Lập phả hệ trong di truyền

Lập được phả hệ qua khai thác thông tin từ bệnh nhân 2.. Phân tích được đặc điểm của các bệnh di truyền đơn gene qua phả hệ... LẬP PHẢ HỆ CÁC KÍ HIỆUKí hiệu cho cá nhân và các mối quan h

PHƯƠNG PHÁP LẬP VÀ PHÂN TÍCH PHẢ HỆ

PGS TS Nguyễn Viết Nhân

MỤC TIÊU

1 Lập được phả hệ qua khai thác thông tin từ bệnh nhân

2 Phân tích được đặc điểm của các bệnh di truyền đơn gene qua phả hệ

1 LẬP PHẢ HỆ CÁC KÍ HIỆU

Kí hiệu cho cá nhân và các mối quan hệ

nam

Không rõ giới nữ nam

5 5 5

n n n

Bình thường Mắc bệnh

Nhiều con (biết số con)

Nhiều con (không biết

số con)

Đã chết

Chết lưu (tuổi thai)

SB (28 tuần)

Mang thai (Ngày kinh cuối hoặc tuổi thai)

Sẩy thai ngẫu nhiên do mắc bệnh

LMP (01/11/08)

nữ

nữ nam

Sẩy thai ngẫu nhiên

Người được

tư vấn

Người khảo sát

P P P

P P P

Chấm dứt thai kì nam

Không có tinh trùng Sinh đôi

?

DZ Không rõ MZ

Không có con Vô sinh (lí do)

Nhận con nuôi Cho con nuôi Hôn nhân Đã li hôn

Hôn nhân đồng huyết

Bố mẹ sinh học không biét

Hôn nhân có sử dụng biện pháp hỗ trợ sinh sản

Mang thai hộ Cho trứng và

mang thai hộ Cho tinh trùng Cho trứng

D

S P

D

P D

Quan hệ giữa các cá nhân

1 LẬP PHẢ HỆ CÁC KÍ HIỆU

BẢN VẼ PHẢ HỆ

Phần hướng dẫn Phần lập phả hệ

Di truyền kiểu ?

2 PHÂN TÍCH PHẢ HỆ

Di truyền kiểu trội NST thường

1 Cả hai giới đều có tỷ lệ mắc xấp xỉ.

2 Không có sự gián đoạn giữa các thế hê

3 Nếu bố mẹ không mắc bệnh thì con của họ sẽ không

có ai mắc bệnh trừ khi xuất hiện đột biến mới.

4 Bố mắc bệnh có thể truyền gen cho con trai và con gái

Di truyền kiểu ?

2 PHÂN TÍCH PHẢ HỆ

Di truyền kiểu lặn NST thường

1 Bệnh thường được thấy ở một hoặc một số anh chị em

ruột nhưng không xảy ra ở các thế hệ đầu.

2 Nam và nữ đều có khả năng mắc bệnh như nhau.

3 Tình trạng hôn nhân đồng huyết, được gặp nhiều trong

phả hệ của loại bệnh di truyền này hơn so với các loại bệnh di truyền khác.

Di truyền kiểu ?

2 PHÂN TÍCH PHẢ HỆ

Di truyền kiểu lặn NST X

1 Bệnh phổ biến ở nam hơn nữ.

2 Có sự ngắt quãng trong biểu hiện qua các thế hệ.

3 Hiện tượng di truyền chéo.

4 Kiểu hôn nhân phổ biến: người nữ mang gene bệnh kết

hôn với người nam bình thường

Di truyền kiểu ?

2 PHÂN TÍCH PHẢ HỆ

Di truyền kiểu trội NST X

1 Người nữ có khả năng mắc bệnh cao gấp đôi người nam

(trừ khi gene bệnh gây chết ở người nam).

2 Bố mắc bệnh không truyền bệnh cho con trai nhưng 100%

con gái của họ đều mắc bệnh.

3 Người mẹ mắc bệnh thường ở trạng thái dị hợp

Di truyền kiểu ?

2 PHÂN TÍCH PHẢ HỆ

Di truyền do đột biến gen trên NST Y

1 Chỉ biểu hiện ở nam.

2 Di truyền thẳng.

Hết