I. ĐỊNH NGHIÃ:
S26 TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH (CAH)
SINH (CAH)
Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) là một bệnh l{ gia đình cĩ yếu tố di truyền, do rối loạn tổng hợp hocmon vỏ thượng thận, vì thiếu hụt các enzym, chủ yếu trong CAH là 21 – hydroxylase nên khơng sản xuất được Cortisol. Sự thiếu hụt Cortisol trong cơ thể dẫn tới sự tăng tiết ACTH từ tuyến yên, kích thích vỏ thượng thận tăng sinh và quá sản ra các chất trung gian, trong đĩ cĩ An re gene gây nam hố với trẻ gái và dậy thì sớm ở trai và gái.
1. Chẩn đốn 1.1. Lâm sàng :
Bệnh cĩ thể gặp ở trai hay gái. Bệnh được phân chia làm 4 thể.
1.1.1. Thể nam hố đơn thuần (Khơng cĩ mất muối)+ Với trẻ trai : + Với trẻ trai :
Khi mới sinh phát triển cơ thể và bộ phận sinh dục ngồi hồn tồn bình thường.
Trong 6 tháng đầu lớn nhanh. Từ 2 –3 tuổi phát triển cơ thể mạnh, cao to hơn so với tuổi, ương vật to lên nhanh, cĩ sẫm màu phần sinh dục ngồi.
Từ 4 – 5 tuổi lớn bằng trẻ 8 – 10 tuổi, các dấu hiệu dạy thì : ương vật to, cĩ lơng mu, lơng nách, mọc râu và lơng cơ thể, mụn trứng cá ở mặt, giọng trầm, mặt gìa so với tuổi, cơ bắp rất phát triển, vạm vỡ áng đàn ơng. Riêng tinh hồn vẫn ấu trĩ tương ứng với tuổi thực.
Phát triển trí tuệ bình thường, cĩ thể cĩ một số bất thường hành vi.
+ Với trẻ gái :
Ngay lúc mới đẻ đã cĩ bộ phận sinh dục ngồi bất thường – lưỡng giới giả. - Âm vật to, ài như ương vật.
- Các mơi lớn và bé dính liền nhau, hình áng nhăn nheo giống bìu của trẻ trai, nhưng bên trong khơng sờ thấy tinh hồn.
- Niệu đạo và âm đạo thơng nhau đổ vào một xoang ở gốc âm vật (dễ nhầm với tật lỗ đái thấp của trẻ trai).
- Kiểu hình biến dạng của bộ phận sinh dục ngồi tuz mức độ thiếu hụt các enzym được quy định theo 5 thể của Prader, tật lưỡng giới giả
(Pseudohermaphrodites).
Trẻ ngày càng lớn nhanh, nam hố dần tồn cơ thể và bộ phận sinh dục ngồi. Sự chuyển giới hồn tồn khi trẻ được 4-5 tuổi triệu chứng dậy thì sinh dục sớm.
Cả hai thể đều ngừng lớn hồn tồn lúc 8 – 10 tuổi nên chiều cao vĩnh viễn khơng quá 140 – 145cm.
1.1.2. Thể mất muối :
Cĩ thể gặp ở trai hay gái. Xuất hiện ngay tuần đầu sau khi đẻ, dấu hiệu chủ yếu nơn nhiều, ỉa chảy mất nước và giảm sút cân.
Cĩ thể : Tím tái, loạn nhịp tim, cơn ngừng thở apnê, suy tuần hồn ngoại vi.
Với trẻ gái cĩ thể thấy dấu hiệu chuyển giới nhẹ như phì đại âm vật, bộ phận sinh dục ngồi sẫm màu. Với trẻ trai khơng cĩ gì khác thường, dễ nhầm với hẹp mơn vị, tắc ruột sơ sinh, tim bẩm sinh, hoặc dị ứng sữa bị, ỉa chảy mất nước cấp.
Hầu hết đều cĩ bộ phận sinh dục ngồi bình thường cả gái và trai khi sinh ra. Phát triển cơ thể bình thường cho đến tuổi dậy thì (10 – 12 tuổi). Khởi phát muộn.
Cĩ thể mọc lơng sinh dục sớm, rậm lơng tĩc, nhiều lơng tơ ở lưng, ngực, chân, mụn trứng cá ở mặt. Với trẻ gái xuất hiện kinh nguyệt thất thường, mất kinh, khơng phát triển tuyến vú.
1.1.4. Thể cao huyết áp :
Do thiếu hụt 11 b-OH (11-deoxycortisol). Hay gặp ở trẻ trai, tuổi thiếu niên, hiếm thấy trước 1 – 12 tuổi.
Huyết áp tăng cao khơng hằng định, cĩ thể liên tục hay từng đợt.
Nam hố cĩ thể từ trong bào thai hay ngay sau đẻ. Trẻ gái cĩ biểu hiện lưỡng tính bộ phận sinh dục ngồi.
Trẻ trai bộ phận sinh dục ngồi bình thường, cĩ tinh hồn trong bùi. cĩ thể cĩ biểu hiện mất muối thống qua. Rất nhạy cảm với điều trị hocmon liệu pháp.
* Đặc điểm lâm sàng dựa vào để chẩn đốn là
- Dấu hiệu lưỡng giới với trẻ gái ngay mới đẻ. - Triệu chứng chuyển giới khi lên 2 – 3 tuổi. - Dậy thì sinh dục sớm cả 2 thể.
- Nơn, ỉa chảy mất nước, sút cân trẻ sơ sinh. - Cao huyết áp thất thường tuổi thiếu niên.
- Ngừng phát triển các dấu hiệu dậy thì sau 10 – 12 tuổi.
- Vơ kinh, khơng phát triển tuyến vú, mọc râu, rậm lơng tĩc với trẻ gái.
- Tiền sử gia đình cĩ người mắc bệnh tương tự, cĩ trẻ chết sau sinh khơng rõ nguyên nhân, cĩ mẹ hay sảy thai
1.2. Xét nghiệm cần làm :
- 17 – CS (Cetosteroi ) trong nước tiểu 24 giờ tăng cao từ 10 – 80mg/24h. - Testosteron máu tăng cao.
- Progesteron máu tăng cao.
- Điện giải đồ Natri giảm, Kali tăng cao trên 5 mEq/l. - Tuổi xương phát triển nhanh hơn tuổi đời.
- Nhiễm sắc thể là XX với trẻ gái, XY với trai.
- Siêu âm cĩ tử cung, buồng trứng với gái, khơng cĩ khối u vỏ thượng thận.
- 17 – OHP (17 hydroxy progesteron) tăng cao, tiêu chuẩn vàng để chẩn đốn xác định. - Điện não đồ, IQ để phân biệt với dậy thì thực.
- Làm PCR xác định đột biến gen CYP21.
2. Điều trị
Hocmon Corticoid thay thế suốt đời :
- Hydrocortison : 10 – 20mg/m2/24 giờ uống làm 3 lần. - Dưới 1 tuổi : 2,5 – 5mg/24 giờ chia làm 2-3 lần - Dưĩi 6 tuổi 5 – 10mg/24 giờ chia 2 – 3 lần. - Trên 10 tuổi 10 – 20mg/24 giờ chia 2 – 3 lần.
- 9 a Fluorohydro cortisone (Florinef) viên 0,1mg 0,05 = 0,3mg/ngày, cho thể mất muối.
- Tăng liều HC lên 2 – 3 lần trường hợp cĩ yếu tố stress như nhiễm khuẩn, can thiệp phẫu thuật. - Prednisolon chỉ định khi khơng cĩ hydrocortison, liều duy trì từ 4,8 – 5mg/m2 cơ thể/24 giờ.
Bù thêm Natri với thể mất muối :
Xử lý cơn suy thượng thận cấp thể mất muối :
- Hy ro cortisone 25mg/1 mũi tiêm bắp hay tĩnh mạch ngay khi cĩ chẩn đốn. - - 4 ngày.
- Tiếp tục liều duy trì bằng Florinef uống từ 0,05 – 0,3mg/24 giờ.
- Bù dịch bằng Natriclorua 9 ‰ + Glucosa 5% truyền tĩnh mạch với liều lượng và tốc độ theo tình trạng mất nước cụ thể.
- Khơng được cho Kali.
Phẫu thuật chỉnh hình bộ phận sinh dục ngồi :
Cần tiến hành sớm 6 ®12 tháng tuổi.
Theo dõi quản lý bệnh nhân :
- Cần được Bác sỹ chuyên khoa theo dõi lâu dài.
- Cần cĩ sự hợp tác của bố mẹ, gia đình và bệnh nhân chặt chẽ đề phịng sử dụng thuốc khơng đều, các biến chứng bất thường.
3. Dự phịng :
- Trường hợp mẹ cĩ thai tiếp cần cĩ lời khuyên di truyền, nếu cĩ điều kiện sẽ tiến hành chẩn đốn và điều trị trước sinh, bằng Dexamethasone vào thai tuần thứ 5.