- Nếu phát hiện và điều trị sớm SGBS, trẻ phát triển nhƣ bình thƣờng, đảm bảo chất lƣợng sống và tham gia sức sản xuất trong xã hội.
- Nếu phát hiện muộn, trẻ vĩnh viễn bị thiểu năng trí tuệ, khơng hịa nhập đƣợc cộng đồng, phải có ngƣời chăm sóc đặc biệt.
VI. PHÕNG BỆNH
Chính vì triệu chứng lâm sàng không xuất hiện ngay sau đẻ nên trẻ sơ sinh cần phải làm xét nghiệm ngay sau sinh để phát hiện và điều trị sớm SGBS. Trong bốn thập kỷ qua, CTSLSS bệnh SGBS đã đƣợc cơng nhận là chƣơng trình sức khỏe cộng đồng và thiết yếu nhằm giảm tỉ lệ chậm phát triển tinh thần.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. Nguyễn Thị Hồn. Góp phần chẩn đốn và điều trị sớm bệnh suy giáp trạng bẩm sinh tản phát ở trẻ em Việt
Nam. Luận án tiến sĩ khoa học Y dƣợc 1993.
2. Delbert A.Fisher and Annette grueters. Chapter 7. Thyroid Disorders in Childhood and Adolescence. Sperling Pediatric Endocrinology third Edition 227: 240, 2008.
0 Foley T.P. Sporadic congenital Hypothyroidism (Congenital Hypothyroidism in basic and clinical
Endocrinology, Eds Dussault J.H and Walker P.) 1990.14: 231-258.
1 Newborn Screening in the Asia Pacific Region: New Century, new Goals, New Opportunities. Proceeding of
the 4th Asia Pacific Regional Meeting of the International Society for Neonatal Screening. Southeast Asian
Jounal of Tropical Medicine and Public Health. Volum 34 suppl.3. 2003.
2 Paul Malvaux. Endocrinologie pediatricque physiologie physiopathologie Clinique. (J.Bertrand., R.Rapaport., P.K Sizoneuko Directeur de puplication), 1982: 258-273.
3 Smith D.W.,Klein A.M., James R. and Ntinos C. Congenital Hypothyroidism. Signs and symptoms in the
newborn period. J. Pediatr. 1975. 87(6): 958-962.
4 Stephen LaFranchi. Hypothyroidism. Section 2 Disorders of Thyroid Gland, Chapter 559 Nelson Textbook of Pediatrics. 2011: 1895-1903.
SUY GIÁP Ở NGƢỜI LỚNI. ĐỊNH NGHĨA I. ĐỊNH NGHĨA
Suy giáp là tình trạng giảm chức năng tuyến giáp dẫn đến sự thiếu hụt tổng hợp và giải phóng hormon tuyến giáp.
Danh pháp tƣơng tự: Thiểu năng tuyến giáp, nhƣợc năng tuyến giáp.
0 PHÂN LOẠI SUY GIÁP THEO NGUYÊN NHÂN1. Suy giáp tiên phát có tuyến giáp to 1. Suy giáp tiên phát có tuyến giáp to
1.1. Suy giáp mắc phải
- Viêm tuyến giáp Hashimoto (viêm tuyến giáp tự miễn typ 2A). - Thiếu hụt iod (bƣớu cổ địa phƣơng).
- Do dùng một số thuốc có tác dụng ức chế tổng hợp hoặc giải phóng thyroxin (lithium, ethionamid, sulfamid, iod).
- Yếu tố sinh u trong thực phẩm hoặc do ô nhiễm môi trƣờng. - Các cytokin (interferon α, interleukin 2).
- Tuyến giáp thâm nhiễm (amyloidosis, sarcoidosis, cyetinosis, scleroderma).
1.2. Suy giáp bẩm sinh
- Khiếm khuyết vận chuyển và huy động iod (NIS hoặc đột biến pendrin). - Thiếu hụt bẩm sinh enzym tham gia tổng hợp hormon tuyến giáp (iodotyrosin dehalogenase). - Thiếu hụt hoặc rối loạn chức năng thyroglobulin.
- Khiếm khuyết tổng hợp hoặc huy động thyroglobulin.
2. Suy giáp khơng có tuyến giáp to
2.1. Suy giáp mắc phải
- Bệnh tuyến giáp Hashimoto (viêm tuyến giáp tự miễn typ 2B).
- Sau điều trị bằng phóng xạ, phẫu thuật tuyến giáp hoặc xạ trị bệnh ác tính ngồi tuyến giáp.
2.2. Suy giáp bẩm sinh
- Thiểu sản hoặc loạn sản tuyến giáp. - Khiếm khuyết thụ thể của TSH.
- Bất thƣờng protein Gs của tuyến giáp (giả suy cận giáp typ 1a). - TSH không đáp ứng khơng rõ ngun nhân.
3. Suy giáp thống qua sau viêm tuyến giáp
Gặp ở ngƣời bệnh sau viêm tuyến giáp bán cấp, viêm tuyến giáp có đau hoặc viêm tuyến giáp sau đẻ.
4. Suy giáp mắc phải do tuyến giáp bị phá hủy
Cấu trúc hormon tuyến giáp bị phá hủy do trình diện D3 trong các u máu hoặc u máu nội mạc kích thƣớc lớn.
5. Suy giáp nguồn gốc trung ƣơng
- Suy giáp mắc phải:
+ Do tổn thƣơng tuyến yên (thứ
phát). + Bệnh lý vùng dƣới đồi.
+ Suy giáp bẩm sinh.
- Thiếu hụt hoặc bất thƣờng cấu trúc của TSH. - Khiếm khuyết thụ thể tiếp nhận TSH.
6. Suy giáp do đề kháng hormon tuyến giáp
- Kháng hormon tuyến giáp nói chung.
- Kháng hormon tuyến giáp ƣu thế tại tuyến yên.
III. CƠ CHẾ BỆNH SINH
1. Suy giáp khơng có tuyến giáp to
- Do tai biến điều trị bệnh Basedow bằng phẫu thuật, phóng xạ gây mất tổ chức tuyến giáp dẫn đến giảm tổng hợp hormon tuyến giáp mặc dù tác dụng kích thích của TSH đối với tuyến giáp vẫn cịn đƣợc bảo tồn.
- Teo tuyến giáp có thể do bệnh tiên phát, thƣờng do cơ chế tự miễn dịch với sự hiện diện các kháng thể kháng tuyến giáp, kháng thụ thể TSH gặp ở ngƣời bệnh trƣớc đó có viêm tuyến giáp bán cấp hoặc mạn tính.
2. Suy giáp có tuyến giáp to
- Khi giảm nồng độ hormon tuyến giáp sẽ dẫn đến tăng TSH và dƣới tác dụng của TSH với nồng độ cao sẽ kích thích làm tuyến giáp to ra.
- Nguyên nhân hay gặp là bệnh Hashimoto, thiếu hụt iod, bệnh di truyền có khiếm khuyết q trình gắn iod vơ cơ và sự giải phóng bất thƣờng các protein gắn iod.
- Khi TSH tăng do u tuyến yên, hoại tử tuyến yên sau đẻ dẫn đến ức chế tổng hợp hormon tuyến giáp.