1. Khái niệm
- Di truyền y học tư vấn là một ngành chẩn đốn di truyền y học được hình thành trên cơ sở những thành tựu về di truyền người và di truyền y học.
Di truyền y học tư vấn cĩ nhiệm vụ chuẩn đốn, cung cấp thơng tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã cĩ bệnh này, để cho lời khuyên trong việc kết hơn, sinh đẻ, đề phịng và hạn chế hậu quả xấu ở đời sau.
2. Cơ sở của di truyền y học tư vấn.
Để di truyền y học tư vấn tiến hành cĩ kết quả cần phải xác minh đúng là bệnh di truyền hay khơng, tính chất di truyền như thế nào, bằng một số phương pháp như phương pháp nghiên cứu phả hệ, phân tích sinh hĩa…Kết hợp các phương pháp phân tích hiện đại và nghiên cứu phả hệ, cĩ thể cho lời khuyên trong kết hơn, sinh sản tránh được nhiều bệnh tật di truyền. Ví dụ: Cĩ thể dự đốn được tình trạng sẩy thai sớm do khơng phù hợp giữa mẹ và thai nhi về nhân tố gây tiêu huyết thai.
Thành cơng trong việc xác định trình tự nuclêơtit của hệ gen người sẽ đưa di truyền y học tư vấn lên một tầm cao mới, y học của thế kỉ mới sẽ là y học dự phòng: khi đứa trẻ vừa được sinh ra, căn cứ vào mẫu ADN có thể dự báo được các loại bệnh tật để phòng ngừa sớm.
3. Các đối tượng cần tư vấn
Các đối tượng sau đây cần đến trung tâm tư vấn di truyền y học để tư vấn về vấn đề quan tâm:
- Những người vô sinh,bị sẩy thai liên tiếp.
- Cả hai vợ chồng hoặc trong hai người đã biết chắc chắn có mang gen gây bệnh. - Những đôi trai gái trước khi đi đến hơn nhân mà gia đình họ đã có người mang bệnh hoặc có quan hệ họ hàng với người bị bệnh.
- Một số cặp vợ chồng muốn sinh con.
- Những cặp vợ chồng làm việc trong điều kiện độc hại. 4. Phương pháp tư vấn
Những người làm việc trong các trung tâm tư vấn di truyền y học là các chuyên gia về nhiều lĩnh vực di truyền học, y học, vật lí, hóa học, xã hội học và các lĩnh vực khác có liên quan, có hiểu biết về di truyền người và được đào tạo ít nhiều về mặt tư vấn di truyền.
Để tư vấn có hiệu quả, các chuyên gia tư vấn di truyền y học cần thực hiện các công việc sau đây:
- Thu thập lịch sử chi tiết về bệnh, tật gia đình đối tượng cần tư vấn. - Xây dựng sơ đồ phả hệ.
- Quan sát, phân tích kĩ lưỡng người bệnh và các thành viên khác của gia đình nhằm xác định bệnh do yếu tố di truyền hay khơng.
- Hồn thiện mô tả và làm các xét nghiệm đánh giá đầy đủ.
- Dự báo và đánh giá hiểm họa đối với bệnh nhân và gia đình bệnh nhân. - Thông báo kết quả cho người bệnh và gia đình.