II cùa mi mắt
Những bệnh di truyền phức tạp
Có một số lớn dị dạng vă bệnh tật có thẻ coi như lă kết quă cùa ảnh hưởng môi trưòng khổng thuận lợi lín một sổ câ thề khỏng thuận lợi về di truyền. Tầm quan trọng tương đối cùa môi trưòng một bín vă cùa kiíu gen một bín thay đổi tuỳ theo bệnh.
Yếu tổ di truyỉn có thẻ lă xuất xủ từ một gen trội, lặn mă sự biểu hiện không đồng đều, nhưng cũng có thẻ xuất xứ từ tâc động cùa nhiều gen.
Dị dạng trong quâ trình có thai: Người ta thilòng dùng một từ khổng đúng lắm như những dị dạng bảm sinh. Có những dị dạng bẳm sinh khổng do di truyền, như trường hợp rubíon, cúm, hoâ chất, tia xạ. Nhưng đa số dị tật bẩm sinh lă do di truyền mă nguyẽn nhđn chính lă sai lạc nhiễm sắc thẻ, sai lạc vị trí câc phđn tử ADN trín gen.
Tần suất của nhQng tật năy đuợc ưóc tượng văo khoảng 1,5% những câ thẻ sinh ra sống đuợc. Điều tra của chúng tôi ở một quận của Hă Nội lă 0,39% câ thẻ sinh ra sổng được.
Những bệnh sút giảm tăm thần: Ngăy nay, nguòi ta gần nhu có đù cơ sỏ đẻ nói rằng đa số nhũng bệnh tật vỉ tđm thần lă do nhQng yếu tổ di truyỉn. số lớn lă do những đột biến gen, tương tâc giữa câc gen, nhung m ột số biến loạn nhiễm sắc thẻ cũng gđy ra trì độn tđm thần, hội chúng Down, hội chúng Klinefenter, TUrner . Vì th ế mă chúng tổi đê chẩn đoân nhOng hội chúng 3 - 21, 45 - x o cho những khoa thần kinh, tđm thần gửi đến. Trong số những bệnh nhđn nhận hăng năm đẻ chđn đoân vỉ di truyỉn, tỉ lí bệnh nhan tđm thần nói chung lă cao, văo khoảng 2 2% tổng số.
Một số công trình nghiín cứu vỉ một quần thẻ có hôn nhđn nội phối cao ỏ bắc Thụy Điẻn cho thấy rằng, nguy cd tinh thần phđn lập, loại bệnh tđm thần phổ biến nhất, chiếm một ti lộ lă 2 hoặc 3% so vói bình thuồng. Theo nhiều công trinh nghiín cứu vỉ gia đình vă sinh đồi, nguy cơ đó lă 7- 16% đối với anh chị em ruột vă con cùa những ngilòi bị tđm thần phan lập. Nguy cò năy tăng 40 - 60% đối vói những đứa trẻ mă bó mẹ lă tđm thần phđn lập. Nguy cơ đó lín tói 76 - 91% đói vói những cặp sinh đôi cùng một trứng, văo khoăng 10 - 17% vói cặp sinh đôi hai trúng.
Hiện nay, ngưòi ta chua rõ lắm lă yếu tố di truyỉn học được quyết định bởi một gen hay nhiều gen. Xu hildng chung cho rằng đđy lă hậu quă tUống tâc cùa nhiỉu gen.
Những ngưòi bị tđm thần phđn lập lă một gânh nặng đối vói tập thể. Họ chiếm khoảng 50% những người nằm ò bệnh viện tđm thần vì chua có những phương phâp điều trị có hiệu lực vì đa sổ bệnh nhđn lă nhũng nguòi còn trẻ tuỏì.
Những ró i loại cơ địa mạn tính vă thoâi hoâ: Nhũng loại rối loạn cơ địa bao gồm chù yếu bệnh dâi thâo dưòng, động kinh khổng có nguyín nhên, thiếu mâu, thiếu mâu âc tính, một số bất thường của tuyến giâp có nhiỉu khả năng lă nhũng bệnh năy chịu ảnh huỏng cùa nhiỉu gen cùng tâc động. Một số tâc giả cho rằng bệnh đâi thâo đưòng gđy ra do một gen lặn, nhưng ngăy nay người ta cho rằng đđy lă một tình trạng di truyền nhiều gen.
Nói chung những loại rối loạn vừa kĩ thuòng gặp văo khoăng 1% ỏ người lớn. Sự uóc luợng năy có lẽ còn xa thực tế. Tần suất đâi thâo dưòng thưòng gặp ỏ nhũng ngilòi lòn tuổi khoảng
6% vă hơn nữa. Ỏ Đan Mạch, ngilòi tă cho một tì lệ lă
20/1000 ngưăi. Ỏ một thănh phố Bắc Mĩ lă 51/1000 nguỏi. Tù khi phât minh ra insulin (1922), đời sống của những bệnh nhđn đâi thâo dưòng đê gần nhu bình thưòng hoâ, khả năng sinh đẻ tăng lín rất nhiỉu. Vì vậy, gen bính lí cũng tăng lín nhiều trong tập thẻ.
Dối vói bộnh âc tính, yếu tổ di truyền có đặt ra nhiều vấn đề, nhưng chưa có một cơ sò di truyền năo khẳng dịnh. Theo dõi bệnh nhẵn lơxemi cấp trín nhiều cặp sinh đôi một trúng vă sinh đôi hai trúng, người ta thấy rằng không có gì khâc biệt đâng kể. Cũng có một số u hiếm gặp, dược phât triển trín một cơ địa tiền ung thư như bệnh u xơ thần kinh, u nguyín băo võng mạc, polip ruột. Ở một số khu vực như Chđu Phi, thường gặp u Burkilt. ỏ Chđu Â, ở Việt Nam, khổng gặp lơxemi dòng lympho mạn. vă rất ít bệnh Waldertrom. Trong những năm gần đđy, nguời ta cũng đê tìm được những chì dẫn di truyỉn có ý nghĩa như nhiễm sắc thẻ Ph] trong lclxemi bạch cầu hạt mạn. Tần suất tế băo năy thường rất cao, có thẻ đạt 90%. Vói sự phât minh ra hệ di truyền HI.- A cùa Dausset J„ ngưỏi ta đê căng ngăy căng gắn được nhiều chi dẫn di truyền văo sự phât sinh bệnh. Một ví dụ điển hình nhất có ý nghĩa lă 90% nhũng người bị viím cột sống dính khcíp đỉu có gen HL B27. ỏ Việt Nam, tần suất B27 cũng xấp xì 80% ở nhũng ngưòi bj bệnh năy.
Ti-ong câc bSnh tim mạch, ảnh hưỏng cùa yếu tố di truyền cũng đang dược chúng minh. Diều tra về gia đình vă những cặp sinh đôi, về đặc điẻm nhđn chùng, vỉ chuyín hoâ lipit đê cho nhũng dấu hiệu có ý nghĩa về yếu tổ di truyền trong bệnh động mạch vănh, trong cao huyết âp, vữa xơ động mạch. Những khâc biệt có tính di truyền trong giải phẫu của động mạch vănh có thẻ giải thích tại sao một số người dễ mắc bệnh vũa xò động mạch hơn nhũng ngưòi khâc. Một loạt những bệnh khâc nhu dị úng dặc biệt lă hen, loĩt dạ dăy tâ trăng đđu chịu ảnh hưỏng cùa gen vă môi trưòng.
Yếu tố di truyỉn can thiệp văo rất nhiỉu bính, vấn đỉ lă phải tiếp tục đi sđu văo băn chất của câc yếu tổ, cd chế tâc động để có biện phâp ngăn ngừa.
Cơ địa dế nhiễm khuẩn: Việt Nam lă một xứ nhiệt đói, lại lă một nuóc dang phât triển, vân dề nhiĩm khuẩn phải đặt lín hăng đầu. Yếu tố di truyỉn chắc chắn sẽ can thiệp văo trong sự chổng đỏ vói câc bệnh nhiễm khuẩn.
Nghiẽn cứu trín những cặp sinh đôi một trúng vă hai trứng, nghiín cứu trín gia đình vă những nhóm sắc tộc, người ta đê khẳng định rằng sự mẫn cảm vói bệnh Lao phụ thuộc một phần lớn văo câc yếu tổ di truyỉn. Yếu tổ di truyỉn trong bệnh bại liệt cũng đê đuợc xâc định.
Tắt nhiín, vấn đỉ nhiểm khuẩn một phần còn phụ thuộc văo tình trạng miẻn dịch truóc đđy của ngưòi bệnh. Nghiín cúi. ỏ những dđn tộc Chđu Phi nhiễm sốt rĩt, một tâc giả Hoa Kì thấy rằng những nguời có nhóm mâu Duffy chống đỡ rất tổt đối vói kí sinh trùng sốt rĩt, nhất lă loại Vivax.
Như vậy, với những nilóc mă bệnh nhiễm khuẩn, kí sinh trùng còn lă một vấn đỉ lón, việc nghiẽn cứu câc cơ địa di truyền cần đuợc đặt ra để góp phần cải thiín sức khoẻ con nguòi.
Yẽu tố di truýỉn trong vô sinh : người ta tính khoảng 50% hợp từ của mỗi thế hí lă không sinh ra được câ thể cho thế hệ sau. Trong số đó có những hợp tử chết trong thời kì thai, chết khi mỏi sinh, những hợp tử đila đến những câ thẻ dị dạng, vô sinh vă nhũng câ thẻ không bao giò chịu xúc tiếp với giới kia. Khoảng một nửa những trưởng hợp vô sinh có thẻ lă do nhũng yếu tố di truyỉn. Câc yếu tố năy quả thục lă rât khó đânh giâ. Nhiều cơ chế di truyỉn khâc nhau có thẻ can thiệp văo, đặc biệt lă
biến loạn nhiễm sắc thẻ, gen lặn, bất hoă nhóm mâu vă dột biến gen, nhất lă câc gen trội.
Biến loạn nhiễm sắc thể lă nguyín nhđn quan trọng hdn că trong sẩy thai, thai chết luu vă chết sau sinh.
Những công trinh nghiín cúu ỏ Anh cho thấy rằng những đứa trẻ sổng được chiếm khoảng 70% hợp tử vă trong sô' 30% chết trong thai thì ít ra lă 1/2 có nhiều dị dạng.