... ungthư vú phân tích di truyền mức độ phân tử phụ nữ Việt Nam, chọn đề tài “Nghiên cứu xácđịnhđộtbiếngen BRCA1 BRCA2 ungthư vú phụ nữ ViệtNam với mục tiêu: Xácđịnh tần suất độtbiếngen ... Nhận xét: Không bệnhnhân số 150 bệnhnhânungthư vú làm xét nghiệm gen mang độtbiến 185delAG Tỷ lệ bệnhnhân mang độtbiến 185delAG đạt 0,0% 3.2.3 Kết xácđịnhđộtbiến 5382insC gen BRCA1 3.2.3.1 ... khác với gen BRCA1 gen BRCA2 liên quan đến ungthư buồng trứng Các nghiên cứu phát 800 độtbiếngen BRCA2, số nhiều độtbiến làm tăng nguy ungthư vú Các độtbiếngen BRCA2 thư ng độtbiến chèn...
... B GIO DC O TO B Y TB TRUONGF I HC Y H NI NGUYN PHNG ANH NGHIÊN CứU ĐộTBIếNGEN APC BệNHUNGTHƯĐạI TRựC TRàNG THể ĐA POLYP TUYếN GIA ĐìNH LUN N TIN S Y HC Chuyên ngành : Hóa sinh Mã ... ung th ph qun, d dy, gan v vỳ; nam gii, ung th i trc trng ng hng th hai sau ung th phi Theo Nguyn Vn Hiu (2007), t l mc ung th i trc trng nam nhiu hn n [6] Hu ht ung th i trc trng cú liờn quan ... ung th i trc trng núi chung nhng cú ý ngha quan trng vỡ õy l bnh cú kh nng di truyn cao Gen APC (adenomatous polyposis coli gene) l mt gen c ch u a chc nng nm trờn nhim sc th 5q21 Sn phm ca gen...
... mục tiêu: Phát độtbiếngen F8 bệnhnhân hemophilia A ViệtNam Bước đầu xây dựng đồ độtbiếngen F8 bệnhnhân hemophilia A ViệtNam 3 Chƣơng TỔNG QUAN 1.1 LỊCH SỬ NGHIÊN CỨU BỆNH HEMOPHILIA ... liên quan độtbiếngen F8 kiểu hình lâm sàng Độtbiếngen F8 yếu tố định quan trọng kiểu hình bệnh hemophilia A [49], [48] Độtbiến gặp thƣờng xuyên bệnhnhân hemophilia A thể nặng độtbiến đảo ... Các vị trí độtbiếnxácđịnh đƣợc xây dựng đồ gen F8 - Đối với bệnhnhân thể vừa thể nhẹ không bị độtbiến đảo đoạn nên sử dụng phƣơng pháp PCR khuếch đại 26 exon tìm đột biến, độtbiến exon giải...
... mục tiêu: Phát độtbiếngen F8 bệnhnhân hemophilia A ViệtNam Bước đầu xây dựng đồ độtbiếngen F8 bệnhnhân hemophilia A ViệtNam 3 Chƣơng TỔNG QUAN 1.1 LỊCH SỬ NGHIÊN CỨU BỆNH HEMOPHILIA ... liên quan độtbiếngen F8 kiểu hình lâm sàng Độtbiếngen F8 yếu tố định quan trọng kiểu hình bệnh hemophilia A [49], [48] Độtbiến gặp thƣờng xuyên bệnhnhân hemophilia A thể nặng độtbiến đảo ... Các vị trí độtbiếnxácđịnh đƣợc xây dựng đồ gen F8 - Đối với bệnhnhân thể vừa thể nhẹ không bị độtbiến đảo đoạn nên sử dụng phƣơng pháp PCR khuếch đại 26 exon tìm đột biến, độtbiến exon giải...
... loại bệnhungthư Số ADN ty thể tăng ungthư tuyến giáp [47], ungthư phổi [15], ungthưđại trực tràng [44] Biến đổi theo hướng giảm số ADN ty thể xácđịnh thấy bệnhungthư vú [63], ungthư ... UNG THƢ ĐẠI TRỰC TRÀNG 1.2.1 Khái quát ung thƣ đại trực tràngUngthưđại trực tràng hay gọi ungthư ruột kết (colon cancer) bao gồm ungthưđạitràngungthư trực tràngĐạitràng phần ruột lớn ... xácđịnhungthư xảy trước, ungthư xảy sau thư ng gọi chung ungthưđại trực tràng [79] Hình Hình ảnh đại trực tràng [76] Ungthưđại trực tràng loại ungthư phổ biến giới nay, chiếm tỉ lệ cao...
... ty thể bệnhnhânung thƣ đại trực tràng với mục đích: Phát độtbiếngen tARN ND ADN ty thể bệnhnhânung thƣ đại trực tràng kỹ thuật PCR-RFLP Đánh giá mối liên quan giƣ̃a độtbiếngen tARN ... [67] 1.3.1.2 Độtbiến A3243 bệnhung thƣ đại trực tràng Cho đến nghiên cứu độtbiến A3243G tập trung vào số bệnh thần kinh, tiểu đƣờng Chỉ có nghiên cứu phát độtbiến A3243G bệnhnhânung thƣ trực ... UNG THƢ ĐẠI TRỰC TRÀNG 1.2.1 Khái quát ung thƣ đại trực tràngUng thƣ đại trực tràng hay gọi là ung thƣ ruột kết (colon cancer) bao gồm ung thƣ đại tràng và ung thƣ trực tràng Đạitràng phần...
... nhận thấy bệnhnhânungthưđại trực tràng mẫu đối chứng có sai khác mang ý nghĩa thống kê kiểu gen tần suất alen, điều chứng tỏ có thay đổi đáng kể kiểu genbệnhnhânungthưđại trực tràng mẫu ... promoter gen CXCL12 bênhungthưđại trực tràng Chúng tiến hành phân tich MSP thành công bệnhnhânungthưđại trực tràng, 25 ́ có 20 mẫu khảo sát mô bệnh lấy vị trí ungthư người bệnh 16 mẫu mô lân ... trạng methyl hóa promoter gen CXCL12 bệnhnhânungthưđại trực tràng: - Xácđịnh phân bố đảo CpG mật độ nucleotide CpG đảo CpG thuộc vùng promoter gen CXCL12 - Xácđịnh tình trạng methyl hóa...
... thành ungthư [30] Ungthưđại trực tràng hay gọi ungthư ruột kết (colon cancer) ungthư biểu mô, bao gồm ungthưđạitràngungthư trực tràngUngthư thường xảy đoạn nối đạitràng trực tràng, thư ng ... thư ng hai loại ungthư có liên hệ với khó xácđịnhungthư xảy trước, ungthư xảy sau ví thư ng gọi chung ungthưđại trực tràng [2,29] Ungthưđại trực tràng loại ungthư phổ biến giới nay, ... ungthư Nguyên nhân gây ungthưđại trực tràng: Ungthưđại trực tràng bắt nguồn từ polyp tuyến khởi sinh Có dạng polyp phổ biếnungthưđại trực tràng là: polyp khối u, không phát sinh ung thư...
... THƢ ĐẠI TRỰC TRÀNG .51 3.6.1 Khảo sát độtbiến đoạn 4977 bp mtDNA bệnhnhânung thƣ đại trực tràng theo vị trì mô 51 3.6.2 Khảo sát độtbiến đoạn 4977 bp mtDNA bệnhnhânung thƣ đại ... Thị Thùy Dung UNG THƢ ĐẠI TRỰC TRÀNG VÀ MỐI LIÊN HỆ VỚI ĐỘTBIẾN MẤT ĐOẠN 4977 BP XẢY RA TRONG DNA TY THỂ 1.3.1 Ung thƣ đại trực tràng 1.3.1.1 Khái quát ungthưđại trực tràngUng thƣ bệnh lý ác ... Hình Các bệnh liên quan đến rối loạn ty thể Hình Một số bệnhungthư liên quan đến độtbiến ty thể Hình Hình ảnh đại trực tràng Hình Các giai đoạn phát triển ungthưđại trực tràng Hình Đột biến...
... cứu biến đổi ADN vùng promoter thuộc gen MMP-9 bệnhnhânungthưđại trực tràng Với mục đích: - Xácđịnhbiến đổi ADN vùng promoter thuộc gen MMP-9 nhóm bệnhnhânungthưđại trực tràngViệtNam ... (Hình 1) Ungthư thường xảy đoạn nối đạitràng trực tràng, thư ng hai loại ungthư có liên hệ với khó xácđịnhungthư xảy trước, ungthư xảy sau thư ng gọi chung ungthưđại trực tràng [53] Hình ... Growth Factor MỞ ĐẦU Ungthưđại trực tràng (UTĐTT) loại ungthư phổ biến đứng đầu loại ungthư đường tiêu hóa nước giới Tại ViệtNam nước châu Á, UTĐTT xếp thứ tư nam giới (sau ungthư gan, phổi...
... chế gen sinh ungthư (oncogene) Người ta tìm gennằm nhiễm sắc thể gen P53 nhiễm sắc thể 17 Các gen bị độtbiến sinh ungthư [7], [9], [14] 1.3.2.3 Các tổn thư ng tiền ungthưBệnh viêm đại trực ... 57 bệnhnhânungthưđại trực tràng, chụp CLVT phát 53 bệnhnhân có 54 u Trong bệnhnhân trực tràng có đồng thời khối u 3.3.1 Ví trí khối u khung đạitràng Bảng 3.8 Vị trí khối u đại trực tràng ... vi tính UT đại trực tràng Vị trí n % Manh tràng 5,6 Đạitràng lên 11,1 Đạitràng góc gan 11,1 Đạitràng ngang 5,6 Đạitràng góc lách 0,0 Đạitràng xuống 7,4 Đạitràng sigma 14,8 Trực tràng 24 44,4...
... quát ung thƣ, bệnhung thƣ genung thƣ 1.1.1 Ungthưbệnhungthư 1.1.2 Genungthư (oncogene) 1.2 Những hiểu biết ung thƣ đại trực tràng 1.2.1 Lịch sử nghiên cứu ungthưđại ... Lynch với độtbiếnxácđịnh có liên quan đến độtbiếngen MSH2 Hàng trăm độtbiếngen có khả dẫn đến ungthưđại trực tràng loại ungthư khác liên quan đến HNPCC [22] Mặc dù ungthưđại trực tràng, ... tạp gen gây ungthưbệnhnhânungthư ruột kết di truyền biết đến tác nhân gây khó khăn chẩn đoán phát bệnh [20] 1.2.2 Sơ lƣợc bệnhung thƣ đại trực tràngUngthưđại trực tràng loại ung thư...
... 17 bệnhnhân nghiên cứu có 10 bệnhnhânungthư trực tràng (58,8%) bộnh nhânungthưđạitràng (41,2%) bao gồm ungthưđạitràng trái, ungthưđạitràng phải ungthưđạitràng sigma - Có bệnhnhân ... nhóm : bệnhnhânungthưđại trực tràng người cho máu A Nhóm bệnhnhânungthưđại trực tràng Các bệnhnhânungthưđại trực tràng chẩn đoán điều tri khoa Phẫu thuật Tiêu hóa Bệnh viện Việt Đức ... tiếp tục sử dụng rộng rãi ungthư đường tiêu hóa bệnh viện Việt Đức Khoa Ngoại bệnh viện Saint-Paul, ungthư vú bệnh viện K, ungthư phế quản phổi viện Lao bệnh phổi Trung ương Tôn Đức Lang (1979)...
... TNG QUAN 1.1 TNG QUAN V UNG TH I TRC TRNG 1.1.1 Ung th i trc trng l gỡ? Ung th i trc trng l loi ung th ph bin nht cỏc loi ung th ng tiờu húa, bao gm ung th i trng v ung th trc trng c gi theo ... tớnh U ỏc tớnh l chớnh l ung th i trc trng Khi di cn, cỏc t bo ung th i trc trng thng di cn ti gan Ung th i trc trng l ung th ph bin th ba trờn th gii ch sau ung th phi v ung th vỳ Nm 2008 c tớnh ... oỏn l mc ung th i trc trng, chim khong 10% s cỏc loi ung th S ca t vong ung th i trc trng nm 2008 l 610.000 ca trờn ton th gii, chim khong 8% s lng t vong ung th [16, 45] Ti Vit Nam, ung th i...
... dưỡng bệnhnhânungthưđại trực tràng khoa Ngoại tổng hợp Bệnh viện K trung ương * Đánh giá hiệu sữa có EPA cho bệnhnhânungthưđại trực tràng khoa Ngoại tổng hợp, khoa Nội Bệnh viện K Trung ... dinh dưỡng cho bệnhnhânungthưđại trực tràng Khi mắc bệnhung thư, khối u biện pháp điều trị gây nên khác thư ng, ảnh hưởng xấu tới sức khỏe người bệnh Phần nhiều người bị ung thư, bệnh tật tác ... cho bệnhnhânungthưđạitràng [22] 1.7.3 Nhu cầu protein Lượng protein cho người bình thư ng 0,8 -1,0g/kg/ngày Đối với bệnhnhânungthưđại trực tràng nhu cầu phụ thuộc vào mức độ: bệnh nhân...
... học - Đạitràng gồm hai phần: Đạitràng phải gồm manh tràng, đạitràng lên, đạitràng góc gan phần phải đạitràng ngang Đạitràng trái gồm phần trái đạitràng ngang, đạitràng góc lách, đạitràng ... nhiều ổungthưđạitràng phải đạitràng trái ungthư phối hợp với nhiều polyp phần khác đại tràng, bệnh polyp tuyến gia đình - Cắt đạitràng mở rộng: phẫu thuật triệt khối ungthưđạitràng kèm ... tổn thư ng nhiều gen sinh ungthư tác động yếu tố gây ungthư Một số nghiên cứu cho thấy, gen hMSH1 hMSH2 gen kiểm soát sửa chữa DNA, độtbiến làm gen sinh ungthư bền vững, trở nên dễ bị đột biến...
... dụng với ungthưđạitràng ngang Phẫu thuật cắt toàn đạitràng : Được áp dụng cho ungthưđạitràng nhiều vị trí Phẫu thuật cắt đạitràng mở rộng : Cắt đạitràng kèm tổ chức đạitràngungthư xâm ... học ungthư trực tràng tương tự sinh bệnh học ungthưđạitràng nói chung Hai yếu tố ảnh hưởng hình thành ungthư trực tràng môi trường lối sống Các tác nhân gây ungthư bao gồm nhiễm độc gen, ... tới Ungthưđạitràngbệnhnhân có biểu phân nhày máu cần soi đạitràng để chẩn đoán xác nguyên nhân, phân biệt với bệnh lành tính khác tránh bỏ sót ungthưđạitràng Đau bụng triệu chứng thư ng...
... ngƣời chết bệnh Trong loại ung thƣ ung thƣ phổi, ung thƣ vú, ung thƣ dày ung thƣ đại trực tràng chiếm 2/5 tổng số ca mắc ung thƣ giới [45] Ung thƣ đại trực tràng loại ung thƣ phổ biến loại ung thƣ ... hậu môn Ung thƣ xảy đạitràng gọi ung thƣ đạitràngung thƣ xảy trực tràng gọi Luận văn thạc sĩ Nguyễn Thị Ngọc Hà ung thƣ trực tràngUng thƣ đạitràng xảy thƣờng xuyên ung thƣ trực tràng [21Error! ... trung bình bệnhnhân điều trị ung thƣ đại trực tràng 54 tuổi, tỉ lệ mắc bệnh nam/ nữ 1,34 [3] 1.1.2 Nguyên nhân dẫn đến ung thƣ đại trực tràng Nguyên nhânxác dẫn đến ung thƣ đại trực tràng chƣa đƣợc...
... trình Khi gen bị độtbiến dẫn đến tăng sinh tế bào cách bất thư ng, gây ungthư Đến xácđịnh đựơc khoảng 50 genungthư có 20 genthư ng bị biến đổi ungthư người vài genungthưđại trực tràng [59], ... xácđịnhungthư lây lan qua dịch sinh học Nồng độ CEA tăng lên ungthư dày, ungthư tuyến tụy, ungthư phổi, ungthư vú, ungthư tuyến giáp trạng, số tình trạng không ungthư viêm loét đại tràng, ... dẫn đến ungthư bao gồm: thay đổi gen sinh ungthư nguyên thuỷ, chức gen kháng u, độtbiếngen liên quan đến sửa chữa ADN tổn thư ng [61], [70] Genung thư: gen điều khiển phát triển bình thư ng...
... B GIO DC O TO B Y T TRNG I HC Y H NI XáCĐịNHĐộTBIếNGEN EGFR Và GENKRAS QUYếT ĐịNH TíNH ĐáP ứNG THUốC TRONG ĐIềU TRị BệNHUNGTHƯ PHổI KHÔNG Tế BàO NHỏ Chuyờn ngnh : HểA SINH ... hiu EGFR 1.2.3.1 t bin genKRAS H gen RAS (gm HRAS, NRAS v KRAS) l nhng gen cú t l t bin cao cỏc bnh ung th ngi [46] Trong UTPKTBN, KRAS l mt nhng gen sinh ung th (oncogenes) b t bin chim t l ... 88 4.1 XC NH T L T BIN GEN EGFR V GENKRAS 88 4.1.1 K thut xỏc nh t bin gen EGFR v KRAS 88 4.1.2 T l t bin gen EGFR 100 4.1.3 T l t bin genKRAS 109 4.2 NH GI HIU...