Di truyền đa yếu tố 2 doc

DI TRUYỀN ĐA YẾU TỐ MỤC TIÊU Hiểu được các đặc điểm cơ bản của hiện tượng di truyền đa yếu tố Phương pháp nghiên cứu DI TRUYỀN ĐA GENE (polygenic) Sự biểu hiện của một tính trạng được quyết định bởi sự tác động của nhiều gene KIỂU DI TRUYỀN CƠ BẢN (THE BASIC MODEL) Phân bố chìều cao trong quần thể với sự chi phối của một cặp allele (A, a). Giả sử tần số của mỗi allele là 0,5 Phân bố chìều cao trong quần thể với sự chi phối của hai cặp allele (a, a và B,b) Các gene riêng lẽ không tác động riêng rẽ mà phối hợp với nhau để cùng chi phối một thứ tính trạng DI TRUYỀN ĐA YẾU TỐ (multifactorial inheritance) Khi các yếu tố môi trường cũng tham gia vào sự biểu hiện của tính trạng cùng với các yếu tố di truyền Phân bố chìều cao trong quần thể với sự chi phối của nhiều yếu tố MỤC TIÊU CỦA CÁC NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN Xác định và đo lường vai trò tương đối của các gene và môi trường trong nguyên nhân của các bệnh di truyền đa yếu tố. NGƯỠNG TÁC ĐỘNG (THE THRESHOLD MODEL) TẬT HẸP MÔN VỊ BẨM SINH Tỷ lệ mắc 3/1000 trẻ sinh sống ở người da trắng, phổ biến ở nam hơn ở nữ (1/200 nam và 1/1000 nữ) [...]... sự di truyền lên tính trạng hoặc bệnh HAI PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU Không cung cấp những biện pháp hữu hiệu để đánh giá, đo lường vai trò của các gene trong các bệnh di truyền đa yếu tố Không giúp xác định các gene đặc hiệu gây bệnh Chỉ giúp nhận định vai trò của các yếu tố di truyền đối với một bệnh di truyền đa yếu tố Làm thế nào để có thể phát hiện trực tiếp các gene đặt nền tảng cho sự di truyền đa. .. khoảng từ 2 - 3% thấp hơn so với ở Anh (5%) Trường hợp khó phân biệt bệnh di truyền đa yếu tố với các bệnh di truyền đơn gene có độ thấm thấp hoặc có biểu hiện đa dạng Để có thể phân biệt phải cần một lượng lớn thông tin và các số liệu đáng tin cậy về mặt dịch tễ NGUY CƠ KINH NGHIỆM (EMPIRIC RISK) Thay đổi đáng kể từ quần thể này sang quần thể khác Đặc hiệu cho từng loại bệnh di truyền đa yếu tố CÁC... tính trạng hoặc bệnh Không tương hợp (disconcordant): Nếu hai trẻ không có cùng biểu hiện KHẢ NĂNG DI TRUYỀN h CỦA CÁC TÍNH TRẠNG DI TRUYỀN ĐA YẾU TỐ h là tỷ lệ phần trăm các biến dị của một tính trạng trong quần thể được quyết định bởi các gene h = 2( CMZ - CDZ) CMZ: tỷ lệ tương hợp ở các trẻ sinh đôi cùng trứng CDZ: tỷ lệ tương hợp ở các trẻ sinh đôi khác trứng h = 2( CMZ - CDZ) h # 1,0 nghĩa là CMZ =... quy định chủ yếu bởi yếu tố di truyền h sẽ tiến tới bằng 0,0 Sự khác biệt giữa các tỷ lệ tương hợp bé hơn Tính trạng hoặc bệnh Tỷ lệ tương hợp h Sinh đôi CT Sinh đôi KT Bệnh tự kỷ 0, 92 0,0 >1,0 Chứng nghiện rượu >0,6 1,0 Chiều cao 0,94 0,44 1,0 Bệnh sởi 0,95 0,87 0,16 Tâm thần phân liệt 0,47 0, 12 0,7 Tật nứt gai đốt sống 0, 72 0,33 0,78 HẠN CHẾ CỦA PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU CON SINH ĐÔI Sự khác nhau trong tính tương đồng về môi trường sống Khuynh hướng phát triển sự khác biệt về nhân cách ởï những cặp sinh đôi . DI TRUYỀN ĐA YẾU TỐ MỤC TIÊU Hiểu được các đặc điểm cơ bản của hiện tượng di truyền đa yếu tố Phương pháp nghiên cứu DI TRUYỀN ĐA GENE (polygenic) Sự biểu. một thứ tính trạng DI TRUYỀN ĐA YẾU TỐ (multifactorial inheritance) Khi các yếu tố môi trường cũng tham gia vào sự biểu hiện của tính trạng cùng với các yếu tố di truyền Phân bố chìều. phối của nhiều yếu tố MỤC TIÊU CỦA CÁC NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN Xác định và đo lường vai trò tương đối của các gene và môi trường trong nguyên nhân của các bệnh di truyền đa yếu tố. NGƯỠNG TÁC