1. Thể chai, 2 Ống tủy, 3 Rỗng tủy, 4 Não thất IV, 5 Não thất bên, 6 não thất III, 7 Hồi hải mã
1.6.2. Cận lâm sàng
* Chẩn đốn hình ảnh
Chụp CLVT/CHT.
Tiêu chuẩn chính để chẩn đốn bệnh não úng thủy trên phim chụp CLVT hoặc chụp CHT sọ não, đánh giá kích thước não thất và các tổn thương cấu trúc khác.
Chẩn đoán não úng thủy ở nhũ nhi, nguyên nhân gây não úng thủy ít khi là khối u, trái lại khi đứng trước một trường hợp não úng thủy ở người lớn trước hết nên nghĩ đến u não. Trong những trường hợp não úng thủy lành tính khơng do u não, thường vẫn thấy các triệu chứng tiểu não biểu hiện khá rõ. Não úng thủy ở nhũ nhi khơng do u hầu như ít thấy phù gai. Nhận xét này do Mac Nab (1955) đưa ra dựa trên 160 trường hợp [9]. Ở nhũ nhi, máu tụ dưới màng cứng và chảy máu màng não có thể biểu hiện giống như não úng thủy vì kích thước vịng đầu trẻ tăng nhanh. Để chẩn đoán phân biệt ngày nay người ta dựa vào hình chụp CLVT hoặc CHT sọ não.
Nói chung vai trị của X quang thần kinh rất quyết định để chẩn đoán nguyên nhân và vị trí các thương tổn gây não úng thủy.
Chụp CLVT/CHT sọ não: với một trong hai kỹ thuật này có thể chẩn
đốn chính xác đa số các trường hợp mà không cần đến chất cản quang. Đối với trẻ em dưới 5 tuổi và những trường hợp không hợp tác tốt, phải cho an thần để trẻ ngủ yên là điều kiện không thể thiếu khi chụp.
Khơng cần thuốc cản quang cũng có thể ghi hình rõ ràng và chính xác cấu trúc bên trong sọ. Nếu thấy hai não thất bên giãn rộng nhưng ngược lại não thất IV hẹp, có thể nghĩ kênh Sylvius bị thắt hẹp và trong trường hợp này nên dùng chất cản quang chụp cho rõ hơn. Nếu giữa hai não thất bên giãn to, ta thấy hình não thất III bị khuyết, chúng ta có thể nghĩ đến u ngay trong não thất đó. Trong trường hợp này hình ảnh CHT sẽ rõ hơn chụp CLVT [48],[49], [50]. Kỹ thuật chụp CLVT ghi hình các cấu trúc rất tốt, nhưng không thể cung cấp thông tin về các rối loạn sinh lý cũng như sự chuyển động và hấp thu của dịch não-tuỷ [51].
Siêu âm (Siêu âm kiểu B-2chiều hoặc 3chiều)
Đối với thai nhi hoặc nhũ nhi chưa liền thóp trước, dùng siêu âm kiểu B để xác định xem trong sọ có u hay khơng là các khảo sát rất chính xác, vơ hại, kỹ thuật này cịn giúp chúng ta đánh giá kích thước và hình dạng các não thất nhằm chẩn đoán và can thiệp sớm bệnh não úng thủy. Đồng thời kỹ thuật này giúp đánh giá tình trạng chảy máu và sự tiến triển của tràn dịch não.
Trong điều kiện kinh tế của nước ta hiện nay, khi máy chụp CLVT/CHT chưa phải là những phương tiện có thể triển khai rộng khắp ở mọi địa phương thì kỹ thuật siêu âm càng có vai trị quan trọng. Đặc biệt trong chẩn đoán trước sinh các bệnh bẩm sinh nói chung cũng như não úng thủy bẩm sinh nói riêng.
* Xét nghiệm khác
Xét nghiệm dịch não-tuỷ
. Nếu đã xác định não úng thủy do u não, thì tuyệt đối khơng đụng chạm gì tới khoang màng nhện cho tới khi phẫu thuật. Nếu não úng thủy đi kèm tăng áp lực sọ nặng thì cùng lắm chỉ dẫn lưu dịch não-tuỷ ra ngồi trong khi chờ đợi điều trị thực sự.
. Nếu nghi ngờ viêm màng não do vi khuẩn hay vi nấm, đương nhiên phải lấy dịch não-tuỷ để xét nghiệm.
. Nếu có chỉ định đặt dịng rẽ tắt để điều trị nhất thiết phải xác định xem có viêm màng não khơng, nhất là nếu trước đó bệnh nhân có trải qua một q trình nhiễm khuẩn thần kinh đã được phẫu thuật vào trong sọ hay trong ống sống.
Xét nghiệm di truyền
Xét nghiệm di truyền có thể được khuyến cáo khi nghi ngờ não úng thủy liên kết với giới tính (hội chứng Bickers-Adams). Đây là dạng não úng thủy có thể có một cơ sở di truyền. Cổ điển nhiễm sắc thể X-liên kết gien lặn gây bệnh não úng thủy (hội chứng Bickers-Adams) chiếm khoảng 7% tổng số não úng thủy bẩm sinh ở nam giới. Bệnh não úng thủy kèm một số dị tật bẩm sinh ở một số cơ quan khác có thể xuất hiện trong một số đột biến nhiễm sắc thể 8, 9, 13, 15, 18 hoặc 21 [37],[52].
1.7. ĐIỀU TRỊ