C. Cơn cục bộ toàn thể hóa thứ phát.
3. Triệu chứng và chẩn đoán bệnh Parkinson 1 Triệu chứng lâm sàng
3.1. Triệu chứng lâm sàng
— ở giai đoạn sớm bệnh Parkinson có thể biểu hiện với các triệu chứng: hay gặp có thể là: mệt mỏi, đau cơ, vụng về khi thực hiện các động tác đơn giản (đi tất, đi giầy, đi dép…), rối loạn chữ viết (micrographia), táo bón, giảm hoạt động một tay khi vận động, vã mồ hôi và bong vảy da ở mặt, gối. Cũng có khi triệu chứng sớm là triệu chứng run khi nghỉ không liên tục, kín đáo.
— Đến khi điển hình, bệnh Parkinson biểu hiện bằng 3 triệu chứng cơ bản:
+ Run: run khi nghỉ, thấy rõ ở ngọn chi, môi, lỡi. Run thờng khu trú ở một bên cơ thể trong nhiều năm đầu, xuất hiện khá sớm, run nhỏ có tần số 4 - 8 chu kỳ/ giây, th- ờng là run ở t thế nửa nghỉ, khi làm động tác hữu ý không run, run có thể tạm mất nhng sau đó lại tái diễn, khi ngủ hết run, xúc động tăng run. Run là triệu chứng thờng gặp, tuy nhiên có trờng hợp hoàn toàn không run.
+ Cứng đơ (rigidity): là một trong các triệu chứng quan trọng nhất. Cứng đơ lan tràn quá mức thờng thấy ở các cơ chống đối với trọng lực, do đó bệnh nhân thờng có t thế nửa gấp, tăng phản xạ t thế, giai đoạn sau có hiện tợng răng ca. Triệu chứng căng cứng thờng là triệu chứng sớm nhất.
+ Giảm vận động: mất các động tác tự nhiên của nét mặt, chân, tay, nhất là khi cử động. Mất vẻ biểu lộ tình cảm, nét mặt nh ngời mang mặt nạ, ít chớp mắt, tuy nhiên riêng đôi mắt vẫn còn linh hoạt. Các động tác hữu ý thiếu sự tự nhiên. Giảm vận động là nhóm triệu chứng phức tạp, trong lâm sàng có khi chỉ có triệu chứng này mà không có run và cứng đơ.
Trong các triệu chứng cơ bản thì mức độ giảm vận động có liên quan nhiều nhất tới mức độ tổn thơng liềm đen, sau đó đến mức độ cứng đơ. Do vậy giảm vận động là triệu chứng có ý nghĩa nhất trong việc theo dõi tác dộng của điều trị, sự tiến triển của tổn th- ơng liềm đen.
— Các triệu chứng khác:
+ Rối loạn cảm giác: thờng có loạn cảm đau, đứng ngồi không yên, nóng bức. + Rối loạn phản xạ: phản xạ gân xơng, phản xạ mũi mi nhạy, có thể thấy các phản xạ trục nh gan tay- cằm, phản xạ vòi, không có phản xạ bệnh lý bó tháp.
+ Rối loạn thần kinh thực vật: hay gặp là tăng tiết, phù, tím tái ngọn chi, rối loạn chức năng dạ dày, rối loạn cơng, rối loạn bàng quang cấp, hạ huyết áp t thế.
+ Rối loạn tâm thần: có triệu chứng trầm cảm, một số ít có thể có ảo thị, trí tuệ còn tốt, có thể gặp sa sút trí tuệ ở giai đoạn nặng.
— Đặc điểm lâm sàng ở bệnh nhân khởi phát bệnh sớm và có yếu tố di truyền: triệu chứng lâm sàng ở những bệnh nhân mắc Parkinson khởi phát bệnh khi còn trẻ (trớc 45 tuổi) và những ngời có yếu tố gia đình so với những bệnh nhân Parkinson thông thờng có một số điểm khác biệt chú ý:
+ Những bệnh nhân này đáp ứng tốt với liệu pháp dopamine, ít có sa sút trí tuệ (dementia) và thờng có loạn vận động do L - dopa sớm hơn so với bệnh nhân cao tuổi.
+ ở bệnh nhân xuất hiện đột biến gen alpha synuclein ít thấy triệu chứng run khi nghỉ, hay gặp giảm vận động và cứng đơ.
3.2. Các xét nghiệm cận lâm sàng
3.2.1. Xét nghiệm máu, dịch não tuỷ
Các xét nghiệm thông thờng đều trong giới hạn bình thờng, trong một số trờng hợp nó giúp cho chẩn đoán phân biệt hội chứng Parkinson do các nguyên nhân khác nhau.
3.2.2. Các phơng pháp chẩn đoán hình ảnh
— Chụp cắt lớp vi tính: có thể thấy hình ảnh teo não, vôi hoá ở não, giãn các não thất nhng không có giá trị quyết định đối với bệnh Parkinson. Phơng pháp này chỉ giúp chẩn đoán các nguyên nhân gây hội chứng Parkinson.
— Chụp cộng hởng từ: có thể thấy hình ảnh teo phần đặc của liềm đen, thu hẹp chất đen ở thân não, trên ảnh T2 thấy liềm đen giảm cờng độ tín hiệu so với nhóm chứng. Ngoài ra chụp cộng hởng từ cũng phát hiện đợc các nguyên nhân gây hội chứng Parkinson thứ phát.
— Chụp cắt lớp vi tính với điện tử dơng (position emistion tomography: PET): dùng các chất đánh dấu phát xạ để đánh giá tình trạng các tế bào thần kinh sản xuất dopamine ở liềm đen hoặc đánh giá tình trạng các thụ thể dopamine ở thể vân.
— Chụp cắt lớp vi tính đơn photon (single position emision computer tomography: SPECT): phơng pháp này sử dụng các chất đánh dấu đánh giá sự hấp thu phóng xạ của các hạch nền não.
Chụp cắt lớp vi tính với điện tử dơng và chụp cắt lớp vi tính đơn photon có thể xác định bệnh Parkinson giai đoạn sớm (tiền lâm sàng) và chẩn đoán phân biệt hội chứng Parkinson do các nguyên nhân khác.
3.3. Chẩn đoán
3.3.1. Chẩn đoán xác định
Chẩn đoán xác định bệnh có thể tuân thủ theo các bớc nh sau:
— Có thể là bệnh Parkinson nếu có một trong các triệu chứng run lúc nghỉ hoặc ở một t thế, cứng đơ, giảm vận động.
— Nhiều khả năng là bệnh Parkinson nếu có hai trong các triệu chứng run lúc nghỉ, cứng đơ, giảm vận động, t thế bất an.
— Chẩn đoán chắc chắn bệnh Parkinson nếu có cả 3 triệu chứng chính hoặc 2 triệu chứng với triệu chứng không đối xứng, loại trừ các nguyên nhân gây hội chứng Parkinson thứ phát hoặc run lúc nghỉ, triệu chứng không đối xứng, đáp ứng tốt với L - dopa.
3.3.2. Chẩn đoán giai đoạn của bệnh Parkinson
— Giai đoạn 1: có các dấu hiệu một bên cơ thể, nhng chức năng cha suy giảm hoặc chỉ giảm tối thiểu.
— Giai đoạn 2: có các dấu hiệu ở một bên gây suy giảm chức năng ở mức độ nào đó ,nhng không mất thăng bằng.
— Giai đoạn 3: có triệu chứng cả hai bên cơ thể với t thế không vững (mất thăng bằng), bệnh nhân vẫn tự chủ đợc trong hoạt động tuy có bị hạn chế.
— Giai đoạn 4: bị suy giảm chức năng nặng, nhng vẫn có thể đi đứng đợc với sự hỗ trợ một phần.
— Giai đoạn 5: bệnh nhân phải ngồi xe lăn hoặc tại giờng, không tự chủ.
3.3.3. Chẩn đoán phân biệt
— Run tuổi già: trong bệnh Parkinson có thể gặp các trờng hợp chỉ có run đơn thuần còn gọi là thể run chiếm u thế (khoảng 10%). Những trờng hợp này cần phân biệt với run tuổi già. Run tuổi già thờng gặp ở ngời trên 70 tuổi, run xuất hiện khi vận động hoặc run t thế, không xảy ra lúc nghỉ ngơi, có thể thấy rõ khi bệnh nhân duỗi thẳng tay để ngửa bàn tay, run xảy ra khi viết và làm động tác tinh vi nhng không thấy rối loạn chữ viết nh trong bệnh Parkinson (chữ viết nhỏ dần). Có thể gặp thể run đầu theo chiều dọc (kiểu gật đầu) hoặc theo chiều ngang (kiểu lắc đầu). Hiếm khi thấy run chân và th- ờng không có tính chất khởi phát từ một bên nh trong bệnh Parkinson.
— Run nguyên phát (run gia đình - essential tremor): bệnh nhân có tiền sử gia đình, run chủ yếu thấy kiểu gật đầu hoặc lắc đầu, không thấy run ở mặt và môi, có thể xảy ra
ở tuổi thiếu niên, không có các triệu chứng thần kinh khác. Run nguyên phát chiếm 1,3 - 5% tổng số dân ở tuổi trên 65, run nguyên phát thờng có biểu hiện bằng run t thế, triệu chứng run tách rời các biểu hiện thần kinh khác. Hai phơng pháp để phân biệt giữa run nguyên phát và bệnh Parkinson là chụp PET và dùng L - dopa.
— Hội chứng Parkinson do thuốc an thần: sau dùng thuốc an thần, khởi phát toàn thân, rối loạn thần kinh thực vật nặng nề hơn, hết triệu chứng khi cắt thuốc an thần hoặc dùng ức chế cholinergic.
— Hội chứng Parkinson căn nguyên mạch máu: có tiền sử đột qụy hoặc bệnh lý mạch máu não, ít gặp triệu chứng run, hay gặp cứng đơ, có thể thấy triệu chứng tổn th- ơng bó tháp, đáp ứng kém với liệu pháp L-dopa.