II cùa mi mắt
Ngăn ngừa sự kết họp những gen bệnh lí
Một trong nhũng mục tiẽu lón của câc biện phâp ngăn ngừa, của di truyền học khổng phăi lă lăm giảm tần suắt gen bệnh li mă lă trânh nhủng sự kết hợp khống có lợi cùa nhũng gen đó,
đặc biệt lă nhũng gen lặn. Có thí nói rằng nếu lăm giảm được sự hổn nhên giữa nhũng ngilòi dị hợp tủ thì tì lệ mắc bệnh (đồng hợp tử) sẽ hạ xuống nhiều. Nếu nhũng cuộc hôn nhđn đó khững xảy ra thì bệnh sẽ khổng tồn tại nũa. Một ví dụ lă gen thalassemia ỏ Italia. Nhũng câ thề nhận gen năy cùa bố vă mẹ đều mắc bệnh Cooley vă chết sớm. TVong nhũng khu vực tần suắt gen năy cao, ngtlòi ta tiến hănh việc điều tra hệ thóng nhũng ngưòi mang tật, đặc biệt ỏ học sinh. Nhiều phuòng phâp tuyín truyền được âp dụng đẻ nói cho dđn biết nguy co xảy ra cho nhũng cuộc hốn nhđn giũa những ngilòi có tạt.
Nếu câch lăm năy đuợc âp dụng rộng rẫi cho những bệnh di truyền gặp ỏ Việt Nam, nhu bệnh còn huyết sắc tố F, thiếu men G6PD..., chắc chắn só người mắc bệnh sẽ giảm xuống. Ngăy nay, chúng ta đê có nhũng kĩ thuật phât hiện đẻ điều tra hăng loạt, nín xđy dụng những trung tđm phât hiện đẻ giúp nhđn dđn trânh được sụ hổn phối cùng huyết thổng. Tât nhiín có một vắn đề đặt ra lă lăm như vậy sẽ lăm che lấp mất những gen bệnh lí vă chúng sẽ căng ngăy căng tăng lín trong nhđn dđn. Dũng, nhưng sự tăng năy sẽ chậm vì số ngưòi dị hộp tủ sẽ nhiều hơn só ngưòi đồng hợp tử. Đổi vói một bệnh năo đó, tần suất lă 1/10.000 chẳng hạn, ta sẽ có một người mang tật trín 50 nguăi, nếu không có một sự hôn phối năo giữa nhũng ngưòi dị hợp tủ thì tần suất gen bệnh lí có lẽ cũng chỉ tăng lín 0,5% cho một thế hệ. Di truyền học ngăy nay cứ yín tđm giải quyết vấn đề năy vói nhũng kiến thức sđu sắc hơn, nhũng phưống tiện hiện đại hơn.
Điều trị d ự phòng - khỏi bệnh vă thích nghi
Có một sai lầm phô biến cho rằng bệnh di truyền lă không thề năo chũa dược, ý nghĩ năy không hoăn toăn đúng.
Nhũng trẻ mắc bệnh galactozơ trong mâu cớ thẻ sổng bình thưòng về tinh thần vă thẻ chất nổu đuợc chẩn đoân kịp thời vă ăn một chế độ khống có galactozd. Người mắc bệnh đâi thâo nhạt cũng vậy, sẽ chết sóm vói suy nhược tđm thần rât nặng. Nếu đuợc chẩn đoân sớm vă có một chế độ duy trì sự cđn bằng giữa nưóc vă điện giải thì đứa trẻ sẽ phât triển bình thưòng. Trong bệnh năy, còn có một mđu thuẫn nữa lă bệnh di truyền liín quan đến giói. Ỏ nhũng ngilỏi nũ mang tật, nống độ nưóc tiểu khống bình thuòng. Điều năy thưòng rất dễ kiểm tra vă nhò đó, có thẻ biết được khoảng 50% con trai sẽ mắc bệnh.
Bệnh viím da đầu chi vă ruột lă một bệnh di truyền lặn đưa đến tử vong sóm. Nĩu chăn đoân kịp thòi, điều trị với diiodo - hyđroxyquinolein vă có thẻ lăm khỏi bệnh hoăn toăn.
Tắc hẹp môn vị bảm sinh, sứt môi tă nhũng tật có thẻ dùng ngoại khoa chữa khỏi.
Đặc biệt đối vói những tật dị ứng thuốc, ngăy nay chuyín khoa dị úng có thể giải quyết được một phần quan trọng. Danh sâch những loại thuốc gđy mẫn' cảm do di truyền cũng ngăy căng dăi vă về mặt thực hănh sẽ có một tầm quan trọng lón lao. Việc chẩn đoân trưóc thuổc năo gđy mẫn cảm lă một điều khó, nhưng khi phât hiện được rồi thì việc tìm biện phâp ngăn ngừa sẽ dễ dăng.
Nhiều bệnh di truyền gđy tăn phế thẻ xâc vă tinh thần. Y học mang tính nhđn đạo có thẻ vă sẽ lăm cho đau thưdng năy giảm đi bằng nhũng biện phâp thích nghi. Tập cho nhQng đúa trẻ bị hội chúng Down cầm đũa ăn cơm, dọn dẹp nhă cửa tạo cho nhũng người bệnh T\imer, Klinefelter, giúp đỡ nhũng ngưòi bị bệnh ưa chảy mâu có đuợc nhũng sinh hoạt ỏn định, lăm được việc có ích lă nhũng cố gắng rắt có ý nghĩa của nhũng ngưòi mă trâch nhiệm chính lă đem lại hạnh phúc cho con ngưòi. Điều năy một số nuóc đê lăm đuợc. õ Việt Nam nhất định sẽ có khả năng lăm dược.