Chương 7 di truyền học hóa sinh

DI TRUYỀN HỌC HÓA SINH PGS .TS. Nguy n Vi t Nhânễ ế > 350 LOẠI BỆNH CHUYỂN HÓA TỶ LỆ MẮC 1/2500 LẦN SINH DI TRUYỀN KIỂU GENE LẶN NST THƯỜNG NGUN GC CC CHT DINH DNG TRONG DCH NGOI BO H họ h p: cung cỏỳp oxygen Hóỷ tióu hoùa : carbonhydrate, acid beùo, acid amin Gan vaỡ caùc cồ quan thổỷc hióỷn chổùc nng chuyóứn hoùa chờnh (tóỳ baỡo mồợ, nióm maỷc daỷ daỡy ruọỹt, thỏỷn, caùc tuyóỳn nọỹi tióỳt) Hóỷ cồ xổồng: vỏỷn õọỹng AèO THAI CAẽC SAN PHỉM CHUYỉN HOẽA Phọứi: CO2 Thỏỷn S LặĩC Vệ QUAẽ TRầNH CHUYỉN HOẽA  CAÏC KHUYÃÚT TÁÛT CUÍA QUAÏ TRÇNH CHUYÃØN HOÏA A B C D E1 E1 E1 W  Chuyãøn Hoïa Carbonhydrate GLUCOSE ATP Glycogenesis GLYCOGEN CARBONHYDRATE FRUCTOSE GALACTOSE GLUCOSE GLUCOSE GLUCOSE Glucolysis GLYCOGEN galactose kinase Uridyl diphosphate glucose GALACTOSE GLUCOSE Glucolysis Galactose 1 phosphate GAL 1P uridyl transferase Glucose 1 phosphate Glucose 6 phosphate glucose kinase phosphorylase GALACTITOL GALACTONATE aldolase / reductase oxidase [...]... biãún khạc nhau trãn gene m họa cho enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH) Lám sng: da tọc sạng mu do thiãúu melanine, cháûm phạt triãøn trê t nàûûng Sng lc PKU bàòng cạch láúy mạu gọt chán ca tr så sinh tháúm trãn giáúy tháúm âàûc biãût âãø âạnh giạ näưng âäü phenylalanine Häüi chỉïng mẻ màõc PKU Mom with PKU Mẻ màõc PKU children with Phe embryopathy Con bë bãûnh l Phe bo thai  Chuøn Họa Lipid... cạc cå chãú váûn chuøn lipid Gia tàng näưng âäü lipid trong huút tỉång ÊT GÀÛP Cạc sai sọt trong chuøn họa acid bẹo Khiãúm khuút MCAD, 1/12.000 Thiãúu enzyme acyl CoA dehydrogenase chùi trung bçnh (medium- chain acyl CoA dehydrogenase: MCAD) Lám sng: Cån gim glucose mạu, dãù xy ra khi àn kiãng Tr màõc cọ biãøu hiãûn nän mỉỵa v hän mã sau mäüt thåìi gian àn úng kẹm do màõc mäüt bãûnh thäng thỉåìng nhỉ . DI TRUYỀN HỌC HÓA SINH PGS .TS. Nguy n Vi t Nhânễ ế > 350 LOẠI BỆNH CHUYỂN HÓA TỶ LỆ MẮC 1/2500 LẦN SINH DI TRUYỀN KIỂU GENE LẶN NST THƯỜNG NGUN GC CC CHT DINH DNG TRONG DCH. Carbonhydrate GLUCOSE ATP Glycogenesis GLYCOGEN CARBONHYDRATE FRUCTOSE GALACTOSE GLUCOSE GLUCOSE GLUCOSE Glucolysis GLYCOGEN galactose kinase Uridyl diphosphate glucose GALACTOSE GLUCOSE Glucolysis Galactose 1 phosphate GAL 1P uridyl transferase Glucose. õồn gene phọứ bióỳn nhỏỳt cuớa quaù trỗnh chuyóứn hoùa carbonhydrate tyớ lóỷ 1/55.000 treớ sồ sinh ọỹt bióỳn trón gene maợ hoùa cho enzyme galactose 1 - phosphate uridyl transferase (GAL-1-P