Các ĐB cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên thường được gọi là hội chứng bệnh.
2. Ví dụ: Hội chứng Đao.
a. Cơ chế:
NST 21 giảm phân không bình thường (ở người mẹ) cho giao tử mang 2 NST 21, khi thụ tinh kết hợp với giao tử có 1 NST 21 → cơ thể mang 3 NST 21 gây nên hội chứng Đao.
b. Cách phòng bệnh:
Không nên sinh con khi tuổi phụ nữ đã cao (trên 35 tuổi).
IV. Bệnh ung thư1. Khái niệm: 1. Khái niệm:
Là loại bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể. Khối u được gọi là ác tính khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến các nơi khác trong cơ thể tạo các khối u khác nhau.
2. Nguyên nhân, cơ chế:- Đột biến gen, đột biến NST - Đột biến gen, đột biến NST
Hoạt động của thầy - trò Nội dung kiến thức
ngừa các bệnh ung thư? - Đặc biệt là đột biến xảy ra ở 2 loại gen: + Gen quy đinh yếu tố sinh trưởng. + Gen ức chế các khối u.
3. Cách điều trị:
- Chưa có thuốc điều trị, dùng tia phóng xạ hoặc hoá chất để diệt các tế bào ung thư. - Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường trong lành.
4. Củng cố
- Mô tả đặc điểm một số bệnh di truyền ở người? Phương pháp phòng và chữa các bệnh di truyền ở người?
- Ở người, phân tử hêmôglobin được cấu tạo bởi 4 chuỗi pôlipeptit: 2 chuỗi anpha và 2 chuỗi bêta, việc tổng hợp chuỗi bêta được quy định bởi một gen nằm trên NST số 11, gen này có nhiều alen, đáng chú ý là alen A tổng hợp nên HbA và alen S tổng hợp nên HbS. Những người có kiểu gen SS bị bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm.
Bảng dưới đây cho biết tỉ lệ % HbA và HbS trong máu của 3 cá thể là anh em
Dạng Hb Cá thể 1 Cá thể 2 Cá thể 3
HbA 98% 0% 45%
HbS 0% 90% 45%
Dạng Hb khác 2% 10% 10%
Dựa vào bảng hãy xác định kiểu gen của các cá thể 1, 2, 3, trong số đó những cá thể nào bị bệnh hồng cầu hình liềm?
BµI 22: BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI
VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦADI TRUYỀN HỌC DI TRUYỀN HỌC
I. Mục tiêu
Sau khi học xong bài này học sinh cần phải:
- Trình bày được các biện pháp bảo vệ vốn gen của loài người. - Nêu được một số vấn đề xã hội của di truyền học.
- Hiểu được vai trò của tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước sinh. - Xây dựng được ý thức bảo vệ môi trường chống tác nhân gây đột biến.
II. Thiết bị dạy học
- Hình 22. sách giáo khoa.