VI. CÂC BỆNH TIM BẨM SINH THƯỜNG GẶP
4. Sinh lý bệnh suy giâp bẩm sinh:
4.1. Tâc dụng lín sự phât triển của cơ thể vă hệ thần kinh
Hocmơn giâp vă hocmơn GH tăng biệt hô tế băo, tăng tốc dộ phât triển của cơ thể, điều hoă phât triển xương. Khi suy giâp chậm cốt hô xương, cơ thể chậm phât triển . Phât triển của nêo thời kỳ băo thai phụ thuộc văo hocmơn giâp - kiểm sôt câc gen điều khiển protein của myelin vă neuron. Thời kỳ sơ sinh, hoạt động năy ngăy căng tăng tới phât triển vă trưởng thănh của tế băo nêo, đặc biệt lă sự di cư, tăng sinh của câc đuơi gai, sợi trục, tạo ra câc sinap vă câc bao myelin. Khi suy giâp bẩm sinh nếu khơng điều trị kịp thời, trẻ sẽ vừa bị lùn vừa chậm phât triển tinh thần trí tuệ nặng nề.
4.2. Tâc động lín chuyển hô –vitamin
Hocmơn giâp thúc đẩy tổng hợp một số Co-enzym từ câc vitamin . Suy giâp giảm tổng hợp vitaminA, tăng Caroten trong huyết tương, trẻ cĩ da mău văng sâp
5.Triệu chứng lđm săng suy giâp bẩm sinh
5.1. Hội chứng suy giâp điển hình ( suy giâp bẩm sinh)
5.1.1.Khơng cĩ tuyến giâp
Chiều cao khi sinh thấp hơn bình thường, cđn nặng bình thường hay lớn . Đầu to so với thđn, cổ ngắn, câc đường khớp rộng, thĩp trước rộng, cịn thĩp sau lă dấu hiệu điển hình. Mặt thơ, mũi tẹt, mi mắt dầy, tĩc rậm, khơ, dễ gêy, tĩc mai mọc thấp ở trân vă thâi dương. Rậm lơng ở lưng vă thắt lưng. Lưỡi to dăy, lăm trẻ luơn thỉ lưỡi ra ngoăi. Da văng khơ, văng da kĩo dăi trín 3 tuần. Phù niím, nổi vđn tím, đầu chi lạnh, hạ thđn nhiệt. Niím mạc khơ, trẻ khơng cĩ mồ hơi, giảm nước bọt, thđm nhiễm dđy thanh đm lăm tiếng khĩc khăn. Giảm trương lực cơ, bụng chướng to căng, rốn lồi, hay thôt vị rốn. Trẻ tâo bĩn thường xuyín, dễ nhầm với bệnh phình đại trăng bẩm sinh. Trẻ khơng khĩc, ngủ nhiều, ngủ cả khi đang bú, thờ ơ với xung quanh " trẻ rất ngoan ". Nếu trẻ được bú mẹ thì câc triệu chứng cĩ thể giảm bớt, vì cĩ hocmơn giâp qua sữa mẹ. Trẻ ngăy căng chậm lớn, lùn khơng cđn đối, chậm phât triển tinh thần- vận động.
5.1.2. Suy giâp do lạc chổ tuyến giâp
Cĩ thể cĩ hội chứng suy giâp điển hình. Tuy nhiín, trong đa số trường hợp chỉ được chẩn đôn sau 1 tuổi, câc triệu chứng lđm săng rất kín đâo, chậm phât triển thể chất, chậm cốt hô xương, chậm phât triển tinh thần vận động .
5.1.3. Suy giâp do rối loạn tổng hợp hocmơn
Bướu giâp thường xuyín kết hợp với câc triệu chứng suy giâp mơ tả ở trín. Khoảng 20% trường hợp bướu giâp biểu hiện ngay lúc mới sinh .
5.1.3. Suy giâp do khơng đâp ứng hocmơn giâp
Cĩ tính chất gia đình, bướu giâp ,suy giâp, cđm điếc vă bất thường đầu xương.
5.1.4. Suy giâp do mẹ dùng câc khâng hocmơn giâp
Bướu giâp rất lớn cĩ thể gđy ngạt. Suy giâp thứ phât do mẹ dùng thuốc khâng giâp tổng hợp khi mang thai . Nếu mẹ dùng iod phĩng xạ, trẻ chỉ cĩ suy giâp.
Thường kết hợp với thiếu hụt câc hocmơn khâc của tuyến yín, bệnh nhđn cĩ hình ảnh lđm săng suy tuyến yín, trong đĩ câc triệu chứng suy giâp lă thứ yếu .
5.2. Hội chứng suy giâp thông qua
Trẻ đẻ non, đẻ yếu cĩ suy hơ hấp, ngưng thở nhiều lần, văng da kĩo dăi. T3, T4 giảm, TSH tăng từ tuần 1-8 sau sinh. Câc triệu chứng giảm dần trong văi tuần . Do iod ở tuyến giâp trẻ sơ sinh thấp, chậm trưởng thănh của hệ thống câc enzym
6. Câc xĩt nghiệm cần thiết chẩn đôn suy giâp bẩm sinh
6.1. Nồng độ hocmơn tuyến giâp trong mâu
T3, T4 toăn phần giảm . FT3 ,FT4 tự do giảm.
TSH tăng cao trong suy giâp bẩm sinh tiín phât, giảm nếu suy giâp thứ phât
6.2. Xạ hình T 99m
Phđn biệt suy giâp do lạc chỗ, do khơng cĩ tuyến giâp
6.3. X.Q. xương
Đânh giâ tuổi xương vă câc biến dạng xương.
7. Tiíu chuẩn chẩn đôn sớm suy giâp bẩm sinh:
7.1. Lđm săng Cho điểm lđm săng theo bảng (P. Fort).Khi trín 5 điểm lă cĩ thể mắc suy giâp . Khi trín 5 điểm lă cĩ thể mắc suy giâp .
Triệu chứng Điểm
1.Thôt vị rốn 2
2.Nữ 1
3.Da xanh lạnh, hạ thđn nhiệt 1
4.Phù niím, bộ mặt đặc biệt 2
5.Lưỡi to 1
6.Giảm trương lực cơ 1
7.Tâo bĩn 2
8.Văng da sinh lý > 3 tuần 1
9.Thĩp sau rộng 1
10.Thai > 42 tuần 1
11. Cđn nặng khi đẻ >3,5 kg 1
7.2. Xĩt nghiệm
-Nồng độ TSH < 30µIU/ml : bình thường
-Nếu TSH 30µIU-50µIU/ml : lăm xĩt nghiệm lại lần 2, cĩ thể lă suy giâp thông qua, TSH
về bình thường sau 2 tuần .
-Khi nồng độ TSH > 50µIU/ml : đo nồng độ T3, T4 để xâc định chẩn đôn.
Điều trị sớm dựa trín triệu chứng lđm săng trong khi chờ đợi kết quả xĩt nghiệm -Khi nồng độ TSH > 100 µIU/ml : Đo T3,T4 vă bắt đầu điều trị ngay.
-Nồng độ T3 , T4 giảm
8. Điều trị
8.1.Nguyín tắc điều trị
Dùng hocmơn liệu phâp suốt đời để duy trì tình trạng bình giâp. Điều trị căng sớm căng tốt . Liều lượng thuốc tăng dần theo tuổi .
8.2. Điều trị cụ thể
-LT4 (Levothyroxin, Thyrax) cĩ tâc dụng sinh lý kĩo dăi, hấp thu qua ruột 50-70%. Dùng liều duy nhất, uống văo buổi sâng trước bữa ăn 1 giờ.
-Trẻ sơ sinh, liều ban đầu 10-14 mcg/kg/ngăy cĩ thể tăng đến 18mcg/kg/ngăy (từ 25 đến 50mcg/ngăy). Điều chỉnh liều lượng theo tuổi vă cđn nặng.
Bảng 3. Liều lượng của LT4 (Theo T.P. Foley)
7-12thâng 50-75 6-8
1-5tuổi 75-100 5-6
6-12 tuổi 100-150 4-5
>12tuổi 100-200 2-3
-Theo dõi điều trị, kiểm tra T4, FT4, TSH mỗi thâng đầu. TSH về bình thường sau 3 thâng điều trị. Duy trì nồng độ T4 ở mức cao 10-16 µg/ dl trong năm đầu.
Kiểm tra T4, TSH mỗi 3 thâng/lần /năm đầu, mỗi 6 thâng/ lần/câc năm sau. Theo dõi sự phât triển chiều cao vă trí tuệ, sự cốt hô xương .
Tăi liệu tham khảo
1. Bertrand,R.Rappaport,P.C. Sizonenko (1995).” Hypothyroidie congenitale” Endocrinologie pediatrique, Payot Lausanne Doin editeurs Paris.
2. Charles G.H.Brook(1995). “ Congenital hyphthyroidism” Clinical Paediatric Endocrinology.Blackwell Science.