I. ĐỊNH NGHIÃ:
S25 ĐỤC THỦY TINH THỂ BẨM SINH Định nghĩa :
Định nghĩa :
Đục thủy tinh thể bẩm sinh là đám mây trong thấu kính của mắt cĩ từ lúc sinh. Thơng thường thấu kính của mắt là 1 cấu trúc trong suốt, nĩ tập trung ánh sáng nhận được từ mắt tới võng mạc
Nguyên nhân:
Số người sinh ra bị đục thủy tinh thể thấp, đa số bệnh nhân khơng tìm thấy nguyên nhân cụ thể, những nguyên nhân cĩ thể gây đục thủy tinh thể bao gồm:
- Hội chứng loạn sản sụn - Rubella bẩm sinh
- Hội chứng Conradi
- Hội chứng Down( trisomy 21) - Loạn sản ngoại bì
- Đục thủy tinh thể bẩm sinh gia đình - Thiếu galacto máu
- Hội chứng Hallerman – Streiff - Hội chứng Lowe
- Hội chứng Marinesco – Sjogren - Hội chứng Pierre –Robin
- Nhiễm sắc thể 13
Triệu chứng : Đám mây trong thủy tinh thể giống như 1 đốm trắng trái ngược với màu đen của đồng tử, thường thấy rõ lúc sinh mà khơng cần 1 thiết bị quan sát đặc biệt
Trẻ suy giảm thị lực khơng ý thức thế giới xung quanh nĩ ( nếu đục thủy tinh thể 2 mắt từ lúc sinh) Rung giật giãn cầu ( Cử động mắt nhanh khơng bình thường)
Khám và xét nghiệm:
Khám mắt hồn tồn bởi Bác sĩ mắt sẽ dễ dàng chẩn đốn đục thủy tinh thể bẩm sinh. Việc tìm kiếm những nguyên nhân cĩ thể gây đục thủy tinh thể nên khám lâm sàng bởi chuyên gia nhi khoa cĩ kinh nghiệm về rối loạn di truyền và cĩ thể làm xét nghiệm máu và chụp X – quang
Điều trị: Vài trường hợp đục thủy tinh thể nhẹ và khơng ảnh hưởng đến thị lực, những trường hợp này khơng điều trị. Điều trị những đục thủy tinh thể nặng, ảnh thưởng đến thị lực sẽ tiến hành phẩu thuật lấy thủy tinh thể, sau đĩ thay thế bằng thủy tinh thể nhân tạo ( IOL)
Điều trị các rối loạn kèm theo cĩ thể cũng cần thiết
Tiên lượng : Phẩu thuật lấy thủy tinh thể đục và thay thủy tinh thể nhân tạo là phẩu thuật thơng thường và thường cĩ kết quả tốt
Biến chứng: Nhiều bệnh căn bản kèm theo đục thủy tinh thể bẩm sinh ảnh hưởng tới các cơ quan ở mức độ nặng
Khi nào nên đến chuyên gia y tế:
Nên cĩ một cuộc hẹn khẩn với dịch vụ chăm sĩc sức khỏe trẻ em nếu bạn chú ý thấy đồng tử của 1 hoặc 2 mắt xuất hiện đốm mây trắng
Nếu bạn cĩ tiền sử gia đình về rối lọan di truyền cĩ thể gây đục thủy tinh thể, nên đến tư vấn chuyên gia về di truyền.