Chương 11 di truyền học quần thể

HOME DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ population genetics PGS. TS. Nguy n Vi t Nhânễ ế HOME NGHIÊN CỨU Sự phân bố của các gene trong quần thể Sự duy trì và thay đổi tần số của các gene và kiểu gene qua các thế hệ. HOME LIÊN QUAN Yếu tố di truyền: đột biến, sinh sản Yếu tố xã hội và môi trường: chọn lọc, di dân Nghiên cứu: tần số và sự phân bố các bệnh di truyền trong gia đình và trong cộng đồng. HOME TấNH A DANG DI TRUYệN TRONG QUệN THỉ # 6 tyớ ngổồỡi Bọỹ nhióựm sừc thóứ giọỳng nhau Sổỷ phỏn bọỳ cuớa caùc gene trón NST nhổ nhau Baớn chỏỳt cuớa caùc allele Tỏửn sọỳ cuớa caùc allele taỷi mọựi locus trón NST rỏỳt khaùc nhau giổợa caùc dỏn tọỹc, caùc chuớng tọỹc. HOME Sổỷ caùch ly sinh saớn giổợa caùc nhoùm Sổỷ choỹn loỹc cuớa caùc õọỹt bióỳn coù lồỹi dổồùi taùc õọỹng cuớa mọi trổồỡng Khaùc bióỷt di truyóửn giổợa caùc quỏửn thóứ rỏỳt Khaùc bióỷt di truyóửn giổợa caùc quỏửn thóứ rỏỳt lồùn lồùn Cồ họỹi sọỳng soùt cuớa caùc caù thóứ mang caùc õọỹt bióỳn coù haỷi Caùc õọỹt bióỳn trung tờnh HOME TệN S GENE VAè KIỉU GEN Bióỳt õổồỹc kióứu gen thỏỷt sổỷ cuớa mọựi caù thóứ trong mọỹt gia õỗnh õang cỏửn tổ vỏỳn di truyóửn Coù thóứ thọng baùo chờnh xaùc nguy cồ taùi phaùt HOME THặC T T tyớ lóỷ cuớa mọỹt bóỷnh lờ di truyóửn / mọỹt õỷc õióứm di truyóửn Xaùc õởnh tỏửn sọỳ cuớa mọỹt kióứu gen õỷc hióỷu Tỏửn sọỳ cuớa caùc allele õỷc hióỷu chởu traùch nhióỷm cho caùc kióứu gen khaùc nhau. HOME Caùch thổùc xaùc õởnh tỏửn sọỳ cuớa caùc allele trong quỏửn thóứ Kióứu gene Sọỳ ngổồ ỡi Tỏửn sọỳ tổồng õọỳi cuớa caùc kióứu gene Allele Tỏửn sọỳ cuớa caùc allele CCR5/CCR5 647 0,821 CCR5/CCR5 134 0,1682 CCR5 0,906 CCR5/CCR 5 7 0,0108 CCR5 0,094 Tọứng 788 1,000 1,000 Gen CCR5: maợ hoùa cho mọỹt receptor cytokin trón bóử mỷt tóỳ baỡo Receptor cytokin: õióứm vaỡo cuớa caùc chuớng virus HIV. Allele CCR5: mỏỳt 32 cỷp nucleotide trong gen CCR5, maợ hoùa cho mọỹt protein khọng coù chổùc nng [...]... Trong mäüt qưn thãø, xẹt ba loải bãûnh di truưn: (1) Bãûnh ung thỉ ngun bo vng mảc (retinoblastoma): mäüt bãûûnh di truưn do âäüt biãún gene träüi trãn NST thỉåìng; (2) Bãûnh máút âiãưu ho Friedreich, mäüt bãûnh gáy räúi loản tháưn kinh cå do âäüt biãún gene làûn trãn NST thỉåìng v (3) v mäüt bãûnh di truưn ca vng mảc gáy m åí ngỉåìi nam do âäüt biãún gene làûn di truưn liãn kãút våïi NST giåïi tênh... biãún Mi cạ thãø âãưu cọ cå häüi nhỉ nhau trong kãút hän v sinh sn Khäng xy tçnh trảng nháûp cỉ âạng kãø HOME Cạc úu täú nh hỉåíng: Sỉû kãút hän khäng thãø di ùn ra mäüt cạch ngáùu nhiãn Tạc âäüng ca chn lc, âäüt biãún, sỉû di dán Sỉû phiãu bảt di truưn (genetic drift): lm thay âäøi ngáùu nhiãn táưn säú ca cạc allele trong mäüt qưn thãø nh Dng chy ca gene (gene flow): Sỉû phạt tạn cháûm chảp ca gene... Bçnh thỉåìng cäüng) Xcb/Xcb (âäưng p2 = (0,92)2 = 0,8464 2pq = 2.(0,92).(0.08) = 0,1472 (täøng p2 + 2pq = 0,9936 M mu q2 = (0,08)2 HOME = 0,0064  ỈÏNG DỦNG CA ÂËNH LÛT HARDY-WEINBERG Tỉ váún di truưn cho cạc bãûnh di truưn gene làûn NST thỉåìng HOME Bãûnh Phenylketonuria Táưn säú ca ngỉåìi bçnh thỉåìng mang gene bãûnh trong HOME qưn thãø l bao nhiãu? Táưn säú ca ngỉåìi màõc bãûnh åí trảng thại âäưng... khong 3% Nguy cå âãø mäüt ngỉåìi bäú hồûc mẻ mang gene bãûnh trong mäüt hän nhán s l Kh nàng sinh con màõc bãûnh: 3% x 3% x ¼ = 2,2 khong 3% -4  ỈÏNG DỦNG CA ÂËNH LÛT HARDY-WEINBERG Tỉ váún di truưn cho cạc bãûnh di truưn gene làûn NST giåïi tênh X HOME Bãûnh mạu khọ âäng (hemophilia A) Táưn säú ca ngỉåìi bçnh thỉåìng mang gene bãûnh trong HOME qưn thãø l bao nhiãu? Táưn säú ca ngỉåìi nam màõc bãûnh:... 1780 â lm chãút gáưn nhỉ ton bäü cỉ dán åí âọ, chè cn lải 30 ngỉåìi säúng sọt Mäüt trong säú nhỉỵng ngỉåìi säúng sọt mang gen gene bãûnh m mu hon ton (achromaptosia) åí trảng thại dë håüp tỉí, mäüt bãûnh di truưn gen làûn trãn NST thỉåìng Bãûnh m mu hon ton (achromatopsia) Bãûnh do gene làûn trãn NST thỉåìng gáy ra, ngỉåìi bãûnh åí trảng thại âäưng håüp s m mu hon ton Hiãûn nay trãn âo nu cọ khong 2000... vàn minh k thût âãún säúng åí âọ tỉì nàm 1744 Häüi chỉïng Ellis-van Crevald Háưu hãút ngỉåìi Amish kãút hän trong nhọm Mäüt trong nhỉỵng ngỉåìi sạng láûp màõc häüi chỉïng Ellis-van Crevald, mäüt bãûnh di truưn gene làûn NST thỉåìng våïi biãøu hiãûn ln, thỉìa ngọn tay v chán, dë táût tim báøm sinh Hiãûn nay cọ khong 1: 200 ngỉåìi Amish mang gen åí trảng thại âäưng håüp vãư häüi chỉïng ny Tuy nhiãn häüi . HOME DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ population genetics PGS. TS. Nguy n Vi t Nhânễ ế HOME NGHIÊN CỨU Sự phân bố của các gene trong quần thể Sự duy trì và thay đổi tần số. tố di truyền: đột biến, sinh sản Yếu tố xã hội và môi trường: chọn lọc, di dân Nghiên cứu: tần số và sự phân bố các bệnh di truyền trong gia đình và trong cộng đồng. HOME TấNH A DANG DI TRUYệN. gia õỗnh õang cỏửn tổ vỏỳn di truyóửn Coù thóứ thọng baùo chờnh xaùc nguy cồ taùi phaùt HOME THặC T T tyớ lóỷ cuớa mọỹt bóỷnh lờ di truyóửn / mọỹt õỷc õióứm di truyóửn Xaùc õởnh tỏửn sọỳ