- Các cặp nhân tố di truyền đã phân ly độc lập, tổ hợp tự do trong quá trình phát sinh giao tử và th.

- Các cặp nhân tố di truyền đã phân ly độc lập, tổ hợp tự do trong quá trình phát sinh giao tử và thụ tinh đã chi phối sự di truyền và biểu hiện của các cặp tính trạng tương phản qua mỗ[r]

ĐỀ CƢƠNG ÔN TẬP SINH HỌC 12 HỌC KỲ I DI TRUYỀN HỌC

Chƣơng I: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

CÁC CƠ CHẾ DI TRUYỀN GEN, MÃ DI TRUYỀN

1 Khái niệm gen: Gen đoạn phân tử ADN mang thơng tin mã hố cho sản phẩm xác định (chuỗi polypeptit ARN)

2 Mã di truyền:

Khái niệm: Trình tự nuclêơtit gen qui định trình tự axit amin phân tử Prôtêin Đặc điểm chung mã di truyền là:

- Mã DT đọc từ điểm xác định gen, không gối lên - Mã DT có tính phổ biến

- Mã DT có tính đặc hiệu - Mang tính thối hố

- Có ba mở đầu AUG, ba kết thúc: UAA, UAG, UGA

BẢNG CÁC CƠ CHẾ DI TRUYỀN

Q trình nhân đơi ADN QT Phiên mã QT Dịch mã

Nguyên tắc

Bổ sung

Giữ lại nửa (bán bảo tồn)

Bổ sung

Dựa thông tin từ mạch gốc gen

Bổ sung

Dựa thông tin trực tiếp từ phân tử mARN, thông tin gián tiếp từ gen

Hệ thống Enzim

Enzim tháo xoắn, ADN ligaza, ADN - polimeraza I,II,III ARN -

polimeraza

ARN - polimeraza

Các loại enzim đặc hiệu hình thành liên kết peptit

Diễn biến

- Tháo xoắn phân tử ADN - Tổng hợp mạch ADN

+ Mạch khn có đầu 3’-OH tổng hợp liên tục theo chiều 5’-3’ - Mạch thứ hai có đầu 5’-) mạch bổ sung tổng hợp gián đoạn, đoạn okazaki

Gồm giai đoạn -Tháo xoắn -Kéo dài tổng hợp mạch A D N

-Kết thúc

Giai đoạn hoạt hoá axit amin

Giai đoạn dịch mã gồm giai đoạn:

-Mở đầu:

-Kéo dài chuỗi poli peptit:

-Kết thúc:

Kết

Hai phân tử ADN tạo thành, có đặc điểm giống giống phân tử A D N mẹ ban đầu Đảm bảo nguyê tắc bán bảo tồn phân tử ADN có mạch tổng hợp từ nguyên liệu mơi trường nội bào, mạch cịn lại ADN mẹ

Một gen phiên mã lần tạo phân tử ARN (k lần tạo k phân tử ARN con)

Một mARN có Ribosome trượt không lặp tổng hợp chuỗi polipeptit Nếu có a ribosome, ribosome trượt b lần số chuỗi popypeptit tạo thành axb

Ý nghĩa

-Nhân đôi ADN sở nhân đơi NST, đảm bảo cho q trình phân bào xảy bình thường

-Truyền thơng tin di truyền gen cấu trúc đến phân tử trung

-Giúp truyền đạt TTDT đặc trưng - Tạo hàng loạt đoạn ADN phục vụ cho công tác nghiên cứu ứng dụng thực tiễn

gian mARN trước dịch mã thành phân tử prôtêin thực chức sinh học -Tạo loại ARN khác tham gia tổng hợp prôtêin : mARN, tARN, rARN

bào quan, tế bào, mô, … đảm bảo thực đầy đủ chức tế bào, mô, quan thể

ĐIỀU HOÀ HOẠT ĐỘNG CỦA GEN 1 Bản chất:

Gen có mực độ hoạt động khác theo tùy vào giai đoạn sinh trưởng, phát triển cá thể theo nhu cầu tế bào, mô, quan, thể

2 Điều hoà hoạt động gen sinh vật nhân sơ: Cấu tạo ôpêrôn lac theo mô hình Jacốp Mônô:

Opêron: gen có liên quan chức thường phân bố thành cụm, có chung chế điều hoà Gồm thành phần

- Nhóm gen cấu trúc liên quan chức nằm kề - Vùng vận hành (O): vị trí tương tác với chất ức chế

- Vùng khởi động P: Vị trí tương tác ARN polimeraza để khởi đầu phiên mã * Cơ chế hoạt động:

- Trạng thái ức chế: Gen điều hoà R phiên mã → mARN → Protein ức chế → vùng vận hành bị ức chế (khi

Protein ức chế bám vào) → gen cấu trúc không phiên mã

- Trạng thái hoạt động: Khi mơi trường có lactozơ → lactozơ tác dụng với chất ức chế làm cho chất ức chế

bất hoạt → Vùng vận hành trạng thái tự do, không bị ức chế điều khiển gen cấu trúc phiên mã 3 Điều hoà hoạt động gen sinh vật nhân chuẩn:

- Cơ chế điều hoà phức tạp

- Sự điều hoà hoạt động gen qua nhiều giai đoạn: NST tháo xoắn, phiên mã, biến đổi sau phiên mã, dịch

mã biến đổi sau dịch mã

- Có gen tăng cường gen bất hoạt tham gia chế điều hoà

4 Ý nghĩa

- Sự điều hòa hoạt động gen bảo đảm cho hoạt động sống tế bào vận hành cách liên tục, chặt chẽ

- Tùy nhu cầu tế bào, tùy mô, giai đoạn sinh trưởng, phát triển thể mà tế bào có nhu cầu tổng hợp loại prôtêin không giống

CÁC CƠ CHẾ BIẾN DỊ DI TRUYỀN - ĐỘT BIẾN

Đột biến gen

Đột biến NST

Cấu trúc Số lƣợng

Lệch bội Đa bội

Các dạng Mất, thêm, thay thế, đảo vị trí cập nu

Mất đoạn NST Lặp đoạn

Đảo đoạn: Gồm: Đảo đoạn chứa tâm động đảo đoạn tâm động Chuyển đoạn: -Chuyển đoạn NST

-Chuyển đoạn NST không tương đồng gồm chuyển đoạn tương hỗ chuyển đoạn không tương hỗ

- Là biến đổi số lượng NST xảy hay số cặp NST tương đồng

- Một số

dạng: 2n+1; 2n-1; 2n-2; 2n+2; 2n+1+1

Tự đa bội: tăng số nguyên lần số NST đơn bội loài lớn 2n Đa bội chẵn Đa bội lẻ

Dị đa bội: Khi hai NST loài khác tồn tế bào phương pháp lai xa, sau NST lai tạo lại đa bội lên

Nguyên nhân - Các bazơ dạng

(hỗ biến)

- Do mơi trường bên ngồi: Vật lí, hố học - Do mơi trường bên trong: rối loạn q trình sinh lí, hoá sinh tế bào

- Đột biến gen phát sinh tự nhiên nhân tạo

Do tác nhân vật lí, hố học môi trường ngoại bào rối loạn môi trường nội bào

Do tác nhân vật lí, hố học mơi trường ngoại bào rối loạn môi trường nội bào

Do tác nhân vật lí, hố học mơi trường ngoại bào rối loạn môi trường nội bào

trong nhân đôi ADN - Tác động tác nhân gây đột biến

+ Tác động tác nhân vật lí tia tử ngoại (UV) làm cho bazơ timin mạch đơn liên kết với dẫn đến phát sinh gen đột biến - Tác nhân hóa học 5-brơm urxin (5BU) chất đồng đẳng

timin gây thay A-T - Tác nhân sinh học số virut gây nên đột biến gen Ví dụ, virut viên gan B, virut hecpet,

đột biến làm đoạn NST

- Lặp đoạn

:là dạng đột biến

làm cho đoạn NST lặp lại hay nhiều lần - Đảo đoạn

NST: dạng đột

biến làm cho đoạn NST bị đứt quay đảo ngược 180o

nối lại vị trí cũ

- Chuyển

đoạn: dạng đột biến có trao đổi đoạn NST

NST không tương đồng

phân: Do phân li hay số cặp NST GF tạo giao tử thừa hay thiếu hay số NST Các g.tử kết hợp với giao tử bình thường tạo thể lệch bội Xảy NST thường NST giới tính + Trong ngun phân: xảy nguyên phân TB sinh dưỡng Nếu xảy giai đoạn phát triển sớm hợp tử phân thể mang ĐB lệch bội hình thành thể khảm

tự đa bội:

+ Trong giảm phân: Bộ NST không phân li tạo giao tử 2n: 2n x n → 3n; 2n x 2n → 4n

+ Trong nguyên phân: Trong nguyên phân hợp tử (2n), tất cặp NST

không phân li tạo nên thể tứ bội RL nguyên phân TB xôma tạo thể khảm - Cơ chế phát sinh dị đa bội:

Thể dị đa bội hình thành lai xa, kết hợp với đa bội hóa

Hậu quả, vai trò

Hậu đột biến gen

Thay đổi nu gen dẫn đến thay đổi r.nu mARN dẫn đến thay đổi cấu trúc prôtêin thay đổi t.trạng tương ứng Mức độ gây hại alen ĐB phụ thuộc vào điều kiện môi trường, tổ hợp gen mang alen đột biến, phụ thuộc vị trí phạm vi bị đột biến gen Vai trò ý nghĩa đột biến gen

- Đối với tiến hóa: làm xuất alen có vai trị tạo tính đa dạng phong phú cho sinh vật, nguồn nguyên liệu sơ cấp cho q trình tiến hóa

- Đối với chọn giống: cung cấp nguồn nguyên liệu cho trình

- Mất đoạn NST: thường gây chết giảm sức sống Mất đoạn nhỏ khơng làm giảm sức sống: Loại bỏ gen có hại

- Lặp đoạn: Tăng cường giảm bớt mức biểu tính trạng - Đảo đoạn

NST: Thường ah

đến sức sống thể (vì khơng mất, mát VCDT) - Chuyển đoạn lớn thường gây chết làm khả sinh sản SV; chuyển đoạn nhỏ ah đến sức sống cịn có lợi cho SV

- Hậu quả: Gây chết, giảm sức sống, giảm khả sinh sản (Do tăng hay giảm SLNST nên làm cân toàn hệ gen) VD: bệnh đao NST 21; Tớc nơ: OX; Claifentơ XXY; tam X (siêu nữ) XXX; Hội chứng Patau: NST số 13; hội chứng Et uôt: NST số 18

- Vai trò: cung cấp nguyên liệu cho q trình tiến hố; xác định ví trí gen NST

- Hậu quả: đột biến đa bội lẻ khơng sinh sản hữu tính

- Vai trị: có ý nghĩa cho tiến hoá chọn giống đột biến đa bội thường gặp thực vật, gặp động vật

Biểu Đột biến giao tử Đột biến tiền phôi Đột biến xôma

Thường biểu thành thể đột biến

Thường biểu thành thể đột biến

Thường biểu thành thể đột biến

Chƣơng II: QUY LUẬT DI TRUYỀN

MEN ĐEN VÀ DI TRUYỀN HỌC QUI LUẬT PHÂN LI

Phƣơng pháp nghiên cứu di truyền Menđen: + Tạo dòng chủng nhiều hệ

+ Lai dòng chủng khác biệt hai tính trạng phân tích kết lai F1, F2, F3 + Sử dụng tốn xác suất để phân tích k.quả lai sau đưa giả thuyết để giải thích kết

+ Tiến hành thí nghiệm chứng minh giả thuyết Hình thành học thuyết khoa học:

- Nội dung giả thuyết:

+ Mỗi tính trạng cặp nhân tố di truyền qui định Trong tế bào nhân tố di truyền (NTDT) khơng hồ trộn vào

+ Bố (mẹ) truyền cho (qua giao tử) thành viên cặp NTDT + Khi thụ tinh, giao tử kết hợp với cách ngẫu nhiên tạo nên hợp tử

- Kiểm tra giả thuyết:

Bằng phép lai phân tích cho tỷ lệ kiểu hình xấp xỉ 1:1 dự đốn Menđen

Các thí nghiệm:

- Thí nghiệm: Phép lai thuận nghịch

PTC: Đỏ x Trắng F1: 100% Đỏ

F2: 3/4 Đỏ : 1/4 trắng

F3: 1/3 hoa đỏ F2 cho toàn hoa đỏ; 2/3 hoa đỏ F2 cho F3 tỷ lệ 3/4 đỏ: 1/4 trắng; hoa trắng F2 cho toàn màu trắng

- Men đen gọi:

+ Tính trạng (TT) biểu hiệnở F1 TT trội + TT không biểu F1 TT lặn

- F2: Phân li: TT lặn biểu bên cạnh TT trội theo tỉ lệ trội: lặn

Men đen giải thích thí nghiệm:

- Các TT xác định nhân tố DT (gen)

- Có tượng giao tử khiết F1 hình thành giao tử

- Sự phân li tổ hợp nhân tố di truyền chi phối di truyền biểu cặp tính trạng

tương phản qua hệ

- Nội dung qui luật phân li: Mỗi tính trạng qui định cặp alen Do phân li đồng cặp

alen giảm phân nên giao tử chứa mộ alen cặp Trội khơng hồn tồn (Di truyền học đại bổ sung):

Cơ sở tế bào học (Giải thích quy luật phân li Men đen thuyết NST)

- Tế bào lưỡng bội (2n): NST tồn thành cặp tương đồng, gen tồn thành cặp tương ứng cặp NST tương đồng

- Sự phân li cặp NST tương đồng phát sinh giao tử tổ hợp chúng qua thụ tinh đưa đến phân li tổ hợp cặp gen tương ứng

Ý nghĩa:

- Kiểm tra kiểu gen bố mẹ: Sử dụng phép lai phân tích

- Sản xuất: tạo ưu lai - Tập trung tính trội cho thể lai F1 Dựa tượng đồng tính lai F1 phân tính lai F2 xác định tính trạng trội – lặn để ứng dụng vào sản xuất

QUY LUẬT PHÂN LI ĐỘC LẬP I Nội dung:

1 Thí nghiệm:

- Sơ đồ lai: Ptc: Vàng, trơn (AABB) x xanh, nhăn (aabb) F1: 100% Vàng, trơn (AaBb)

F2: 9vàng, trơn: vàng, nhăn: xanh, trơn: xanh, nhăn Xét riêng cặp tính trạng xét chung cặp tính trạng thấy

tỉ lệ kiểu hình F2 = Tích tỉ lệ cặp TT hợp thành chúng

Mỗi cặp tính trạng di truyền không phụ thuộc vào

- Kết luận: Khi lai cặp bố mẹ khác nhiều cặp tính trạng chủng, tương phản, di truyền độc lập với xác suất xuất kiểu hình hệ F2 = Tích xác suất tính trạng hợp thành Menđen giải thích thí nghiệm:

- Mỗi cặp tính trạng cặp nhân tố di truyền định

- Các cặp nhân tố di truyền phân ly độc lập, tổ hợp tự trình phát sinh giao tử thụ tinh chi phối di truyền biểu cặp tính trạng tương phản qua hệ

- Nội dung qui luật: Các cặp nhân tố di truyền qui định tính trạng khác phân li độc lập trình hình thành giao tử

II Cơ sở tế bào học (TBH) Quy luật phân ly độc lập (QLPLĐL): - Mỗi cặp alen qui đinh cặp TT nằm cặp NST tương đồng

- Sự PLĐL cặp NST tương đồng tổ hợp tự NST (không tương đồng) giảm phân F1 dẫn đến PLĐL cặp gen tương ứng

- PTC: Vàng, trơn – AABB giảm phân cho loại giao tử AB; xanh, nhăn – aabb giảm phân→giao tử ab Các giao tử kết hợp với thành hợp tử F1 AaBb, gen trội lấn át hoàn toàn gen lặn nên có chung KH vàng, trơn

- Do tượng giao tử khiết, cá thể F1 giảm phân cho loại giao tử có tỉ lệ nhau: AB, Ab, aB, ab Các giao tử kết hợp ngẫu nhiên với xác suất ngang tạo thành 16 tổ hợp với KG KH - Sơ đồ lai:

Ptc: Vàng, trơn (AABB) x xanh, nhăn (aabb) F1: 100% Vàng, trơn (AaBb)

F2: 9/16vàng, trơn: 3/16 vàng, nhăn: 3/16 xanh, trơn: 1/16 xanh, nhăn F2: Tỉ lệ KG Tỉ lệ KH

III Công thức tổng quát: - n số cặp gen dị hợp F1 - Số lượng loại giao tử F1 = 2n

- Tỷ lệ phân li KG: (1+2+1)n - Số lượng loại KG: 3n V Ý nghĩa:

- Tỷ lệ phân li KH F2: (3+1)n - Số lượng loại KH F2: 2n - Số kiểu tổ hợp giao tử: 2n.2n

- Giải thích đa dạng phong phú sinh vật

- Do PLĐL tổ hợp tự do, xuất tổ hợp chứa toàn gen q, tổ hợp chúa hồn tồn gen hại, tạo điều kiện cho q trình tiến hố chọn giống

- Nhờ trình tạo nên dòng chủng khác nhau, làm sở cho tạo giống tạo ưu lai Những hạn chế:

- Về nhận thức tính trội: Ơng cho có tính trội hồn tồn (SH đại bổ sung thêm trội khơng hồn tồn, trội khơng hồn tồn phổ biến)

- MĐ cho cặp NTDT xác định tính trạng (SH đại bổ sung thêm tượng tương tác nhiều gen xác định TT gen chi phối nhiều TT)

- MĐ: cặp NTDT phải tồn cặp NST Moocgan khẳng định: NST tồn nhiều gen, gen NST tạo thành nhóm gen liên kết

SỰ TÁC ĐỘNG CỦA NHIỀU GEN TÍNH ĐA HIỆU CỦA GEN Khái niệm tƣơng tác gen

Tương tác gen tác động qua lại gen (sản phẩm hoạt động gen) q trình hình thành tính trạng (kiểu hình)

+ Tương tác gen alen (các alen thuộc lôcut); + Tương tác gen không alen (các alen thuộc lôcut khác nhau) I Tƣơng tác gen không alen:

- Hai nhiều gen khơng alen tác động lên tính trạng Do tác động qua lại gen cho kiểu hình riêng biệt

- Với n cặp gen Ptc phân ly độc lập tương tác với phân li kiểu hình F2 triển khai biểu thức (3+1)n

biến dạng triển khai biểu thức Một số dạng tƣơng tác gen:

a Tƣơng tác bổ trợ: Là gen khơng alen có vai trị để qui định tính trạng Dạng tỷ lệ hay gặp: 9:3:3:1; 9:6:1; 9:7

b Tƣơng tác cộng gộp

Là tượng gen trội, lặn có vai trị việc biểu TT; có mặt gen làm tăng biểu cường độ TT làm giảm cường độ biểu TT

Tỷ lệ: 1:4:6:4:1 (15:1)

c Đặc điểm tƣơng tác cộng gộp

- Một tính trạng bị chi phối hay nhiều cặp gen khơng alen, gen góp phần vào hình thành tính trạng

- Kiểu hình khác phụ thuộc vào số lượng gen trội gen lặn tổ hợp gen, thường tạo thành dãy kiểu hình trung gian (hay phổ biến dị liên tục)

d Ý nghĩa:

- Tương tác bổ trợ: Tăng cường xuất BDTH – cung cấp nguyên liệu cho tiến hoá chọn giống - Tương tác át chế: Làm hạn chế xuất BDTH, khơng có ý nghĩa cho tiến hố chọn giống

II Tính đa hiệu gen:

Khi gen chi phối lên nhiều tính trạng khác nhau, tính đa hiệu gen hay gen đa hiệu

Gen đa hiệu sở để giải thích tượng biến dị tương quan Khi alen gen đa hiệu bị đột biến đồng thời kéo theo biến dị tính trạng mà chi phối, gọi “biến dị tương

quan”

Ví dụ :

- Ở ruồi giấm, Moocgan nhận thấy gen quy định cánh cụt đồng thời quy định số tính trạng khác: đốt thân ngắn, lơng cứng hơn, hình dạng quan sinh dục thay đổi, trứng đẻ ít, tuổi thọ rút ngắn, ấu trùng yếu

DI TRUYÊN LIÊN KẾT I Di truyền liên kết hoàn toàn:

1 Thí nghiệm

- Ptc ♀ Thân xám,cánh dài X ♂ đen, cụt 100% thân xám, cánh dài

- ♂ F1 thân xám,cánh dài X ♀ đen, cụt Fa thân xám,cánh dài:1 thân đen, cụt - Nhận xét:

+ Fa: Con (đen, cụt) cho loại giao tử bv đực F1 cho loại giao tử (BV = bv)

+ TT xám kèm với TT dài; TT đen kèm với TT cụt: chứng tỏ màu sắc thân hình dạng cánh ln di truyền liên kết (DTLK) với

2 Giải thích:

- Mỗi NST gồm phân tử ADN Trên phân tử A D N chứa nhiều gen, gen chiếm vị trí xác định ADN (lôcut), gen NST di truyền tạo thành nhóm gen liên kết Trong trường hợp các gen NST phân li gọi liên kết hoàn toàn

- Các gen nằm NST tạo thành nhóm gen liên kết Số nhóm gen liên kết= số lượng NST đơn bội (n)

3 Cơ sở tế bào học:

- Trong TB, số lượng gen lớn số lượng NST nhiều lần NST phải chứa nhiều gen Các gen phân li với trình phân bào làm thành nhóm gen liên kết

4 Đặc điểm liên kết gen hồn tồn:

- Các gen khơng alen nằm NST xếp theo hàng dọc di truyền với - Các gen LK hoàn toàn với NST làm thành nhóm gen LK

- Mỗi gen qui định TT LK hoàn toàn với

- Các gen NST phân li với trình phân bào DT với qua hệ

- Hạn chế tự phối hợp gen dẫn đến số loại giao tử bị giảm đi, kết làm hạn chế BDTH

- Nếu hệ xuất phát chủng, gen LK với NST F2 có tỷ lệ phân li KH 3:1 1:2:1 (Cũng trường hợp lai tính Menđen)

II Di truyền liên kết khơng hồn tồn (Hốn vị gen - HVG):

1.Thí nghiệm Moocgan

- ♀ F1 thân xám,cánh dài X ♂ đen, cụt

Fa 0.415 thân xám,cánh dài ; 0.415 đen,cụt; 0.085 thân xám, cánh cụt ; 0.085 đen, dài - Nhận xét:

+ Fa: có loại tổ hợp, Con đực (đen, cụt) cho loại giao tử bv F1 cho loại giao tử (BV = bv = 41.5% ; Bv = bV = 8.5%) + Đã xảy HVG alen V v tạo giao tử Bv = bV (Giao tử HVG) 2 Cơ sở tế bào học hoán vị gen (HVG):

- Sự hoán vị gen diễn trao đổi chéo đoạn tương ứng crômatit khác nguồn cặp NST kép tương đồng kỳ đầu lần giảm phân I

- Sự trao đổi chéo nói tạo loại giao tử mang gen hốn vị có tỉ lệ ln (trong thí nghiệm trên, tỉ lệ Bv = bV = 8,5%), loại giao tử có gen liên kết (tỉ lệ BV = bv = 41,5%) - Tỉ lệ loại giao tử mang gen hoán vị phản ánh tần số hoán vị gen (hay tần số trao đổi chéo)

Tần số hốn vị gen (kí hiệu f) tính tổng tỉ lệ loại giao tử mang gen hoán vị Tần số hoán vị gen dao động từ 0% - 50% Tần số hoán vị gen thể khoảng cách tương đối gen NST Khoảng cách lớn tần số hốn vị gen lớn Hai gen nằm xa NST tới mức tế bào giảm phân có trao đổi chéo xảy chúng tần số trao đổi chéo 50% Tuy nhiên, tần số hoán vị gen không vượt 50% cho dù gen có xảy trao đổi chéo

- Sự hốn vị gen có ý nghĩa tạo tái tổ hợp gen không alen NST Vì vậy, gen liên kết trạng thái đồng hợp hay có cặp dị hợp hốn vị gen khơng có hiệu Sự hốn vị gen xảy giới tính giới tính lồi Trường hợp ruồi giấm hốn vị gen xảy ruồi

3 Đặc điểm:

- Các gen xa dễ hoán vị - Các gen xa tâm động dễ hoán vị

- Các gen NST có xu hướng liên kết chủ yếu, nên tần số HVG không vượt 50%

- Tỉ lệ % loại giao tử HVG phụ thuộc vào tần số HVG → Tần số HVG = tổng % giao tử hoán vị - HVG xuất thêm loại giao tử → tăng cường biến dị tổ hợp (BDTH)

III Bản đồ di truyền:

- Là sơ đồ phân bố gen NST loài

- Khi lập đồ di truyền cần phải xác định số nhóm gen liên kết với việc xác định trình tự khoảng cách phân bố gen nhóm gen LK NST

- Dựa vào tần số HVG (đổi 1cM = 1% tần số hoán vị gen) để xác lập trình tự khoảng cách phân bố gen NST

DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH I NST giới tính:

- So sánh NST thường với NST giới tính

NST thƣờng NST giới tính

Ln tồn thành cặp tương đồng - Cặp tương đồng XX - Không tương đồng XY

Số cặp NST: > Số cặp NST =

Chỉ chứa gen qui định TT thường Chứa gen qui định TT thường TTGT - XĐ giới tính lồi tuỳ thuộc vào cặp NSTGT:

+ XO - đực, XX – cái: Bọ xít, châu chấu, rệp + XX - đực; XO – cái: Bọ nhạy

- Cặp XX, GF cho kiểu nhóm giao tử; XY – kiểu nhóm giao tử

- Trên nhiễm sắc thể giới tính -NSTGT ngồi gen qui định giới tính đực cịn có gen qui định tính trạng thường; di truyền gen gọi di truyền liên kết với giới tính

- Trong cặp NST XY:

+ Đoạn tương đồng: gen tồn thành cặp tương ứng + Đoạn không tương đồng: Gen X khơng có gen Y ngược lại

III Ý nghĩa:

Phân biệt đực điều chỉnh tỉ lệ đực theo mục tiêu SX

DI TRUYỀN NGOÀI NST I Di truyền theo dòng mẹ

- Ví dụ: Khi lai hai thứ lúa đại mạch xanh lục bình thường lục nhạt với thu kết sau: Lai thuận:P.♀ Xanh lục x ♂Lục nhạt->F1100% Xanh lục Lai

nghịch: P.♀ Lục nhạt x ♂Xanh lục => F1 100% lục nhạt - Giải thích:

+ Hai hợp tử lai thuận lai nghịch tạo thành giống nhân khác tế bào chất nhận từ trứng mẹ

+ Trong tế bào lai mang chủ yếu tế bào chất mẹ, tế bào chất có vai trị hình thành tính trạng mẹ thể lai

Lƣu ý: Không phải tượng di truyền theo dòng mẹ di truyền tế bào chất (TBC) Ví dụ: DT qua nhân gen Y khơng có alen X di truyền thể dị giao XY Nếu thể dị giao xác định giống DT diễn theo dòng mẹ

Kết luận: Lai thuận lai nghịch DT tế bào chất cho kết khác nhau, lai thường mang TT mẹ Trong DT vai trò chủ yếu thuộc giao tử Do DT qua TBC thuộc DT theo dòng mẹ

II Sự di truyền gen ti thể lục lạp

Khái niệm:Trong tế bào chất có số bào quan chứa gen gọi gen NST Bản chất gen ADN, có mặt plastmit vi khuẩn, ti thể lục lạp Đặc điểm ADN NST:

+ Có khả tự nhân đơi

+ Có xảy đột biến biến đổi có di truyền + Lượng ADN nhiều so với ADN nhân

1 Sự di truyền ti thể

- Bộ gen ti thể có cấu tạo xoắn kép, trần, mạch vịng

- Chức năng:Có chức chủ yếu + Mã hoá nhiều thành phần ti thể + Mã hố cho số prơtêin tham gia chuỗi chuyền êlectron

2 Sự di truyền lục lạp

+ Bộ gen lục lạp chứa gen mã hoá rARN nhiều tARN lục lạp

+ Mã hố số prơtêin ribơxơm màng lục lạp cần thiết cho việc chuyền êlectron trình quang hợp

III Đặc điểm di truyền ngồi NST:

+ Tính trạng gen TBC qui định tồn thay nhân TB nhân có cấu trúc di truyền khác

KL:Trong DT,nhân có vai trị TBC có vai trị định.Trong TB có hệ thống DT: DT qua NST DT NST

- Các TT gen TBC quy định gọi DT NST, Sự DT không tuân theo QLDT NST

ẢNH HƢỞNG CỦA MÔI TRƢỜNG ĐẾN SỰ BIỂU HIỆN CỦA GEN I Mối quan hệ kiểu gen (KG) – mơi trƣờng kiểu hình:

- Bố mẹ khơng truyền đạt cho TT hình thành sẵn mà truyền đạt cho KG gặp ĐK thuận lợi hình thành TT

- Tác động MT tuỳ thuộc vào loại TT: TT chất lượng phụ thuộc chủ yếu vào KG; TT số lượng, thường TT đa gen, chịu ah nhiều MT (Con người chủ động tác động MT theo hướng có lợi để nâng cao suất, phẩm chất trồng, vật nuôi)

II Thƣờng biến:

1 Khái niệm:Là biến đổi KH KG, phát sinh trình phát triển cá thể ảnh hưởng MT

Ví dụ: Hoa liên hình, rau mác, số lồi thú: thỏ, chồn, cáo 2 Tính chất, vai trị:

- Phát sinh tác động trực tiếp môi trường giới hạn mức phản ứng kiểu gen - Cùng kiểu gen điều kiện mơi trường khác nhau, có thường biến khác

- Thường biến loại biến dị đồng loạt theo hướng xác định nhóm cá thể có kiểu gen, sống điều kiện môi trường giống

- Các biến đổi thường biến thường tương ứng với mơi trường, có tính thích nghi tạm thời khơng di truyền

- Mỗi KG có giới hạn thường biến định Giới hạn thường biến KG thay đổi KG thay đổi - Vai trị: Giúp sinh vật thích nghi; có vai trị gián tiếp chọn giống tiến hoá

III Mức phản ứng:

1 Khái niệm: Là giới hạn thường biến KG trước điều kiện môi trường ĐK MT khác Ví dụ: Giống hoa anh thảo khơng hoa bị chết sống nhiệt độ thấp, cao 2 Tính chất:

- Mức phản ứng KG qui định, di truyền

- Trong KG, gen có mức phản ứng riêng Tính trạng chất lượng có mức phản ứng hẹp; Tính trạng số lượng có mức phản ứng rộng Ví dụ: Ở bị sữa: sản lượng sữa giống bò chịu nhiều ah điều kiện thức ăn chăm sóc; tỉ lệ bơ sữa giống bị lại thay đổi

- Mức pư TT thay đổi tuỳ theo KG giống

VD: Trong ĐK thích hợp giống lúa DT10 cho suất tối đa 13.5 tấn/ha; giống tám thơm đột biến cho 5.5tấn/ha Lợn ỉ Nam Định 10 tháng tuổi 50kg, Đại bạch 185kg - Mức pư rộng Sv dễ thích nghi với MT sống Ứng dụng sản xuất: Năng suất kq tác động giống kĩ thuật

Chƣơng III: DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ

CẤU TRÚC DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ I Khái niệm quân thể

- Quần thể tự phối quần thể giao phối II Tần số tƣơng đối alen kiểu gen

* Vốn gen: Là toàn alen tất gen quần thể * Đặc trƣng của thể:

+ Vốn gen: Mỗi QT có vốn gen định + Tần số tương đối alen, KG, KH * Cách tính tần số tƣơng đối alen:

- TSTĐ KG: tỉ số cá thể có KG tổng số cá thể QT

III Quần thể tự phối:

Khi xét gen có alen A, a, số KG 3: AA, Aa, aa ; kiểu tự phối: AA x AA; Aa x Aa; aa x aa

- Kiểu tự phối AA x AA; aa x aa → cháu có ln có KG giống hệ ban đầu - Kiểu tự phối Aa x Aa → Tỉ lệ dị hợp giảm dần giảm nửa qua hệ

TRẠNG THÁI CÂN BẰNG CỦA QUẦN THỂ GIAO PHỐI NGẪU NHIÊN

I Quần thể giao phối ngẫu nhiên

- QT giao phối: GF ngẫu nhiên cá thể QT

Xét gen gồm alen số KG 3: AA, Aa, aa ; kiểu ngẫu phối:

AA x AA; Aa x Aa; aa x aa; AA x Aa; AA x aa; Aa x aa (Nếu xét đực, có kiểu ngẫu phối) * Đặc trưng quần thể giao phối ngẫu nhiên:

- Các cá thể GP ngẫu nhiên

- Quần thể ngẫu phối đơn vị sinh sản (Trong QT ngẫu phối lên mối quan hệ phụ thuộc lẫn cá thể mặt sinh sản)

- QT đa hình KG, KH

II Định luật Hacđi-Vanbec: Hacđi (người Anh)-Vanbec (người Đức) phát năm 1908

* ĐL Hacđi-Vanbec: Thành phần kiểu hình tần số tương đối alen QT ngẫu phối ổn định qua hệ điều kiện định

Cấu trúc DT QT trạng thái cân bằng: p2

AA + 2pqAa + q2aa = * Lƣu ý:

- Nếu QT ngẫu phối đạt trạng thái cân di truyền tần số tương đối alen, kiểu gen không đổi qua hệ

- Nếu quần thể ngẫu phối chưa đạt TTCBDT sau lần ngẫu phối quần thể đạt TTCBDT III Điều kiện nghiệm định luật Hacđi-Vanbec

- Số lượng cá thể lớn

- Diễn ngẫu phối, loại giao tử có sức sống thụ tinh - Khơng có đột biến áp lực chọn lọc tự nhiên, khơng có di nhập gen IV Ý nghĩa định luật Hacđi-Vanbec

- Trong điều kiện định, quần thể ngẫu phối có tần số alen tần số kiểu gen gen trì không đổi qua hệ

- Ý nghĩa lí luận: Phản ánh trạng thái cân di truyền quần thể, góp phần giải tính ổn định quần thể giao phối tự nhiên → định luật để nghiên cứu di truyền học quần thể

- Ý nghĩa thực tiễn: Xác định tần số tương đối kiểu gen alen từ tỉ lệ kiểu hình → xác suất bắt gặp thể đột biến quần thể, dự đoán tiềm tàng gen hay đột biến có hại quần thể → ý nghĩa chọn giống y học

Chƣơng IV: ỨNG DỤNG DI TRUYỀN HỌC CHỌN GIỐNG VẬT NI VÀ CÂY TRỒNG Quy trình chọn giống bao gồm bƣớc:

- Tạo nguồn nguyên liệu - Chọn lọc

- Đánh giá chất lượng giống - Đưa giống tốt sản xuất đại trà

I Chọn giống từ nguồn biến dị tổ hợp (BDTH)

- BDTH xuất tổ hợp lại vật chất di truyền hệ bố, mẹ thơng qua q trình giao phối sinh sản hữu tính Lai phương pháp để tạo BDTH

- Nguyên nhân tạo BDTH trình phát sinh giao tử, q trình thụ tinh, hốn vị gen

1 Tạo giống dựa nguồn BDTH

- Dịng chủng có ý nghĩa đặc biệt quan trọng phân tích DT chọn tạo giống (vì gen trạng thái đồng hợp biểu KH dù trội hay lặn ta tìm hiểu hoạt động gen, đặc biệt gen cho SP quí hiếm)

- Phương pháp tạo giống sau : + Tạo dòng chủng khác

+ Lai tạo chọn lọc tổ hợp gen mong muốn

+ Cho tự thụ phấn giao phối gần cá thể có tổ hợp gen mong muốn để tạo giống chủng

2 Tạo giống lai có ƣu lai cao

- Ưu lai: Hiện tượng lai có suất, phẩm chất, sức chống chịu, khả sinh trưởng phát triển vượt trội so với dạng bố mẹ

- Giải thích: Dựa vào giả thuyết siêu trội: Ở trạng thái dị hợp tử nhiều cặp gen khác nhau, lai có KH vượt trội nhiều mặt so với bố mẹ chủng

Giả thuyết siêu trội: Đó kết tương tác alen chức phận locut dẫn đến hiệu bổ trợ, mở rộng phạm vi biểu kiểu hình AA<Aa>aa

- Phương pháp tạo ƯTL: + Tạo dòng + Lai thuận nghịch

+ Lai khác dòng đơn + Lai khác dòng kép

III Tạo giống phƣơng pháp gây đột biến 1 Khái niệm vê tạo giống phƣơng pháp gây ĐB - Qui trình:

+ Xử lí mẫu tác nhân gây ĐB

+ Chọn lọc thể ĐB có KH mong muốn + Tạo dịng chủng

a Xử lí mẫu tác nhân gây ĐB - Tác nhân gây ĐB:

+ Tác nhân vật lí: tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt

+ Tác nhân hoá học: EMS (êtyl mêtal sunphônat); NMU (nitrozô mêtyl urê); NEU; - siêu tác nhân gây ĐB Cônsixin

- Lựa chọn tác nhân gây ĐB thích hợp, liều lượng thời gian xử lí tác nhân gây ĐB (nếu sai cá thể SV chết, giảm sức sống khả sinh sản)

b Chọn lọc thể ĐB có KH mong muốn

- Chọn lọc thể ĐB có lợi Chú ý: thể ĐB cho TT có lợi đấy, nên cần chọn lọc tất thể ĐB cho lai với để tạo SP cuối mang tất đặc tính mong muốn giống - Chọn lọc thể ĐB mong muốn dựa vào đặc điểm nhận biết để tách chúng khỏi khác

- VD: chọn chủng VSV khuyết dưỡng c Tạo dòng chủng

- Tạo dòng để củng cố nhân nhanh thể ĐB có lợi - Cho chúng SS để tạo dịng

2 Một số thành tựu tạo giống gây ĐB Việt Nam a Gây ĐB nhân tạo tác nhân vật lý:

- Tia X, gamma, beta, chùm nơron kích thích gây ion hố ngun tử chúng xuyên qua mô sống

- Tia phóng xạ gây ĐB gen ĐBNST

- Áp dụng: Chiếu xạ với cường độ, liều lượng thích hợp hạt khơ, hạt nảy mầm đỉng sinh trưởng thân cành hạt phấn, bầu nhuỵ

* Tia tử ngoại: (100nm – 400nm)

- Tia tử ngoại có tác động kích thích khơng gây ion hố Tia tử ngoại khơng có khả xuyên sâu, dùng để xử lí VSV, bào tử hạt phấn

- Gây ĐB gen ĐBNST

* Sốc nhiệt: Tăng giảm nhiệt độ môi trường cách đột ngột, làm chế nội cân thể để bảo vệ thể không khởi động kịp, gây chấn thương máy di truyền

b Gây ĐB nhân tạo tác nhân hoá học:

- Một số hoá chất thấm vào TB thay làm nu ADN - Ví dụ:

+ Chất 5-BU (5 - Brôm uraxin): Thay cặp A-T cặp G-X

+ Acridin: làm xen thêm cặp nu ADN (Nếu acridin chèn vào mạch khuôn cũ gây ĐB thêm cặp nu; acridin chèn vào mạch tổng hợp, ĐB làm cặp nu.)

+ EMS (Êtylmêtal sunfonat): Thay G T X ↔ Cặp G-X bị thay cặp T-A X-G + Cônsixin gây ĐB đa bội - Cách làm:

Cây trồng, ngâm hạt khô hay hạt nảy mầm d.dịch có n.độ thích hợp, tiêm dd vào bầu nhuỵ, quấn bơng có tẩm dd hố chất vào đỉnh sinh trưởng thân hay chồi Vật nuôi: cho hoá chất tác dụng lên tinh trùng buồng trứng

TẠO GIỐNG BẰNG CÔNG NGHỆ TẾ BÀO

TB – đơn vị tổ chức tất thể sống cấu trúc chức Tất tính chất hoạt động của thể sống có sở tính chất hoạt động TB dù thể đơn bào hay đa bào Trước chọn giống vật nuôi, trồng mức cá thể = nguyên liệu tự nhiên, lai tạo ĐB nhân tạo

I Tạo giống thực vật 1 Nuôi cấy hạt phấn:

- Nguồn nguyên liệu ban đầu: Hạt phấn (1n)

- Cách tiến hành: Ni MT nhân tạo, chọn lọc dịng đơn bội có biểu tính trạng mong muốn khác nhau, cho lưỡng bội hoá Lưỡng bội hoá cách:

+ Gây lưỡng bội dòng TB 1n thành 2n cho mọc thành lưỡng bội

+ Mọc thành đơn bội, sau lưỡng bội hoá thành lưỡng bội 2n (bằng ĐB đa bội) - Cơ sở DT phương pháp: Tạo dòng lưỡng bội từ dòng đơn bội

- Hiệu phương pháp cao áp dụng có đặc tính: kháng thuốc diệt cỏ, chịu lạnh, chịu hạn, chịu phèn, chịu mặn, kháng bệnh

- Ưu điểm: Tính trạng chọn lọc ổn định 2 Nuôi cấy TB thực vật in vitro tạo mô sẹo: - Nguồn nguyên liệu ban đầu: TB 2n

- Cách tiến hành:

+ Nuôi cấy tế bào 2n (thân, lá, rễ, hoa ) mơi trường nhân tạo chuẩn có bổ sung hoocmơn kích thích sinh trưởng auxin, gibêrêlin, xitơxin để tạo thành mô sẹo (mô gồm nhiều tế bào chưa biệt hóa, có khả sinh trưởng nhanh)

+ Điều khiển cho tế bào mô sẹo biệt hóa thành mơ khác (rễ, thân, lá) tái sinh trưởng thành

- Ưu điểm: Nhân nhanh giống trồng có suất cao, chất lượng tốt 3 Dung hợp TB trần:

- Nguồn nguyên liệu ban đầu: Hai dịng TB có NST 2n hai loài khác

- Cách tiến hành: Tạo TB trần, cho dung hợp hai khối nhân TBC thành một, nuôi MT nhân tạo cho phát triển thành lai

- Cơ sở DT phương pháp: Lai xa, lai khác loài tạo thể song nhị bội, khơng thơng qua lai hữu tính, trành tượng bất thụ lai

Tạo TB trần hai cách: Bằng enzim vi phẫu II Tạo giống động vật

Áp dụng CNTB vật nuôi cấy truyền phôi nhân vơ tính 1 Cấy truyền phơi:

- Mục đích: Tạo nhiều cá thể giống có phẩm chất giống từ hợp tử ban đầu - Nguyên liệu ban đầu: Phôi

- Cách tiến hành: Tách phôi thành hai hay nhiều phần, phần sau phát triển thành hợp tử riêng biệt cấy vào ĐV nhận (con cái)

- Cơ sở DT PP: Các cá thể nhân lên từ hợp tử ban đầu nên có KG tạo

ra tập hợp giống đồng KG, KH cách nhanh chóng chúng cho suất đồng ĐK nuôi dưỡng

- Trong PP cấy truyền phơi người ta cịn sử dụng PP: Phối hợp hai hay nhiều phôi tạo thể khảm - mở hướng tạo vật ni khác lồi làm biến đổi thành phần TB phôi phát triển theo hướng có lợi cho người

2 Nhân vơ tính kĩ thuật chuyển nhân - Nguyên liệu ban đầu: TB xôma

- Cách tiến hành:

+ Tách TB tuyến vú ĐV cho nhân, nuôi nhân tạo + Tách trứng ĐV khác, laọi nhân TB trứng + Chuyển nhân TB tuyến vú vào TB trứng loại nhân + Nuôi cấy MT nhân tạo cho trứng phát triển thành phôi

+ Chuyển phôi vào tử cung ĐV (đang sắn sàng mang thai) để mang thai

- Ưu điểm: Giống vật uôi SSVT không bị ảnh hưởng tượng phân tính SSHT, giữ nguyên phẩm chất giống

- Ứng dụng: tạo giống vật nuôi Tạo ĐV mang gen người nhằm cung cấp quan nội tạng người cho việc thay

TẠO GIỐNG BẰNG CÔNG NGHỆ GEN

I Khái niệm công nghệ gen:

- K/n công nghệ gen: Là qui trình tạo TB sinh vật có gen bị biến đổi, có thêm gen mới, từ tạo thể với đặc điểm

- Kĩ thuật chuyển gen: Chuyển đoạn ADN từ TB cho sang TB nhận cách dùng plasmic, thể trực khuẩn làm thể truyền dùng súng bắn gen

II Quy trình chuyển gen

* Quy trình chuyển gen gồm khâu: - Tạo ADN tái tổ hợp - Chuyển ADN tái tổ hợp vào TB nhận

* Enzim:

- Enzim cắt: Restrictaza – E giới hạn: enzim cắt dùng SH phân tử để cắt ADN vị trí xác định trước Chúng nucleaza có tính chất chung cắt cầu điestephotphat nối nu cạnh ADN, ARN Đặc điểm bật restrictaza nhận cắt phân tử ADN nu xác định

- Enzim nối: Ligaza xúc tác pư nối tạo LK điestephotphat nu liên tiếp

* Vectơ chuyển gen:

- Vectơ chuyển gen phân tử ADN có khả tự chép tồn độc lập TB mang gen cần chuyển

- VTCG gồm: Plasmic, thể thực khuẩn (phagơ lamđa) 1 Tạo ADN tái tổ hợp

- Tách ADN từ NST từ TB cho tách plasmic (dùng làm thể truyền) khỏi VK - Tạo ADN tái tổ hợp (Plasmic mang gen lạ) ADN TB cho phân tử ADN làm thể truyền cắt vị trí xác định nhờ enzim cắt, gắn đoạn ADN TB cho ADN thể truyền nhờ Enzim nối

2 Chuyển ADN tái tổ hợp vào TB nhận

Chuyển ADN tái tổ hợp vào TB nhận tạo điều kiện cho gen ghép tổng hợp Pr đặc thù mã hố - Chuyển ADN tái tổ hợp cách:

+ Phương pháp biến nạp: Dùng muối CaCl2 dùng xung điện để làm dãn màng sinh chất TB để ADN TTH dễ dàng chui vào

+ Phương pháp tải nạp: Trường hợp thể truyền virut lây nhiễm VK, chúng mang gen cần chuyển xâm nhập váo TB chủ (VK)

3 Tách dòng TB chứa ADN tái tổ hợp

Để nhận biết TBVK nhận ADN tái tổ hợp, phải chọn thể truyền có dấu chuẩn gen đánh dấu Gen đánh dấu gen kháng kháng sinh

III Thành tựu ứng dụng công nghệ gen:

- Khả cho tái tổ hợp TTDT loài đứng xa bậc thang phân loại Tạo chủng có khả SX qui mô công nghiệp với nhiều loại sản phẩm sinh học (aa, Pr, VTM, enzim, hoocmon, kháng sinh) vốn sản phẩm chúng

- Tạo SV chuyển gen IV Tạo giống VSV:

1 Tạo chủng VK E.coli SX insulin ngƣời:

- Insulin hoocmon tuyến tuỵ, có chức điều hoà hàm lượng đường máu - Tách gen tổng hợp Insulin người → VK E.coli vectơ plasmic → SX Insulin 2 Tạo chủng VK E.coli SX somatostatin:

- somatostatin: hoocmon điều hoà hoocmon sinh trưởng insulin (Somatostatin tổng hợp từ não ĐV, người vùng đồi thị)

- PPSX: Tổng hợpp gen mã hoá somatostatin invitro → ADN plasmic → VK → SX somatostatin (Invitro: xảy ống nghiệm Invivo: Xảy thể sống)

V Tạo giống TV:

1 Một số PP chuyển gen:

- Chuyển gen qua trung gian: Plasmic

- Chuyển gen virut: sử dụng virut vectơ chuyển gen - Chuyển gen trực tiếp: Vi tiêm, qua ống phấn, súng bắn gen

2 Thành tựu: SX chất bột, đường xuất cao, SX Pr trị liệu, kháng thể , thời gian tạo giống rút ngắn

- Tạo giống ĐV có xuất cao chất lượng cao hơn; dặc biệt tạo ĐV chuyển gen SX thuốc cho người (VD: cừu chuyển gen tổng hợp Pr huyết người, SX SP với số lượng lớn sữa, sau SP chế biến thuốc chống u xơ nang số bệnh hô hấp người)

Phƣơng pháp: Kĩ thuật vi tiêm; sử dụng TB nguồn; dùng t.trùng vectơ chuyển gen

- Vi tiêm: Đoạn ADN bơm thẳng vào hợp tử giai đoạn nhân non (gđ nhân TT trừng chưa hoà hợp) - Sử dụng TB nguồn: Trong phơi có TB có khả phân chia mạnh, TB lấy chuyển gen sau cấy trả lại phơi

- Dùng tinh trùng: Bơm đoạn ADN vào TT sau cho kết hợp với trứng thụ tinh

- Tạo giống từ phôi: PP tạo giống đại gia súc chuyển gen bò, dê, cừu từ phôi Sử dụng PP vi tiêm hay cấy nhân có gen cải biến

Chƣơng V: DI TRUYỀN HỌC NGƢỜI DI TRUYỀN Y HỌC

I Di truyền y học

- K/n: Là ngành khoa học vận dụng hiểu biết di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đốn, phịng ngừa, hạn chế bệnh, tật di truyền điều trị số trường hợp bệnh lí - Vai trị: Chẩn đốn, tìm ngun nhân chế phát sinh bệnh máy DT

II Bệnh, tật di truyền ngƣời: 1 Khái niệm:

- Bệnh, tật di truyền: Là bệnh máy DT, sai khác cấu tạo NST, gen sai sót q trình hoạt động gen

+ Bệnh di truyền: Các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, bệnh miễn dịch bẩm sinh, khối u bẩm sinh,

chậm phát triển trí tuệ bẩm sinh

+ Tật di truyền: Những bất thường hình thái lớn nhỏ, biểu q trình phát triển

phơi thai, từ sinh biểu giai đoạn muộn có nguyên nhân từ trước sinh

Nguyên nhân tật DT có trước sinh

KL: Các bệnh, tật di truyền bất thường bẩm sinh Bệnh, tật di truyền đột biến gen:

- Bệnh, tật di truyền gen chi phối: gen bị đột biến mất, thêm, thay cặp nu > gen bị biến đổi > thay đổi tính chất prơtêin

Bệnh, tật di truyền biến đổi số lƣợng, cấu trúc NST:

- Biến đổi cấu trúc NST thường: NST 21 bị đoạn > ung thư máu

- Biến đổi số lượng NST thường: 3NST số 13 (Hội chứng Patau) > đầu nhỏ, sức môi 75%, tai thấp, biến dạng ; NST số 18 (Hội chứng Etuôt): Trán nhỏ, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cánh tay,

- Biến đổi số lượng NST giới tính: Hội chứng Claiphentơ (XXY), Hội chứng X (XXX), Hội chứng Tớcnơ (XO)

+ NST số 21 22 bị đoạn gây bệnh ung thư máu

+ NST số 13 gây hội chứng Patau : đầu nhỏ, sứt môi, tai thấp

+ NST số 18 gây hội chứng Etuôt : trán bé, khe mắt hẹp, cẳng tay gặp vào cánh tay

+ NST 21 gây nên hội chứng Đao : Người bị hội chứng Đao thường có cổ ngắn, gáy rộng dẹt, khe mắt xếch, lông mi ngắn thưa, lưỡi dài dày, ngón tay ngắn, si dần thường vô sinh Khoảng 50% bệnh nhân chết năm đầu Hội chứng Đao loại phổ biến số hội chứng đột biến NST gặp người Sở dĩ NST 21 nhỏ, chứa gen phần lớn NST khác nên cân gen thừa NST 21 nghiêm trọng nên người bệnh sống

+ Hội chứng Tơcnơ (OX) : nữ lùn, cổ ngắn, khơng có kinh nguyệt, vú khơng phát triển, âm dạo hẹp, nhỏ, trí tuệ chậm phát triển

III Một vài hƣớng nghiên cứu ứng dụng:

- Chẩn đoán bệnh sớm tiến tới dự đoán sớm bệnh di truyền

- Điều chỉnh trao đổi chất tế bào người cách sửa chữa nguyên nhân sai hỏng - Kìm hãm vi sinh vật gây bệnh mức độ phân tử

- Sản xuất dược phẩm chữa bệnh đa dạng hơn, tác động xác phản ứng phụ IV DI TRUYỀN Y HỌC TƢ VẤN:

Khái niệm:

- Di truyền Y học tư vấn lĩnh vực chẩn đoán Di truyền Y học hình thành dựa sở thành tựu Di truyền người Di truyền Y học

- Nhiệm vụ: Chẩn đoán, cung cấp thông tin khả mắc loại bệnh di truyền đời gia đình có bệnh này, từ cho lời khuyên việc kết hơn, sinh đẻ, đề phịng hạn chế hậu xấu đời sau

Cơ sở khoa học Di truyền Y học tƣ vấn:

- Xác minh bệnh có di truyền hay không, đặc điểm di truyền

- Phương pháp chẩn đoán: Nghiên cứu phả hệ, phân tích sinh hóa, xét nghiệm, chẩn đốn trước sinh, Phƣơng pháp tƣ vấn:

- Dựa liệu sơ đồ phả hệ, phân tích kết xét nghiệm, để xác định bệnh có phải bệnh di truyền hay khơng

- Xác định đặc điểm di truyền bệnh

- Từ dự đốn khả xuất bệnh đời Rồi đưa lời khuyên cho cặp vợ chồng có nên sinh hay không,

V LIỆU PHÁP GEN: 1 Khái niệm:

- Liệu pháp gen việc chữa trị bệnh di truyền cách phục hồi chức gen bị đột biến dựa nguyên tắc đưa bổ sung gen lành vào thể người bệnh hay thay gen bệnh gen lành

- Liệu pháp gen nhằm mục đích hồi phục chức bình thường tế bào hay mơ, khắc phục sai hỏng di truyền, thêm chức cho tế bào

2 Một số ứng dụng bƣớc đầu:

- Chuyển gen TNF vào tế bào limphơ T có khả xâm nhập khối u, sau cấy tế bào vào thể để tiêu diệt khối u

- Người ta hy vọng dùng liệu pháp gen để chữa trị bệnh tim mạch, AIDS, VI SỬ DỤNG CHỈ SỐ ADN:

1 Khái niệm:

- Chỉ số ADN trình tự lặp lại đoạn nuclêôtit ADN không chứa mã di truyền

- Chỉ số ADN có tính chun biệt cao (xác suất để số ADN người hoàn toàn giống 10-20) 2 Các ứng dụng:

- Xác định cá thể vụ tai nạn máy bay, vụ cháy, mà không nguyên xác - Xác định mối quan hệ huyết thống

- Chẩn đốn, phân tích bệnh di truyền

- Trong khoa học hình sự: Dùng để xác định tội phạm, tìm thủ phạm vụ án

BẢO VỆ VỐN GEN DI TRUYỀN CỦA LOÀI NGƢỜI I GÁNH NẶNG DI TRUYỀN:

II DI TRUYỀN Y HỌC VỚI BỆNH UNG THƢ VÀ BỆNH AIDS: Di truyền Y học với bệnh ung thƣ:

- Bệnh ung thư tượng tế bào phân chia vơ tổ chức thành khối u sau di Nguyên nhân bệnh xét mặt phân tử biến đổi cấu trúc ADN

- Phịng ngừa ung thư cách: Bảo vệ mơi trường sống, hạn chế tác nhân gây ung thư, trì sống lành mạnh, tránh làm thay đổi mơi trường sinh lí, sinh hóa thể, khơng kết hôn gần để tránh xuất dạng đồng hợp tử lặn gen gây đột biến, gây bệnh ung thư hệ sau

2 Di truyền Y học với bệnh AIDS:

- AIDS hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải vi rút HIV gây

- Ngày nay, kĩ thuật đại, người ta làm chậm tiến triển bệnh liệu pháp di truyền nhằm hạn chế phát triển bệnh AIDS

III SỰ DI TRUYỀN TRÍ TUỆ:

- Trí khả trí tuệ người Trí xác định có di truyền - Biểu trí phụ thuộc vào gen điều hịa nhiều gen cấu trúc

- Sự di truyền trí đánh giá qua số IQ (Intelligence Quotient)

- Chỉ số IQ tính trạng số lượng Quần thể người bình thường có số IQ dao động từ 70 đến 130 Những thiên tài thường có số IQ từ 140 trở lên

- Chỉ số IQ chịu ảnh hưởng nhiều yếu tố từ môi trường

- Để bảo vệ tiềm di truyền khả biểu trí người cần tránh tác nhân gây đột biến gen loài người

IV BẢO VỆ DI TRUYỀN CỦA LOÀI NGƢỜI VÀ CỦA NGƢỜI VIỆT NAM

- Di truyền học phóng xạ xác định tất xạ ion hóa có khả gây đột biến > Tránh gây nhiễm xạ môi trường sống từ vũ khí hạt nhân hay vụ thử vũ khí hạt nhân

- Di truyền học độc tố, Di truyền học Dược lí nghiên cứu tính nhạy cảm, phản ứng khác người loại hóa dược

Phần sáu: TIẾN HOÁ

Chƣơng I: BẰNG CHỨNG TIẾN HOÁ

- Bằng chứng tiến hóa: chứng nói lên mối quan hệ họ hàng loài sinh vật với nguồn gốc sinh giới

- Có loại chứng tiến hóa: + Bằng chứng trực tiếp (các hóa thạch)

+ Bằng chứng gián tiếp (bằng chứng giải phẫu so sánh, phôi sinh học, chứng địa lí sinh vật học, chứng sinh học phân tử tế bào)

I Bằng chứng giải phẫu học so sánh 1 Cơ quan tƣơng đồng

- Cơ quan tương đồng (cơ quan nguồn) quan nằm vị trí tương ứng thể, có nguồn gốc trình phát triển phơi có kiểu cấu tạo giống

- Kiểu cấu tạo giống quan tương đồng phản ánh nguồn gốc chung chúng; sai khác chi tiết chúng thực chức khác

- Cơ quan tương đồng phản ánh tiến hóa phân li Cơ quan thối hố:

3 Cơ quan tƣơng tự (cơ quan chức năng):

- Cơ quan tương tự quan có nguồn gốc khác đảm nhiệm chức giống nên có hình thái tương tự

- Cơ quan tương tự phản ánh tiến hóa đồng qui nên có hình thái tương tự II Bằng chứng tế bào học

- Học thuyết tế bào (M.Slâyđen – 1838 T.Sơvan - 1839): Tất thể sinh vật từ đơn bào đến động, thực vật cấu tạo từ tế bào

- Thuyết tế bào cho thấy nguồn gốc thống sinh giới, nghĩa lồi sinh vật có nguồn gốc

- Sự khác dạng tế bào (tế bào nhân sơ tế bào nhân thực, tế bào thực vật tế bào động vật) trình độ tổ chức khác nhau, thực chức khác nhau, tiến hoá theo hướng khác

III Bằng chứng sinh học phân tử

* Đặc điểm chức ADN loài:

- Cơ sở vật chất chủ yếu sống đại phân tử hữu cơ: Axit.nuclêic, protêin - Vật chất di truyền loài ADN (trừ 1số ARN)

- Vai trị ADN: mang truyền đạt thơng tin di truyền

- ADN loài cấu tạo từ loại nuclêôtit: A, T, G, X

- ADN loài khác thành phần, số lượng trình tự xếp loại nuclêơtit (tính đặc trưng cho ADN lồi)

* Bằng chứng sinh học phân tử cho thấy

- Sự giống khác nhiều hay thành phần, số lượng đặc biệt trật tự xếp nuclêôtit phản ánh mức độ quan hệ họ hàng loài

- Tính thống sinh giới cịn thể mã di truyền:

+ Mã DT loài có đặc điểm giống nhau, thể rõ tính phổ biến

+ Các lồi có quan hệ học hàng gần trình tự, tỉ lệ axit amin giống ngược lại Kết luận:

Bằng chứng tế bào học sinh học phân tử chứng tỏ nguồn gốc thống loài

Chƣơng II: NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ TIẾN HOÁ

So sánh học thuyết tiến hoá Đacuyn, đại

Chỉ tiêu so

sánh Học thuyết tiến hoá Đacuyn Học thuyết tiến hoá đại 1 Các nhân

tố tiến hoá

biến dị, di truyền chọn lọc tự nhiên, phân li tính trạng

Quá trình đột biến, giao phối khơng ngẫu nhiên, chọn lọc tự nhiên, di-nhập gen, yếu tố ngẫu nhiên

2 Hình

thành các

đặc điểm thích nghi

- Sự đào thải biến dị bất lợi, tích luỹ biến dị có lợi tác dụng chọn lọc tự nhiên - biến dị cá thể phát sinh theo hướng không xác định Đào thải mặt chủ yếu chọn lọc tự nhiên

3 Hình thành lồi mới

Lồi hình thành dần qua nhiều dạng trung gian tác dụng chọn lọc tự nhiên theo đường phân li tính trạng từ gốc

Qua trình cải biến thành phần KG quần thể gốc theo hướng thích nghi, tạo kiểu gen mới, cách li sinh sản với quần thể gốc Có đường chủ yếu: Địa lí, sinh thái, đột biến lớn (Đa bội hoá khác nguồn, đa bội hoá nguồn, cấu trúc lại NST)

4 Chiều

hướng tiến hoá

- Ngày cành đa dạng - Tổ chức ngày cao - Thích nghi ngày hợp lí

- Như quan niệm Đacuyn

- Đi sâu vào đường tiến hoá nhóm sinh vật

HỌC THUYẾT TIẾN HÓA TỔNG HỢP HIỆN ĐẠI I Các nhân tố tiến hoá

Nhân tố tiến hoá nhân tố làm thay đổi tần số alen thành phần kiểu gen quần thể

Các nhân tố tiến hoá bản: đột biến, chọn lọc tự nhiên, yếu tố ngẫu nhiên, di- nhập gen giao phối

không ngẫu nhiên 1 Đột biến:

- Đột biến gen phát sinh alen

- Vai trò q trình đột biến gen tạo nguồn ngun liệu sơ cấp cho q trình tiến hố, đột biến gen nguồn nguyên liệu chủ yếu

- Quá trình phát sinh đột biến gây áp lực làm biến đổi cấu trúc di truyền quần thể (thể tốc độ biến đổi tần số alen bị đột biến)

- Phần lớn đột biến tự nhiên có hại cho thể chúng phá vỡ mối quan hệ hài hoà kiểu gen, nội thể, thể với mơi trường hình thành qua q trình tiến hố lâu dài

- Tính lợi hại đột biến có tính tương đối Nghĩa môi trường thay đổi, thể đột biến thay đổi giá trị thích nghi

- Đột biến gen phần lớn đột biến gen lặn, vừa xuất thường tồn trạng thái dị hợp Giá trị thích nghi đột biến thay đổi tuỳ tổ hợp gen

2 Di - Nhập gen

- Di - nhập gen truyền gen từ quần thể sang quần thể khác

- Sự trao đổi cá thể quần thể khơng cách li hồn tồn tạo “dịng chảy” gen lưu thơng quần thể

- Phương thức di - nhập gen

+ Thực vật: di nhập gen thông qua phát tán bào tử, hạt phấn, quả, hạt + Động vật: di cư cá thể từ quần thể sang quần thể khác

- Các cá thể nhập cư mang theo alen vào quần thể: + Làm phong phú thêm vốn gen quần thể + Làm thay đổi tần số alen quần thể

- Tần số alen tần số kiểu gen quần thể bị thay đổi nhanh hay chậm tuỳ thuộc vào chênh lệch số cá thể vào khỏi quần thể lớn hay nhỏ

3 Giao phối không ngẫu nhiên - Giao phối thể dạng: + Giao phối ngẫu nhiên (ngẫu phối)

+ Giao phối khơng ngẫu nhiên (Giao phối có chọn lựa, giao phối gần, tự phối)

- Lƣu ý: Giao phối ngẫu nhiên nhân tố tiến hố, khơng làm thay đổi tần số alen thành phần kiểu gen (cấu trúc di truyền) quần thể, có vai trị quan trọng q trình tiến hố: + Phát tán đột biến quần thể

+ Trung hồ tính có hại đột biến

+ Tạo vô số biến dị tổ hợp làm nguồn ngun liệu thứ cấp cho q trình tiến hố, góp phần tạo tổ hợp gen thích nghi (Đây vai trò quan trọng nhất)

Chọn lọc tự nhiên:

- Mặt chủ yếu chọn lọc tự nhiên phân hoá khả sinh sản kiểu gen khác quần thể

- Vai trò chọn lọc tự nhiên: nhân tố qui định chiều hướng nhịp điệu biến đổi thành phần kiểu gen quần thể, nhân tố định hướng q trình tiến hố

- Đối tượng tác động chọn lọc tự nhiên: khơng tác động vào cá thể mà cịn phát huy tác dụng cấp độ cá thể cá thể Trong quan trọng chọn lọc cấp độ cá thể quần thể Chọn lọc cá thể chọn lọc quần thể song song diễn

- Chọn lọc tự nhiên tác động kiểu hình cá thể qua nhiều hệ dẫn tới hệ chọn lọc kiểu gen Điều cho thấy vai trò gián tiếp thường biến q trình tiến hố

- Chọn lọc tự nhiên không tác động gen riêng rẽ mà toàn kiểu gen, không tác động cá thể riêng rẽ mà quần thể

- Các hình thức chọn lọc: + Chọn lọc ổn định + Chọn lọc vận động

+ Chọn lọc phân hoá (gián đoạn)

Chọn lọc ổn định: kiên định kiểu gen đạt Chọn lọc vận động: hướng đến kiểu gen có giá trị thích nghi Chọn lọc phân hoá: đưa đến phân hoá quần thể ban đầu thành nhiều kiểu hình

Các điều kiện bất lợi ngoại cảnh nhân tố chọn lọc Tuỳ thuộc vào điều kiện ngoại cảnh mà có hình thức chọn lọc cụ thể, nghĩa ngoại cảnh qui định hướng chọn lọc

5 Các yếu tố ngẫu nhiên

- Các yếu tố ngẫu nhiên làm thay đổi đột ngột tần tố tương đối alen quần thể - Nguyên nhân:

+ Phiêu bạt gen

+ Hiệu ứng người sáng lập quần thể: quần thể hình thành từ nhóm cá thể di cư tới vùng đất

+ Hiệu ứng thắt cổ chai quần thể: Tần số alen quần thể thay đổi kích thước quần thể giảm (do yếu tố ngẫu nhiên nào)

CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM MÔN SINH HỌC 12 PHẦN DI TRUYỀN HỌC

CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

1 Gen đoạn ADN

A mang thông tin cấu trúc phân tử prơtêin B mang tồn thông tin di truyền tế bào

C chứa ba mã hoá axit amin phân tử polisaccarit D mang thông tin mã hố chuỗi pơlipeptit hay phân tử ARN

C điều hoà, vận hành, kết thúc D điều hồ, mã hóa, vận hành

3 Trong trình tái ADN sinh vật nhân sơ, enzim ARN - pơlimeraza có chức A tổng hợp đoạn ARN mồi có nhóm 3' - OH tự

B nhận biết vị trí khởi đầu đoạn ADN cần nhân đơi C nối đoạn Okazaki với

D tháo xoắn phân tử ADN Bản chất mã di truyền

A ba mã hố cho axit amin

B nuclêơtit liền kề loại hay khác loại mã hoá cho axit amin

C trình tự xếp nulêơtit gen quy định trình tự xếp axit amin prôtêin D axitamin đựơc mã hoá gen

5 Tại nói mã di truyền có tính thối hố?

A Vì có nhiều ba khác mã hố cho axit amin B Vì có nhiều axit amin mã hoá ba

C Vì có nhiều ba mã hố đồng thời nhiều axit amin D Vì ba mã hoá axit amin

6 Một phân tử ADN tế bào nhân thực có số nuclêơtit loại Xitôzin chiếm 30% tổng số nuclêôtit Tỉ lệ số nuclêôtit loại Timin phân tử ADN

A 10% B 20% C 30% D 40% (T+X = 50% T = 20%)

7 Q trình tự nhân đơi ADN diễn theo nguyên tắc A bổ sung nguyên tắc bán bảo toàn B giữ lại mạch ADN mẹ

C mạch tổng hợp theo mạch khuôn mẹ

D mạch tổng hợp liên tục, mạch tổng hợp gián đoạn Ở cấp độ phân tử nguyên tắc bổ sung thể chế

A tự sao, tổng hợp ARN, dịch mã B tổng hợp ADN, ARN C tổng hợp ADN, dịch mã D tự sao, tổng hợp ARN

9 Tính phổ biến mã di truyền thể A nhiều axit amin mã hóa ba B axit amin mã hóa nhiều ba

C ba mã hóa cho axit amin D sinh vật có chung mã di truyền

10 Các đoạn mã hóa axit amin gen cấu trúc tế bào nhân thực gọi

A intrôn B codon C exôn D anticodon 11 Ý nghĩa chế nhân đôi ADN tế bào

A sở để tổng hợp ARN B sở để tổng hợp Prôtêin C sở tự nhân đôi nhiễm sắc thể D sở để tổng hợp Ribôxôm 12 Một phân tử ADN tự nhân đơi k lần liên tiếp tạo số ADN

A k B 2k C 2k D k2 13 Côđon ba mã hóa nằm

A ADN B mARN C tARN D rARN 14 Quá trình phiên mã tổng hợp nên loại phân tử

A ADN B ARN C Prôtêin D Lipit 15 Chức mARN

A làm khn trực tiếp tổng hợp Prôtêin B vận chuyển axit amin để tổng hợp Prôtêin C cấu tạo nên rARN D xúc tác phản ứng tổng hợp ADN

17 Các bước tổng hợp mARN tế bào nhân thực

A gen → mARN sơ khai→ loại bỏ intrôn → nối exôn → mARN B gen → mARN sơ khai→ loại bỏ exôn → nối intrôn → mARN C gen → mARN sơ khai→ nối exôn → loại bỏ intrôn → mARN D gen → mARN sơ khai→ nối intrôn → loại bỏ exôn → mARN 18 Quá trình dịch mã tổng hợp nên phân tử

A ADN B ARN C Prôtêin D Lipit 19 Pôlixôm

A tập hợp tất Ribôxôm tổng hợp Prôtêin B nhóm Ribơxơm lưới nội chất hạt C tập hợp Ribôxôm tế bào D nhóm Ribơxơm trượt 1mARN 20 Sơ đồ thể mối quan hệ gen, ARN, Prơtêin, tính trạng

A ADN → mARN→ Prơtêin→ tính trạng B mARN → ADN → Prơtêin→ tính trạng C ADN → Prơtêin→ mARN → tính trạng D Prơtêin→ mARN→ ADN → tính trạng 21 Trong q trình dịch mã, vai trị tARN

A làm khuôn trực tiếp tổng hợp Prôtêin B vận chuyển axit amin để tổng hợp Prôtêin C cấu tạo nên ribôxôm D xúc tác phản ứng tổng hợp ADN

22 Phiên mã ngược trình

A tổng hợp ADN từ ARN, gặp 1số loài virút B tổng hợp ADN từ Prơtêin, gặp 1số lồi virút C tổng hợp ARN từ ADN sinh vật D tổng hợp Prôtêin từ mARN sinh vật

23 Một mARN trưởng thành dài 5100Ao tham gia dịch mã tạo chuỗi pơlipeptit có số axit amin (khơng kể axit amin mở đầu)

A 500 B 499 C 498 D 497

(Tổng số nuclêôtit cua mARN = 5100/3,4 = 1500; số ba = 1500/3=500 Số axit amin cần cho trình dịch mã 500-1 = 499 (bộ ba kết thúc không mã hóa axit amin) chuỗi pơlipeptit có số axit amin (không kể axit amin mở đầu) 499 -1 = 498)

24 Điều hòa gen sinh vật nhân sơ xảy giai đoạn

A tự B phiên mã C dịch mã D sau dịch mã

25 Cấu trúc Operon Lac vi khuẩn E.coli gồm vùng theo thứ tự A vùng khởi động, vùng vận hành, vùng gen cấu trúc

B vùng điều hòa, vùng vận hành, vùng gen cấu trúc C vùng khởi động, vùng điều hòa, vùng gen cấu trúc D vùng khởi động, vùng gen cấu trúc, vùng vận hành

26 Ý nghĩa điều hoà hoạt động gen A tổng hợp prôtêin cần thiết B ức chế tổng hợp prôtêin vào lúc cần thiết

C cân cần tổng hợp không cần tổng hợp prôtêin D đảm bảo cho hoạt động sống tế bào trở nên hài hoà 27 Đột biến gen

A biến đổi cấu trúc gen B biến đổi vị trí gen tế bào C biến đổi số lượng gen tế bào D biến đổi cấu trúc, vị trí, số lượng gen 28 Đột biến điểm dạng đột biến gen liên quan đến biến đổi

A cặp Nuclêôtit B gen C số cặp Nuclêôtit D đoạn Nuclêôtit 29 Thể đột biến

A cá thể mang gen đột biến

30 Nguyên nhân gây đột biến

A chất độc hóa học, tia phóng xạ B số loại virut xâm hại thể

C biến đổi sinh lí, hóa sinh thể D tác nhân bên ngồi (lí, hóa, sinh) bên thể 31 Loại đột biến gây hại thường dạng đột biến

A cặp Nuclêôtit B thêm cặp Nuclêôtit

C thay cặp Nuclêôtit không ba mở đầu D thay cặp Nuclêôtit ba mở đầu 32 Khi gen bị đột biến thay cặp A-T cặp G-X số liên kết hyđrơ gen

A giảm B giảm C tăng D tăng (A-T có liên kết hydro, cặp G-X có liên kết hydro: tăng 1)

33 Dạng đột biến gen không làm thay đổi chiều dài số liên kết hiđrô gen A thay cặp Nuclêôtit loại B thêm cặp Nuclêôtit

C cặp Nuclêôtit D thay cặp Nuclêôtit khác loại 34 Vai trò quan trọng đột biến gen tiến hóa

A hình thành lồi B gây tuyệt chủng lồi C cung cấp nguyên liệu cho chọn lọc D tạo biến dị có lợi cho sinh vật 35 Trong nơng nghiêp, đột biến gen có vai trị

A cung cấp nguyên liệu cho trình tạo giống B tạo nhanh giống C tạo kiểu hình thích nghi với nhu cầu người D cải tạo giống tốt 36 Mức độ gây hại alen đột biến phụ thuộc vào

A kiểu hình thể mang đột biến B điều kiện môi trường C tổ hợp gen điều kiện môi trường D tổ hợp gen

37 Gen A có 3900 liên kết hiđrơ, bị đột biến cặp Nuclêôtit thành alen a có 3899 liên kết hiđrơ Vậy dạng đột biến nào?

A Thay cặp G-X cặp A-T B Thay cặp nuclêôtit C Thay cặp A-T cặp G-X D Mất thêm cặp nuclêôtit

38 Dạng đột biến điểm sau không làm thay đổi số lượng Nuclêôtit gen làm thay đổi số lượng liên kết Hiđrô gen?

A Mất cặp Nuclêôtit B Thêm cặp Nuclêôtit

C Thay cặp G-X cặp X-G D Thay cặp G-X cặp A-T 39 Ở tế bào nhân thực, thành phần hóa học Nhiễm sắc thể

A ARN, Prôtêin B ADN, Prôtêin C ADN D ARN 40 Hai NST giống hình dạng, kích thước, trình tự gen gọi

A cặp NST chị em B cặp NST nguồn C cặp NST mẹ - D Cặp NST tương đồng 41 Các mức độ xoắn NST theo thứ tự từ nhỏ đến lớn

A sợi nhiễm sắc → Crômatit → ADN + Histon → NST đơn → siêu xoắn

B Nuclêôxôm→sợi → Crômatit → ADN+Histon → sợi nhiễm sắc→ siêu xoắn C ADN+Histon→Nuclêôxôm→sợi → sợi nhiễm sắc → siêu xoắn → Crômatit D ADN + Histon → Nuclêôxôm → sợi → Crômatit → siêu xoắn

42 Đột biến cấu trúc NST

A biến đổi cấu trúc NST B biến đổi cấu trúc gen

C biến đổi số lượng gen NST D thay đổi thành phần đơn phân cấu tạo nên NST 43 Đột biến không làm thay đổi thành phần số lượng gen NST đột biến

A đoạn B lặp đoạn

C đảo đoạn D chuyển đoạn NST

45 Sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể liên quan đến hay số cặp nhiễm sắc thể gọi A thể đa bội B thể lệch bội C thể lưỡng bội D thể tam bội

46 Sự không phân ly nhiễm sắc thể 2n q trình giảm phân tạo nên A giao tử 2n B tế bào 4n C giao tử n D tế bào 2n

47 Cơ chế phát sinh đột biến số lượng nhiễm sắc thể

A thoi vô sắc khơng hình thành q trình phân bào B q trình tự nhân đơi nhiễm sắc thể bị rối loạn

C trình tiếp hợp trao đổi chéo nhiễm sắc thể kì đầu giảm phân bị rối loạn D phân ly bất thường hay toàn NST kỳ sau trình phân bào 48 Sự kết hợp giao tử 2n loài tạo thể

A bốn nhiễm B tứ bội C bốn nhiễm kép D dị bội lệch

49 Sự kết hợp giao tử n loài A với giao tử n loài B tạo lai bất thụ, đa bội hóa lai tạo thể

A tứ bội B song nhị bội C bốn nhiễm D bốn nhiễm kép 50 Thể đa bội hình thành phân bào

A số cặp nhiễm sắc thể không phân ly B cặp nhiễm sắc thể không phân ly

C tất cặp nhiễm sắc thể không phân ly D nửa số cặp nhiễm sắc thể khơng phân ly 51: Có nhận định axit nucleic?

1 Liên kết phốtphođieste nucleotit liên kết nuclêôtit mạch đơn ADN Trong nucleotit phân tử ADN, nhóm phốt phát gắn với nguyên tử Các bon số đường Sự chép ADN diễn pha S, kỳ trung gian

4 Dạng axit nucleic phân tử di truyền cho thấy có nhóm: vi rút, procaryota (sinh vật nhân sơ), eucaryota (sinh vật nhân thực) ADN sợi kép vòng

5 Cơ sở phân tử tính đa dạng đặc thù lồi sinh vật ADN có tính đa dạng tính đặc thù Trong q trình hình thành chuỗi polynuclêơtit, nhóm phốt phát nuclêơtit sau gắn vào nuclêơtit trước

ở vị trí Cacbon thứ ba đường đêôxiribôzơ

7 Dạng axit nucleic phân tử di truyền cho thấy có nhóm: vi rút, procaryota (sinh vật nhân sơ), eucaryota (sinh vật nhân thực)? ADN sợi kép vòng ADN mạch kép

A B C D

52: Hai gen A B dài Hai gen tự nhân đơi liên tiếp địi hỏi mơi trường cung cấp 21000 nuclêơtít tự do.Các gen tạo từ gen A B chứa tất 25 200 nuclêơtít Trong q trình tự nhân đơi nói gen A làm đứt 20580 liên kết hiđrơ

Trong nhận định sau có nhận định đúng? Gen A B có tổng số nucleotit 2100/mỗi gen Số đợt tự nhân đôi gen A 3, gen B

3 Số nu loại gen A G-X=840, A= T= 210

4 Trong trình nhân đơi gen A, số liên kết phốt phodieste hình thành 14686 Trong trình nhân đôi gen B, số liên kết phốt phodieste hình thành 4196

A B C D

53: Ở lồi động vật, có 1000 tế bào sinh dục đực giảm phân bình thường, có 200 tế bào giảm phân có hốn vị gen điểm

1 Số giao tử mang gen hoán vị 400, tần số hoán vị gen 5%

2 Số giao tử khơng mang gen hốn vị 3600, tần số hoán vị gen 10%

3 Tỉ số giao tử mang gen hoán vị giao tử liên kết 1/9 Số giao tử mang gen hoán vị 200, tần số hoán vị gen 5%

Có nhận định đúng?

54: Có nhận định cấu trúc gen?

1 Vùng điều hòa gen vùng nằm đầu 3’ mạch mã gốc, mang tín hiệu khởi động kiểm sốt q trình phiên mã

2 Gen cấu trúc sinh vật nhân sơ có vùng mã hóa mang thơng tin mã hóa axit amin

3 Gen cấu trúc sinh vật nhân sơ có vùng mã hóa nơi ARN pơlimeraza nhận biết bám vào để mã Vùng điều hòa gen vùng nằm đầu 5’ mạch mã gốc, mang tín hiệu khởi động kiểm sốt q

trình phiên mã

5 Theo trình tự từ đầu 3'→ 5' mạch mã gốc, gen cấu trúc gồm vùng trình tự nuclêơtit vùng điều hịa, vùng mã hóa, vùng kết thúc

A B C D 55: Có nhận định mã di truyền?

1 Mã di truyền mARN đọc theo chiều từ đầu 5’ đến đầu 3’

2 Tính đặc hiệu mã di truyền ba mã hóa mã hóa loại axit amin định

3 Mã DT mang tính thối hóa, nghĩa loại axit amin mã hóa hay nhiều ba Các loài sinh vật khác thường có mã di truyền khác

5 Mã di truyền phản ánh tính đa dạng sinh giới số lượng, thành phần trình tự xếp ba tạo số mật mã thơng tin di truyền đặc trưng cho lồi

6 Giả sử phân tử mARN có loại ribơnuclêơtit A U số loại ba tạo A B C D

56: Có nhận định khơng q trình nhân đơi ADN?

1 ADN pôlimeraza tổng hợp mạch theo chiều từ 5’→ 3’, nên trình tái ADN mạch kép diễn chạc chữ Y theo hình thức mạch khn có đầu 3’– OH mạch bổ sung tổng hợp liên tục, mạch khn có đầu 5’– P mạch bổ sung tổng hợp gián đoạn

2 Vì ADN pôlimeraza tổng hợp mạch theo chiều từ 5’→3’, nên chạc chữ Y, mạch khn có đầu 3’– OH mạch bổ sung tổng hợp liên tục

3 Trong q trình nhân đơi ADN, chạc chữ Y, có mạch tổng hợp liên tục, mạch tổng hợp đoạn (không liên tục) Hiện tượng xảy mạch tổng hợp theo chiều từ 5’→ 3’

4 ADN gồm mạch song song, ngược chiều mà enzim ADN pôlimeraza xúc tác kéo dài mạch theo chiều 3’→ 5’

5 Q trình nhân đơi ADN diễn theo chế nửa gián đoạn ADN gồm mạch song song, ngược chiều mà enzim ADN pôlimeraza xúc tác kéo dài mạch theo chiều 5’→ 3’

6 Trong q trình nhân đơi ADN, chạc chữ Y, mạch tổng hợp gián đoạn có chiều tổng hợp chiều tháo xoắn chạc chữ Y

A B C D

57: Có nhận định khơng q trình phiên mã?

1 Phiên mã chép lại trình tự nuclêơtit mạch mã gốc gen

2 Enzim ARN pôlimeraza di chuyển mạch mã gốc từ đầu 5’ sang đầu 3’ Phân tử ARN kéo dài theo chiều từ 3’→ 5’ tổng hợp

4 Quá trình phiên mã khơng cần sử dụng đoạn mồi enzym ARN pơlimeraza khơng cần có sẵn đầu 3’ – OH tự

5 Phân tử mARN tham gia giải mã tế bào chất phần lớn gen sinh vật nhân thực có chiều dài ngắn chiều dài gen tương ứng

6 Thực chất trình phiên mã tổng hợp phân tử mARN để làm khuôn tổng hợp prôtêin Khi gen thực phiên mã phân tử ARN kéo dài theo chiều từ 3’→ 5’ tổng hợp

1 Sự điều hoà hoạt động gen sinh vật nhân thực phức tạp sinh vật nhân sơ tế bào sinh vật nhân thực chuyên hoá chức

2 Sự kiểm soát gen sinh vật nhân thực đa bào phức tạp so với nhân sơ thể sinh vật nhân thực đa bào, tế bào mô khác biệt hóa chức khác

3 Sự kiểm soát gen sinh vật nhân thực đa bào phức tạp so với nhân sơ tế bào nhân thực lớn

4 Cơ chế điều hoà hoạt động gen sinh vật nhân thực phức tạp sinh vật nhân sơ A B C D

59: Trong nhận định sau chế điều hịa hoạt động gen, có nhận định sai? Cơ chế điều hòa opêron Lac vi khuẩn E coli dựa vào tương tác pr ức chế với vùng O

2 Gen điều hịa opêron Lac có vai trị tổng hợp prơtêin ức chế có khả liên kết với vùng vận hành (O) ngăn cản trình phiên mã gen cấu trúc

3 Trong chế điều hòa hoạt động gen vi khuẩn, gen điều hịa nơi kiểm sốt tổng hợp prôtêin ức chế tác động lên vùng vận hành

4 Khi chuẩn bị phiên mã cho gen cấu trúc opêron Lac, enzim ARN pôlimeraza nhận biết bám vào vùng khởi động

5 Theo mơ hình cấu trúc opêron Lac F Jacop J Mono, vùng vận hành (operator) vùng có trình tự nuclêơtit đặc biệt, prơtêin ức chế liên kết làm ngăn cản phiên mã

6 Trong chế điều hoà hoạt động gen sinh vật nhân sơ, có đường lactơzơ gen cấu trúc Z, Y, A hoạt động nhờ lactơzơ liên kết với vùng vận hành kích hoạt vùng

7 Q trình điều hồ theo mơ hình opêron giống sinh vật nhân sơ A B C D

60: Những thành phần sau tham gia vào trình phiên mã gen cấu trúc opêron Lac E.coli? (1) mARN gen cấu trúc; (2) Các loại nuclêôtit A, U, G, X ;

(3) ARN pôlimeraza; (4) ADN ligaza; (5) ADN pôlimeraza A (2) (3) B (1), (2) (3) C (3) (5) D (2), (3) (4)

CHƢƠNG II: CÁC QUY LUẬT DI TRUYỀN

1 Trong quần thể lồi, gen có alen B b tạo nên kiểu gen bình thường A BB, bb B B, b C Bb D BB, Bb, bb

2 Sự thay đổi vai trò bố mẹ trình lai gọi phương pháp

A lai thuận nghịch B lai phân tích C phân tích thể lai D lai kinh tế Cặp lai xem lai thuận nghịch?

A ♂Aa x ♀Aa ♂aa x ♀AA B ♂AA x ♀AA ♂aa x ♀aa C ♂Aa x ♀aa ♂AA x ♀aa D ♂AA x ♀aa ♂aa x ♀AA

4 Ở hoa lan, lai thứ hoa lan chủng hoa đỏ(AA) với hoa trắng (aa) F1 thu đồng loạt có hoa màu hồng Tính trạng màu hoa hồng gọi A tính trạng lặn B tính trạng trội khơng hồn tồn

C tính trạng trội D tính trạng trung gian Trội khơng hồn tồn tượng di truyền

A kiểu hình thể F2 biểu tính trạng trung gian bố mẹ B kiểu hình thể lai F1 biểu tính trạng trung gian bố mẹ C kiểu hình thể lai F1 biểu tính trạng bố mẹ

6 Trong trường hợp gen trội khơng hồn tồn, tỷ lệ phân tính : F1 xuất kết phép lai

A Aa x Aa B Aa x aa AA x Aa C AA x Aa AA x aa D AA x aa

7 Trong trường hợp trội hoàn toàn, lai bố mẹ chủng khác cặp tính trạng tương phản sau cho F1 tự thụ giao phấn F2 xuất tỉ lệ phân tính

A : B 1:1 C 1:2:1 D : :1 :1

8 Ở cà chua tính trạng màu cặp gen quy định, tiến hành lai thứ cà chua chủng đỏ vàng F1 toàn đỏ sau cho F1 lai với F2 Khi lai F1 với đỏ F2 hệ sau xuất tỉ lệ

A 100% đỏ B đỏ : vàng

C đỏ :1 vàng D 100% đỏ đỏ : vàng

9 Ở hoa phấn kiểu gen đồng hợp DD quy định màu hoa đỏ, Dd quy định màu hoa hồng dd quy định màu hoa trắng Lai phân tích có màu hoa đỏ hệ sau xuất tỉ lệ kiểu hình

A đỏ : hồng B hồng : trắng C 100% đỏ D 100% hồng (Pa: DD x dd →

Fa: 100%Dd – 100% hồng)

10 Ở hoa phấn kiểu gen đồng hợp DD quy định màu hoa đỏ, Dd quy định màu hoa hồng dd quy định màu hoa trắng Tiến hành lai hoa màu hồng hệ sau xuất tỉ lệ kiểu hình

A 100% hồng B 100% đỏ C đỏ : trắng D đỏ : hồng : trắng (P: Dd x Dd → F1: 1DD ; 2Dd: 1dd – đỏ :2 hồng : trắng)

11 Trong quy luật di truyền PLĐL với gen trội trội hoàn toàn Nếu P chủng khác n cặp tương phản tỷ lệ kiểu gen F2

A (3:1)n B (1:2:1)2 C 9:3:3:1 D (1:2:1)n

12 Trong quy luật di truyền phân ly độc lập với gen trội trội hoàn toàn Nếu P chủng khác n cặp tương phản tỷ lệ kiểu hình F2

A (3:1)n B 9:3:3:1 C (1:2:1)n D (1:1)n

13 Trong quy luật di truyền phân ly độc lập với gen trội trội hoàn toàn Nếu P chủng khác n cặp tương phản số loại kiểu hình F2

A 9:3:3:1 B 2n C 3n D (3:1)n

14 Trong quy luật di truyền phân ly độc lập với gen trội trội hoàn toàn Nếu P chủng khác n cặp tương phản số loại kiểu gen khác F2

A 3n B 2n C (1:2:1)n D (1:1)n

15 Trong quy luật di truyền phân ly độc lập với gen trội trội hoàn toàn Nếu P chủng khác n cặp tương phản F1 cho loại giao tử?

A n B 2n C 2n D 3n

16 Phép lai cá thể có kiểu gen AaBbDd x aaBBDd với gen trội trội hoàn toàn cho hệ sau

A kiểu hình : kiểu gen B kiểu hình : 12 kiểu gen C kiểu hình : 12 kiểu gen D kiểu hình : kiểu gen

(P: AaBbDd x aaBBDd Số loại kiểu hình = 2x1x2 = 4; Số loại kiểu gen = 2x2x3 = 12)

17 Ở đậu Hà Lan gen A quy định hạt vàng, a quy định hạt lục, B: hạt trơn, b: hạt nhăn Hai cặp gen di truyền phân ly độc lập với Cây mọc từ hạt vàng, nhăn giao phối với mọc từ hạt lục, trơn cho hạt vàng, trơn lục trơn với tỉ lệ 1:1, kiểu gen bố mẹ là:

A Aabb x aabb B AAbb x aaBB C Aabb x aaBb D Aabb x aaBB

18 Ở đậu Hà Lan gen A quy định hạt vàng, a quy định hạt lục, B: hạt trơn, b: hạt nhăn Hai cặp gen di truyền phân ly độc lập với Phép lai nàp cho kiểu gen kiểu hình nhất?

19 Ở đậu Hà Lan gen A quy định hạt vàng, a quy định hạt lục, B: hạt trơn, b: hạt nhăn Hai cặp gen di truyền PLĐL với Lai phân tích đậu Hà Lan mang kiểu hình trội, hệ sau tỉ lệ 50% vàng trơn:50% lục trơn Cây đậu Hà Lan phải có kiểu gen

A Aabb B AaBB C AABb D AaBb

20 Phép lai cá thể có kiểu gen AaBBDd x AaBbdd với gen trội trội hoàn toàn Số tổ hợp giao tử hệ sau bao nhiêu?

A 16 B C 32 D

21 Phép lai cá thể có kiểu gen AaBBDd x AaBbdd với gen trội trội hoàn toàn Kiểu gen AABBDD F1 chiếm tỉ lệ

A 1/4 B C 1/2 D 1/8

22 Khi cho giao phấn thứ đậu thơm chủng hoa đỏ thẫm hoa trắng với nhau, F1 toàn đậu đỏ thẫm, F2 thu 9/16 đỏ thẫm: 7/16 trắng Biết gen qui định tính trạng nằm nhiễm sắc thể thường Tính trạng chịu chi phối quy luật tương tác gen kiểu

A tương tác át chế B tương tác cộng gộp C tương tác bổ trợ D phân tính

23: Ở lồi động vật, tính trạng màu lơng tương tác hai alen trội A B quy định Trong kiểu gen, có alen A alen B cho lơng đen, có alen A alen B cho lơng nâu, khơng có alen trội cho lơng trắng Cho phép lai P: AaBb × aaBb, theo lí thuyết, tổng số cá thể thu

được F1, số cá thể lơng đen có kiểu gen dị hợp tử hai cặp gen chiếm tỉ lệ A 25% B 50% C 6,25% D 37,5%

24: Cho giao phấn hai hoa trắng chủng (P) với thu F1 toàn hoa đỏ Cho F1 tự thụ phấn, thu F2 gồm 89 hoa đỏ 69 hoa trắng khơng xảy đột biến, tính theo lí thuyết tỉ lệ phân li kiểu gen F2 :

A :2 : 2: : :1 :1 : :1 B : : : : : :1 :2 :1 C 1: :1 :2 :4 :2 :1 :1 :1 D : : :1 : : 3: 1: :

25 Ở loài thực vật, cho lai có hạt màu đỏ với có hạt màu trắng thần chủng, F1 100% hạt màu đỏ, F2 thu 15/16 hạt màu đỏ: 1/16 trắng Biết gen qui định tính trạng nằm nhiễm sắc thể thường Tính trạng chịu chi phối quy luật

A tương tác át chế B tương tác bổ trợ C tương tác cộng gộp D phân tính 26 Gen đa hiệu tượng

A nhiều gen tác động đến biểu nhiều tính trạng

B gen tác động đến biểu nhiều tính trạng khác C gen tác động đến biểu tính trạng

D nhiều gen tác động đến biểu tính trạng

27 Hội chứng Mácphan người có chân tay dài, ngón tay dài, đục thuỷ tinh thể tác động tác động A cộng gộp B bổ trợ C át chế D gen đa hiệu 28 Cho lai ruồi giấm có kiểu hình cánh dài, đốt thân dài, lông mềm với nhau, đời lai thu tỉ lệ kiểu

hình cánh dài, đốt thân dài, lông mềm : cánh ngắn, đốt thân ngắn, lông cứng Biết gen qui định

tính trạng nằm NST thường Các tính trạng chi phối quy luật di truyền A liên kết gen khơng hồn tồn B phân li độc lập

C liên kết gen hoàn toàn D gen đa hiệu 29 Khi gen đa hiệu bị đột biến dẫn tới biến đổi

A tính trạng B loạt tính trạng chi phối C số tính trạng mà chi phối D tồn kiểu hình

A bố mẹ chủng khác cặp tính trạng tương phản B khơng có tượng tương tác gen di truyền liên kết với giới tính C cặp gen quy định tính trạng nằm cặp NST tương đồng D gen nằm cặp NST tương đồng khác

33 Hiện tượng liên kết gen có ý nghĩa

A cung cấp nguyên liệu cho q trình tiến hố chọn giống B tạo biến dị tổ hợp, làm tăng tính đa dạng sinh giới

C tạo điều kiện cho gen quý NST đồng dạng có điều kiện tái tổ hợp di truyền D đảm bảo di truyền bền vững nhóm gen quý hạn chế biến dị tổ hợp

34 Thế nhóm gen liên kết?

A gen alen nằm NST phân li trình phân bào

B gen không alen nằm NST phân li trình phân bào C gen không alen nằm NST phân li trình phân bào

D gen alen nằm NST phân li q trình phân bào 35 Số nhóm liên kết loài tự nhiên thường ứng với

A số NST NST lưỡng bội B số NST NST đơn bội

C Số NST thường NST đơn bội D số NST thường NST lưỡng bội

36 Ở cà chua gen A quy định thân cao, a: thân thấp, B: tròn, b: bầu dục, gen nằm cặp NST tương đồng, liên kết chặt chẽ trình di truyền Cho lai thứ cà chua chủng thân cao, tròn thân thấp, bầu dục hệ F2 cho F1 tạp giao thu đựơc tỷ lệ phân tính

A : B : : C : : : D : : :

37 Ở cà chua gen A quy định thân cao, a: thân thấp, B: tròn, b: bầu dục, gen nằm cặp NST tương đồng, liên kết chặt chẽ trình di truyền Cho lai thứ cà chua chủng thân cao, bầu dục thân thấp, tròn hệ F2 cho F1 tạp giao thu đựơc tỷ lệ phân tính:

A : B : : C : : : D : : :

39 Trong tự nhiên đối tượng tượng hoán vị gen xảy hai giới

A ruồi giấm B đậu Hà lan C bướm tằm D A C

40 Đặc điểm đặc điểm chung tượng hoán vị gen phân li độc lập? A gen phân li ngẫu nhiên tổ hợp tự B làm xuất biến dị tổ hợp

C làm hạn chế xuất biến dị tổ hợp D gen không alen nằm cặp NST tương đồng 41 Nhận định sau với tượng di truyền liên kết gen khơng hồn tồn?

A Các gen quy định tính trạng nằm NST B Làm xuất biến dị tổ hợp C Làm hạn chế biến dị tổ hợp D Ln trì nhóm gen liên kết q

42 Hốn vị gen thường nhỏ 50%

A gen tế bào phần lớn DT độc lập liên kết gen hoàn toàn

B gen NST có xu hướng chủ yếu liên kết, có hốn vị gen xảy xảy crômatit khác nguồn cặp NST kép tương đồng

C có gen gần xa tâm động xảy hoán vị gen D hoán vị gen xảy cịn phụ thuộc vào giới, lồi, cá thể

43 Bản đồ di truyền

A trình tự xếp vị trí tương đối gen nhiễm sắc thể loài B trình tự xếp khoảng cách vật lý gen nhiễm sắc thể loài

C vị trí gen nhiễm sắc thể loài D số lượng gen nhiễm sắc thể loài

C số cặp nhiễm sắc thể

D ngồi gen qui định giới tính cịn có gen qui định tính trạng thường

45 Ở người, bệnh mù màu (đỏ lục) đột biến lặn nằm nhiễm sắc thể giới tính X gây nên (Xm) Nếu mẹ bình thường, bố bị mù màu trai bị mù màu họ nhận Xmtừ

A bà nội B bố C ông nội D mẹ 46 Ở loài sinh vật ADN ngồi nhân có bào quan

A lạp thể, ti thể B nhân con, trung thể C ribôxom, lưới nội chất D lưới ngoại chất, lyzôxom

47 Kết phép lai thuận nghịch khác theo kiểu đời ln có kiểu hình giống mẹ gen quy định tính trạng

A nằm nhiễm sắc thể thường B nằm nhiễm sắc thể giới tính

C nằm ngồi nhân D nằm nhiễm sắc thể thường nhiễm sắc thể giới tính 48 Điều khơng di truyền qua tế bào chất

A kết lai thuận nghịch khác lai thường mang tính trạng mẹ vai trị chủ yếu thuộc tế bào chất giao tử

B tính trạng DT khơng tn theo quy luật DT NST

C vật chất di truyền tế bào chất chia cho tế bào

D tính trạng gen tế bào chất quy định tồn thay nhân tế bào nhân có cấu trúc khác

49 Thường biến có đặc điểm biến đổi

A đồng loạt, xác định, không di truyền B đồng loạt, không xác định, không di truyền C đồng loạt, xác định, số trường hợp di truyền D riêng lẻ, không xác định, di truyền 50 Thường biến khơng di truyền biến đổi

A không liên quan đến biến đổi kiểu gen B tác động môi trường C phát sinh trình phát triển cá thể D không liên quan đến rối loạn phân bào

CHƢƠNG III, IV, V: – DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ, ỨNG DỤNG DI TRUYỀN HỌC, DI TRUYỀN HỌC NGƢỜI

1 Quần thể sinh vật khơng xảy đột biến chọn lọc có đặc điểm

A Tỉ lệ kiểu gen kiểu hình ổn định qua nhiều hệ B Dần đồng hợp tử hóa qua hệ C Có tính đa hình kiểu gen kiểu hình D Tần số tương đối alen ổn định qua nhiều hệ Quần thể tự phối có đặc trưng

A Hình thành dịng có kiểu gen khác B Tần số alen ổn định qua hệ

C Hình thành cá thể dị hợp có kiểu gen khác D Thành phần kiểu gen ổn định qua hệ Thế hệ xuất phát quần thể có tỉ lệ thể dị hợp cao, tự thụ phấn nhiều hệ tỉ lệ A

thể dị hợp thể đồng hợp đạt ổn định B thể đồng hợp trội tăng, thể đồng hợp lặn giảm C thể dị hợp tăng, thể đồng hợp giảm D thể đồng hợp tăng, thể dị hợp giảm Quần thể có thành phần kiểu gen thỏa mãn định luật Hacđi-Vanbec quần thể

A giao phối có lựa chọn B ngẫu phối C giao phối D giao phối gần

5 Quần thể đạt trạng thái cân di truyền theo định luật Hacđi- Vanbec tỉ lệ kiểu gen tuân theo công thức

A p2 + q2 = B p2 + pq + q2 = C p2 + 2pq + q2 = D p2 + 4pq + q2 = Quần thể đạt cân di truyền trình ngẫu phối diễn

7 Một quần thể sinh vật có tỉ lệ kiểu gen 0, 3AA: 0, 6Aa: 0, 1aa Tần số tương đối alen A a

A 0,6 0,4 B 0,4 0,6 C 0,5 0,5 D 0,3 0,7 Quần thể có cấu trúc di truyền: 0, 8AA : 0, 2aa Tần số tương đối alen A, a A 0,9 0,1 B 0,6 0,4 C 0,8 0,2 D 0,4 0,6

9 Một quần thể khởi đầu có tần số kiểu gen dị hợp tử Aa 0, 60 Sau ba hệ tự thụ phấn liên tiếp, tần số kiểu gen dị hợp quần thể

A 0,025 B 0,075 C 0,2 D 0,60

10 Thế hệ xuất phát có tồn thể dị hợp Sau thời gian tự thụ phấn liên tiếp, hình thành quần thể có cấu trúc di truyền: 37, 5%AA : 25%Aa : 37, 5%aa Số đợt tự thụ xảy

A B C D

11 Cấu trúc di truyền P quần thể tự thụ phấn bắt buộc 0,6AA : 0,4aa Cấu trúc di truyền F4 A 0,24AA : 0,6Aa : 0,16aa B 0,36AA : 0,48Aa : 0,16aa

C 0,6AA : 0,4aa D 0,15AA : 0,75Aa : 0,1aa

12 Một quần thể khởi đầu có 100% cá thể kiểu gen AabbDd, sau q trình tự thụ phấn hình thành tối đa số dịng chủng

A B C D

13 Quần thể giao phối diễn ngẫu phối có thành phần kiểu gen

A 0,25AA : 0,25Aa : 0,5aa B 0,5AA : 0,5aa C 0,81AA : 0,18Aa : 0,01aa D 100% Aa

14 Quần thể người cân di truyền có 1/10000 thể bị bạch tạng (aa) Tỉ lệ người da bình thường có mang gen bệnh

A 81,8% B 1,98% C 25% D 10%

15 Ở bị, lơng đỏ (A) trội hồn tồn so với lơng khoang (a) Một quần thể bị ngẫu phối có 84% bị đỏ tỉ lệ bị đồng hợp

A 36% B 70,56% C 52% D 16%

16 Quần thể giao phối có tỉ lệ kiểu gen chưa cân di truyền

A 0,09AA : 0,42Aa : 0,49aa B 0,36AA : 0,5Aa : 0,14aa C 0,25AA : 0,5Aa : 0,25aa D 0,49AA : 0,42Aa : 0,09aa 17 Một giải thích thừa nhận phổ biến tượng ưu lai A giả thuyết giao tử khiết B giả thuyết siêu trội

C giả thuyết trội hoàn toàn D giả thuyết trội khơng hồn tồn 18 Nội dung không ưu lai

A biểu cao đời lai thứ B tượng lai có sức sống cao qua nhiều hệ C lai khác dòng lai thuận-nghịch thu ưu lai cao D có ứng dụng làm kinh tế đời F1

19 Phương pháp gây đột biến chọn giống khơng thực bước A tạo dịng chủng B tạo ADN tái tổ hợp

C chọn lọc thể đột biến có kiếu hình mong muốn D xử lí mẫu tác nhân lí – hóa 20 Qui trình tạo giống phương pháp gây đột biến

A tạo dòng chủng → chọn lọc kiểu hình → xử lí mẫu tác nhân đột biến B tạo dòng chủng → xử lí mẫu tác nhân đột biến → chọn lọc thể đột biến mong muốn

C xử lí mẫu vật tác nhân đột biến → chọn lọc thể đột biến có kiểu hình mong muốn → tạo dịng chủng D xử lí mẫu vật tác nhân đột biến → tạo dòng chủng → chọn lọc thể đột biến có kiểu hình mong muốn

C kĩ thuật chuyển gen D nuôi cấy tế bào xoma tạo mô sẹo 22: Thể truyền thường dùng kĩ thuật chuyển gen cho vi sinh vật A vi khuẩn E Coli B nấm men bánh mì

C vi tiêm súng bắn gen D plasmit thể thực khuẩn 23 Những loại enzim sử dụng kĩ thuật tạo ADN tái tổ hợp

A ADN polimeraza ligaza B ADN polimeraza rectrictaza C ligaza rectrictaza` D amilaza ligaza

24 Ứng dụng công nghệ tế bào sản xuất vật ni có sử dụng phương pháp A tạo dòng ADN tái tổ hợp B dung hợp tế bào trần

C chọn dòng tế bào xoma có biến dị D cấy truyền phơi 25 Mục đích chọn thể truyền có chứa gen đánh dấu để

A tách dịng tế bào có ADN tái tổ hợp B tách ADN từ tế bào cho C chuyển ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận D tạo ADN tái tổ hợp 26 ADN tái tổ hợp hình thành sau

A nối thể truyền gen cần chuyển B nối thể truyền ADN cần chuyển C cắt thể truyền gen cần chuyển D cắt thể truyền ADN cần chuyển 27 Sử dụng phagơ kĩ thuật chuyển gen cho vi khuẩn Ecoli có vai trị

A làm tế bào nhận B làm tế bào cho

C làm thể truyền plasmit D làm thể truyền thực khuẩn 28 Chủng E coli mang gen sản xuất Insulin tạo nhờ

A gây đột biến nhân tạo B nhân vơ tính C dung hợp tế bào trần D công nghệ gen 29 Sử dụng conxixin tạo giống ln có hiệu kinh tế lồi

A lúa B ngô C củ cải đường D đậu tương 30 Cừu Đôly tạo từ phương pháp

A gây đột biến B kĩ thuật chuyển gen C lai khác lồi D nhân vơ tính 31 Cơng nghệ gen

A kĩ thuật chuyển gen từ tế bào cho sang tế bào nhận B chuyển gen mong muốn vào vi khuẩn Ecoli

C qui trình tạo tế bào, sinh vật có gen biến đổi, gen D tạo sinh vật theo ngun tắc tính tồn tế bào 32 Công nghệ tế bào thực vật không đạt mục đích

A tạo giống mang đặc điểm loài B nhân nhanh giống trồng, bệnh

C tạo giống hoàn toàn chủng D trì giống chủng mang biến dị tổ hợp 33 Thành tựu kĩ thuật chuyển gen

A tạo sinh vật chuyển gen B tạo ADN tái tổ hợp

C tái tổ hợp thơng tin di truyền lồi xa D tạo dịng tế bào có ADN tái tổ hợp 34 Kĩ thuật chuyển gen cho động vật thường sử dụng phương pháp

A dùng thể truyền plasmit B dùng thể truyền Ti-plasnit C vi tiêm giai đoạn nhân non D dùng súng bắn gen

35 Phương pháp giúp nhân nhanh giống trồng từ ban đầu có kiểu gen q A cơng nghệ tế bào B lai xa đa bội hóa B công

B Liệu pháp gen kĩ thuật chữa trị bệnh cách phục hồi chức gen đột biến C Ung thư tượng tế bào phân chia vô tổ chức tạo khối u lớn nhanh

D Chỉ số IQ tính trạng chất lượng nên phụ thuộc vào di truyền từ bố mẹ 37 Bệnh (tật) di truyền bệnh

A di truyền qua hệ B đột biến gen gây C đột biến NST gây D máy di truyền

38 Bệnh hồng cầu liềm người gen trội quy định, nằm NST thường xác định phương pháp nghiên cứu

A phả hệ B DT học phân tử C DT học tế bào D DT học quần thể

39 Nguyên nhân gây hồng cầu liềm đột biến gen xác định phương pháp nghiên cứu A phả hệ B DT học phân tử C DT học tế bào D DT học quần thể

40 Bệnh bạch tạng (aa) Quần thể người đạt cân di truyền có tỉ lệ người bệnh 0, 01% Tần số alen gây bệnh bình thường

A 0,9 0,1 B 0,99 0,01 C 0,1 0,9 D 0,01 0,99

41 Những người bị hội chứng Tocno, ung thư máu, Đao, siêu nữ, Claiphento có số lượng NST tế bào xoma

A 45, 46, 47, 47, 47 B 44, 45, 47, 46, 47 C 45, 45, 47, 47, 46 D 47, 46, 47, 47, 45 42-43 42 Kí hiệu qui ước bệnh(tật) di truyền người sau:

1 Bạch tạng Hồng cầu liềm Hội chứng Đao Máu khó đông Hội chứng Claiphento Ung thư máu Pheniketo niệu Hội chứng Patau Vậy thể đột biến gen là:

A 1, 4, 6, B 1, 2, 4, C 1, 2, 6, D 1, 4, 6, 43 Kí hiệu qui ước bệnh(tật) di truyền người sau:

1 Bạch tạng Hồng cầu liềm Hội chứng Đao Máu khó đơng Hội chứng Claiphento Ung thư máu Pheniketo niệu Hội chứng Patau Các đột biến dạng thể ba

A 2, 4, B 3, 5, C 3, 4, D 3, 5,

44-46*: Bệnh gen qui định không phát sinh thêm ĐB Biết ơng bà nội bình thường sinh bố bình thường, em gái bị bệnh Ông ngoại bình thường, bà ngoại bệnh sinh mẹ bình thường

44 Bệnh chi phối quy luật di truyền

A liên kết với giới tính- gen X B liên kết với giới tính- gen trênY

C phân li MenĐen D tác động nhiều gen lên tính trạng 45 Kiểu gen bố mẹ

A XAY x XAXa B XAY x XAXA C Aa x Aa D AA x aa 46 Khả họ sinh gái bị bệnh

A 75% B 37, 5% C 8, 33% D 16, 67% 47- 50: Bệnh mù màu gen lặn nằm NST X

47 Số lượng kiểu gen có quần thể người có bệnh khơng có bệnh A loại B loại C loại D loại 48 Con trai mù màu nhận gen gây bệnh có từ

A mẹ B bố C Ông nội D bà nội 49 Bố mẹ bình thường khả sinh bé trai đầu lịng bị bệnh A 0% B 6, 25% C 12, 5% D 25%

50 Bố mẹ sinh trai mù màu gái bình thường Kiểu gen sau bố mẹ chúng

Tiến hóa Chƣơng I: Bằng chứng chế tiến hóa Câu 1: Cơ quan tương đồng quan

A có nguồn gốc khác đảm nhiệm chức phận giống nhau, có hình thái tương tự B nguồn gốc, nằm vị trí tương ứng thể, có kiểu cấu tạo giống

C nguồn gốc, đảm nhiệm chức phận giống

D có nguồn gốc khác nhau, nằm vị trí tương ứng thể, có kiểu cấu tạo giống Câu 2: Cơ quan tương tự quan

A có nguồn gốc khác đảm nhiệm chức phận giống nhau, có hình thái tương tự B nguồn gốc, nằm vị trí tương ứng thể, có kiểu cấu tạo giống

C nguồn gốc, đảm nhiệm chức phận giống

D có nguồn gốc khác nhau, nằm vị trí tương ứng thể, có kiểu cấu tạo giống Câu 3: Ví dụ thuộc quan tương tự?

A Tuyến nước bọt tuyến nọc độc rắn B Gai xương rồng, tua đậu Hà lan C Cánh sâu bọ cánh dơi D Tuyến sữa đực động vật có vú Câu 4: Theo Đacuyn, nguyên nhân làm cho sinh giới ngày đa dạng, phong phú? A Tính biến dị tính di truyền sinh vật

B CLTN theo đường phân li tính trạng

C CLTN dựa tính biến dị tính di truyền sinh vật D Đấu tranh sinh tồn

Câu 5: Đacuyn quan niệm biến dị cá thể A biến đổi thể sinh vật tác động ngoại cảnh tập quán hoạt động

B phát sinh sai khác cá thể lồi qua q trình sinh sản

C biến đổi thể sinh vật tác động ngoại cảnh tập quán hoạt động di truyền

D đột biến phát sinh ảnh hưởng ngoại cảnh Câu 6: Theo Đacuyn chế tiến hố tích luỹ

A biến dị có lợi, đào thải biến dị có hại tác dụng chọn lọc tự nhiên B đặc tính thu đời sống cá thể

C đặc tính thu đời sống cá thể tác dụng ngoại cảnh

D đặc tính thu đời sống cá thể tác dụng ngoại cảnh hay tập quán hoạt động Câu 7: Theo Đacuyn, nguồn nguyên liệu chủ yếu chọn giống tiến hoá

A biến đổi đồng loạt theo hướng xác định, tương ứng với điều kiện ngoại cảnh B biến dị cá thể phát sinh trình sinh sản theo hướng không xác định C đột biến phát sinh trình sinh sản cá thể

D biến đổi tác động trực tiếp ngoại cảnh tập quán hoạt động động vật Câu 8: Tiến hoá nhỏ trình

A hình thành nhóm phân loại lồi

B biến đổi thành phần kiểu gen quần thể dẫn tới hình thành lồi C biến đổi kiểu hình quần thể dẫn tới hình thành lồi

D biến đổi thành phần kiểu gen quần thể dẫn tới biến đổi kiểu hình

Câu 9: Trong tiến hoá, CLTN xem nhân tố tiến hố A tăng cường phân hoá kiểu gen quần thể gốc

B diễn với nhiều hình thức khác

C đảm bảo sống sót cá thể thích nghi

D định hướng q trình tích luỹ biến dị, quy định nhịp độ biến đổi kiểu gen quần thể Câu 10: Nhân tố tiến hoá nhân tố

B làm cho sinh vật thích nghi với mơi trường

C làm biến đổi tần số alen, thành phần kiểu gen quần thể D làm cho hệ sinh vật ngày phong phú, đa dạng

Câu 11: Khi nói đột biến tiến hóa, nhận định sau đúng? A Khi môi trường thay đổi, thể đột biến giữ giá trị thích nghi

B Phần lớn đột biến tự nhiên có lợi, giúp thể thích nghi với môi trường sống C Tất đột biến di truyền qua hệ lồi

D Giá trị thích nghi đột biến thay đổi tuỳ tổ hợp gen Câu 12: Nguồn nguyên liệu sơ cấp q trình tiến hố

A đột biến B di-nhập gen C giao phối không ngẫu nhiên D yếu tố ngẫu nhiên Câu 13: Theo quan niệm đại, đối tượng tác động chủ yếu CLTN A cá thể B cá thể quần thể C giao tử D nhiễm sắc thể

Câu 14: Trong nhân tố tiến hố sau, nhân tố làm biến đổi tần số alen quần thể nhanh chóng, đặc biệt quần thể có kích thước nhỏ

A đột biến B di - nhập gen

C yếu tố ngẫu nhiên D giao phối không ngẫu nhiên Câu 15: Khi nói q trình giao phối, phát biểu sau sai?

A Phát sinh alen B Phát tán đột biến quần thể C Tạo nguồn nguyên liệu thứ cấp cho tiến hóa D Trung hịa tính có hại đột biến

Câu 16: Theo Đacuyn, nhân tố q trình hình thành đặc điểm thích nghi thể sinh vật

A yếu tố phức tạp ngoại cảnh B phong phú đa dang biến dị cá thể

C CLTN tác động thơng qua đặc tính biến dị di truyền D phân li tính trạng CLTN

Câu 17: Theo Đacuyn, cháu xuất phát từ nguồn gốc chung ngày khác xa khác xa tổ tiên ban đầu

A đào thải biến dị có hại B xuất biến dị cá thể

C tích lũy biến dị có lợi D phân li tính trạng

Câu 18: Theo quan niệm Đacuyn, hình thành đặc điểm thích nghi thể sinh vật A CLTN tác động thơng qua đặc tính biến dị di truyền sinh vật

B ngoại cảnh thay đổi chậm chạp nên sinh vật có khả thích nghi kịp thời C chi phối nhân tố chủ yếu: đột biến, giao phối, chọn lọc tự nhiên D tác dụng trực tiếp ngoại cảnh tập quán hoạt động động vật

Câu 19: Khi nói nhân tố tiến hố theo thuyết tiến hố tổng hợp, có phát biểu sau đúng? I Quá trình đột biến làm phát sinh đột biến có lợi

II Quá trình đột biến trình giao phối tạo nguồn ngun liệu tiến hố III Quá trình chọn lọc tự nhiên xác định chiều hướng nhịp điệu tiến hố IV Q trình giao phối không ngẫu nhiên làm thay đổi thành phần kiểu gen A B.2 C D

Câu 20: Khi nói vai trị q trình giao phối tiến hố, có nhận định sau đúng? I tạo biến dị tổ hợp nguồn nguyên liệu thứ cấp

II làm cho đột biến phát tán quần thể III trung hoà tính có hại đột biến

Câu 21: Tác động CLTN dẫn đến đào thải loại alen khỏi quần thể, khơng dự đốn loại alen bị đào thải,