kết quả xác định đột biến gen atp7b trên bệnh nhân wilson

Xác định đột biến gen ABCC8 trên bệnh nhân cường insulin

... Trong mẫu bệnh nhân xác định bệnh nhân có đột biến Sau kết giải trình tự phát đột biến bệnh nhân mã số labo HI02: GenBank g.83201 C>G Mẫu HI02 Hình 3.5 Kết giải trình tự gen với đột biến g.83201 ... exon Bảng 3.2 Kết xác định đột biến gen exon: 5, 6, 27, 28 gen ABCC8 mẫu bệnh nhân cường insulin Mã bệnh nhân HI01 HI02 HI03 Kết Không đột biến g.83201 C>G (Dị hợp tử) Không đột biến Gen ABCC8 gồm ... [11] Đột biến gen ABCC8 KCNJ11 nguyên nhân phổ biến gây cường insulin bẩm sinh, chiếm 40 - 45% trường hợp (82% số bệnh nhân không đáp ứng với thuốc diazoxide) Trong đó, đột biến xác định xảy gen...

50
772
0

XÁC ĐỊNH đột BIẾN GEN FGFR TRÊN BỆNH NHÂN u NGUYÊN bào THẦN KINH đệm

Danh mục: Y khoa - Dược

... glioblastoma Vì đề tài Xác định đột biến genFGFR bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm” thực với mục tiêu chính: Bước đầu xác định số đột biến N546K exon 12 R576W exon gen FGFR bệnh nhân u nguyên bào ... F13 Nguyên nhân bệnh nhân có đột biến xóa đoạn exon 13 gen FGFR đột biến điểm xảy vị trí gắn mồi 3.3 Kết giải trình tự gen phát đột biến N546K exon 12 R576W exon 13 gen FGFR Đoạn gen FGFR1 sau ... mồi đột biến có liên quan đến bệnh glioblastoma không, cần nghiên cứu sâu để xác định mối tương quan gen bệnh 35 4.3 Giải trình tự xác định đột biến gen FGFR Kỹ thuật giải trình tự gen giúp xác...

49
539
1

Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân Wilson (FULL TEXT)

Danh mục: Tiến sĩ

... GeneBank Xác định đột biến gen ATP7B Bản đồ đột biến gen ATP7B Quy trình xác định đột biến gen ATP7B 49 Chƣơng KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 3.1 Phát đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson 3.1.1 Kết tách ... phát đột biến gen gây bệnh Wilson Việc xác định xác đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson giúp xác định nguyên nhân gây bệnh, đồng thời tạo tiền đề quan trọng cho việc phát người lành mang gen bệnh ... chế bệnh sinh dạng đột biến gen ATP7B gây bệnh Wilson 1.8.1 Vị trí, cấu trúc gen ATP7B Năm 1985, Frydman cộng phát gen đột biến bệnh Wilson nằm nhiễm sắc thể 13 [3] Gen mang bệnh khẳng định ATP7B...

132
394
1

Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilson

Danh mục: Tiến sĩ

... GeneBank Xác định đột biến gen ATP7B Bản đồ đột biến gen ATP7B Quy trình xác định đột biến gen ATP7B 49 Chƣơng KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 3.1 Phát đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson 3.1.1 Kết tách ... phát đột biến gen gây bệnh Wilson Việc xác định xác đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson giúp xác định nguyên nhân gây bệnh, đồng thời tạo tiền đề quan trọng cho việc phát người lành mang gen bệnh ... Wilson bao gồm: đột biến sai nghĩa, đột biến vùng 5’UTR, đột biến thêm nucleotid, đột biến tạo mã kết thúc đột biến vùng intron Bệnh nhân có kiểu gen đột biến dị hợp tử, kiểu gen đột biến đồng hợp...

133
275
0

Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilson (TT)

Danh mục: Tiến sĩ

... 23 KẾT LUẬN Xác định đột biến gen bệnh nhân Wilson 48/61 (78,6%) bệnh nhân Wilson Việt Nam có đột biến gen ATP7B, với tổng số 118 phát hiện, 13/61 (21,4%) bệnh nhân không phát thấy đột biến gen ... công đồ đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson Việt Nam Bước đầu thiết lập thành công đồ đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson Việt Nam với 28 dạng đột biến gen phân bố 13 exon gen ATP7B, đột biến vùng ... kiểu gen đột biến đồng hợp tử vị trí gen kiểu gen khác kết hợp dạng đột biến dị hợp tử, đồng hợp tử kết hợp với SNP 3.3.1 .Bệnh nhân wilson với dạng đột biến khác gen ATP7B Bệnh nhân có đột biến...

49
366
0

Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilson

Danh mục: Tiến sĩ

... Ý KẾT LUẬN Xác định đột biến gen bệnh nhân Wilson 48/61 (78,6%) bệnh nhân Wilson Việt Nam có đột biến gen ATP7B, với tổng số 118 phát hiện, 13/61 (21,4%) bệnh nhân không phát thấy đột biến gen ... công đồ đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson Việt Nam Bước đầu thiết lập thành công đồ đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson Việt Nam với 28 dạng đột biến gen phân bố 13 exon gen ATP7B, đột biến vùng ... kiểu gen đột biến đồng hợp tử vị trí gen kiểu gen khác kết hợp dạng đột biến dị hợp tử, đồng hợp tử kết hợp với SNP 3.3.1 .Bệnh nhân wilson với dạng đột biến khác gen ATP7B Bệnh nhân có đột biến...

26
307
0

Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilson

Danh mục: Báo cáo khoa học

... 23 KẾT LUẬN Xác định đột biến gen bệnh nhân Wilson 48/61 (78,6%) bệnh nhân Wilson Việt Nam có đột biến gen ATP7B, với tổng số 118 phát hiện, 13/61 (21,4%) bệnh nhân không phát thấy đột biến gen ... công đồ đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson Việt Nam Bước đầu thiết lập thành công đồ đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson Việt Nam với 28 dạng đột biến gen phân bố 13 exon gen ATP7B, đột biến vùng ... kiểu gen đột biến đồng hợp tử vị trí gen kiểu gen khác kết hợp dạng đột biến dị hợp tử, đồng hợp tử kết hợp với SNP 3.3.1 .Bệnh nhân wilson với dạng đột biến khác gen ATP7B Bệnh nhân có đột biến...

25
304
0

Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilson

Danh mục: Quản trị kinh doanh

... GeneBank Xác định đột biến gen ATP7B Bản đồ đột biến gen ATP7B Quy trình xác định đột biến gen ATP7B Footer Page 48 of 161 Header Page 49 of 161 49 Chƣơng KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 3.1 Phát đột biến gen ATP7B ... phát đột biến gen gây bệnh Wilson Việc xác định xác đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson giúp xác định nguyên nhân gây bệnh, đồng thời tạo tiền đề quan trọng cho việc phát người lành mang gen bệnh ... Wilson bao gồm: đột biến sai nghĩa, đột biến vùng 5’UTR, đột biến thêm nucleotid, đột biến tạo mã kết thúc đột biến vùng intron Bệnh nhân có kiểu gen đột biến dị hợp tử, kiểu gen đột biến đồng hợp...

133
174
0

nghiên cứu xác định đột biến gen f8 gây bệnh hemophilia a (full text)

Danh mục: Tiến sĩ

... liên quan đột biến gen F8 kiểu hình lâm sàng Đột biến gen F8 yếu tố định quan trọng kiểu hình bệnh hemophilia A [49], [48] Đột biến gặp thƣờng xuyên bệnh nhân hemophilia A thể nặng đột biến đảo ... TỬ XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN TRÊN GEN F8 Các phƣơng pháp phát đột biến gen F8 gây bệnh hemophilia A nhƣ phƣơng pháp phát đột biến trực tiếp, sàng lọc gián tiếp đƣợc ứng dụng rộng rãi chẩn đoán xác định ... Các vị trí đột biến xác định đƣợc xây dựng đồ gen F8 - Đối với bệnh nhân thể vừa thể nhẹ không bị đột biến đảo đoạn nên sử dụng phƣơng pháp PCR khuếch đại 26 exon tìm đột biến, đột biến exon giải...

143
808
1

Luận án tiến sĩ Nghiên cứu xác định đột biến gen F8 gây bệnh hemophilia A (NCS: Lưu Vũ Dũng )

Danh mục: Tiến sĩ

... liên quan đột biến gen F8 kiểu hình lâm sàng Đột biến gen F8 yếu tố định quan trọng kiểu hình bệnh hemophilia A [49], [48] Đột biến gặp thƣờng xuyên bệnh nhân hemophilia A thể nặng đột biến đảo ... TỬ XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN TRÊN GEN F8 Các phƣơng pháp phát đột biến gen F8 gây bệnh hemophilia A nhƣ phƣơng pháp phát đột biến trực tiếp, sàng lọc gián tiếp đƣợc ứng dụng rộng rãi chẩn đoán xác định ... Các vị trí đột biến xác định đƣợc xây dựng đồ gen F8 - Đối với bệnh nhân thể vừa thể nhẹ không bị đột biến đảo đoạn nên sử dụng phƣơng pháp PCR khuếch đại 26 exon tìm đột biến, đột biến exon giải...

143
925
5

Nghiên cứu xác định đột biến và lập bản đồ đột biến gen Dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne Việt Nam (FULL TEXT)

Danh mục: Tiến sĩ

... Prio (2005) cộng xây dựng đồ đột biến gen với 361 bệnh nhân có đột biến xóa đoạn (306 bệnh nhân DMD 55 bệnh nhân BMD), 29 bệnh nhân đột biến lặp đoạn 56 bệnh nhân đột biến điểm [5] 41 Nghiên cứu ... cứu xác định đột biến lập đồ đột biến gen dystrophin bệnh nhân loạn dƣỡng Duchenne Việt Nam” tiến hành với mục tiêu sau: Xác định đột biến xóa đoạn, lặp đoạn đột biến điểm gen dystrophin bệnh nhân ... dạng đột biến khác nhau, việc xác định có đột biến gen, xác định xác vị trí đột biến giúp ích nhiều chẩn đoán bệnh sớm, phát người nữ mang gen bệnh gia đình giúp cho việc điều trị liệu pháp gen...

135
313
1

Nghiên cứu xác định đột biến và lập bản đồ đột biến gen dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ duchenne việt nam (TT)

Danh mục: Tiến sĩ

... 3.2.1 Kết xác định đột biến kỹ thuật MLPA 3.2.1.1 Kết xác định đột biến xóa đoạn gen Trong nghiên cứu tất 201 mẫu DNA xác định đột biến gen kỹ thuật MLPA DNA bệnh nhân phân tích toàn 79 exon tìm đột ... (outframe) 3.2.1.2 Kết xác định đột biến l p đoạn gen Tất bệnh nhân đột biến xóa đoạn phân tích dựa RPA để tìm đột biến lặp đoạn theo công thức tác giả Lai K.K cộng [44] Kết bệnh nhân bị đột biến lặp đoạn ... cho bệnh nhân, gia đình Trong nghiên cứu với kết đột biến thu từ bệnh nhân Chúng tiến hành kỹ thuật phù hợp để xác định mang gen bệnh cho người nhà bệnh nhân Với biết trước đột biến, việc xác định...

49
379
0

Nghiên cứu xác định đột biến và lập bản đồ đột biến gen Dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne Việt Nam

Danh mục: Quản trị kinh doanh

... 161 B GIO DC V O TO B Y T TRNG I HC Y H NI NGC HI NGHIÊN CứU XáC ĐịNH ĐộT BIếN Và LậP BảN Đồ ĐộT BIếN GEN DYSTROPHIN TRÊN BệNH NHÂN LOạN DƯỡNG CƠ DUCHENNE VIệT NAM Chuyờn ngnh: Húa sinh Mó s: ... tớnh, gõy nờn bi t bin gen dystrophin Gen dystrophin nm v trớ Xp21 trờn nhim sc th X, cú chiu di hn 3000 kb, gm 79 exon vi promotor khỏc v l gen ngi ln nht c phỏt hin cho n Gen dystrophin mó hoỏ ... liu phỏp iu tr gen i vi bnh nhõn DMD ó em li hy vng to ln cho ngi bnh Tuy nhiờn vi mi dng t bin gen dystrophin khỏc s cú liu phỏp iu tr gen khỏc Vỡ vy, vic nghiờn cu xỏc nh t bin gen cho bnh nhõn...

137
261
0

Phát hiện đột biến gen COL1A1 trên bệnh nhân tạo xương bất toàn bằng kỹ thuật PCR và giải trình tự gen

Danh mục: Y khoa - Dược

... site) 3.4 Kết dạng đột biến gen tỷ lệ đột biến gen COL1A1 phát Bảng 3.2 Tỷ lệ dạng đột biến gen COL1A1 bệnh nhân OI phát ST Số BN bị Dạng đột biến Vị trí đột biến Exon/Intron T đột biến 49 Nonsense: ... SERPINF1) gen chưa đươc phát [36], [39] 18 Hình 1.5 Tỷ lệ gen đột biến gây bệnh OI (https://oi.gene.le.ac.uk) Các đột biến gen COL1A1 gây bệnh OI gồm: đột biến thay thế, đột biến lặp, đột biến cắt ... (https://oi.gene.le.ac.uk) 19 Hầu hết đột biến xảy exon, chiếm 83% tổng số đột biến gen COL1A1 Trong đột biến thay phổ biến hai vị trí đột biến exon intron gen COL1A1: chiếm 87% đột biến exon, 81% đột biến intron (Hình...

68
571
0

NGHIÊN cứu sự đột BIẾN GEN p53 TRÊN BỆNH NHÂN POLYP đại TRỰC TRÀNG tại BỆNH VIỆN VIỆT TIỆP hải PHÒNG

Danh mục: Y học thưởng thức

... lý chn oỏn PLTT Xỏc nh gen p53: Cú t bin hay khụng t bin 3.4 K thut xỏc nh gen p53 t bin Bnh phm mụ sinh thit c lm xột nghim xỏc nh t bin gen p53 ti Trung tõm nghiờn cu Gen - Protein trng i hc ... cỏc phõn tớch tip theo[6] * Quy trỡnh xỏc nh t bin gen p53 Nhiu nghiờn cu cho thy t bin gen p53 v bt hot gen p53 cú vai trũ ch yu UTTT t bin gen p53 gp > 50% trng hp UTTT, ú hn mt na l t bin im ... gen p53 cỏc nhúm mụ nghiờn cu Nhn xột: Hỡnh cho thy, 44/46 mu bnh phm khụng cú t bin gen p53 (chim t l 95,6%); phỏt hin c 2/46 mu bnh phm cú t bin gen p53 (chim t l 4,4%) Nhn xột t l t bin gen...

6
343
2

Nghiên cứu xác định đột biến gen BRCA1 và BRCA2 trong ung thư vú ở phụ nữ việt nam

Danh mục: Y khoa - Dược

... 185delAG Tỷ lệ bệnh nhân mang đột biến 185delAG đạt 0,0% 3.2.3 Kết xác định đột biến 5382insC gen BRCA1 3.2.3.1 Kết phản ứng PCR đa mồi xác định đột biến 5382insC Với đột biến 5382insC gen BRCA1, ... nhân mang đột biến 185delAG Kết Số lượng BN Tỷ lệ % 150 100 0 150 100 Không có đột biến Có đột biến Tổng số Nhận xét: Không bệnh nhân số 150 bệnh nhân ung thư vú làm xét nghiệm gen mang đột biến ... cứu đột biến gen bệnh nhân ung thư vú với số mẫu 24 bệnh nhân bệnh viện K Kết không phát thấy đột biến 185delAG gen BRCA1 6174delT gen BRCA2 [2] Một câu hỏi đặt liệu tần suất đột biến gen phụ...

84
2,775
23

xác định đột biến gen egfr và gen kras quyết định tính đáp ứng thuốc trong điều trị bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ

Danh mục: Tiến sĩ

... B GIO DC O TO B Y T TRNG I HC Y H NI XáC ĐịNH ĐộT BIếN GEN EGFR Và GEN KRAS QUYếT ĐịNH TíNH ĐáP ứNG THUốC TRONG ĐIềU TRị BệNH UNG THƯ PHổI KHÔNG Tế BàO NHỏ Chuyờn ngnh : HểA SINH ... trỡnh t gen ca mu nghiờn cu s c i chiu vi trỡnh t gen tham chiu trờn ngõn hng gen th gii (GenBank) v c phõn tớch xỏc nh vựng hoc im t bin Do cỏc t bin gen EGFR trờn exon 18 ữ 21 v t bin gen KRAS ... 88 4.1 XC NH T L T BIN GEN EGFR V GEN KRAS 88 4.1.1 K thut xỏc nh t bin gen EGFR v KRAS 88 4.1.2 T l t bin gen EGFR 100 4.1.3 T l t bin gen KRAS 109 4.2 NH GI HIU...

193
821
1

Xác định đột biến gen EGFR và gen KRAS quyết định tính đáp ứng thuốc trong điều trị bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ (tt)

Danh mục: Tiến sĩ

... mang đột biến gen EGFR, vừa mang đột biến gen KRAS (2,2%) Bảng Phân bố tình trạng đột biến gen EGFR KRAS Tình trạng Có đột biến Không có đột Tổng đột biến gen EGFR biến gen EGFR Có đột biến gen ... nghiệm xác định đột biến gen EGFR KRAS 3.1 Tỷ lệ đột biến gen EGFR Bằng kỹ thuật giải trình tự gen xác định 80/181 trường hợp đột biến, kỹ thuật Scorpion ARMS xác định 101/181 trường hợp đột biến Kết ... tự gen phát đột biến L858R exon 21 gen EGFR 10 Hình Hình ảnh kết đột biến L858R exon 21 gen EGFR kỹ thuật Scorpion ARMS 3.2 Tỷ lệ đột biến gen KRAS Bảng Tỷ lệ loại đột biến gen KRAS Loại đột biến...

48
755
3