- Chẩn đôn TSTTBS sớm trong giai đoạn sơ sinh:
1. Dịch tễ học vă bệnh nguyín của đâi thâo đường
1.1. Dịch tễ học đâi thâo đường typ 1
Đâi thâo đường (ĐTĐ) typ 1 lă bệnh khâ phổ biến ở nhiều nước trín thế giới. Tỷ lệ mắc bệnh hăng năm cao nhất ở Bắc Đu (Phần lan 46,6/100000), tiếp đến ở Tđy Đu (Italy 32/100000), Bắc Mỹ (Canada 27/100000) vă Chđu  (Nhật bản, Hồng kơng 2/100000). Tỷ lệ mắc bệnh tăng dần theo tuổi. Tuổi xuất hiện bệnh cao nhất từ 10-14 tuổi, tiếp đến 4-6 tuổi, trẻ <1 tuổi hiếm gặp.
1.2. Bệnh nguyín
Đâi thâo đường typ 1do tế băo β tụy bị phâ huỷ đưa đến thiếu hụt insulin hoăn toăn. Nguyín nhđn do miễn dịch trung gian tế băo hoặc khơng rõ.
1.2.1. Yếu tố di truyền
ĐTĐ typ 1 cĩ phức hợp câc gen nhạy nhạy cảm nằm trín câc NST số 6, 7, 11, 14, 18. Theo một số tâc giả ĐTĐ typ1 tăng cao ở câc câ thể thiếu acid amin aspactic vị trí 57 trín chuỗi ( HLA của NST số 6. Nguy cơ mắc bệnh ĐTĐ tăng lín gấp 3 lần ở câ thể mang gen HLA- DR3 hoặc HLA-DR4, nếu câ thể mang cả 2 gen HLA-DR3 vă HLA-DR4 nguy cơ mắc bệnh tăng cao hăng chục lần.
1.2.2. Yếu tố miễn dịch
Viím tiểu đảo tuỵ do quâ trình viím miễn dich, tế băo lympho B sản xuất tự khâng thể chống tế băo β của tụy (60%), khâng insulin (30%). ĐTĐ kết hợp với một số bệnh tự miễn như viím tuyến giâp Hashimoto, bệnh Addison
1.2.3. Câc yếu tố mơi trường
-Nhiễm virus, virus quai bị tạo nín câc khâng thể chống lại virus quai bị cũng gđy tổn thương luơn câc tế băo β tiểu đảo tụy. Nhiễm virus Rubella bẩm sinh tăng nguy cơ ĐTĐ, tỷ lệ năy lín đến 40% ở những trẻ mang gen HLA-DR3 hay HLA-DR4. Tại Thụy điển, 2/3 trẻ ĐTĐ typ1 cĩ khâng thể khâng virus Coxsackie nhĩm B. Nhiều loại virus khâc như Cytomegalovirus, virus bại liệt, virus cúm, Epstain- Barr virus…
-Yếu tố dinh dưỡng, trẻ bú sữa bị, khâng thể khâng mảnh albumin của sữa bị cao ở trẻ ĐTĐ. Câc thức ăn cĩ nhiều gốc oxy hô như thịt, sữa , bơ liín quan đến ĐTĐ hơn câc thức ăn cĩ ít gốc oxy hô như rau đậu quả, thức ăn cĩ nhiều chất xơ.
-Nhiễm độc, câc thuốc hô chất gđy tâc động văo hệ miễn dịch, gđy tổn thương trực tiếp hay giân tiếp tế băo ( của tuỵ như alloxan, cyclosporin).. .
Stresse sang chấn tinh thần hay thể chất như tai nạn, thủ thuật, bệnh nặng lă cơ hội để ĐTĐ xuất hiện.
- Mùa thu - đơng hay đơng xuđn tỷ lệ mắc cao hơn câc mùa khâc.
2. Bệnh sinh
Insulin đĩng vai trị quan trọng trong chuyển hô gluxit, protit, lipit .
-Đối với chuyển hô gluxit, insulin cĩ tâc dụng lăm cho glucose từ mâu văo câc tế băo để trực tiếp sử dụng lăm năng lượng hoặc dự trữ dưới dạng Glycogen (chủ yếu ở cơ vă gan ), ức chế tạo đường mới, giảm chuyển glycogen thănh glucose. Chuyển hô protit, insulin tăng tạo acide amin, tăng vận chuyển acid amin văo tế băo, tăng tổng hợp Protide. Chuyển hô lipit, insulin cĩ vai trị quan trọng trong điều hoă β oxy hô acid bĩo ngăn cản sản xuất cí-tơn
thơng qua tâc dụng lín sự vận chuyển acid bĩo ở măng ty lạp thể, vă hoạt tính của enzym acylcarnitin- transferase điều hoă tổng hợp carnitine.
Khi thiếu insulin, giảm vận chuyển glucose văo tế băo, tăng huy động glucose từ tế băo gan do tăng huỷ glycogen , sử dụng đường giảm, lăm tăng glucose mâu. Khi glucose mâu tăng quâ ngưỡng thận (180mg/dl) thì cĩ đường niệu, tăng glucose mâu vă giảm insulin kích thích trung tđm khât. Khi thiếu năng lượng, cơ thể huy động acid bĩo từ câc mơ mỡ văo chuyển hĩa, giảm tổng hợp protid, tăng huy động acid amin. Quâ trình rối loạn trín lăm tăng băi tiết GH, glucagon, adrenalin lăm tăng hoạt tính của enzym acylcarnitin, lăm tăng glyceron vă acid bĩo tự do, thể cetonic trong mâu. Bệnh nhđn đâi nhiều-uống nhiều -ăn nhiều mă cơ thể vẫn gầy sút. Nếu khơng được điều trị sớm sẽ cĩ câc rối loạn nước điện giải, toan chuyển hô, rối loạn chức năng tế băo nêo dẫn đến hơn mí do ĐTĐ.
3.Triệu chứng lđm săng ĐTĐ
3.1. ĐTĐ khơng hơn mí
Đâi nhiều lă triệu chứng sớm nhất, đâi đím, đâi dầm thứ phât, nước tiểu sânh văng đơi khi cĩ ruồi bđu kiến đậu. Số lượng nước tiểu /24 giờ tăng đến 4-7 l/24h. Khât nhiều uống nhiều, ăn nhiều đơi khi khơng rõ ở trẻ em. Gầy sút cđn nhanh chĩng . Trẻ mệt mỏi lơ đêng học tập giảm sút. Cĩ thể cĩ câc bệnh nhiễm trùng kỉm theo viím da, chốc lở khĩ điều trị, viím họng, viím phổi, nhiễm trùng tiết niệu.
3.2. ĐTĐ cĩ hơn mí
ĐTĐ cĩ hơn mí xuất hiện đột ngột câc triệu chứng rối loạn ý thức từ nhẹ đến nặng, lơ mơ, ngủ gă , hơn mí. Rối loạn tiíu hĩa, kĩm ăn, buồn nơn, nơn mửa, đau bụng dễ nhầm với đau bụng do nguyín nhđn ngoại khoa. Mất nước nặng, mạch nhanh, huyết âp hạ. Sốc trụy mạch, mạch nhanh, huyết âp hạ, thđn nhiệt hạ. Nhiễm toan nặng: rối loạn nhịp thở, thở nhanh sđu (kiểu thở Kussmal) hoặc thở mùi tâo thối, mâ mơi đỏ chĩt.
4.Triệu chứng cận lđm săng:
4.1. Câc xĩt nghiệm đặc hiệu của ĐTĐ khơng hơn mí
Glucose mâu lúc đĩi tăng cao, xĩt nghiệm 2 lần đều tăng cao > 7,0 mmol/l (126mg/dl) Hoặc cĩ một mẫu đường mâu bất kỳ > 11,1mmol/l (200mg/dl) . (OMS 1998)
4.2.Câc xĩt nghiệm khâc
- Hemoglobin glycated HbA1c tăng cao>6%. Glucose niệu (+) cĩ khi lín đến 300-350 g/l/24h. Ceton niệu : (+), (++) lă dấu hiệu của tiền hơn mí, hơn mí. Tự khâng thể khâng tiểu đảo tụy (+) . Isulin mâu giảm.
4.3.Câc xĩt nghiệm của ĐTĐ cĩ hơn mí
Đường mâu > 14mmol/l (250mg/dl). Đường niệu > 55 mmol/l vă ceton niệu (+) pH < 7,3. HCO3 < 15mmol/l
-ĐGĐ : Na mâu hay thay đổi, dùng chỉ số Nac=Na+(glucose mâummol/l-5)/3 giảm . Kali mâu bình thường hay tăng cao trín ECG ( sĩng T nhọn , P dẹt , QRS dên rộng)