VI. CÂC BỆNH TIM BẨM SINH THƯỜNG GẶP
THIẾU MÂU Ở TRẺ EM
Mục tiíu
1 Níu được đặc điểm sinh lý mâu, cơ quan tạo mâu, chuyển hĩa Hb , sắt vă định nghĩa thiếu mâu theo Tổ chức Y tế thế giới.
2. Níu được dịch tễ học thiếu mâu trẻ em vă phđn loại thiếu mâu
3.Chẩn đôn vă xử trí được câc bệnh thiếu mâu thiếu sắt trẻ em vă thiếu mâu huyết tân 4.Tư vấn cho gia đình về phịng thiếu mâu thiếu sắt, thiếu mâu huyết tân di truyền.
1. Đại cương
1.1 Định nghĩa
Thiếu mâu lă tình trạng giảm nồng độ huyết sắc tố trong một đơn vị thể tích mâu gđy nín tình trạng thiếu oxy.
Theo OMS : Thiếu mâu khi Hb giảm :
Trẻ 6 thâng - 6 tuổi :Hb < 110 g/L.Trẻ 6 tuổi - 14 tuổi : Hb < 120 g/L.
1.2. Dịch tễ học
Theo Viện Bảo Vệ Sức Khỏe Trẻ Em Hă Nội thì tần xuất trẻ bị thiếu mâu lă 32% trong câc bệnh về mâu. Tuổi cĩ tần xuất cao lă 0-5 tuổi : 53,73% so với nhĩm 6-10 tuổi lă 24,92% vă 11-15 tuổi lă:21,33%.
Bính thiếu mâu thường gặp theo thứ tự lă thiếu mâu huyết tân 62%, thiếu mâu dinh dưỡng nhiễm khuẩn 21% , thiếu mâu suy tủy 16,4%.
Theo bâo câo của Bệnh Viện Nhi Đồng 1 thì tần xuất thiếu mâu 35,08% câc bệnh mâu. Trẻ dưới 5 tuổi cĩ tỷ lệ 53,09% so với trẻ trín 5 đến 15 tuổi. Giới nam cĩ tỷ lệ 63,84% so với nữ giới 36.15%. Loại thiếu mâu thường gặp lă thiếu mâu huyết tân 58.30% , thiếu mâu suy tủy 23,77% vă thiếu mâu thiếu sắt lă14%.
2. Phđn loại
2.1 Phđn loại theo nguyín nhđn
2.1.1 Thiếu mâu do giảm sinh
- Thiếu mâu do thiếu yếu tố tạo mâu + Thiếu mâu thiếu sắt.
+Thiếu mâu do thiếu acid folic, vitamin B12. +Thiếu mâu do thiếu protein.
- Thiếu mâu giảm sản vă bất sản tủy :
+ Suy tủy xương mắc phải vă bẩm sinh, bệnh Fanconi. + Giảm sinh nguyín hồng cầu đơn thuần.
+Thđm nhiễm tủy, bệnh Leucĩmie vă câc di căn khâc văo tủy.
+ Một số nguyín nhđn khâc : suy thận mạn, thiểu năng tuyến giâp, bệnh collagen, nhiễm khuẩn mạn.
2.1.2. Thiếu mâu do mất mâu
- Chảy mâu cấp + Chấn thương.
+ Giên tĩnh mạch thực quản.
+ Rối loạn quâ trình cầm mâu : giảm tiểu cầu, hĩmophilie, giảm tỷ prothrombin, xuất huyết tiíu hĩa, xuất huyết nêo - măng nêo.
- Chảy mâu mạn tính :
+ Giun mĩc, loĩt dạ dăy - tâ trăng.
+ Trĩ, sa trực trực trăng, polype trực trăng, thôt vị cơ hoănh.
2.1.3.Thiếu mâu do tan mâu
+ Bệnh về Hb : α, β Thalassĩmie, HbE, HbS, HbC, HbD... + Bất thường măng hồng cầu : bệnh hồng cầu hình cầu.
+ Bệnh về enzyme hồng cầu : thiếu G6PD, thiếu Glutathion reductase, Pyruvate kinase... - Tan mâu do nguyín nhđn ngoăi hồng cầu
+ Tan mâu miễn dịch : bất đồng nhĩm mâu mẹ - con ABO, Rh ; tự miễn. + Nhiễm khuẩn : sốt rĩt, nhiễm khuẩn mâu.
+ Nhiễm độc thuốc : Phenylhydrazin, thuốc sốt rĩt, hĩa chất, nọc rắn... + Cường lâch.
+ Hội chứng huyết tân tăng urí mâu.
2.2 Phđn loại thiếu mâu theo kích thước hồng cầu
2.2.1 Thiếu mâu hồng cầu nhỏ
- Thiếu mâu dinh dưỡng, thiếu mâu do mất mâu mạn tính - Thiếu mâu hồng cầu non sắt ( sideroblastic )
- Thalassemia, ngộ độc chì, viím nhiễm mạn tính, một số tan mâu bẩm sinh do huyết cầu tố khơng ổn định.
2.2.2 Thiếu mâu hồng cầu to
- Cĩ nguyín hồng cầu khổng lồ ở tủy
+Thiếu vitamin B12, thiếu acid folic, Acid orotic niệu di truyền, thiếu mâu đâp ứng với thiamin
- Khơng cĩ nguyín hồng cầu khổng lồ ở tủy
+ Thiếu mâu bất sản tủy, hội chứng Diamond-Blackfan, thiểu năng giâp, bệnh gan, thđm nhiễm tủy, thiếu mâu loạn sinh hồng cầu.
2.2.3 Thiếu mâu hồng cầu bình thường
- Thiếu mâu tan mâu bẩm sinh : Hồng cầu tố bất thường, Thiếu hụt enzym hồng cầu , Rối loạn măng hồng cầu .
- Thiếu mâu tan mâu mắc phải : Miễn dịch, Thiếu mâu tan mâu mao mạch, Do nhiễm khuẩn cấp.
- Suy tủy, bệnh leucemia, bệnh ung thư di căn. - Mất mâu cấp.
- Cường lâch.
- Bệnh thận mạn tính.
2.3.Phđn loại thiếu mâu theo khoêng phđn bố hồng cầu (RDW) vă thể tích hồng cầu (MCV)
RDW = SD( độ lệch chuẩn ) X 100% / MCV . Bình thường 11,5 – 15 % ( Bessman ) RDW : Khoêng phđn bố hồng cầu ( Red blood cell distribution width )
Dựa văo thể tích hồng cầu vă RDW, Bessman đê đưa ra câch phđn loại thiếu mâu như sau:
RDW MCV nhỏ MCV bình thường MCV to
Bình thường
Alpha hay beta Thalassemia, dị hợp tử Suy tủy Cao Thiếu sắt Hemoglobin H S-beta Thalassemia Bệnh mạn tính Bệnh gan
Nhiễm độc tủy do hĩa chất trị liệu
Bạch cầu kinh
Thiếu nhiều yếu tố tạo mâu
Bệnh Hb SS, SC Xơ hĩa tủy
Thiếu folat
Thiếu vitamin B12 Thiếu mâu tan mâu miễn dịch