VI. CÂC BỆNH TIM BẨM SINH THƯỜNG GẶP
CÂC BỆNH GĐY XUẤT HUYẾT THƯỜNG GẶP BỆNH ƯA CHẢY MÂU A, B
BỆNH ƯA CHẢY MÂU A, B
1. Đại cương
Bệnh ưa chảy mâu lă bệnh của sinh thromboplastine nội sinh cĩ đặc tính lă bệnh chảy mâu bẩm sinh, di truyền, chỉ gặp ở con trai. Nguyín nhđn lă do thiếu hụt một số yếu tố sinh thromboplastine nội sinh. Đĩ lă yếu tố VIII hoặc yếu tố IX. Bệnh thiếu yếu tố XI, gọi lă bệnh Rosental, trước đđy gọi lă ưa chảy mâu C, bđy giờ khơng được xếp văo ưa chảy mâu vì khơng cùng cơ chế di truyền như ưa chảy mâu A,B.
2. Bệnh sinh
Bệnh chủ yếu lă do rối loạn quâ trình đơng mâu vì thiếu yếu tố chống ưa chảy mâu nín sinh thromboplastine hoạt động kĩm lăm prothrombine tiíu thụ khơng hết, lăm thời gian đơng mâu kĩo dăi dễ gđy chảy mâu vă chảy mâu lđu cầm. Đđy lă bệnh di truyền lặn, gen bệnh nằm trín nhiễm sắc thể giới tính X. Ở con gâi, gen bệnh được trung hịa bởi một nhiễm sắc thể giới tính X khâc bình thường. Cịn ở con trai, thì khơng được trung hịa vì chỉ cĩ 1 nhiễm sắc thể giới tính X cịn nhiễm sắc thể giới tính khâc lă Y . Điều năy giải thích tại sao chỉ cĩ con trai bị bệnh.
Khoảng 80% lă do thiếu yếu tố VIII vă 15% lă do thiếu yếu tố IX Phđn tử F. VIII cĩ 2 thănh phần: một cĩ trọng lượng phđn tử cao F. VIIIag chứa yếu tố Willebrand vă một cĩ trọng lượng phđn tử thấp F. VIIIc cĩ hoạt tính đơng mâu. Ở người bị bệnh ưa chảy mâu A nặng, mức độ F. VIIIag trong mâu bình thường nhưng mức độ F. VIIIc giảm từ 0 - 5% so với bình thường. Mẹ mang mầm bệnh khơng cĩ triệu chứng. Người mẹ cĩ đặc điểm lă mức độ F. VIIIag bình thường, trong khi đĩ F. VIIIc giảm từ 50 – 60%.
Khoảng 80% cĩ tiền sử gia đình rõ răng.