II cùa mi mắt
Giâo sư Bạch Quốc Tuyín
Tù nhiều năm qua, di truyền học đẵ có những tiến bộ to tón. Một số nhă khoa học trong ngănh y cũng gặp khó khăn vì khống có thòi gian tìm hỉều tính hiện đại cùa mốn khoa học năy, tầm quan trọng của nó đổi vói ngưòi thầy thuổc thực hănh, lợi ích thục tế cũng như lí thuyết mă nó có thẻ đem lại cho sức khoẻ con ngưòi. Gần đđy, nhiỉu nguòi cảm thấy cần xâc định lợi ích của di truyền học, cho ngăy nay vă cho tương lai của sủc khoẻ nhđn loại.
Di truyền học khống phải chì giói hạn trong việc nghiín cứu những tình trạng bất bình thưâng bẩm sinh. Hi vọng rằng một sự hiẻu biết sđu sắc hơn vỉ di truyền sẽ cho thấy rõ hơn những mối tương quan phúc tạp đê vă sẽ xảy ra giũa ngưòi vă mối tnlòng, sự tiến hoâ liín tục vă những hậu quă của chúng đối với sủc khoẻ của câc thế hệ tương lai.
Di truyền học, vói tu câch lă một khoa học, đê ra đòi tù trín một thế kỉ nay. Nó xuất phât từ những phât minh của MendeL Tăc giả đê xâc định một "quy luật" di truyỉn câc tính trạng vă dự đoân sự có mặt cuă gen: nhũng phần tử vật chất, cò sỏ của di truyền. Nhũng ngưòi kế tục Mendel đê chúng minh tính phố cập của câc quy luật trong tắt cả câc loại. Ba muơi năm sau, Waldeyer phât minh ra nhiễm sắc thẻ, Morgan vă cộng sự cùa ỏng, nghiẽn cứu trín Ruồi giấm, đê chúng minh rằng nhiễm sắc thẻ mang gen mă Mendel đê ưóc đoân. Sau đó nhiều năm, cấu trúc nhiễm sắc thề đê được xâc định nhò câc công trình nghiín cúu cùa Every, Mc. Leod vă Mc. Carthy, năm 1944 đê gân cho axit deoxy- ribonucleic vâi trò "thông tin di truyỉn”. Cắu tạo cùa câc dđy A DN được lăm sâng tò văo năm 1953 bỏi Watson vă Crick, nhũng tâc giả năy mô tả cụ thẻ hơn về cấu trúc khống gian. Từ đó, thay cho khâi ni€m gen Mendel trủu tượng lă khâi niệm cistron, một đoạn hoạt động của ADN, một đơn vị chúc năng thực sự phât động sự tổng hợp protein; vă sau đó, vai trò cùa axit ribonucleic mang thông tin (ARNm) của câc protein enzym đuộc phât minh.
ADN, A RN thống tin, protein men lập thănh câi mă câc nhă di truyỉn gọi lă "nhũng phđn tử tín hiệu" (Pauling, Zuckerlandl). Những phđn tử năy truyền cho nhau cùng một loại thống tin. Do đó, một sự không bình thưòng xảy ra ỏ một cistron ADN sẽ truyền sang cho toăn dđy truyền tín hiệu. Protein enzym
cuối cùng được tông hợp sẽ khâc vói bình thuòng vă lăm cho thay đỏi tình trạng cuối cùng. Nhũng sự khống bình thưòng năy gọi lă đột biến.
Những năm 60, Jacob vă Monod đê phât minh ra cơ chế điều hoă di truyền, nhò đó tỉ lệ protein tổng hợp được điều chinh theo yíu cầu của tế băo.
Gần đđy hdn, nhò những thănh tựu to lốn cùa sinh hoâ học, cùa vi sinh học, của vật u' học, ngưòi ta đê ghĩp nổi được gen cùa nhũng giống khâc nhau. Nhò vậy, tạo ra được những giống khâc hẳn vói giống bổ mẹ. Thănh tựu năy có những mặt tiíu cực nghiím trọng, nhưng nếu được sừ dụng đúng thì sẽ có những đóng góp khổng nhỏ cho việc cải tạo giống nòi.
Nguòi ta cũng đê xâc lập được câc vị trí gen trín câc nhiễm sắc thề, do đó băn đố gen dần dần dê đuợc hình thănh.
Nhũng thănh tựu năy câch đđy hơn 100 năm, Mendel - người khai sinh ra di truyền học hiện đại khống sao có thể .ngờ đuợc.
Cơ thể vă trí tuệ của con ngưòi, tình trạng thẻ lục vă tđm thần tốt hay xấu lă kết quả cùa những sự tương tâc giũa tính di truyền vă môi tnlòng sống. Tính di truyền vă môi truòng khổng phải lă hằng định, trù trường hợp hai ngưòi sinh đôi cùng một trúng, sẽ có những gen hoăn toăn giống nhau, ngoăi ra khống có hai câ thể năo mă khững có nhũng tính trạng khâc nhau. Đủng vỉ mặt di truyền, có thẻ nói một câch dút khoât lă mỗi câ thể lă một đđn vị riíng biệt. MAi truòng sống cũng vậy, mỗi khu vực, mỗi vùng, mỗi nuóc có những đặc điểm riíng, sự khâc biệt đó ỏ nơi năy thì thuận lợi cho sự phât triẻn của sức khoẻ vă trí tuệ, nhưng ở nơi khâc lại có thẻ gđy ra bệnh tật. Vì thế, những người có trâch nhiím về súc khoẻ con ngưòi phải rât quan tđm đến sự khâc biệt đó. Điỉu cần nhấn mạnh lă về mặt di truyền, con người lă một sinh vật khõng thuần nhất.
Sụ hiện đại hoâ nống nghiệp vă cống nghiệp lăm môi trưòng căng bị ô nhien., tâc động rất nhiều đến bộ mây di truyền. Nhưng ỏ những nước hiện đại, những nguyẽn nhđn khâch quan gđy bệnh tật căng ngăy căng được chế ngự (nhiễm khuẩn, suy dinh dưđng, w .), vì thế, Iiiiững bệnh tật do di truyền căng ngăy căng chiếm tì lệ cao hơn.
Trilóc đđy, nhiều ngưòi cho rằng khống thề năo chữa dược câc bính di truyền. Suy nghĩ năy khống còn đúng nữa. Trong nhiều truòng y khoa, bộ mốn di truyền học đê được xđy dựng. Khống phải chì vì câc bệnh di truyền đặt ra nhiều vấn đề quan trọng về súc khoẻ con ngưòi, mă còn lă đề tăi nghiẽn cứu chđn đoân vă điều trị một câch có hiệu quả câc bệnh đó.
Ở Việt Nam, từ trín 15 năm nay, vấn đề bệnh di truyền cũng đê được đặt ra ở một sổ cơ sỏ nghiín cứu vă chũa bệnh. Việc điều tra tần suất gen bệnh lí (bệnh huyết sắc tó, bệnh Uu chăy mâu, câc dị dạng sơ sinh, ảnh hưỏng của môi tnlòng) đê được tiến hănh liín tục vă đê cho những tăi liệu có ý nghĩa. Một số kĩ thuật nhu tĩ băo di truyền chẩn đoân thiếu men G6PD, chản đoân bệnh lia chảy mâu... đẫ đuợc chình lí vă phât huy tâc dụng tốt, môn di truyền học cũng đê được giảng dạy mặc dù chưa chính thúc có một bộ mốn. Một số tăi liệu, nhiều chuyín đề về di truyền học nguòi đê được biín soạn. Gần đđy, cũng đê được xuất bản quyẻn " Bệnh học di truyền nguòi" của Bạch Quốc Tbyín. Ttiy nhiín, nhiều vân đề cần được đặt ra vă cần có sự giải quyết thoả dâng.
Gânh nặng gđy nín do câc bệnh tật di truyền cho câc tập thẻ chưa được ưóc lượng một câch chính xâc, do phuơng phâp điều tra, thống kí chua đuợc hệ thống hoâ một câch hoăn chình. Hdn nữa, câc tần suắt cũng khâc nhau tuỳ theo trình độ phât triển kinh tĩ, văn hoâ, y tế. Dựa văo tăi liệu đă thu lượm được trong vă ngoăi nưóc, chúng tữi níu lẽn nhũng bệnh chính gặp đUỢc ỏ nhiều nưóc trẽn thế giói.