VI. CÂC BỆNH TIM BẨM SINH THƯỜNG GẶP
2. Bệnh α Thalassĩmie
2.1. Sinh lý bệnh
Vì cĩ 4 gen α globulin nín chúng ta thấy được 4 loại α Thalassĩmie tùy theo 1, 2, 3 hay 4 gen bị tổn thương.
- 1 gen giảm : huyết đồ vă điện di Hb bình thường.
- 2 gen giảm : hồng cầu nhỏ, khơng cĩ thiếu mâu, HbA2 giảm.
- 3 gen giảm : thiếu mâu huyết tân hồng cầu nhỏ, chuỗi β thừa cịn tích lại trong hồng cầu.
Điện di Hb : HbH (4 β).
- 4 gen giảm : thiếu mâu nặng ở thời kỳ băo thai, Hb Bart (4 γ).
2.2.Lđm săng
- 1 - 2 gen giảm : khơng cĩ triệu chứng.
- 3 gen giảm : thiếu mâu huyết tân kinh niín với xanh, văng da, lâch to, biến dạng xương. - 4 gen giảm : phù thai nhi.
3. Bệnh β Thalassĩmie
3.1.Thể dị hợp tử
3.1.1.Sinh học
- Kích thước hồng cầu nhỏ được bù bằng gia tăng số lượng : giả đa hồng cầu (pseudopolyglobulie) : 6 - 7 triệu/mm3.
- Gia tăng tương đối chuỗi δ trong hồng cầu : tăng lượng HbA2 hơn 4%.
3.1.2. Lđm săng
Khơng cĩ triệu chứng nhưng quan trọng lă cho lời khuyín về di truyền vă chẩn đôn trước sinh đối với cặp dị hợp tử.
3.1.3 Cận lđm săng : Huyết đồ, Điện di Hb.
3.2. Thể đồng hợp tử (Cooley )
3.2.1. Sinh học
Tùy theo giảm sút chuỗi β từng phần hay toăn phần ta cĩ β+ Thalassĩmie hay β0 Thalassĩmie. Cĩ hiện tượng tăng bù chuỗi δ.
Gia tăng HbF : dấu hiệu chính lă điện di Hb :
Lượng gần 100% trong những trường hợp β0 Thalassĩmie, 98 - 30% trong những trường hợp
β+ Thalassĩmie.
Thừa tương đối chuỗi α trong nguyín hồng cầu, kết tủa trong hồng cầu vă phâ hủy trong tủy
xương : rối loạn tạo mâu mạnh với chết non trong tủy xương .
Thiếu mâu nặng gđy tăng tiết erythropoiĩtine kích thích sinh nguyín hồng cầu : phì đại nguyín hồng cầu vă tăng nguyín hồng cầu mâu ngoại vi .
Kết quả : thiếu mâu nặng hồng cầu nhỏ : 2 - 7 g%, hồi phục kĩm với hình giọt nước, hình nhẫn, tăng nguyín hồng cầu mâu ngoại vi, tăng lượng HbF ; lượng HbA2 bình thường.
Sơ đồ sinh lý bệnh của thiếu mâu
trong β Thalassĩmie đồng hợp tử (J. Bernard) :
Chuỗi β giảm hay khơng cĩ
Gia tăng chuỗi δ Chuỗi α dư
Gia tăng HbA2 vă/hoặc HbF α 4 tủa
Nguyín hồng cầu hồng cầu
Erythropoiĩtine Vỡ trong tủy xương
Vỡ hồng cầu
ngoại vi
Thiếu khí Thiếu mâu
3.2.2. Lđm săng
Thiếu mâu nặng từ những thâng đầu của đời sống, thiếu mâu nặng thường khơng thích hợp với đời sống nếu khơng điều trị. Trẻ mệt mỏi, rối loạn phât triển, biến dạng xương (do tăng sinh nguyín hồng cầu lăm biến dạng những xương đang phât triển). Gan lâch lớn. Khơng sốt vă khơng xuất huyết trín da.
3.2.3. Cận lđm săng
Xĩt nghiệm chứng minh thiếu mâu : Cơng thức mâu, Hb, Huyết đồ : cho thấy cĩ tình trạng thiếu mâu hồi phục, cĩ hồng cầu lưới tăng.
Xĩt nghiệm tìm nguyín nhđn : Điện di huyết sắc tố: tăng HbF; Sức bền hồng cầu tăng
3..2.4 .Chẩn đôn : Lđm săng cĩ 4 tiíu chuẩn huyết tân cổ điển trẻ em. Cận lđm săng cĩ thiếu mâu, cĩ xĩt nghiệm chứng minh huyết tân vă xĩt nghiệm tăng HbF.
3.2.5. Điều trị
- Truyền mâu đều đặn duy trì lượng Hb 10 g% để giảm rối loạn sinh hồng cầu. Truyền hồng cầu khối liều lượng 10 - 20 ml/kg/lần.
- Nguy cơ ứ sắt ở tim, gan, câc tuyến nội tiết dù cĩ điều trị thải sắt bằng Desferal.Liều lượng 50mg/ ngăy, tiím dưới da hoặc tỉnh mạch.
- Ghĩp tủy xương. - Cắt lâch.
3.2.4. Phịng ngừa
- Phât hiện những dị hợp tử để cĩ những lời khuyín về di truyền học. - Chẩn đôn trước sinh những cặp dị hợp tử :
+ Bằng câch sinh thiết văo tuần thứ 7.
+ Bằng sinh tổng hợp những chuỗi globulin dựa văo chọc hút mâu thai văo tuần thứ 20.
3.3. Dị hợp tử kĩp : HbE/βThalassĩmie
Khi HbE vă HbF đều cao, một trong hai bố mẹ cĩ HbE cịn người kia mang bệnh β
Thalassĩmie. Qua 45 trường hợp HbE/β Thalassĩmie văo điều trị tại Viện Bảo Vệ Sức Khỏe
Trẻ Em cho thấy :
HbA : 0 - 66%
HbE : 14.4 - 69.5%
HbF : 10.0 - 73.0%
Lđm săng của thể dị hợp tử kĩp rất nặng vă triệu chứng giống thể Cooley. Điều trị tương tự thể Cooley.
4.Chăm sĩc sức khỏe ban đầu
Bệnh Thalassemi chiếm tỷ lệ đâng kể trong câc bệnh về mâu của nước ta. Do hậu quả thiếu mâu trẻ thường bị chậm phât triển thể chất tinh thần. Đđy lă bệnh di truyền hoăn toăn cĩ thể phong ngừa được vì vậy vai trị người thầy thuốc rất quan trọng trong vấn đề quản lý, giâo dục phịng bệnh cho gia đình vă xê hội.
Để quản lý bệnh Thalassemi theo quan niệm mới hiện nay lă phải giúp cho câc châu trưởng thănh như một người bình thường .Vì thế căn cĩ sự hợp tâc giữa gia đình vă bệnh viện. Cần giêi thích cho gia đình câc diễn tiến của bệnh, tâi khâm định kỳ điều trị sớm để giữ cho Hb > 10g/dl, duy trì khơng cho Ferritin > 1000ng/ml, chỉ định cắt lâch khi cĩ hiện tượng cường lâch ( khi lượng hồng cầu khối chuyền cho bệnh nhđn > 240ml/năm ).
Theo dõi câc phụ nữ cĩ tiền căn gia đình vă phđn tích huyết sắc tố băo thai để phât hiện bệnh sớm vă gđy sẩy thai.
Tổ chức tư vấn vă tuyín truyền về câc bệnh di truyền. Nín kiểm tra huyết sắc tố trước khi kết hơn nhất lă những gia đình cĩ con mắc bệnh.
Tăi liệu tham khảo
1. Nhi Khoa tập 2(2000). Nhă xuất bản Y Học.
2. Băi giảng Nhi Khoa(2000). Trường Đại Học Y Dược TP HCM. 3. Textbook of pediastric of Nelson(2000).