XI. TIÊN LƢỢNG VÀ PHÕNG BỆNH 1 Theo giai đoạn
4. Các nguyên nhân hiếm gặp khác
- Nhiễm nấm, HIV, giang mai toàn thân gây hoại tử thƣợng thận.
- Xuất huyết thƣợng thận (rối loạn đông máu, điều trị thuốc chống đông, nhồi máu thƣợng thận hai bên, viêm tắc động mạch, nhiễm trùng huyết, sốc nhiễm khuẩn...)
- Các bệnh thâm nhiễm, xâm lấn tuyến thƣợng thận: nhiễm sắt, sarcoidose, ung thƣ di căn... - Thoái triển thƣợng thận bẩm sinh, loạn dƣỡng chất trắng thƣợng thận
(hiếm). - Rối loạn gen.
Suy thƣợng thận thứ phát (tổn thƣơng trung ƣơng)
Sử dụng glucocorticoid ngoại sinh kéo dài.
U tuyến yên hoặc vùng dƣới đồi: u tuyến yên, u sọ hầu, nang rathke, tổn thƣơng cuống yên. Nhiễm khuẩn, thâm nhiễm: lao, di căn ung thƣ, sarcoidosis thần kinh.
Nhồi máu não, chảy máu não: Sheehan, phình mạch. Chấn thƣơng sọ.
Viêm tuyến yên lympho.
Bất thƣờng tuyến yên do đột biến gen. Thiếu hụt ACTH đơn độc.
Thiếu hụt globulin gắn cortisol có tính chất gia đình.
CHẨN ĐỐN1. Lâm sàng 1. Lâm sàng
Bệnh thƣờng xảy ra từ từ trong thời gian dài mới bộc lộ lâm sàng, vì vậy chẩn đốn thƣờng muộn. Giai đoạn
đầu có Cortisol bù trừ dƣới tác dụng của ACTH, Mineralocorticoid do sự điều hòa của hệ Renin. Khi 90% vỏ thƣợng thận bị phá hủy thì các triệu chứng lâm sàng mới bộc lộ rõ.
Khi có xuất hiện các yếu tố thuận lợi nhƣ: stress, nhiễm trùng, phẫu thuật, chấn thƣơng, sẽ xuất hiện cơn Addison cấp tính (suy thƣợng thận cấp).
1.1. Mệt mỏi
- Là triệu chứng rất thƣờng gặp và thƣờng xuất hiện sớm nhƣng dễ bỏ qua, cần hỏi kỹ để phát hiện triệu chứng này.
- Mệt về thể xác, tinh thần và sinh dục.
- Mệt xuất hiện ngay lúc mới ngủ dậy, buổi sáng ít hơn buổi chiều. Mệt tăng dần tỷ lệ với gắng sức, có khi khơng đi lại đƣợc.
- Mệt dẫn tới chậm chạp, vô cảm, trầm cảm.
- Nữ: lãnh cảm, mất kinh thƣờng do suy kiệt hơn là do suy chức năng buồng trứng, rụng lông do giảm tiết androgen.
- Nam: suy sinh dục chiếm 4 - 17%.
1.2. Gầy sút
1.3. Rối loạn tiêu hóa
Đau bụng khơng khu trú, đôi khi nhầm với bệnh lý ngoại khoa cấp. Buồn nôn, nôn, tiêu chảy làm bệnh nặng lên.
Các rối loạn tiêu hóa cũng do rối loạn nƣớc, điện giải, do hormon giảm dẫn tới bài tiết dịch vị giảm.
1.4. Xạm da, niêm mạc
Xạm da nâu đồng điển hình.
Xạm da vùng da hở (tiếp xúc với ánh sáng mặt trời), vùng cọ sát, vùng sẹo mới.
Nếp gấp bàn tay, bàn chân, gối, ngón chân, khớp khuỷu có màu nâu hoặc đen. Đầu vú, bộ phận sinh dục thâm đen.
Má, lợi, sàn miệng, mặt trong má có những đốm màu đen.
1.5. Hạ huyết áp
Là triệu chứng thƣờng gặp, chiếm 90% trƣờng hợp, chú ý so sánh với huyết áp trƣớc đó của ngƣời bệnh, hạ huyết áp phụ thuộc vào thời gian bị bệnh và mức độ tổn thƣơng thƣợng thận.
Huyết áp thấp, tụt huyết áp tƣ thế. Mạch yếu.
Suy thƣợng thận cấp gây huyết áp kẹt, sốc trụy mạch. Tim thƣờng nhỏ hơn bình thƣờng.
1.6. Triệu chứng khác
Hạ đƣờng huyết: thƣờng gặp ở trẻ em, ít gặp ở ngƣời lớn. Các triệu chứng hạ đƣờng huyết gặp khi ngƣời bệnh bỏ bữa hoặc quá bữa, sốt, nhiễm trùng hoặc khi nôn mửa, đặc biệt trong cơn suy thƣợng thận cấp. Suy thƣợng thận thứ phát thƣờng gặp hạ đƣờng huyết hơn suy thƣợng thận nguyên phát.
Triệu chứng tâm thần kinh: Ngƣời bệnh bồn chồn, lãnh đạm hoặc lú lẫn. Khơng có khả năng tập trung suy nghĩ, xen kẽ giai đoạn buồn ngủ, lơ mơ. Đơi khi xen kẽ trạng thái kích thích thần kinh hiếm gặp.
Đau khớp, đau cơ; chuột rút cũng có thể gặp.
1.7. Các thể bệnh đặc biệt
Thể nặng do stress. Trẻ em. Phụ nữ có thai.
Kết hợp với các bệnh tự miễn khác (hội chứng suy nhiều tuyến nội tiết).
2. Cận lâm sàng
2.1. Xét nghiệm thông thường
Công thức máu: thiếu máu giảm sắc, giảm bạch cầu đa nhân trung tính. Tăng bạch cầu đa nhân ái toan. Đƣờng máu lúc đói thấp: 60 - 65 mg%.
Điện giải đồ: ↓ Na+ máu, ↑ K+ máu.
Ure, creatinin máu tăng do giảm thể tích huyết tƣơng. Điện tim: điện thế thấp.
XQ tim phổi: tim nhỏ hình giọt nƣớc.
XQ bụng: Hình calci hóa vùng thƣợng thận (lao) có thể gặp.
2.2. Định lượng hormon
Cortisol huyết tƣơng (8 giờ sáng) giảm. Bình thƣờng 80-540 nmol/l (3-20 µg/dl). 17OH corticosteroid niệu thấp < 3mg/24h (bình thƣờng: 2 - 20mg/24h).
17 cetosteroid niệu thấp:
5 mg/24h với nam (bình thƣờng: 7 - 25 mg/24h).
3 mg/24h với nữ (bình thƣờng 4 - 15 mg/24h) Aldosteron giảm (bình thƣờng: 140 - 690 nmol/24h). Định lƣợng ACTH (bình thƣờng: < 11 pmol/l).
2.3. Các nghiệm pháp động
Test Synacthene Ordinaire (thƣờng, nhanh): ACTH tổng hợp (β1-21 corticotropin, tetracosactide): đây là
phƣơng pháp chẩn đốn nhanh, ít nguy hiểm (nếu ngƣời bệnh đang dùng thuốc, ngừng thuốc 12 giờ giữa hai lần uống Hydrocortison).
+ Phƣơng pháp tiến hành: lấy máu lúc 8 giờ, định lƣợng cortisol máu. * Tiêm bắp 1 ống Synacthen ordinair 0,25mg.
* Sau 1 giờ (9 giờ sáng) định lƣợng lại cortisol. + Kết quả:
* Bình thƣờng Cortisol máu > 200ng/l (tăng ít nhất 70 µg/l) * Suy thƣợng thận tại tuyến: cortisol máu khơng đổi hoặc tăng ít.
Cortisol máu chỉ thay đổi ít hoặc khơng đủ cao tức là tuyến thƣợng thận nghỉ trong một thời gian dài do suy tuyến yên (giảm tiết ACTH) hoặc điều trị cortisol kéo dài.
- Test Synacthen retard (chậm, β1 - 24 corticotropin retard): Kích thích tuyến thƣợng thận nhƣng thời gian kéo dài hơn.
+ Phƣơng pháp tiến hành: 8 giờ: định lƣợng cortisol máu.
Tiêm bắp 1mg Synacthen retard.
Định lƣợng cortisol máu 30 phút, 1 giờ, 2, 3, 4 và 5 giờ sau tiêm. Sau 1 giờ: lƣợng cortisol máu tăng gấp hai lần cortisol cơ sở. Sau 2 - 3 giờ: tăng gấp 3 lần.
Sau 4 - 5 giờ: tăng gấp 4 lần.
+ Kết quả đánh giá:
Kết quả (+): không tăng cortisol máu → suy thƣợng thận (nguyên phát) Kết quả (-): suy tuyến yên (thứ phát).
Nghiệm pháp ROBINSON (gây đái nhiều).
+ Tiến hành:
* Ngƣời bệnh nhịn ăn từ nửa đêm trƣớc. Thông bàng quang cho hết nƣớc tiểu. * Ngƣời bệnh uống 15 ml nƣớc/kg vào lúc 7 - 8 giờ sáng.
* Lấy nƣớc tiểu: 8giờ, 11giờ, 12giờ; xác định số lƣợng và tỷ trọng. + Đánh giá kết quả:
* Bình thƣờng: lƣợng nƣớc tiểu cao nhất sau 2 giờ, 3 giờ thì ¾ số lƣợng đƣợc thải ra, tỷ trọng bị pha loãng <
1,005.
* Addison: chỉ 2/3 nƣớc tiểu đƣợc thải ra sau 3 giờ, tỷ trọng >1,005.
Các test khác (ít dùng vì nguy hiểm):
Test Metyrapone (ức chế tiết cortisol, xem bài “Suy tuyến yên”). Test giảm đƣờng máu bằng Insulin (xem bài “Suy tuyến yên”).
3. Chẩn đoán phân biệt
- Mệt do nguyên nhân khác (mệt do tâm thần).
- Da đen hoặc xạm (do bệnh lý nội tiết, chuyển hóa, miễn dịch, thuốc) - Rối loạn sinh hóa: giảm Natri trong suy thận.