Lập phả hệ trong di truyền

PHƯƠNG PHÁP LẬP VÀ PHÂN TÍCH PHẢ HỆ PGS. TS. Nguyễn Viết Nhân MỤC TIÊU 1. Lập được phả hệ qua khai thác thông tin từ bệnh nhân 2. Phân tích được đặc điểm của các bệnh di truyền đơn gene qua phả hệ 1. LẬP PHẢ HỆ CÁC KÍ HIỆU Kí hiệu cho cá nhân và các mối quan hệ nam Không rõ giới nữ nam 5 5 5 n n n Bình thường Mắc bệnh Nhiều con (biết số con) Nhiều con (không biết số con) Đã chết Chết lưu (tuổi thai) SB (28 tuần) Mang thai (Ngày kinh cuối hoặc tuổi thai) Sẩy thai ngẫu nhiên do mắc bệnh LMP (01/11/08) nữ nữ nam Sẩy thai ngẫu nhiên Người được tư vấn Người khảo sát P P P P P P Chấm dứt thai kì nam Không có tinh trùng Sinh đôi ? DZ Không rõMZ Không có con Vô sinh (lí do) Nhận con nuôi Cho con nuôi Hôn nhân Đã li hôn Hôn nhân đồng huyết Bố mẹ sinh học không biét Hôn nhân có sử dụng biện pháp hỗ trợ sinh sản Mang thai hộ Cho trứng và mang thai hộ Cho tinh trùng Cho trứng D P P S P D P D Quan hệ giữa các cá nhân 1. LẬP PHẢ HỆ CÁC KÍ HIỆU BẢN VẼ PHẢ HỆ Phần hướng dẫn Phần lập phả hệ Di truyền kiểu ? 2. PHÂN TÍCH PHẢ HỆ 2. PHÂN TÍCH PHẢ HỆ Di truyền kiểu trội NST thường 1. Cả hai giới đều có tỷ lệ mắc xấp xỉ. 2. Không có sự gián đoạn giữa các thế hê. 3. Nếu bố mẹ không mắc bệnh thì con của họ sẽ không có ai mắc bệnh trừ khi xuất hiện đột biến mới. 4. Bố mắc bệnh có thể truyền gen cho con trai và con gái Di truyền kiểu ? 2. PHÂN TÍCH PHẢ HỆ 2. PHÂN TÍCH PHẢ HỆ Di truyền kiểu lặn NST thường 1. Bệnh thường được thấy ở một hoặc một số anh chị em ruột nhưng không xảy ra ở các thế hệ đầu. 2. Nam và nữ đều có khả năng mắc bệnh như nhau. 3. Tình trạng hôn nhân đồng huyết, được gặp nhiều trong phả hệ của loại bệnh di truyền này hơn so với các loại bệnh di truyền khác. Di truyền kiểu ? 2. PHÂN TÍCH PHẢ HỆ [...]...2 PHÂN TÍCH PHẢ HỆ Di truyền kiểu lặn NST X 1 Bệnh phổ biến ở nam hơn nữ 2 Có sự ngắt quãng trong biểu hiện qua các thế hệ 3 Hiện tượng di truyền chéo 4 Kiểu hôn nhân phổ biến: người nữ mang gene bệnh kết hôn với người nam bình thường 2 PHÂN TÍCH PHẢ HỆ Di truyền kiểu ? 2 PHÂN TÍCH PHẢ HỆ Di truyền kiểu trội NST X 1 Người nữ có khả năng mắc bệnh cao gấp... bệnh cao gấp đôi người nam (trừ khi gene bệnh gây chết ở người nam) 2 Bố mắc bệnh không truyền bệnh cho con trai nhưng 100% con gái của họ đều mắc bệnh 3 Người mẹ mắc bệnh thường ở trạng thái dị hợp 2 PHÂN TÍCH PHẢ HỆ Di truyền kiểu ? 2 PHÂN TÍCH PHẢ HỆ Di truyền do đột biến gen trên NST Y 1 Chỉ biểu hiện ở nam 2 Di truyền thẳng Hết . trứng D P P S P D P D Quan hệ giữa các cá nhân 1. LẬP PHẢ HỆ CÁC KÍ HIỆU BẢN VẼ PHẢ HỆ Phần hướng dẫn Phần lập phả hệ Di truyền kiểu ? 2. PHÂN TÍCH PHẢ HỆ 2. PHÂN TÍCH PHẢ HỆ Di truyền kiểu trội. PHÁP LẬP VÀ PHÂN TÍCH PHẢ HỆ PGS. TS. Nguyễn Viết Nhân MỤC TIÊU 1. Lập được phả hệ qua khai thác thông tin từ bệnh nhân 2. Phân tích được đặc điểm của các bệnh di truyền đơn gene qua phả hệ 1 đồng huyết, được gặp nhiều trong phả hệ của loại bệnh di truyền này hơn so với các loại bệnh di truyền khác. Di truyền kiểu ? 2. PHÂN TÍCH PHẢ HỆ 2. PHÂN TÍCH PHẢ HỆ Di truyền kiểu lặn NST X 1.