vào y học giúp cho việc giải thích, chuẩn đốn, phịng ngừa, hạn chế các tất, bệnh di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí.
Di truyền y học đã phát triển mạnh mẽ nhờ tiến bộ khoa học, chủ yếu là tế bào học và sinh học phân tử. Những tiến bộ này đã tạo khả năng chuẩn đốn chính xác, tìm ra ngun nhân và cơ chế phát sinh rất nhièu bệnh của bộ máy di truyền. Do đĩ hiện nay, y học cĩ thể đưa ra những biện pháp phịng và điều trị đối với một số bệnh di truyền.
Tật di truyền là những khiếm khuyết về hình thái bẩn sinh:; cịn bệnh (nĩi chng) là các rối loạn về sinh lí, mắc phải trong q trình phát sinh cá thể. Bệnh di truyền là các rối loạn sinh lí bẩm sinh.
II. Bệnh tật di truyền người
1. Khái niệm về bệnh, tật di truyền
- Bệnh, tật di truyền là bệnh của bộ máy di truyền gồm những bệnh, tật phát sinh do sai sĩt trong cấu trúc hoặc số lượng NST, bộ gen hay sai sĩt trong quá trình hoạt động của gen.
- Bệnh di truyền bao gồm các bệnh do rối loạn chuyển hĩa bẩm sinh, bệnh miễn dịch bẩm sinh, các khối u bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ bẩm sinh,. . . .
- Tật di truyền là những bất thường hình thái lớn hoặc nhỏ được biểu hiện trong quá trình phát triển cá thể thường ở quá trình phát triển phơi thai.
2. Bệnh, tật di truyền do đột biến gen (bệnh di truyền phân tử)
Bệnh di truiyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử. Phần lớn kiểu này do đột biến gen gây nên
Sau đây là một số bệnh điển hình
a. Các bệnh rối loạn bẩm sinh trao đổi chất
i. Phenylketonuria (PKU) (hay Phenylketo – niệu):
PKU do đột biến ở khâu 1, dẫn đến théo enzim phenylalamin hiđroxilza, là enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hĩa phenylalamin thành tirozin, dẫn đến tình trạng ứa đọng phenylalamin trong máu. Mặt khác, quá trình phân giải phenylalamin thành axit phenylpiruvic cũng được tăng cường, axit này cũng tích tụ trong máu. Cả phenylalamin và phenylpiruvic khi lên não sẽ đầu độc tế bào thần kinh gây điên dại, mất trí.
PKU gặp với tần số trung bình là 4 trường hợp trên10 vạn người, được di truyền như tính trạng lặn xác định bởi gen nằm trên NST thường và thường thấy trong đời sau của những cặp hơn nhân họ hàng gần.
Người mắc bệnh PKU lúc mới sinh vãn mạnh khỏe, nhưng sau một tuần thì biểu hiện mất trí; nhiều cháu khơng đi, khơng nĩi được, thường lên cơn theo định kì; nếu khơng được điều trị thì sống khơng được đến 30 tuổi. Người ta chữa bệnh PKU bằng cách cho bệnh nhân ăn khẩu phần riêng phenylalamin.
ii. Bệnh bạch tạng: người bệnh hồn tồn khơng cĩ sắc tố mêlamin (sắc tố chính của
cơ thể người). Sắc tố này được hình thành từ tirosin qua nhiều giai đoạn trung gian trong các tế bào chuyên hĩa – các sắc bào (mêlamơxit). Để biến đổi bình thường, quá trình này cần enzim tirosinaza. Đột biến gen lặn trên NST thường đã cho khơng cĩ enzim này do khâu số 2 bị phong tỏa trong các sắc bào.