VI. CÂC BỆNH TIM BẨM SINH THƯỜNG GẶP
3. Nguyín nhđn vă câc yếu tố nguy cơ của suy giâp ở trẻ em
3.1.1. Rối loạn cấu tạo tuyến giâp (Loạn sản tuyến giâp)
Đđy lă nguyín nhđn hay gặp nhất, chiếm 80 - 95% trường hợp suy giâp bẩm sinh. Do sự phât triển bất thường trong băo thai của tuyến giâp, nguyín nhđn chưa rõ.
Cĩ một số yếu tố liín quan như mùa, ở Nhật bệnh mắc với tỷ lệ cao hơn văo mùa cuối xuđn vă đầu thu. Úc vă Quebec(Canađa) lă mùa cuối thu, đơng.
Giới, thường gặp ở trẻ gâi.
Chủng tộc, người da đen mắc bệnh thấp hơn người da trắng.
Gia đình, tỷ lệ mắc bệnh cao khi gia đình cĩ bệnh tự miễn, hoặc mắc bệnh tuyến giâp. HLA typ AW24 cĩ nguy cơ suy giâp cao gấp 6-8 lần.
Độc tố mơi trường, câc chất như Cobalt, PAS (Para-Amino-Salicylic acid ), Phenylbutazone, Lithium.. . cĩ liín quan tới bệnh suy giâp trạng. Mẹ mang thai cĩ dùng thuốc khâng giâp tổng hợp dùng tia X, phĩng xạ thì nguy cơ tổn thương tuyến giâp cho trẻ rất cao
Nhiễm trùng : Nhiễm Toxoplasma, E.Coli, Clos. perfringens ... -Khơng cĩ tuyến giâp
Hiếm gặp, chiếm khoảng 37% trong loạn sản tuyến giâp, trẻ cĩ thể chết trước sinh hay ngay sau sinh.
- Giảm sản tuyến giâp vă lạc chỗ tuyến giâp
Tuyến giâp chỉ cịn lă một mầm nhỏ hoặc lạc chổ .
3.1.2. Rối loạn tổng hợp vă rối loạn hoạt động của hocmơn giâp
Hiếm gặp, tỷ lệ mắc bệnh qua săng lọc ở câc nước Đu, Mỹ lă 1/40000. Bệnh di truyền gen lặn, nhiễm sắc thể thường.
-Rối loạn tập trung iod
Tuyến giâp khơng cĩ khả năng bắt giữ iod, do thiếu cơ chế gắn iod tại tuyến giâp. Bệnh hiếm gặp, cĩ thể xuất hiện sớm trong văi thâng đầu hoặc muộn hơn sau một văi năm, iod niệu cao . -Rối loạn hữu cơ hô iodur
Thiếu enzym peroxydase, triệu chứng suy giâp rõ hoặc chỉ cĩ bướu cổ, đơi khi kỉm theo điếc ( hội chứng Pendred )
-Rối loạn ghĩp đơi MIT, DIT
Rất hiếm gặp, chưa rõ nguyín nhđn. Cĩ thể do thiếu enzym peroxydase, hay hệ thống sản xuất Oxy giă trong khđu trùng hợp, cũng cĩ thể do cấu trúc của TG. T3, T4 rất thấp hoặc khơng cĩ, MIT vă DIT tăng cao.
-Rối loạn tổng hợp Thyroglobulin
Do thiếu câc enzym phđn giải TG, peptidase vă protease, khơng giải phĩng hocmơn giâp được T3, T4 thấp.
-. Rối loạn khử Iod
Khi thiếu enzym desiodase khử iod, dẫn đến thiếu iod . -Thiếu hocmơn kích thích tuyến giâp (TSH)
Thiếu đơn độc TSH hoặc kết hợp thiếu câc hocmơn tuyến yín khâc. Bệnh tản phât cĩ thể cĩ tính chất gia đình do rối loạn phât triển tuyến yín, hay mắc phải do thương tổn do u, chấn thương, nhiễm trùng, tia xạ , phẫu thuật. Cĩ khi do tổn thương vùng dưới đồi dẫn đến thiếu TRH.
-Do khơng đâp ứng hocmơn giâp
T3, T4, TSH tăng cao. Do khơng thể kiểm sôt ngược. TSH tăng cao kích thích tuyến giâp phât triển. Do thụ thể khơng đâp ứng với hocmơn giâp nhất lă T3, bao gồm cả câc thụ thể ở tuyến yín đối với hocmơn giâp.
3.1.3. Nguyín nhđn do thuốc khâng giâp tổng hợp vă Iodua
Thuốc khâng giâp qua nhau thai gđy bướu cổ vă suy giâp thông qua trong văi thâng sau đẻ. Quâ tải iod trong thức ăn, thuốc, độ iod tập trung cao tại tuyến giâp, gđy ra giảm hữu cơ hĩa
iod, giảm tổng hợp hocmơn giâp, TSH tăng cao. Thuốc iod phĩng xạ phâ huỷ tuyến giâp gđy suy giâp vĩnh viễn.
3.1.4.Bệnh đần địa phương
Bệnh liín quan tới vùng bướu cổ địa phương vă xảy ra ở vùng thiếu iod nặng vă cĩ câc yếu tố gđy bướu, cĩ 2 thể lđm săng (Xem băi bướu giâp trẻ em)
-Đần địa phương, thiếu iod trong thời kỳ băo thai gđy phâ huỷ hệ thần kinh trong 5 thâng đầu hình thănh nêo bộ. Trẻ chậm phât triển tinh thần, điếc cđm, tổn thương tiểu nêo, co cứng cơ. -Thể phù niím, trẻ chậm lớn, chậm phât triển tinh thần, chậm dậy thì, khơng điếc, phù niím. bệnh cĩ thể kết hợp với bất thường một phần trong tổng hợp hocmơn giâp, cĩ tính chất gia đình.