Chương 11 di truyền học quần thể 2

HOME DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ population genetics PGS. TS. Nguy n Vi t Nhânễ ế HOME NGHIÊN CỨU Sự phân bố của các gene trong quần thể Sự duy trì và thay đổi tần số của các gene và kiểu gene qua các thế hệ. HOME LIÊN QUAN Yếu tố di truyền: đột biến, sinh sản Yếu tố xã hội và môi trường: chọn lọc, di dân Nghiên cứu: tần số và sự phân bố các bệnh di truyền trong gia đình và trong cộng đồng. HOME TấNH A DANG DI TRUYệN TRONG QUệN THỉ # 6 tyớ ngổồỡi Bọỹ nhióựm sừc thóứ giọỳng nhau Sổỷ phỏn bọỳ cuớa caùc gene trón NST nhổ nhau Baớn chỏỳt cuớa caùc allele Tỏửn sọỳ cuớa caùc allele taỷi mọựi locus trón NST rỏỳt khaùc nhau giổợa caùc dỏn tọỹc, caùc chuớng tọỹc. HOME Sổỷ caùch ly sinh saớn giổợa caùc nhoùm Sổỷ choỹn loỹc cuớa caùc õọỹt bióỳn coù lồỹi dổồùi taùc õọỹng cuớa mọi trổồỡng Khaùc bióỷt di truyóửn giổợa caùc quỏửn thóứ rỏỳt Khaùc bióỷt di truyóửn giổợa caùc quỏửn thóứ rỏỳt lồùn lồùn Cồ họỹi sọỳng soùt cuớa caùc caù thóứ mang caùc õọỹt bióỳn coù haỷi Caùc õọỹt bióỳn trung tờnh HOME TệN S GENE VAè KIỉU GEN Bióỳt õổồỹc kióứu gen thỏỷt sổỷ cuớa mọựi caù thóứ trong mọỹt gia õỗnh õang cỏửn tổ vỏỳn di truyóửn Coù thóứ thọng baùo chờnh xaùc nguy cồ taùi phaùt HOME THặC T T tyớ lóỷ cuớa mọỹt bóỷnh lờ di truyóửn / mọỹt õỷc õióứm di truyóửn Xaùc õởnh tỏửn sọỳ cuớa mọỹt kióứu gen õỷc hióỷu Tỏửn sọỳ cuớa caùc allele õỷc hióỷu chởu traùch nhióỷm cho caùc kióứu gen khaùc nhau. HOME Caùch thổùc xaùc õởnh tỏửn sọỳ cuớa caùc allele trong quỏửn thóứ Kióứu gene Sọỳ ngổồ ỡi Tỏửn sọỳ tổồng õọỳi cuớa caùc kióứu gene Allele Tỏửn sọỳ cuớa caùc allele CCR5/CCR5 647 0,821 CCR5/CCR5 134 0,1682 CCR5 0,906 CCR5/CCR 5 7 0,0108 CCR5 0,094 Tọứng 788 1,000 1,000 Gen CCR5: maợ hoùa cho mọỹt receptor cytokin trón bóử mỷt tóỳ baỡo Receptor cytokin: õióứm vaỡo cuớa caùc chuớng virus HIV. Allele CCR5: mỏỳt 32 cỷp nucleotide trong gen CCR5, maợ hoùa cho mọỹt protein khọng coù chổùc nng [...]... (pA + qa )2 = pAA2 + 2pqAa + qaa2 Táưn säú ca cạc kiãøu gen s khäng âäøi qua cạc thãú hãû nãúu táưn säú ca cạc allele khäng âäøi HOME Táưn säú ca allele CCR5: 0,906 Táưn säú ca allele ∆CCR5: 0,094 Táưn säú tỉång âäúi ca cạc täø håüp allele: CCR5/CCR5: p2 = 0,906 x 0,906 CCR5/∆CCR5: 2pq = 2 x 0,906 x 0,094 = 0,170 ∆CCR5/∆CCR5: q2 = 0,094 x 0,094 Tỉång tỉû våïi táưn säú thỉûc tãú: HOME = 0, 821 = 0,009... )2 Våïi n allele : p1, p2 ,p3 pn Cäng thỉïc: (p1 + p2 + p3 + pn) HOME 2 Trỉåìng håüp gene nàòm trãn NST giåïi tênh X: Táưn säú ca cạc kiãøu gene ca ngỉåìi nỉỵ (XX) v ngỉåìi nam (XY) âỉåüc tênh riãng Giå Kiãøu ï gene i Kiãøu hçnh Táưn säú Nam X+ bçnh thỉåìng p = 0, 92 Xcb M mu q = 0,08 X+/X+ Bçnh thỉåìng håüp) X+/Xcb Bçnh thỉåìng (dë håüp) Nỉỵ Bçnh thỉåìng cäüng) Xcb/Xcb (âäưng p2 = (0, 92) 2 = 0,8464 2pq... 0,08 X+/X+ Bçnh thỉåìng håüp) X+/Xcb Bçnh thỉåìng (dë håüp) Nỉỵ Bçnh thỉåìng cäüng) Xcb/Xcb (âäưng p2 = (0, 92) 2 = 0,8464 2pq = 2. (0, 92) .(0.08) = 0,14 72 (täøng p2 + 2pq = 0,9936 M mu q2 = (0,08 )2 HOME = 0,0064  ỈÏNG DỦNG CA ÂËNH LÛT HARDY-WEINBERG Tỉ váún di truưn cho cạc bãûnh di truưn gene làûn NST thỉåìng HOME Bãûnh Phenylketonuria Táưn säú ca ngỉåìi bçnh thỉåìng mang gene bãûnh trong HOME qưn thãø... mäüt bãûnh di truưn ca vng mảc gáy m åí ngỉåìi nam do âäüt biãún gene làûn di truưn liãn kãút våïi NST giåïi tênh X Mäùi bãûnh cọ táưn säú trong qưn thãø khong 1 /25 .000 Táưn säú ca gene bãûnh v táưn säú ngỉåìi dë håüp tỉí l bao nhiãu ? HOME Âạp säú Bãûnh ung thỉ ngun bo vng mảc q:1/50.000, 2pq: 1 /25 .000 Bãûnh máút âiãưu ho Friedreich q: 1/158, 2pq: 1/79 Bãûnh vng mảc: q: 1 /25 .000; 2pq: 1/ 12. 500 HOME... säú ca A v a ? 2 Táưn säú ca cạc kiãøu gene trãn trong thãú hãû sau l bao nhiãu ? 3 Táưn säú ca kiãøu kãút hän Aa x Aa trong qưn thãø l bao nhiãu ? HOME Âạp säú (1) A: 0,9; a: 0,1 (2) Khäng âäøi (3) (0,18 )2 HOME Bi táûp 2 Trong mäüt qưn thãø, xẹt ba loải bãûnh di truưn: (1) Bãûnh ung thỉ ngun bo vng mảc (retinoblastoma): mäüt bãûûnh di truưn do âäüt biãún gene träüi trãn NST thỉåìng; (2) Bãûnh máút... biãøu hiãûn bçnh thỉåìng: q2 = 1/4500 p = 1 - 0,015 = 0,985 q = 0,015 2pq = 0, 029 # 0,03 Táưn säú ca ngỉåìi dë håüp tỉí mang gene bãûnh PKU åí qưn thãø ngỉåìi Ireland khong 3% Nguy cå âãø mäüt ngỉåìi bäú hồûc mẻ mang gene bãûnh trong mäüt hän nhán s l Kh nàng sinh con màõc bãûnh: 3% x 3% x ¼ = 2, 2 khong 3% -4  ỈÏNG DỦNG CA ÂËNH LÛT HARDY-WEINBERG Tỉ váún di truưn cho cạc bãûnh di truưn gene làûn NST giåïi... ngỉåìi nỉỵ dë håüp tỉí cọ biãøu hiãûn bçnh thỉåìng: q (XhY) = 1/5000 = 0,00 02 X HXh p (XHY) = 0,998 2pq = 0,0004 # 1 /25 01 Táưn säú ca ngỉåìi nỉỵ dë håüp tỉí mang gene bãûnh khong 1 /25 01 Xạc sút âãø mäüt ngỉåìi bäú bçnh thỉåìng kãút hän våïi mẻ mang gene bãûnh trong qưn thãøì khong : 1 /25 01 x 1 = 0,0004 = Kh nàng sinh con màõc bãûnh: 1 /25 01 x ¼ = 0.0001 = 1 x 4 x 10-4 -4  CẠC ÚU TÄÚ NH HỈÅÍNG ÂÃÚN TRẢNG... 1.Táưn säú ca allele beta-thalassemia ? 2. T lãû kiãøu hän nhán cọ thãøú sinh ra tr màõc bãûnh trong qưn thãø ny l bao nhiãu? 3.T lãû tr så sinh màõc bãûnh trong qưn thãø ny l bao nhiãu ? 4.T lãû con màõc bãûnh ca nhỉỵng càûp HOME Âạp säú 1.Táưn säú ca allele beta-thalassemia : 0, 02 2.T lãû kiãøu hän nhán cọ thãøú sinh ra tr màõc bãûnh trong qưn thãø : (0,04 )2 3.T lãû tr så sinh màõc bãûnh trong qưn... dë håüp tỉí, mäüt bãûnh di truưn gen làûn trãn NST thỉåìng Bãûnh m mu hon ton (achromatopsia) Bãûnh do gene làûn trãn NST thỉåìng gáy ra, ngỉåìi bãûnh åí trảng thại âäưng håüp s m mu hon ton Hiãûn nay trãn âo nu cọ khong 20 00 cỉ dán, háưu hãút âãưu l háûu dû ca 30 ngỉåìi cn säúng sọt sau tráûn bo nàm 1780 khong 10% dán säú bë bãûnh m mu hon ton Táưn säú allele bãûnh khong 0 ,26 HÃÚT HOME BI TÁÛP HOME... biãún Mi cạ thãø âãưu cọ cå häüi nhỉ nhau trong kãút hän v sinh sn Khäng xy tçnh trảng nháûp cỉ âạng kãø HOME Cạc úu täú nh hỉåíng: Sỉû kãút hän khäng thãø di ùn ra mäüt cạch ngáùu nhiãn Tạc âäüng ca chn lc, âäüt biãún, sỉû di dán Sỉû phiãu bảt di truưn (genetic drift): lm thay âäøi ngáùu nhiãn táưn säú ca cạc allele trong mäüt qưn thãø nh Dng chy ca gene (gene flow): Sỉû phạt tạn cháûm chảp ca gene . 0, 92 X cb Muỡ maỡu q = 0,08 Nổợ X + /X + Bỗnh thổồỡng (õọửng hồỹp) p 2 = (0, 92) 2 = 0,8464 X + /X cb Bỗnh thổồỡng (dở hồỹp) 2pq = 2. (0, 92) .(0.08) = 0,14 72 Bỗnh thổồỡng (tọứng cọỹng) p 2 + 2pq=. HOME DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ population genetics PGS. TS. Nguy n Vi t Nhânễ ế HOME NGHIÊN CỨU Sự phân bố của các gene trong quần thể Sự duy trì và thay đổi tần số. tố di truyền: đột biến, sinh sản Yếu tố xã hội và môi trường: chọn lọc, di dân Nghiên cứu: tần số và sự phân bố các bệnh di truyền trong gia đình và trong cộng đồng. HOME TấNH A DANG DI TRUYệN