VI. CÂC BỆNH TIM BẨM SINH THƯỜNG GẶP
2. Định nghĩa về HCTHTPTE
Định nghĩa về HCTHTP chủ yếu theo sinh học-lđm săng bao gồm tiểu đạm rất nhiều vă phù toăn . Nguyín nhđn HCTHTP thường khơng rõ răng vì thế cịn gọi lă HCTH vơ căn .
3. Dịch tễ học
HCTHTPTE lă một hội chứng thể hiện bệnh lý cầu thận mên tính thường gặp ở trẻ em. Tỷ lệ mắc bệnh thay đổi theo tuổi, giới, chủng tộc, địa dư, cơ địa...
3.1. Tỷ lệ mắc bệnh
Tại một số khoa nhi hoặc bệnh viện nhi số trẻ em bị HCTH chiếm khoảng 0,5-1% tổng số bệnh nhi nội trú vă chiếm 10-30% tổng số trẻ bị bệnh thận. Tại Khoa Nhi BVTW Huế số trẻ bị HCTH chiếm 0,73% tổng số bệnh nhi nội trú vă chiếm 30% tổng số trẻ bị bệnh thận
3.2.Tuổi
Tuổi mắc bệnh trung bình ở trẻ em Việt Nam lă 8,7 ( 3,5 ( tuổi đi học ) trong lúc đĩ ở nước ngoăi tuổi mắc bệnh thấp hơn thường gặp ở trẻ em trước tuổi đi học.
3.3. Giới
Trẻ nam gặp nhiều hơn trẻ nữ ( tỷ lệ 2:1 )
3.4. Chủng tộc
Trẻ em Chđu  bị bệnh nhiều hơn Chđu Đu ( tỷ lệ 6:1 ). Trẻ em Chđu Phi ít bị HCTHTP, nhưng nếu trẻ em da đen bị bệnh HCTHTP thì thường bị khâng Steroid.
3.5. Địa dư
Ở Việt Nam , Viện BVSKTE tỷ lệ HCTHTPTE lă 1,78% ( 1974-1988 ); BV Nhi đồng I lă 0,67% ( 1990-1993 ); Khoa Nhi-BVTW Huế lă 0,73% ( 1987-1996 ).
Ở Mỹ tỷ lệ mắc bệnh lă 16/100.000 trẻ em dưới 16tuổi tức lă 0,016% ( Schlesinger, 1986 ).
3.6.Một số yếu tố thuận lợi
Bệnh thường hay xuất hiện sau nhiễm khuẩn hơ hấp cấp vă trín cơ địa dị ứng ( chăm, hen..) , người mang HLA (Human Leucocyte Antigen) .
HCTHTPTE xêy ra lă do tăng tính thấm măng mao mạch cầu thận đối với protein, mao mạch cầu thận bị viím vă cĩ phức hợp khâng nguyín - khâng thể lưu hănh ( bệnh tự miễn ). Cơ chí tăng tính thấm năy cĩ thể do mất phần sạc điện tích đm của mao mạch măng đây cầu thận vă sự hiện diện một số chất Lymphokines ở đđy lăm thay đổi lổ lọc của măng đây cầu thận khiến cho câc protein mang điện tích đm vă cĩ trọng lượng phđn tử nhỏ thôt ra ngoăi thănh mạch.
4.1.Tiểu đạm
Mất protein niệu ở đđy cĩ tính chọn lọc, chỉ để thôt câc loại protein cĩ trọng lượng phđn tử nhỏ như Albumin 69.000. Mất albumin qua nước tiểu gđy ra giảm Albumin mâu, khi Albumin mâu giảm xuống dưới 25g/l thì phù sẽ xuất hiện.
4.2. Phù
Thường thay đổi vă liín quan đến âp lực keo giảm ( lăm nước vă muối thôt văo gian băo ); giảm thể tích mâu tưới cho thận gđy cường Aldosterone thứ phât (lăm tăng tâi hấp thu Na ở ống lượn xa ) vă tăng tiết ADH bất thường ( lăm tăng tâi hấp thu H2O ở ống gĩp ).
4.3. Rối loạn chuyển hĩa chất bĩo tại gan
Gan tăng tổng hợp đạm (nhằm bù trừ protide mâu giảm ) trong đĩ cĩ Lipoprotein vă vì vậy sẽ vận chuyển nhiều Triglyceride, Cholesterol ra mâu ngoại vi lăm tăng Lipide mâu, nếu nhiều sẽ gđy tổn thương thănh mạch, tắc mạch.
4.4. Hiện tượng tăng đơng
Tăng đơng liín quan đến tăng tổng hợp câc yếu tố đơng mâu như yếu tố I, II, V ,VII, X, tiểu cầu vă nhất lă yếu tố VIII, đồng thời giảm Antithrombin III.
4.5. Một số chất protein khâc ( ngoăi Albumin ) thôt ra trong nước tiểu
4.5.1.Lipoprotein lipase
Lipoprotein lipase thôt ra trong nước tiểu lăm giảm dị hĩa Lipide. Câc vật thể lipides qua ống thận tạo thănh trụ mỡ.
4.5.2.Globulin kết hợp Thyroxin
Mất globulin kết hợp Thyroxin lăm rối loạn câc test chức năng tuyến giâp.
4.5.3.Protein kết hợp Cholecalciferol
Mất protein kết hợp Cholecalciferol lăm thiếu vitamin D vă hạ Calci mâu.
4.5.4.Transferrin
Mất Transferrin (trọng lượng phđn tử : 80.000) dẫn đến thiếu mâu nhược sắc khâng sắt .
4.5.5.Globulin miễn dịch
Mất IgG miễn dịch (trọng lượng phđn tử : 150.000) vă câc bổ thể lăm giảm khả năng opsonin hĩa vi khuẩn,dễ bị nhiểm trùng.
Người ta sử dụng chỉ số chọn lọc IgG/ Transferrin trong nước tiểu để tiín lượng: Đâp ứng corticoide tốt nếu chỉ số <0,10 vă kĩm nếu >0,15 ( bệnh nặng ).
4.5.6.Câc loại protein khâc
Câc loại protein gắn với thuốc lăm ảnh hưởng đến dược động học vă độc tính của thuốc.
4.6.Phản ứng viím
Phản ứng viím của bệnh tự miễn hoặc cĩ kỉm bội nhiểm lăm tăng tốc độ mâu lắng liín quan tăng 2globulin. Ngoăi ra cĩ thể tăng bạch cầu đa nhđn vă CRP .