- Cấutạo tinh trùng
2. Học thuyết tiến hóa của Đacuyn
1.3.1. Đột biến gen
* Khái niệm
Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen liên quan tới 1 hoặc 1 số cặp nucleotit xảy ra tại 1 điểm nào đó của phân tử AND.
* Nguyên nhân và cơ chế phát sinh
- ĐBG phát sinh d−ới ảnh h−ởng của các tác nhân lí hóa trong ngoại cảnh (tia phóng xạ, tia tử ngoại, các loại hóa chất) hoặc những rối loạn trong các quá trình sinh lí, hóa sinh của tế bàọ Những nguyên nhân này (tác nhân đột biến) gây ra những sai sót trong quá trình tự sao của ADN hoặc trực tiếp biến đổi cấu trúc của nó.
- Đột biến gen không chỉ phụ thuộc vào loại tác nhân, liều l−ợng, c−ờng độ của các tác nhân gây đột biến mà còn tùy thuộc đặc điểm cấu trúc của gen. Có những gen bền vững, ít bị đột biến. Có những gen dễ bị đột biến sinh ra nhiều alen.
- Th−ờng thì sự biến đổi ở 1 nucleotit nào đó thoạt tiên xảy ra trên 1 mạch của ADN d−ới dạng tiền đột biến. Lúc này enzym sửa chữa (reparaza) có thể khử sai, làm cho tiền đột biến trở lại dạng ban đầụ nếu sai sót không đ−ợc sửa chữa thì qua lần tự sao chép tiếp theo nucleotit lắp sai sẽ liên kết với nucleotit bổ sung với nó và làm phát sinh ĐBG.
* Các dạng đột biến gen: 4 dạng - Mất một hoặc một số cặp nuccleotit. - Thêm một hoặc một số cặp nucleotit. - Thay thế một hoặc một số cặp nucleotit. - Đảo vị trí cặp nucleotit.
* Tính chất
- Nếu xét riêng từng gen thì tần số đột biến rất thấp khoảng 10P
-6P P – 10P -4 P , ở một số gen dễ đột biến thì tần số có thể là 10P -2 P
, nh−ng do cơ thể mang rất nhiều gen nên tần số xuất hiện đột biến gen là đáng kể.
- Đột biến gen không chỉ phụ thuộc vào c−ờng độ, liều l−ợng của loại tác nhân đột biến mà còn phụ thuộc vào đặc điểm cấu trúc gen, có gen dễ bị đột biến phát sinh nhiều alen, có gen rất khó đột biến.
* Cơ chế biểu hiện: Đột biến gen có thể xảy ra ở tế bào sinh d−ỡng hoặc tế bào
sinh dục.
+) ở tế bào sinh d−ỡng, nhờ quá trình nguyên phân, gen đột biến đ−ợc nhân lên trong một mô dẫn đến sự biểu hiện trên một phần của cơ thể gọi là thể khảm, th−ờng không di truyền cho thế hệ saụ
+) ở tế bào sinh dục, đột biến gen sẽ qua g.phân và thụ tinh để vào hợp tử và có thể di truyền cho thế hệ saụ
- Đột biến gen cũng có thể xảy ra ở giai đoạn sớm của hợp tử ở những lần phân chia đầu tiên (n=1,2,3) gọi là đột biến tiền phôị Loại này có thể di truyền qua các thế hệ sau nhờ quá trình sinh sản.
- Nếu đột biến gen làm xuất hiện gen trội thì sẽ biểu hiện ngay thành kiểu hình và chịu áp lực của chọn lọc.
- Nếu đột biến gen là xuất hiện kiểu gen lặn thì trong giai đoạn đầu ở trạng thái dị hợp, gen lặn đột biến sẽ bị alen trội bình th−ờng át chế nên kiểu hình đột biến không đ−ợc biểu hiện.
Qua quá trình giao phối, các alen lặn phát tán trong quần thể và có cơ hội tổ hợp với nhau thành thể đồng hợp lặn, khi đó kiểu hình đột biến mới có điều kiện xuất hiện và chịu tác động của chọn lọc.
- Đột biến gen là đột biến gen lặn, một số trung tính và có hạị
*Hậu quả
- Đột biến gen làm thay đổi cấu trúc của gen sẽ dẫn đến biến đổi trong dãy ribonucleotit của mARN, qua đó làm biến đổi dãy aa của phân tử protein t−ơng ứng, cuối cùng biểu hiện thành một biến đổi đột ngột, gián đoạn về một hoặc một số tính trạng nào đó trên một hoặc một số ít cá thể trong quần thể.
VD: Bệnh thiếu máu do hồng cầu hình l−ỡi liềm (HbS) - phổ biến ở Châu Phi, một số vùng Châu á và Địa Trung Hảị
Cơ chế: ở ng−ời tr−ởng thành HbA gồm 4 chuỗi polypeptit (2 chuỗi α, 2 chuỗi β) với tổng số 574 aạ Đột biến thay thế A - T bằng G - X trong gen đã làm cho aa thứ 6 trong chuỗi β là axit glutamic bị thay bằng valin. Sự thay thế aa này đã làm cho HbA
chuyển thành HbS, hồng cầu tròn biến thành hồng cầu hình liềm, khả năng vận chuyển oxy giảm sút, gây thiếu máu, hồng cầu dễ vỡ gây nhồi máụ Ng−ời mang đột biến này ở dạng đồng hợp SS bị thiếu máu nặng, th−ờng chết sớm.
- Vì ĐBG gây rối loạn trong quá trình sinh tổng hợp protein, đặc biệt đột biến ở các gen quy định cấu trúc của các enzym cho nên đa số ĐBG th−ờng có hại cho cơ thể.
Ví dụ: Đột biến gen gây chết ở ruồi dấm: đột biến gen trên NST X và trên NST th−ờng, gây ra ngững hoạt động của gen quy định một tiểu phần của enzym ARN – polymelase, làm cho cơ thể không tổng hợp ARN nên bị chết.
Ví dụ 2: Bệnh bạch tạng (Albina) ở ng−ời và động vật là do đột biến gen lặn xảy ra ở gen quy định hình thành sắc tố da, tóc.
Gen quy định hình thành enzym tirosinase – một enzym thiết yếu cho con đ−ờng chuyển hoá để hình thành melanin cho da, mắt và tóc có màu đen.
Gen tirosinase này đột biến làm cho enzym tirosinase không hoạt tính ⇒ không hình thành Melanin ⇒ Ng−ời bạch tạng có da, tóc màu trắng, mắt đỏ.
Chuột bạch tạng có lông trắng, mắt đỏ
- Tuy nhiên, có những ĐBG là trung tính (không có lợi cũng không có hại), một số ít tr−ờng hợp là có lợi (đột biến lùn ở cây lúa)