC
Việc tăng dđn sổ chắc chắn sẽ lăm tăng tần suất gen bệnh lí, lăm tăng tình trạng hôn nhđn cùng huyết thống. NgUỢc lại, việc hạn chế sinh đẻ sẽ lăm giảm gânh nặng bệnh di truyền cho xê hội trong một thòi gian dăi.
Có một số bệnh di truyền cũng tăng lín vói tuổi hoặc lần sinh. Một ví dụ đuợc nói đến nhiều lă hội chúng Down tăng lín vói tuổi cùa ngưòi mẹ. So vói tần suất chung thì khả năng tăng lín lă 2 - 4 lăn ở nhũng ngilòi mẹ 35 - 39 tuổi; 5 - 1 0 lăn từ 40 - 44 tuổi. Đối vói gen Rh đm cũng vậy, khả năng bị miễn dịch tăng lẽn vói (ần sinh, gen năy thay đổi tuỳ theo từng khu vực. o Chđu Mĩ vă Chđu Đu, tần suất trẻ bị bệnh do gen Rh không hoă hợp giũa mẹ vă con lă 1/150 lần sinh. Ở Nhật Bản lă 1/5000 lần sinh, ỏ Việt Nam, tần suắt gen Rh đm rắt thấp, khoảng 1/10.000 ngưòi. Tỉ lệ trẻ bi bệnh lại căng thắp hdn nữa. Hiện nay, do nhiều vắn đề kinh tế vă chính trị đang có tình trạng di tản khâ đống tù vùng năy đến vùng khâc cùa trâi đất. Do sự chuyín động năy cùa câc quần thẻ, sự phđn bố gen cũng có thẻ bị thay đổi. Những gen đòng hợp tử có thẻ bị sút giảm vă đo đó một số bệnh gen lặn sẽ ít xuất hiện hơn. Sự hổn phối giũa nhũng ngưòi thuộc câc lục địa khâc nhau sẽ tạo ra nhũng tỏ hợp gen mói.
Trong nhũng năm gần đđy, việc hạn chế sinh đẻ bằng câc thuổc hoâ học đuợc phổ biến rộng rêi. Nhìn chung, việc sủ dụng thuổc ỏ thănh thị được thực hiện nhiều hòn vă ỏ những ngưòi có một trình độ văn hoâ nhắt định. Dùng thuốc như vậy hậu quả lđu dăi có ảnh hưỏng đến di truyền? sinh săn bị hạn chế ỏ một số lóp ngilòi vă lại tăng lín ò một số lóp ngưòi khâc có ảnh huỏng gì đến sự cđn bằng gen trong nhđn dđn ? Hđy còn quâ sóm đẻ lượng định, nhưng cũng cần đuợc quan têm theo dõi vấn đỉ năy.
Câc hiệu lực cửa biện phâp y tế-, cứ u sổng vă tìm mọi biện phâp để cúu sổng nguòi bệnh lă nhiệm vụ thiíng liíng của y tĩ. Thế nhung một số ngưòi bệnh mă đòi sống đuợc cứu chữa, sức khoẻ được phục hồi, lại mang những tật di truyền. Nhũng nguòi năy có khả năng lập gia đình vă tiếp tục truyỉn nhũng gen bệnh lí cho câc thế hệ sau. Điều năy đẫ lăm cho một số ngưòỉ nghĩ rằng trong khi giúp đd cho nhđn loại truóc mắt, ngưòi thầy thuốc đê lăm hại cho nó về lêu dăi.
Nhđn dđn mang sẵn trong mình một kho đột biến di truyền khổng có lợi. Kho năy giảm xuống do sự chọn lọc tụ nhiín loại trừ gen bệnh lí vă tăng lín do nhQng đột biến mói xảy ra. Kho năy đuợc gọi lă gânh nặng dí truýẽn. Câc biện phâp chữa bệnh có khả năng lăm cho gânh nặng đó tăng lẽn nếu khững nghĩ đến việc hạn chĩ đột biến. Nền y học xê hội chủ nghĩa vă nhũng quan điẻm y học nhđn đạo thấy đầy đủ vấn đề năy vă lây phương chđm phòng bệnh đẽ ngăn ngừa sự lan truyền của bệnh, v í dụ: một người bị u nguyín băo võng mạc di truyền, can thiíp bằng ngoại khoa kịp thòi có thẻ lăm ngưòi năy sống vă lập gia đình, gen bệnh lí nhò đó được truyỉn lại cho thế hệ sau. Nhưng nếu nền y tế có quan điỉm rõ răng, biết khuyín ngưòi năy khổng kết hôn thì gen bệnh lí khống thể năo đuợc truyền lại. Đ9y lă một trâch nhiệm cùa nhũng nguòi quan tđm thực sự đến súc khoẻ con nguòi. Từ khi có insulin, nguòi bị bệnh đâi thâo đuòng có đuợc một đòi sống tuơng đối bình thưòng, nhưng tỉ lệ bệnh lại tăng cao đ nhiều nilóc, vd. như ỏ Anh chẳng hạn. Trâch nhiệm của một nền y tế vì dđn lả phải cúu chũa những ngưòi bị bệnh để họ đóng góp thím cùa cải cho xê hội nhưng cũng phải ngăn cản họ lăm tăng gen bệnh ư trong xê hội, nghĩa lă phải giũ tần suất năy ỏ múc thấp nhất.
Ngăy nay, chúng ta đẫ có nhiều biện phâp để lăm giảm mức dộ tử vong do những tạt di truyền gđy nín. Đó lă việc lăm giảm/ thiều câc gen gđy đột biến, những lòi khuyín cho bố mẹ
nhũng trẻ dị dạng, những biện phâp hănh chính vă luật phâp, việc chữa chạy vă ngăn ngừa câc tật di truyỉn. Di truyền học, nhu trong Hội nghị quốc tĩ về di truyỉn tăn thứ XIV họp ỏ Matxcòva 1978 đê níu thănh phương chđm lă phải góp phần tích cực đem lại hạnh phúc cho con ngưòi.
Việc bảo vệ con nguòi chống lại câc tâc nhđn gđy đột biến, tia xạ, chất hoâ học đòi hỏi phải có tổ chúc, trang bị vă đội ngũ cân bộ thích hợp. Cần xđy dựng luật phâp, quy định, trong hoăn cănh năo cũng phải trânh không cho cc? quan sinh dục tiếp xúc một câch không cần thiết vói tia xạ. Soi quang tuyến hăng loạt đề điều tra lao có thẻ lăm cho đổng đảo nhđn dđn bị nhiễm tia, nhât lă câc bộ phận sinh dục. Việc năy có thề trânh được vói nhQng phuơng tiện đơn giản hdn. Việc dùng thuốc hoâ học để điều trị ung thu thưòng gđy đột biến, cho nẽn cần phải khuyỗn những bệnh nhđn năy trânh việc sinh đẻ, ít ra lă trong vă sau khi điều trị một thòi gian.
Hăng ngăy, con nguòi đua văo cơ thẻ một luợng lón chất hoâ học dưói dạng thuốc, thực phẩm, chắt bảo quăn thúc ăn, rau, trâi cđy đuợc tròng trín đất có thuốc trừ sêu, diệt cỏ.
Điều cần thiết lă phải nghiín cúu một câch khoa học về tâc nhđn gđy đột biến của chúng. Trong phòng thí nghiệm cũng nhu trín thục địa, chúng tôi đê nghiín cứu ảnh huỏng của thuốc trừ sđu mă nhđn đđn Việt Nam vẫn dùng. Rõ răng lă đến một nồng độ năo đó vă với thòi gian tiĩp xúc nhất định, câc thuổc trù sđu năy gđy ra nhiều rối loạn vă gđy dị dạng.
Thuốc để chữa bệnh, hoâ chất dùng trong nông nghiệp, câc xí nghiệp sản xuất lă nhũng nhu cầu khống thể thiếu. Nhung vắn đề đặt ra lă phải có phương phâp băo hộ lao động, có biện phâp khống cho đột biến xảy ra. Hăng sản xuất thuốc phải ghi rõ trín nhên tính chất độc hại vă gđy đột biến của thuóc.
Cần nghiín cúu về mối quan hệ giũa tâc dụng gđy đột biến của câc chất vă cấu tạo hoâ học của chúng. Điều năy sẽ trânh đuợc việc lưu hănh những chất mói săn xuất vă do đó, trânh đuợc tâc hại do chứng gđy nẽn.
Người ta cũng nói đến một số chât vẫn được dùng rất phô biến như cafein, theophyllin (cả thuốc lâ nữa) cũng có tâc dụng gđy đột biến. Điều nảy đê được chúng minh trín động vật cắp thâp, nhung chưa rõ răng ỏ động vật cấp cao. v ấ n đề dặt ra lă phải tiếp tục nghiín cúu về tính chất đột biến cùa chúng vì hai lẽ: loại trù quâ vội văng một thói quen cô' hữu; vă tâc hại của chúng nếu có thật.