DỊ TẬT BẨM SINH ỐNG TIÍU HƠ Mục tiíu
4.3. Phình đại trăng bẩm sinh (Bệnh Hirschsprung)
Lă nguyín nhđn thường gđy tắc ruột ở trẻ sơ sinh, chiếm khoảng 33%, thỉnh thoảng có tính gia đình. Tỷ lệ nam / nữ lă 4 / 1. Tần suất mắc phải lă 1/5000 trẻ sinh ra. Bệnh gđy nín do thiếu tế băo thần kinh ở thănh ruột giă Đoạn ruột thiếu câc tế băo hạch phó giao cảm ở thănh ruột có những bất thường về chức năng : hiện tượng co thắt tăng hoạt động trong khi đó chức năng dên bị giới hạn vì thế đoạn ruột phía trín đoạn vơ hạch bị phình to, thănh ruột mỏng dần, cịn đoạn vơ hạch teo nhỏ lại. Do đó gđy nín tình trạng bất thường về nhu động, tâo bón vă tắc ruột cơ năng. Tổn thương ở đoạn trực trăng sigma lă 80%, 15% từ hậu môn đến góc gan (trừ phần trước) vă 5% ở vùng khâc.
4.3.1.Biểu hiệu lđm săng
Di tật bẩm sinh ống tiíu hóa
Triệu chứng có thể thay đổi từ tắc ruột cấp tính xảy ra trong giai đoạn sơ sinh đến những triệu chứng muộn hơn xảy ra ở trẻ lớn với tâo bón. Ở trẻ sơ sinh, xuất hiện sớm với chậm ỉa phđn su, hay có triệu chứng tắc ruột hoăn toăn hay từng phần với nôn mửa, bụng chướng, không thải phđn được . Ỉa chảy do viím ruột thường nổi bật ở trẻ sơ sinh vă kỉm theo triệu chứng tắc nghẽn ruột. Ỉa chảy vă tâo bón có thể xen kẻ nhau với những đợt bình thường. Ở trẻ lớn, bệnh Hirschsprung gđy nín tình trạng tâo bón kinh niín , chướng bụng vă ỉa chảy với phđn hơi thối sau một đợt tâo bón kĩo dăi ( dấu hiệu thâo cống). Trong tiền sử có tình trạng chậm ỉa phđn su trong tuần đầu của cuộc sống. Khi thăm khâm, tìm thấy có một khối ở vùng trâi phần thấp của bụng, nhưng trực trăng trống rỗng khi khâm. Phđn có từng viín nhỏ hay từng dêi nhỏ hay có nước. Bệnh Hirschsprung thường được chẩn đơn giân biệt với phình đại trăng mắc phải, tâo bón kĩo dăi khơng rõ ngun nhđn, hội chứng ruột giă trâi nhỏ, tắc ruột phđn su, teo hồi trăng với ruột giă nhỏ.
4.3.2.Chẩn đoân
- Sinh thiết ở đoạn ruột bị teo khơng tìm thấy tế băo hạch ở lớp hạ niím mạc.
- Chụp X-quang với baryte, cần theo đúng những qui định sau : Không thụt thâo trước khi chụp X-quang. Dùng baryte ít vă loêng, pha thím Natri clorua 9%o hoặc dung dịch Lipiodol. Đặt ống lín cao, bơm chậm, âp lực thấp, bơm khoảng 30 - 50ml sau đó rút ống. Chụp nghiíng vă chĩo, chú ý đoạn vơ hạch ở dưới. Có thể thấy những hình ảnh đặc biệt :
+ Thay đổi khẩu kính đột ngột giữa đoạn vơ hạch vă có hạch hình đi lợn. Ở trẻ sơ sinh không thấy rõ sự phđn biệt như trẻ lớn, phải đợi đến 2 - 3 thâng tuổi hay có khi 8 - 9 thâng tuổi mới thấy rõ.
+ Hình nham nhở dạng răng cưa khơng đều ở phần vơ hạch.
+ Hình những nếp ngang song song ở đoạn kết trăng trín bị dên, hoặc bị dăy lín, phù nề đặc trưng của bệnh ruột gđy mất protíin.
+ Chậm đăo thải baryte.
4.3.3. Biến chứng
- Thủng ruột thường hiếm, gặp nhiều ở trẻ sơ sinh hơn trẻ lớn. - Viím ruột giă ruột non.
- Suy dinh dưỡng, thiếu mâu. . .
4.3.4.Điều trị
- Giải phẫu lă biện phâp hữu hiệu để điều trị.
- Chống tâo bón gđy viím loĩt đại trăng. Sử dụng khâng sinh khi có viím ruột.
4.3.5. Tiín lượng
- Tử vong trong giai đoạn sơ sinh lă 25 - 35%. - Viím ruột trước vă sau khi mổ tử vong lă 30%.
- 10% viím ruột trong thâng đầu vă gấp 3 trong 2 - 3 thâng sau.
5.Dị tật ở hậu môn- trực trăng
Phđn loại theo Ladd - Gross có 4 loại :
5.1.Hẹp ống hậu mơn :
Ít gặp. Lđm săng thường biểu hiệu bằng tâo bón, khó đi ỉa. Thăm hậu mơn, khó đút lọt ngón tay. Điều trị bằng câch nông hậu môn.