II cùa mi mắt
Khâm chuyín khoa
Có một phòng khâm chuyín khoa di truyền lă một điều cần thiết. Đđy lă sự giúp đó trực tiếp vă thực tế nhắt mă di truyền học đóng góp cho nội, ngoại khoa, sổ ngưòi đến khâm không nhiỉu, nhưng nhũng lòi khuyín lại có một tầm quan trọng cơ bản. Có nhiều ngưòi dến khâm vă cần lòi khuyín. Nhf'ng yPn cầu cùa cặp vọ chồng sắp cưói, nhắt lă những cặp hổn nhđn cùng huyết thống.
Kinh nghiệm của chúng tôi cho thấy một sổ khâ đông những ngưòi đến khâm lă nhũng cặp vợ chồng sinh con dị dạng, hoặc nhiều lần săy thai.
Một số trưòng hợp cũng gặp khó khăn vì không có tiền sù gia đình vă bản thđn. Dđy có thể lă nhũng gen lặn hoặc gen mói đột biến. Một sổ đông lă những bệnh huyết sắc tó, nhũng bệnh có trì độn tam thần. Việc khâm chuyín khoa di truyền cũng thường lă do câc nhă chuyín môn khâc yíu cầu, nhu sản phụ, tđm thần, thần kinh, mắt, tai mũi họng. Ý kiến của nhă di truyỉn học thường góp phần bô sung bệnh ân, động viín ngưòi bệnh, lăm giảm bót mặc cảm, tự ti, lo lâng cho tương lai.
Cũng cần phải nói thím lă yếu tố di truyền can thiệp văo nhiều loại bệnh, do đó việc thu thập hô sơ bệnh ân, so sânh tăi liệu, tổng kết kỉnh nghiỆm khổng phải lă dễ dăng.
Trín thế giói hiện đại, nhiều nuóc đê có viện đi truyền học, trung tđm di truyền y học, khoa di truyền, bộ môn di truyền ỏ truòng đại học Y. Vì vậy, việc điều tra cơ bản câc gen bệnh lí, xđy dựng hò sơ vă theo dõi quản lí bệnh nhđn đê lăm có nền nếp. Những phâp chế di truyền đê được xđy dựng, việc đăo tạo cân bộ chuyín khoa sđu về di truyền đê đuợc tiến hănh.
o Việt Nam, từ nhiều năm nay, chúng tổi đê nghiín cúu vấn đề năy, nhưng kĩt quả chưa có gì dâng kế, vấn đề giảng dạy, nghiín cúu, khâm vă chữa bệnh di truyền chưa đuộc đặt ra. Còn nhiều vân đề về đưòng tói, về tổ chúc chưa đuọc giải quyết. TYong nhiều năm qua, chúng tồi có chú trọng nhiều đến những hội chúng di truyền nhiễm sắc thể, di truyền bệnh mâu, chỉnh li những phương phâp chẩn đoân, khâm bệnh vă cho những lòi khuyẽn. Chúng tôi cũng đê biẽn soạn nhiều chuyín đề về di truyền học, góp phần giảng dạy khững chính thúc về b$nh học di truyền, biín soạn một tăi liệu về bệnh học di truyền ngưòi. v ấ n đỉ năy căn được dặt ra, vì bât cú một đất mlóc năo trẽn thế giói đều có đù câc loại gen bệnh li chung vă riíng cho dên mình.
Khâm chuyín khoa di truyền lă đề giúp đố cho gia đình những biện phâp ưu sinh học trước hết lă phục vụ cho con nguòi. Hiện nay, những biện phâp năy nhằm mục đích duy tri ò mức nhẹ nhất gârh nS-" bệnh tđt di truyền. Những biện phâp ưu sinh khổng bao giò lă ij biến đi được câc bệnh tật đó.
Đột biến tự nhiín, sự kết hôn giữa nhũng người dị hợp tủ, những tạt di truyền lặn sẽ gđy nín nhũng trưòng hợp bệnh mói. Nhung nguòi ta vẫn có lí do đẻ hi vọng rằng câc biện phâp năy nếu được âp dụng đúng đắn sẽ lăm giảm tần suất bệnh di truyền.
Giảm tđn suất bệnh di truy en-. Những ngilòi bị bệnh di truyền nặng, có nguy cơ cao truyền bệnh cho thế hệ sau sẽ đưộc khuyín khống nín xđy dựng gia đình. Người ta sẽ dùng câc biện phâp giâo dục, những lòi khuyín thống qua bi$n phâp khâm chuyín khoa di truyền.
Việc điều hoă sinh đẻ cần được thực hiện nghiím túc. Câc nhă có trâch nhiệm có thẻ sử dụng ưu sinh học văo vắn đề năy bằng nhũng lòi khuyẽn hạn chế sinh đẻ cho những gia đình đê sinh con có tật di truyền.
Ỏ nhũng nưóc đang phât triẻn còn nhiều tập quân cổ truyền khiến cho việc giói hạn sinh đẻ, vi$c âp dụng những biện phâp ngăn ngừa gặp khó khăn. Đ ó lă chưa kề đến việc nghiín cứu, theo dõi vă quản lí bệnh di truyền còn chưa bắt đầu.
Giảm tần suất bệnh tđm than: Nhũng phưòng phâp đê níu trẽn sẽ khống âp dụng được đối vói ưu sinh học trong bệnh tđm thần. Thế nhưng vấn đề lại đặc biệt quan trọng trẽn phưdng diện thực tế vì tần suắt khâ cao. Theo câc công trình điỉu tra, nguòi ta thắy rằng nhiều cặp bổ mẹ có suy giảm tinh thần, trẻ em sinh đổi một trúng tỉ 1$ mắc bệnh cao hơn sinh đối hai trúng trong nhũng gia đình có bệnh tđm thần, số lượng con trung bình tương đối cao vă số lưộng trẻ chết non ít. Nhũng nhận xĩt năy yẽu cầu phải có biện phâp Uu sinh thích hợp đề lăm giảm phần gânh nặng di truyền. Dêy lă một diều mă câc nhă têm thần học cần dặc biệt quan tăm. Cần phối hộp vói câc nhă di truyền học thănh những nhóm nghiín cúu lă một yíu cầu cần thiết.