DI TRUYÃÖN ÂA YÃÚU TÄÚ PGS TS Nguyãùn Viãút Nhán MUC TIU Hióứu õổồỹc caùc õỷc õióứm cồ baớn cuớa hióỷn tổồỹng di truyóửn õa yóỳu tọỳ Phổồng phaùp nghión cổùu DI TRUYệN A GENE (polygenic) Sổỷ bióứu hióỷn cuớa mọỹt tờnh traỷng õổồỹc quyóỳt õởnh bồới sổỷ taùc õọỹng cuớa nhióửu gene KIỉU DI TRUYệN C BAN (THE BASIC MODEL) Phỏn bọỳ chỗóửu cao trong quỏửn thóứ vồùi sổỷ chi phọỳi cuớa mọỹt cỷp allele (A, a). Giaớ sổớ tỏửn sọỳ cuớa mọựi allele laỡ 0,5 Phỏn bọỳ chỗóửu cao trong quỏửn thóứ vồùi sổỷ chi phọỳi cuớa hai cỷp allele (a, a vaỡ B,b) Caùc gene rióng leợ khọng taùc õọỹng rióng reợ maỡ phọỳi hồỹp vồùi nhau õóứ cuỡng chi phọỳi mọỹt thổù tờnh traỷng DI TRUYệN A YU T (multifactorial inheritance) Khi caùc yóỳu tọỳ mọi trổồỡng cuợng tham gia vaỡo sổỷ bióứu hióỷn cuớa tờnh traỷng cuỡng vồùi caùc yóỳu tọỳ di truyóửn Phỏn bọỳ chỗóửu cao trong quỏửn thóứ vồùi sổỷ chi phọỳi cuớa nhióửu yóỳu tọỳ MUC TIU CUA CAẽC NGHIN CặẽU DI TRUYệN Xaùc õởnh vaỡ õo lổồỡng vai troỡ tổồng õọỳi cuớa caùc gene vaỡ mọi trổồỡng trong nguyón nhỏn cuớa caùc bóỷnh di truyóửn õa yóỳu tọỳ. NGặẻNG TAẽC ĩNG (THE THRESHOLD MODEL) TT HEP MN Vậ BỉM SINH Tyớ lóỷ mừc 3/1000 treớ sinh sọỳng ồớ ngổồỡi da trừng, phọứ bióỳn ồớ nam hồn ồớ nổợ (1/200 nam vaỡ 1/1000 nổợ) [...]... (5%) Trỉåìng håüp khọ phán biãût bãûnh di truưn âa úu täú våïi cạc bãûnh di truưn âån gene cọ âäü tháúm tháúp hồûc cọ biãøu hiãûn âa dảng Âãø cọ thãø phán biãût phi cáưn mäüt lỉåüng låïn thäng tin v cạc säú liãûu âạng tin cáûy vãư màût dëch tãù NGUY CÅ KINH NGHIÃÛM (EMPIRIC RISK) Thay âäøi âạng kãø tỉì qưn thãø ny sang qưn thãø khạc Âàûc hiãûu cho tỉìng loải bãûnh di truưn âa úu täú ÂÀÛC ÂIÃØM CA NGUY... MÄI TRỈÅÌNG NGHIÃN CỈÏU CON SINH ÂÄI Cọ tỉång håüp (concordant): Nãúu c hai tr sinh âäi âãưu cọ cng chung mäüt tênh trảng hồûc bãûnh Khäng tỉång håüp (disconcordant): Nãúu hai tr khäng cọ cng biãøu hiãûn KH NÀNG DI TRUƯN h CA CẠC TÊNH TRẢNG (BÃÛNH) DI TRUƯN ÂA ÚU TÄÚ h : l t lãû pháưn tràm tênh trảng (bãûnh) trong qưn thãø âỉåüc quút âënh båíi cạc gene h = 2(CMZ - CDZ) CMZ: t lãû tỉång håüp åí cạc... ca táût hẻp män vë báøm sinh (mäüt bãûnh di truưn âa úu täúú) trong qưn thãø nam nỉỵ NHÁÛN XẸT Ngỉåìi nam våïi ngỉåỵng màõc bãûnh tháúp hån s ln ln cọ nguy cå màõc bãûnh cao hån so våïi ngỉåìi nỉỵ Nãúu ngỉåìi màõc bãûnh l nỉỵ: anh chë em s cọ kh nàng nháûn âỉåüc nhiãưu úu täú gáy bãûnh hån lm nguy cå tại phạt cao hån Mäüt säú cạc dë táût báøm sinh cọ kiãøu di truưn tỉång tỉû Cạc khuút táût ca äúng... âãún 10% tr con ca cạc bäú hồûc mẻ bë tám tháưn pháưn liãût âỉåüc cho lm con ni phạt triãøn bãûnh trong khi âọ chè cọ 1% tr con ca cạc bäú mẻ khäng màõc bãûnh âỉåüc cho lm con ni bë màõc bãûnh ny HẢN CHÃÚ nh hỉåíng ca mäi trỉåìng åí giai âoản trỉåïc sinh Tr âỉåüc nháûn lm con ni sau khi â nhiãưu tøi Bäú mẻ ni cọ cạc âiãưu kiãûn gáưn giäúng våïi bäú mẻ rüt ca tr Lm phọng âải nh hỉåíng ca sỉû di truưn... CT Sinh âäi KT Bãûnh tỉû k 0,92 0,0 >1,0 Chỉïng nghiãûn rỉåüu >0,6 1,0 Chiãưu cao 0,94 0,44 1,0 Bãûnh såíi 0,95 0,87 0,16 Tám tháưn phán liãût 0,47 0,12 0,7 Táût nỉït gai âäút säúng 0,72... báøm sinh Tứ chứng Fallot Cạc dị táût ca äúng tháưn kinh Qua trçnh khẹp lải ca äúng tháưn kinh Quại thai vä no Thoạt vë no – mng no Táût nỉït âäút säúng Cạc bãûnh phäø biãún åí tøi trỉåíng thnh cọ kiãøu di truưn tỉång tỉû Bãûnh mảch vnh Cao huút ạp Âại thạo âỉåìng Mäüt säú loải ung thỉ NGUY CÅ TẠI PHẠT V KIÃØU TRUƯN BÃÛNH RÁÚT KHỌ ÂỈA RA NGUY CÅ TẠI PHẠT KHÄNG BIÃÚT R Säú lỉåüng gene â âọng gọp Cáúu trục . DI TRUYÃÖN ÂA YÃÚU TÄÚ PGS TS Nguyãùn Viãút Nhán MUC TIU Hióứu õổồỹc caùc õỷc õióứm cồ baớn cuớa hióỷn tổồỹng di truyóửn õa yóỳu tọỳ Phổồng phaùp nghión cổùu DI TRUYệN A GENE. thổù tờnh traỷng DI TRUYệN A YU T (multifactorial inheritance) Khi caùc yóỳu tọỳ mọi trổồỡng cuợng tham gia vaỡo sổỷ bióứu hióỷn cuớa tờnh traỷng cuỡng vồùi caùc yóỳu tọỳ di truyóửn Phỏn bọỳ. yóỳu tọỳ MUC TIU CUA CAẽC NGHIN CặẽU DI TRUYệN Xaùc õởnh vaỡ õo lổồỡng vai troỡ tổồng õọỳi cuớa caùc gene vaỡ mọi trổồỡng trong nguyón nhỏn cuớa caùc bóỷnh di truyóửn õa yóỳu tọỳ. NGặẻNG TAẽC