VI. CÂC BỆNH TIM BẨM SINH THƯỜNG GẶP
3. Nguyín nhđn vă yếu tố nguy cơ
3.1. Nguyín nhđn
Hiện nay, vẫn chưa rõ nguyín nhđn gđy bệnh VKDTTN . Thường khởi phât lđm săng sau một nhiễm trùng cấp hoặc sau một chấn thương thực thể ở khớp. Cĩ hai giả thuyết:
- Bệnh do nhiễm Mycoplasma : Chưa được cơng nhận mặc dù đê tìm thấy Mycoplasma trong mâu một số bệnh nhi.
- Bệnh do phản ứng quâ mẫn hoặc phản ứng tự miễn dịch đối với một tâc nhđn gđy bệnh khơng rõ . Thuyết năy được nhiều người chấp nhận vì nhờ những tiến bộ về miễn dịch học dê giúp người ta giải thích được cơ chế tự miễn của bệnh dù chưa đầy đủ:
+ Yếu tố dạng thấp cĩ thể đo được trong mâu bệnh nhi.
+ Phức hợp miễn dịch ( Yếu tố dạng thấp + Ig ) lăm kĩo dăi tình trạng viím măng hoạt dịch mên tính.
+ Lượng bổ thể trong mâu bệnh nhi giảm trong giai đoạn viím cấp.
- Suy giảm miễn dịch .
- Yếu tố gia đình : VKDTTN thể ít khớp type I thường xảy ra ở anh em ruột
- Yếu tố di truyền : Bệnh cĩ liín quan đến những trẻ cĩ nhĩm mâu hệ HLA -DR4, HLA -DR8, HLA -B27…
4. Giải phẫu bệnh
VKDTTN đặc trưng bởi viím bao hoạt dịch khơng sinh mủ mên tính Về mặt vi thể, cĩ hiện tượng phù, xung huyết vă thđm nhiễm bạch cầu, tương băo trong tổ chức của bao hoạt dịch . Những chỗ phồng của bao hoạt dịch dăy lín, hình thănh câc mao trạng lấn văo câc khoang khớp, lượng dịch khớp tăng. Bao hoạt dịch lấn mêi văo khoang khớp gđy nín câc sụn khớp bị gặm mịn vă phâ hủy dần . Tổ chức bao hoạt dịch cuối cùng lấn đầy văo khoang khớp, lăm hẹp khoang khớp, xơ cứng vă dính khớp.
Những thay đổi sớm nhất gồm phù quanh khớp vă trăn dịch khớp nhẹ, viím bao hoạt dịch, loêng xương vă hình thănh xương mới quanh xương cĩ thể xẩy ra ngay sau khi câc khớp bị viím. Câc gđn, bao gđn, vă cơ cũng bị viím. Câc nốt dạng thấp gồm chất tơ huyết vă câc tế băo viím mên tính bao quanh, ít gặp ở trẻ em. Măng phổi, măng tim, măng bụng cĩ thể bị viím tơ huyết khơng đặc hiệu. Câc ban dạng thấp xuất hiện do một số tế băo viím bao quanh câc mạch mâu nhỏ của tổ chức dưới biểu mơ .
5. Câc thể lđm săng
Cĩ ba thể lđm săng :
5.1.VKDTTN thể hệ thống : Cịn gọi lă thể bắt đầu cấp, cĩ biểu hiện nội tạng, bệnh Chauffard Still.
5.1.1. Lđm săng : Gặp ở lứa tuổi 5 - 7 tuổi, thực tế 1 - 2 tuổi, khởi phât cấp tính - Toăn thđn :
+ Sốt cao dao động kĩo dăi
+ Mệt mỏi kĩm ăn , gầy sút nhanh + Da xanh, hốc hâc
- Tại khớp :
+ Câc khớp bị viím : cổ tay, cổ chđn, gối, khủyu, khớp ngĩn, ít thấy viím khớp hâng vă khơng cĩ biểu hiện ở cột sống.
+ Câc khớp sưng, nĩng, đau, ít đỏ. da bín ngoăi phù nề, cĩ thể cĩ trăn dịch khớp . - Biểu hiện ngoăi khớp :
+ Da : ban đỏ, thường gặp, cĩ tính chất đặc hiệu. Đĩ lă những nốt, chấm mău hồng trín mặt da, khơng đau, khơng ngứa, xuất hiện nhiều lúc sốt cao trong ngăy rồi mất dần sau văi giờ, ban thường xuất hiện ở thđn mình, tứ chi nhất lă lịng băn tay, băn chđn.
+ Gan, lâch, hạch : Gan hơi to, ít rối loạn chức năng gan . Lâch mấp mĩ bờ sườn. Hạch to, nổi ở nâch, bẹn, to vừa, khơng đau.
+ Viím măng ngoăi tim với đau ngực, tim to, lượng nước ít trín siíu đm. Diễn biến đa số lănh tính. Viím cơ tim hiếm gặp vă khơng viím nội tđm mạc.
+ Viím măng bụng, măng phổi : cĩ thể gặp, siíu đm cĩ lượng nước ít.
5.1.2. Cận lđm săng :
- CTM : HC giảm nhẹ, BC tăng hoặc giảm. - VSS tăng, fibrinogỉne tăng.
- Xĩt nghiệm miễn dịch đm tính . - X-quang xương khớp bình thường
5.1.3. Tiến triển, biến chứng, tiín lượng :
Bệnh tiến triển từng đợt, mỗi đợt văi tuần đến văi thâng, theo ba câch - Sau văi đợt rồi khỏi khơng để lại di chứng.
- Một số trường hợp nặng dần rồi tử vong vì câc biến chứng ( suy tim, suy thận do nhiễm tinh bột ).
5.2. VKDTTN thể đa khớp :
5.2.1. Lđm săng :
- Toăn thđn : Sốt nhẹ kĩo dăi, mệt mỏi kĩm ăn gầy sút
- Tại khớp : đa số bắt đầu từ một khớp, sau đĩ phât triển sang khớp khâc, đối xứng, sưng đau, phù nề, cĩ thể cĩ trăn dịch khớp gối, hay gặp khớp cổ tay, cổ chđn, gối, khuỷu. Cĩ ba vị trí viím đưa đến dấu hiệu đặc biệt :
+ Viím khớp hâng : Bệnh nhi khơng đi lại được
+ Viím khớp thâi dương - hăm : Hăm dưới kĩm phât triển tạo nín vẻ mặt như "mặt chim " ( cằm lẹm văo, hăm dưới tụt ra sau ).
+ Viím câc đốt sống cổ gđy di chứng dính câc đốt sống ở tư thế đưa ra phía trước . - VKDTTN thể đa khớp cĩ hai phđn nhĩm :
+ Thể đa khớp với yếu tố dạng thấp đm tính: Chiếm tỷ lệ 20-25 %. gặp ở mọi lứa tuổi, nữ nhiều hơn nam. Nốt dạng thấp hiếm gặp, tiín lượng nhẹ
+ Thể đa khớp cĩ yếu tố dạng thấp dương tính chiếm tỷ lệ 5-10 %. Thường gặp ở trẻ lớn > 8 tuổi, nữ nhiều hơn nam. Khởi bệnh chậm, viím khớp nặng, kỉm viím mạch mâu vă cĩ nốt dạng thấp
5.2.2. Cận lđm săng :
- CTM : HC giảm, BC tăng hoặc giảm . - VSS tăng
- Fibrinogỉne tăng.
- Điện di protĩin : Albumin giảm, Globulin tăng - Xĩt nghiệm miễn dịch :
+ Waaler -Rose : dương tính > 1 / 32, gặp 10 % trường hợp . + Khâng thể khâng nhđn : dương tính ở :
75 % VKDTTN thể đa khớp cĩ yếu tố dạng thấp dương tính. 25 % VKDTTN thể đa khớp cĩ yếu tố dạng thấp đm tính.
- X quang : giai đoạn đầu cĩ hình ảnh mất vơi ở đầu xương vă cản quang ở phần đầu quanh khớp. Sau một thời gian xuất hiện hình ảnh khuyết nhỏ hoặc băo mịn xương ở phần tiếp xúc giữa sụn khớp vă đầu xương, hẹp khe khớp. Cuối cùng, hủy hoại phần sụn khớp vă đầu xương .
5.2.3. Tiến triển : Lđu dăi , tăng dần đưa đến dính vă biến dạng câc khớp, teo cơ nhiều
5.2.4. Biến chứng : Cơ thể kĩm phât triển, nhiễm amyloid ở câc nội tạng, ít bị viím mống mắt, nhiễm khuẩn.
5.3. VKDTTN thể ít khớp : Tổn thương dưới 4 khớp, cĩ 2 type :
5.3.1. Lđm săng
- Thể ít khớp type I: lă thể bệnh thường gặp nhất, chiếm tỷ lệ 35 - 40%. Bệnh khởi phât sớm , dưới 4 tuổi, nữ mắc nhiều hơn nam. Tổn thương ban đầu ở câc khớp lớn như: khớp gối, cổ chđn, khuỷu, cổ tay. Rất ít khi tổn thương câc khớp nhỏ, khớp hâng vă cột sống. Nếu chỉ viím một khớp thì thường lă khớp gối, khớp sưng đau nhưng vẫn đi lại vận động được. Chđn bín bệnh thường dăi hơn chđn bín lănh ( do tổn thương viím kích thích sụn nối tăng hoạt động ). - Thể ít khớp type II : chiếm 10 đến 15 % tổng số VKDTTN , khởi bệnh trín 8 tuổi, nam mắc bệnh nhiều hơn nữ, cĩ yếu tố gia đình, thường tổn thương câc khớp ở 2 chđn. Câc khớp băn ngĩn vă khớp thâi dương - hă hiếm gặp hơn.
5.3.2. Cận lđm săng
- Xĩt nghiệm mâu vă sinh hĩa bình thường, vss cĩ thể tăng . - Khâng thể khâng nhđn dương tính: 90% thể ít khớp type I.
- Dịch khớp: biểu hiện viím khơng đặc hiệu, vẩn đục độ sânh giảm, đĩng cục mucin kĩm, chứa nhiều protein, tế băo > 5000 BC/mm3, đa số lă đa nhđn trung tính. lượng đường vă lượng bổ thể bình thường hoặc thấp.
- Tế băo hạt nho ( Ragocyte ): do phức hợp KN - KT bị BC đa nhđn thực băo. Nếu trín 10% tổng số tế băo trong dịch khớp thì nghĩ nhiều đến VKDTTN .
- X-quang: đầu xương mất chất vơi, khe khớp hẹp, sụn khớp bị ăn mịn , diện khớp mờ.
5.3.3. Tiến triển
80% trường hợp tự giới hạn, dù tổn thương ở khớp cĩ bị tâi phât vă viím mên tính cũng ít khi bị hủy hoại khớp, chỉ bị di chứng nhẹ ở khớp: hạn chế cử động, chđn dăi chđn ngắn, nhưng thể ít khớp thường bị biến chứng ở mắt. Khởi đầu với đỏ mắt, đau, sợ ânh sâng, giảm thị lực, cĩ thể để lại di chứng nặng nề như viím dính mống mắt, xơ hĩa đục giâc mạc, đục nhđn mắt, glaucome. Những biểu hiện ở mắt cĩ thể kín đâo, dễ bị bỏ qua.