Di truyền học hoá sinh pot

DI TRUYỀN HỌC HÓA SINH > 350 LOẠI BỆNH CHUYỂN HÓA TỶ LỆ MẮC 1/2500 LẦN SINH DI TRUYỀN KIỂU GENE LẶN NST THƯỜNG  NGUỒN GỐC CÂC CHẤT DINH DƯỠNG TRONG DỊCH NGOẠI BĂO Hệ hô hấp: cung cấp oxygen Hệ tiêu hóa : carbonhydrate, acid béo, acid amin Gan và các cơ quan thực hiện chức năng chuyển hóa chính (tế bào mỡ, niêm mạc dạ dày ruột, thận, các tuyến nội tiết) Hệ cơ xương: vận động  ĐÀO THẢI CÁC SẢN PHẨM CHUYỂN HÓA Phổi: CO2 Thận  SƠ LƯỢC VỀ QUÁ TRÌNH CHUYỂN HÓA  CÁC KHUYẾT TẬT CỦA QUÁ TRÌNH CHUYỂN HÓA A B C D E1 E1 E1 W  Chuyển Hóa Carbonhydrate GLUCOSE ATP Glycogenesis GLYCOGEN CARBONHYDRATE FRUCTOSE GALACTOSE GLUCOSE GLUCOSE GLUCOSE Glucolysis GLYCOGEN galactose kinase Uridyl diphosphate glucose GALACTOSE GLUCOSE Glucolysis Galactose 1 phosphate GAL 1P uridyl transferase Glucose 1 phosphate Glucose 6 phosphate glucose kinase phosphorylase GALACTITOL GALACTONATE aldolase / reductase oxidase [...]... biến khác nhau trên gene mã hóa cho enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH) Lâm sàng: da tóc sáng màu do thiếu melanine, chậm phát triển trí tuê nặûng Sàng lọc PKU bằng cách lấy máu gót chân của trẻ sơ sinh thấm trên giấy thấm đặc biệt để đánh giá nồng độ phenylalanine Hội chứng mẹ mắc PKU Mom with PKU Mẹ mắc PKU children with Phe embryopathy Con bị bệnh lý Phe bào thai  Chuyển Hóa Lipid PHỔ BIẾN Khiếm... trong các cơ chế vận chuyển lipid Gia tăng nồng độ lipid trong huyết tương ÍT GẶP Các sai sót trong chuyển hóa acid béo Khiếm khuyết MCAD, 1/12.000 Thiếu enzyme acyl CoA dehydrogenase chuỗi trung bình (medium- chain acyl CoA dehydrogenase: MCAD) Lâm sàng: Cơn giảm glucose máu, dễ xảy ra khi ăn kiêng Trẻ mắc có biểu hiện nôn mữa và hôn mê sau một thời gian ăn uống kém do mắc một bệnh thông thường như viêm . DI TRUYỀN HỌC HÓA SINH > 350 LOẠI BỆNH CHUYỂN HÓA TỶ LỆ MẮC 1/2500 LẦN SINH DI TRUYỀN KIỂU GENE LẶN NST THƯỜNG  NGUỒN GỐC CÂC CHẤT DINH DƯỠNG TRONG DỊCH NGOẠI. Carbonhydrate GLUCOSE ATP Glycogenesis GLYCOGEN CARBONHYDRATE FRUCTOSE GALACTOSE GLUCOSE GLUCOSE GLUCOSE Glucolysis GLYCOGEN galactose kinase Uridyl diphosphate glucose GALACTOSE GLUCOSE Glucolysis Galactose 1 phosphate GAL 1P uridyl transferase Glucose. transferase Rối loạn đơn gene phổ biến nhất của quá trình chuyển hóa carbonhydrate tỷ lệ 1/55.000 trẻ sơ sinh Đột biến trên gene mã hóa cho enzyme galactose 1 - phosphate uridyl transferase (GAL-1-P