các bệnh di truyền đa yếu tố

... DI TRUYÃÖN ÂA YÃÚU TÄÚ PGS TS Nguyãùn Viãút Nhán MUC TIU Hióứu õổồỹc caùc õỷc õióứm cồ baớn cuớa hióỷn tổồỹng di truyóửn õa yóỳu tọỳ Phổồng phaùp nghión cổùu DI TRUYệN A GENE ... mäüt tênh trảng hồûc bãûnh Khäng tỉång håüp (disconcordant): Nãúu hai tr khäng cọ cng biãøu hiãûn KH NÀNG DI TRUƯN h CA CẠC TÊNH TRẢNG (BÃÛNH) DI TRUƯN ÂA ÚU TÄÚ h : l t lãû pháưn tràm tênh ... yóỳu tọỳ MUC TIU CUA CAẽC NGHIN CặẽU DI TRUYệN Xaùc õởnh vaỡ õo lổồỡng vai troỡ tổồng õọỳi cuớa caùc gene vaỡ mọi trổồỡng trong nguyón nhỏn cuớa caùc bóỷnh di truyóửn õa yóỳu tọỳ. NGặẻNG TAẽC

Ngày tải lên: 20/12/2014, 13:15

... loại bệnh di truyền đa yếu tố CÁC... tính trạng hoặc bệnh Không tương hợp (disconcordant): Nếu hai trẻ không có cùng biểu hiện KHẢ NĂNG DI TRUYỀN h CỦA CÁC TÍNH TRẠNG DI TRUYỀN ĐA ... xác định các gene đặc hiệu gây bệnh Chỉ giúp nhận định vai trò của các yếu tố di truyền đối với một bệnh di truyền đa yếu tố Làm thế nào để có thể phát hiện trực tiếp các gene ... DI TRUYỀN ĐA YẾU TỐ MỤC TIÊU Hiểu được các đặc điểm cơ bản của hiện tượng di truyền đa yếu tố Phương pháp nghiên cứu DI TRUYỀN ĐA GENE (polygenic) Sự biểu

Ngày tải lên: 02/07/2014, 10:20

... vụ án BẢO VỆ VỐN GEN DI TRUYỀN CỦA LOÀI NGƢỜI I GÁNH NẶNG DI TRUYỀN: (20)II DI TRUYỀN Y HỌC VỚI BỆNH UNG THƢ VÀ BỆNH AIDS: Di truyền Y học với bệnh ung thƣ: - Bệnh ung thư tượng tế bào ... bệnh, tật di truyền điều trị số trường hợp bệnh lí - Vai trị: Chẩn đốn, tìm ngun nhân chế phát sinh bệnh máy DT II Bệnh, tật di truyền ngƣời: 1 Khái niệm: - Bệnh, tật di truyền: Là bệnh máy ... chất lượng nên phụ thuộc vào di truyền từ bố mẹ 37 Bệnh (tật) di truyền bệnh A di truyền qua hệ B đột biến gen gây C đột biến NST gây D máy di truyền 38 Bệnh hồng cầu liềm người gen trội

Ngày tải lên: 24/12/2020, 15:40

... NGHIỆM DI TRUYỀN TIỀN LÀM TỔ CHO CÁC BỆNH LÝ ĐƠN GEN HIẾM GẶP Nội dung • Giới thiệu kỹ thuật thụ tinh ống nghiệm xét nghiệm di truyền tiền làm tổ • Báo cáo ca lâm sàng ứng dụng xét nghiệm di truyền ... NGHIỆM DI TRUYỀN PHÔI TIỀN LÀM TỔ (Pre-implantation genetic testing – PGT) • Sinh thiết phơi, kết hợp phân tích di truyền • Chẩn đốn dự phịng bệnh lý di truyền trẻ sinh Chẩn đoán dự phòng nguy bệnh ... kết PGT-M • Bệnh cảnh đa dạng, xác định loại bệnh lý di truyền, bệnh nhân đến vấn đề lâm sàng lặp lại • Vật phẩm từ cá thể biểu bệnh: quan trọng Nhận xét chung • Chẩn đốn kiểu gen gây bệnh: phối

Ngày tải lên: 16/02/2022, 09:44

... ỨNG XỬ CỦA ĐIỀU DƯỠNG VỚI NGƯỜI BỆNH TẠI CÁC KHOA LÂM SÀNG BỆNH VIỆN ĐA KHOA TRUNG TÂM TIỀN GIANG VÀ MỘT SỐ YẾU TỐ ẢNH HƯỞNG NĂM 2019 U LUẬN VĂN THẠC SĨ QUẢN LÝ BỆNH VIỆN MÃ SỐ CHUYÊN NGÀNH: 8720802 ... ỨNG XỬ CỦA ĐIỀU DƯỠNG VỚI NGƯỜI BỆNH TẠI CÁC KHOA LÂM SÀNG BỆNH VIỆN ĐA KHOA TRUNG TÂM TIỀN GIANG VÀ MỘT SỐ YẾU TỐ ẢNH HƯỞNG NĂM 2019 U LUẬN VĂN THẠC SĨ QUẢN LÝ BỆNH VIỆN MÃ SỐ CHUYÊN NGÀNH: 8720802 ... người bệnh 1.1.10 Một số yếu tố ảnh hưởng đến hài lòng người bệnh .9 1.2 VAI TRÒ CỦA ĐIỀU DƯỠNG TRONG BỆNH VIỆN .10 1.2.1 Vai trò điều dưỡng cơng tác chăm sóc sức khỏe người bệnh bệnh

Ngày tải lên: 27/07/2023, 00:47

... THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH - - NGUYỄN NHẬT AN TỶ LỆ BỆNH NHÂN ĐÁI THÁO ĐƯỜNG TÍP ĐẠT KIỂM SỐT ĐA YẾU TỐ VÀ CÁC YẾU TỐ LIÊN QUAN TẠI PHÒNG KHÁM BỆNH VIỆN ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH LUẬN ... THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH - - NGUYỄN NHẬT AN TỶ LỆ BỆNH NHÂN ĐÁI THÁO ĐƯỜNG TÍP ĐẠT KIỂM SỐT ĐA YẾU TỐ VÀ CÁC YẾU TỐ LIÊN QUAN TẠI PHÒNG KHÁM BỆNH VIỆN ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH CHUYÊN ... tễ học bệnh ĐTĐ típ 11 1.3 Đa? ?i tháo đường biến chứng .12 1.4 Chẩn đoán ĐTĐ típ 21 1.5 Điều trị bệnh ĐTĐ típ .23 1.6 Tình hình điều trị đa yếu tố bệnh nhân

Ngày tải lên: 01/09/2023, 22:32

... KIẾN THỨC VÀ THỰC HÀNH PHÒNG NGỪA CÁC BỆNH LÂY TRUYỀN QUA ĐƯỜNG MÁU KHI THỰC TẬP BỆNH VIỆN CỦA SINH VIÊN TRƯỜNG CAO ĐẲNG Y TẾ KIÊN GIANG NĂM 2016 VÀ MỘT SỐ YẾU TỐ LIÊN QUAN LUẬN VĂN THẠC SĨ CHUYÊN ... KIẾN THỨC VÀ THỰC HÀNH PHÒNG NGỪA CÁC BỆNH LÂY TRUYỀN QUA ĐƯỜNG MÁU KHI THỰC TẬP BỆNH VIỆN CỦA SINH VIÊN TRƯỜNG CAO ĐẲNG Y TẾ KIÊN GIANG NĂM 2016 VÀ MỘT SỐ YẾU TỐ LIÊN QUAN LUẬN VĂN THẠC SĨ CHUYÊN ... 1.2 Các nghiên cứu tình hình mắc, nghiên cứu kiến thức, thái độ, thực hành phòng ngừa bệnh lây truyền qua đường máu 1.2.1 Tình hình mắc bệnh lây truyền qua đường máu 1.2.2 Các nghiên

Ngày tải lên: 02/12/2023, 09:31

... bắt đầu lập đồ di truyền ngời + Đầu năm 2003 lập xong đồ gen di truyền ngời có 3,5 tỉ cặp gốc Cuối năm đà lập xong đồ di truyền chuột để so sánh, đối chiếu nghiên cứu thêm di truyền ngời đợc ... tiêu di truyền, tật di truyền, ảnh hởng chất độc mầu da cam quần thể ngời ë phêng BÕn Thủ- Thµnh Vinh- NghƯ An”, lµm đề tài nghiên cứu cho khoá luận tốt nghiệp Nhằm cụ thể hoá lý thuyết di truyền ... nhiều vấn đề nữa, đà đợc làm sáng tỏ dần Di truyền học ngời biểu nhiều khía cạnh khác nh: Tật di truyền, nhiễm sắc thể, tỉ lệ giới tính nhng lại xuất tật di truyền, đợc biểu nh đời sau? Một vấn

Ngày tải lên: 26/12/2013, 11:23

... môi trờng di truyền, loại bỏ dần đợc số hủ tục ảnh hởng xấu tới di truyền quần thể ngời địa phơng Qua đề tài này, ngời dân phờng độc giả hiểu thêm đợc thực tế số tiêu di truyền, tật di truyền, ... Điều tra số tiêu di truyền, tật di truyền, ảnh hởng chất độc mầu da cam quần thể ngời phờng Trờng Thi - thành phố Vinh Nghệ An II Lợc sử nghiên cứu cđa khoa häc di trun Di trun häc ngêi môn ... lớp 41E2 Sinh Học Luận văn tốt nghiệp chuyên ngành di truyền vi sinh đề tài: ĐIều TRA số CHỉ TIÊU DI TRUYền, tật di truyền, ảnh hởng chất độc màu

Ngày tải lên: 26/12/2013, 11:23

... c làm gi m đ kháng Insulin:nhóm Biguanid, Thiazolidinediones +Thu c c ch men glucosidase + Nhóm thu c incretin: các? ?thu cănhómă căch ăDPPă– 4, các? ?thu căđ ngă phân GLP -1 (Glucagon –like Peptide ... pătrungăvƠoădinhăd ngăđ iăl ng,ădinhăd ngăviăl ngă ho cănh ngăth căph măđ năđi u - Cơnăn ngălỦăt ngăđ cătínhătheoăcơngăth că[21]: Cơnăn ngălỦăt ngă=ă(chi uăcao)2 x 22 B ng 1.1 T l thành ph n dinh d ... ngălỦăt ngăxă30-35 BNălaoăđ ngăn ng,ăth ătr ngăg y,ăthi uădinhăd - Phơnăb ăch tăđ m,ăch tăbéoăvƠăch tăb tăđ theoăch ăđ nhăc aăbácăs ădinhăd các? ?xétănghi măđ ngăd aăvƠoăcơnăn ngălỦăt ng ng ng,ăph

Ngày tải lên: 18/05/2016, 21:58

... HbA1c ≥ 6,5% Các yếu tố nguy  Béo phì  Tăng huyết áp  Rối loạn Lipid máu  Các yếu tố nguy khác: chế độ ăn uống, luyện tập, phụ nữ có tiền sử sinh >4kg… Kiểm soát đa yếu tố bệnh nhân ĐTĐ ... với kiểm sốt yếu tố nguy béo phì, tăng huyết áp …từ hình thành tình trạng kiểm sốt đa yếu tố Khảo sát thực trạng kiểm soát đa yếu tố: glucose máu lúc đói HbA1c, huyết áp lipid máu bệnh nhân ĐTĐ ... Chữa Bệnh Theo Yêu Cầu - Bệnh Viện Bạch Mai năm 2015 Đánh giá hiệu tư vấn giáo dục điều dưỡng kiểm soát đa yếu tố nhận thức, hành vi bệnh nhân ĐTĐ typ điều trị ngoại trú khoa Khám Chữa Bệnh Theo

Ngày tải lên: 18/05/2016, 21:59

... Phân bố nhóm nghiên cứu theo thời gian mắc bệnh 26 Bảng 3.6 Các yếu tố nguy 26 Bảng 3.7 Số yếu tố nguy bệnh nhân .27 Bảng 3.8 Lý khám bệnh 27 Bảng 3.9: Đặc điểm lâm sàng ... ≤30 tuổi bệnh nhân tuổi trẻ, học vừa tốt nghiệp làm, nhóm 30-50 tuổi bệnh nhân độ tuổi làm việc sung sức nhất, > 50 tuổi bệnh nhân sườn bên sức khỏe việc làm 36 Qua bảng 3.2 cho thấy, bệnh nhân ... kết mô bệnh học, đưa chế độ điều trị, theo dõi phù hợp cho bệnh nhân nhằm nâng cao khả chữa lành bệnh, tiên lượng ngăn ngừa nguy ung thư dày Tất bệnh nhân có dị sản ruột cần điiều trị di? ??t Hp

Ngày tải lên: 26/07/2016, 16:01

... sát tình hình yếu tố liên quan bệnh da, bệnh lây truyền qua đường tình dục (STD) người nhiễm HIV/AIDS Trung tâm Da liễu Hải Phòng từ 7/2008 đến 4/2011 Mô tả đặc điểm lâm sàng số bệnh da, STD người ... CHỐNG HIV/AIDS LẦN THỨ VI ĐẶC ĐIỂM BỆNH DA, CÁC BỆNH LÂY TRUYỀN QUA ĐƯỜNG TÌNH DỤC Ở NGƯỜI NHIỄM HIV/AIDS TẠI TRUNG TÂM DA LIỄU HẢI PHÒNG - Nguyễn Duy Hưng: Bệnh viện Da liễu Trung ương - Trần ... mắc bệnh da, STD đến khám TTDL từ 7/2008 đến 4/2011 có đủ thông tin số lượng tế bào T-CD4 Tiêu chuẩn lựa chọn BN Tất BN bệnh án họ xác định nhiễm HIV/AIDS có XN số lượng tế bào T-CD4, mắc bệnh

Ngày tải lên: 25/08/2017, 08:24

... GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on Oculocutaneous Albinism Type Chương Bệnh di truyền Bệnh di truyền bệnh cha mẹ truyền cho qua tế bào sinh dục (trứng tinh trùng) Vì mầm bệnh có từ hợp tử (phôi), từ điểm khởi thủy sống ... chuyển hoá axít amin, lipit, gluxit… Cũng cần phân biệt bệnh di truyền với bệnh bẩm sinh 2.1 Tham khảo Chương Bệnh Milroy Bệnh Milroy bệnh di truyền đặc trưng chứng phù bạch huyết (lymphedema) thường ... hay trứng có sẵn gen bệnh sai lệch bất thường nhiễm sắc thể Có thể phân loại bệnh di truyền theo chức sản phẩm gen bị bệnh: bệnh phân tử enzim, bệnh lý phân tử enzim gây bệnh rối loạn chuyển

Ngày tải lên: 08/09/2017, 10:40

... kiểm soát đa yếu tố giới 57 Bảng 3.26 Liên quan kiểm soát đa yếu tố tuổi 58 Bảng 3.27 Liên quan kiểm soát đa yếu tố thời gian bị bệnh 59 Bảng 3.28 Liên quan kiểm soát đa yếu tố nghề ... Tỷ lệ BN kiểm soát đạt yếu tố HbA1c, HA, Lipid máu, BMI 69 4.2.7 Nguyên nhân kiểm soát đa yếu tố chưa tốt 70 4.3 MỘT SỐ YẾU TỐ LIÊN QUAN ĐẾN VIỆC KIỂM SOÁT ĐA YẾU TỐ Ở BN ĐTĐ TÝP ... Khám chữa bệnh Theo Yêu Cầu Bệnh viện Bạch Mai Mô tả số yếu tố ảnh hưởng đến kiểm soát đa yếu tố nhóm đối tượng nghiên cứu Chương TỔNG QUAN 1.1 DỊCH TỄ HỌC ĐÁI THÁO ĐƯỜNG TÝP Bệnh ĐTĐ bệnh không

Ngày tải lên: 11/03/2018, 00:20

... người bệnh dịch vụ khám chữa bệnh khoa Khám bệnh, Bệnh viện Đa khoa Đồng Tháp năm 2014 Xác định số yếu tố liên quan đến hài lòng ngưòi bệnh dịch vụ khám chữa bệnh khoa khám bệnh, Bệnh viện Đa khoa ... chữa bệnh số yếu tố liên quan khoa Khám bệnh, Bệnh viện Đa Khoa Đồng Tháp, năm 2014” Nghiên cứu giúp cho nhà quản lý có sở khắc phục cơng tác phục vụ người bệnh khoa khám bệnh bệnh viện ngày tốt ... người bệnh dịch vụ khám chữa bệnh sổ yếu tổ liên quan khoa Khám bệnh, Bệnh viện Đa khoa Đồng Tháp năm 2014” vói mục tiêu: (1) Xác định tỉ lệ hài lòng người bệnh dịch vụ khám chữa bệnh khoa Khám bệnh,

Ngày tải lên: 08/03/2019, 11:43

... chung Các bệnh lý di truyền chiếm 20% trường hợp tỷ lệ tử vong giai đoạn sơ sinh bệnh lý di truyền thời kỳ nhũ nhi, trẻ nhỏ [111] Hầu hết bệnh nhân hemophillia A tử vong sớng dằn vặt bệnh tật, ... mắc bệnh hemophillia A điều khơng khó khăn Những phơi thai phôi lành mang gen bệnh, sau lớn lên chắn phaiir tư vấn di truyền chẩn đoán trước sinh, chẩn đoán trước làm tổ Hiện bệnh lý di truyền ... 1.2.1 Cơ chế di truyền bệnh Hemophillia A .7 1.2.2 Cơ sở phân tử học bệnh hemophilia A 1.3 NGƯỜI LÀNH MANG GEN BỆNH HEMOPHILIA A 13 1.3.1 Đặc điêm chung người mang gen bệnh 13

Ngày tải lên: 21/07/2019, 12:55

... chung Các bệnh lý di truyền chiếm 20% trường hợp tỷ lệ tử vong giai đoạn sơ sinh bệnh lý di truyền thời kỳ nhũ nhi, trẻ nhỏ [111] Hầu hết bệnh nhân hemophillia A tử vong sớng dằn vặt bệnh tật, ... mắc bệnh hemophillia A điều khơng khó khăn Những phơi thai phôi lành mang gen bệnh, sau lớn lên chắn phaiir tư vấn di truyền chẩn đoán trước sinh, chẩn đoán trước làm tổ Hiện bệnh lý di truyền ... 1.2.1 Cơ chế di truyền bệnh Hemophillia A .7 1.2.2 Cơ sở phân tử học bệnh hemophilia A 1.3 NGƯỜI LÀNH MANG GEN BỆNH HEMOPHILIA A 13 1.3.1 Đặc điêm chung người mang gen bệnh 13

Ngày tải lên: 29/07/2019, 10:49

... ánh đầy đủ mặt mô bệnh học yếu tố tiên lượng bệnh Vì vậy, chúng tơi tiến hành nghiên cứu đề tài “Đặc điểm giải phẫu bệnh số yếu tố mô bệnh học mang ý nghĩa tiên lượng ung thư hắc tố da” nhằm mục ... phương mà chẩn đốn xác định mơ bệnh học, đến bệnh viện K xuất tái phát chỗ di xa Nhiều bệnh nhân bỏ qua hội điều trị khỏi bệnh giai đoạn sớm Trên thực tế, nghiên cứu bệnh UTHTD ít, chưa tập trung, ... triệt từ đầu Ở Việt Nam, UTHTD bệnh gặp, số bệnh nhân đến khám bệnh điều trị bệnh viện K tăng lên hàng năm [9], [10], [11] Do hiểu biết bệnh UTHTD hạn chế nên phần nhiều bệnh nhân đến khám giai đoạn

Ngày tải lên: 05/08/2019, 21:30

... Mức độ kiểm soát đa yếu tố 47 3.2.7 Đánh giá số biến chứng bệnh nhân ĐTĐ .48 3.3 Một số yếu tố liên quan đến kiểm soát đa yếu tố 51 3.3.1 Liên quan kiểm soát đa yếu tố với tuổi giới ... Bảng 3.10 Liên quan kiểm soát đa yếu tố giới 52 Bảng 3.11 Liên quan kiểm soát đa yếu tố với thời gian mắc bệnh 53 Bảng 3.12 Liên quan mức độ kiểm sốt đa yếu tố với trình độ học vấn 54 Bảng ... 4.2.6 Tỷ lệ BN kiểm soát đạt yếu tố HbA1c, lipid máu, HA, BMI 66 4.2.7 Đặc điểm số biến chứng bệnh nhân ĐTĐ 67 4.3 Một số yếu tố liên quan đến kiểm soát đa yếu tố BN ĐTĐ type 71 4.3.1 Tuổi

Ngày tải lên: 22/09/2019, 09:43