... gene (polygenic) hay
bệnh ditruyềnđa yếu tố với cácbệnhditruyền đơn gene có độ thấm thấp
hoặc có biểu hiện đa dạng. Để có thể phân biệt phải cần một lượng lớn thông
tin và các số liệu ...
Trong khi nguy cơ tái phát có thể được đưa ra một cách chắc chắn đối với các
bệnh ditruyền đơn gene thì đối với bệnhditruyềnđa yếu tố việc đưa ra nguy
cơ tái phát thường khó khăn ... số lượng gene đã đóng góp vào quá trình
gây bệnh; (2) cấu trúc kiểu gene chính xác của bố mẹ và (3) phạm vi tác động
của các yếu tố môi trường.
Đối với hầu hết cácbệnhditruyềnđa yếu tố,...
... (aa). Các cá thể dị
hợp tử (Aa) là các thể mang. (c) Alen liên kết NST X, đối với các thể mang
Hình thức ditruyền của các
bệnh ditruyền đơn gen
Các rối loạn ditruyền đơn gen được truyền ... hình thức ditruyền phổ biến: ditruyền trội trên nhiễm sắc thể
thường, ditruyền lặn trên nhiễm sắc thể thường và ditruyền liên kết
nhiễm sắc thể X (Bảng 1).
Trong trường hợp bệnhditruyền ... biểu hiện bệnh. Các cá thể đực biểu hiện bệnh gọi là các cá thể dị
giao tử. Các con cái có hai nhiễm sắc thể X vì vậy thường không biểu hiện
bệnh do phần lớn cácgen đột biến gây bệnh nằm trên...
... cho các tính trạng ditruyềnđa yếu tố, nhưng nhiều
bệnh cho thấy có xu hướng tuân theo dự báo này.
Đôi khi cũng khó phân biệt giữa cácbệnhditruyềnđa gene (polygenic) hay
bệnh ditruyền ... truyềnđa yếu tố với cácbệnhditruyền đơn gene có độ thấm thấp
hoặc có biểu hiện đa dạng. Để có thể phân biệt phải cần một lượng lớn thông
tin và các số liệu đáng tin cậy về mặt dịch tễ.
Các ... dụng để đánh giá mức nguy cơ tái phát của
các bệnhditruyềnđa yếu tố :
(1) Nguy cơ tái phát sẽ cao hơn nếu có trên một thành viên trong gia đình
mắc bệnh.
Ví dụ: Nguy cơ tái phát ở anh chị...
...
Các bệnhditruyền do rối
loạn chuyển hoá và cácbệnh
nhiễm sắc thể
1. Cácbệnhditruyền do rối loạn
chuyển hoá
1.1. Phenylketonuria (PKU)
PKU là một dị tật bẩm sinh, được di
truyền ... 1907 đã chứng
minh rằng bệnh này do một gene lặn,
thường xảy ra ở các gia đình có người
cùng dòng máu lấy nhau. Biểu hiện của
bệnh này rất dễ nhận biết: nước tiểu của
bệnh nhân có màu đen do ... khác
Cần nói thêm là, ở Việt Nam, đã có các
số liệu nghiên cứu được công bố về các
bất thường nhiễm sắc thể trong các thể
bệnh Leukemia cấp, một dạng bệnh tăng
bạch cầu, hoại huyết (Phạm Quang...
... một
cách chính xác. Trong trường hợp mắc bệnh giảm thị lực nếu không can thiệp kịp thời có
thể dẫn đến mù lòa.
Bệnh Eczema
Đây là bệnh mang tính ditruyền có tỷ lệ mắc bệnh giống như bệnhdị ... bệnh cận thị thì khả năng mắc bệnh ở con cái có thể tăng từ 25-50%.
Riêng bệnh mù màu (color blindness) thì chỉ có phụ nữ mang gene gây bệnhtruyền sang
cho con cái, song rất lạ là chỉ có các ... Bệnh về thị lực
Theo các chuyên gia ở Trung tâm điều trị bệnh nhãn khoa Baltimore (Mỹ) có 3 dạng
bệnh mang tính ditruyền về mắt ở trẻ nhỏ, một là cận thị, hai là bệnh mù màu và...
... chn ra các ging b/m lai vi các dòng kháng bnh to qun th F1
phc v cho vic lp b gen kháng bnh xanh lùn trên cây bông.
3.3. PHÂN TÍCH ĐA DẠNG DITRUYỀNCÁC GIỐNG ... hệ ditruyền của các giống bông nghiên cứu.
S liu phân tích SSR vi các ging bông tip t lý bng phn
m phân tích m ng di truyn và khong cách ...
Bảng 3.5. Mối quan h ditruyền giữa 31 giống bông cỏ trong nghiên cứu
Hình 3.5. Sơ đồ hình cây thể hin mối quan h ditruyền của các giống bông cỏ trong
nghiên cứu
c...
... gây bệnh ở người nữ cần phải có sự tham gia
của nhiều yếu tố gây bệnh hơn so với người nam.
Các đặc tính của kiểu ditruyềnđa
yếu tố - Tương tác gen
Di truyềnđa yếu tố là kiểu ditruyền ... thành như ung thư, bệnh tim
mạch, tâm thần phân liệt, đái đường v.v đều được ditruyền theo kiểu này.
1. Kiểu ditruyền cơ bản (the basic model)
Các gene riêng lẽ chi phối các tính trạng như ... hoặc bệnh là kết quả
của sự phối hợp phức tạp giữa các yếu tố ditruyền và môi trường. Hầu hết
các dị tật bẩm sinh như tật khe hở môi, hàm, các khuyết tật của ống thần kinh
v.v và rất nhiều bệnh...
... bằng
liệu pháp gene:
Theo dõi và hiểu biết cặn kẽ quá trình và cơ
chế phát sinh bệnh, đặc tính ditruyền của
bệnh.
Nắm vững cấu trúc ,chức năng của gene gây
bệnh, gene hỏng ,gene đột biến ... nc.
ã
Liu phỏp gen t bo
mm l phng phỏp
iu trị sửa chữa thay
thế gen hỏng cho các
giao tử nhằm giúp thế
hệ sau bình thường.
I.Một số bệnhditruyền thường gặp ở
người
1 .Bệnh Down
Nguyên ... II.LiỆU PHÁP GEN.
1. Định nghĩa:Liệu pháp gen là kĩ thuật đưa một
gen lành vào cơ thể thay thế cho gen bệnh.
2. Liệu pháp gen có hai nhóm cơ bản:
a. Liệu pháp gen soma:là phương pháp...
... Nam; Cơ sở ditruyền tính
chịu mặn ở lúa; Công tác chọn tạo giống lúa chịu mặn; Đa dạng di truyền; Chỉ thị
trong đánh giá đa dạng di truyền; Thành tựu trong nghiên cứu đa dạng ditruyền lúa. ... người ta nhận thấy rằng các cặp bố mẹ càng xa
nhau về phương di n ditruyền thì càng cho ưu thế lai cao. Nếu khoảng cách ditruyền
giữa cặp giống bố mẹ quá lớn (tương đồng ditruyền nhỏ hơn 0,4), ... (2004),
"Nghiên cứu đa dạng ditruyềncác giống lúa do nông dân đặt tên (Oryza sativa) trên
19
4. Trên cơ sở khoảng cách ditruyền và khả năng chịu mặn của các giống/dòng lúa
nghiên...
... Nam; Cơ sở ditruyền tính
chịu mặn ở lúa; Công tác chọn tạo giống lúa chịu mặn; Đa dạng di truyền; Chỉ thị
trong đánh giá đa dạng di truyền; Thành tựu trong nghiên cứu đa dạng ditruyền lúa. ... người ta nhận thấy rằng các cặp bố mẹ càng xa
nhau về phương di n ditruyền thì càng cho ưu thế lai cao. Nếu khoảng cách ditruyền
giữa cặp giống bố mẹ quá lớn (tương đồng ditruyền nhỏ hơn 0,4), ... 85%, trung bình
đạt 40,07%. Hệ số đa dạng ditruyền PIC của các locut nghiên cứu khá cao với
giá trị trung bình là 0,713.
3. Đánh giá đa dạng ditruyềncác giống/dòng lúa liên quan đến tính...
...
tuệ
Bệnh múa
giật
Huntington
0,5 Trội, trên NST
thường
Hungtingtin Chứng tâm thần
phân liệt
Hình thức ditruyền của cácbệnhditruyền đơn gen
Các rối loạn ditruyền đơn gen được truyền ... hình thức ditruyền phổ biến: ditruyền trội trên nhiễm sắc thể
thường, ditruyền lặn trên nhiễm sắc thể thường và ditruyền liên kết
nhiễm sắc thể X (Bảng 1).
Trong trường hợp bệnhditruyền ...
(Mendelian disorders), các rối loạn đơn gen (monogenic disorders), hay các
rối loạn đơn locut (single locus disorders). Đây là một nhóm các dạng bệnh lý
gây ra do sự có mặt của một gen đột biến...
... ta chữa bệnh PKU bằng cách cho bệnh nhân ăn khẩu phần kiêng
phenyalanin.
Các loại thực phẩm giàu và nghèo phenylalanin
- Alcaptonuria (Alcapton - niệu)
Bệnh này được xác định do gen lặn ...
hàng gần vì nó được ditruyền theo quy luật phân li của Menđen.
- Tyroxetonuria (tyroxeton niệu)
Khuyết tật bẩm sinh này cũng do đột biến gen lặn, phong tỏa khâu số 3, được
di truyền theo quy ... Bệnh
bạch tạng gặp với tần số 5 - 10 trường hợp trên 1 vạn trẻ em và ditruyền theo
quy luật của Menđen.
b. Cácbênhditruyền về hemoglobin (Hb)
...
... nhiều nguy cơ mắc bệnh hơn (do có nhiều gene và các
yếu tố môi trường gây bệnh hơn).
Đối với cácbệnhditruyềnđa yếu tố, một bệnh muốn biểu hiện phải vượt qua
được ngưỡng mắc bệnh (threshold ... model)
Các bệnhditruyềnđa yếu tố biểu hiện theo kiểu có hoặc không biểu hiện
trên cá thể. Sự biểu hiện này của bệnh được giải thích dựa trên sự phân bố
khả năng mắc (liability distribution) ... sàng nôn mữa, táo bón và giảm cân, bệnh đôi khi khỏi tự nhiên nhưng
đôi khi cần phải phẫu thuật
(a) (b)
(a) Phân bố khả năng biểu hiện của một bệnhditruyềnđa yếu tố trong quần
thể đối với...