các bệnh di truyền phân tử

... cơ chế gây bệnh di truyền phân tử? (4)1. Khái niệm: Bệnh di truyền phân tử bệnh di truyền nghiên cứu chế gây bệnh mức phân tử (5)1. Khái niệm: 2 Nguyên nhân chế gây bệnh: 3 Bệnh phêninkêtô ... Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm đột biến đột biến gen trội gây Tần số xuất bệnh 1/600. gen trội gây Tần số xuất bệnh 1/600. Bệnh di truyền phân tử ... điều hịa q trình phân bào Khi bị đột biến trở thành gen gây ung thư, khả điều hịa q trình phân bào (15)1 Khái niệm: 2 Nguyên nhân chế gây bệnh:  Các gen tiền ung thư:  Các gen ức chế khối

Ngày tải lên: 20/04/2021, 12:20

... yếu tố kiểm sốt hoạt tính protein Hoạt động Bất hoạt Cu to Hb Phân tử Hb cấu tạo chuỗi globin phân tử Hem, chuỗi globin gắn với phân tử Hem Heme Protoporphyrin Heme Chuỗi Hemoglobin Heme globin ... mắc bệnh :1/500 người • Bệnh đặc trưng tăng cao cholesterol huyết thanh: Bình thường Cholesterol huyết 230mg/100ml < Người bệnh dị hợp tử 300-600 mg/100ml Người bệnh đồng hợp 600-1200 mg/100ml tử ... globin GAG (acid glutamic) GTG (valin) làm biến đổi thành HbS Bệnh di truyền theo quy luật alen lặn NST thường - Đồng hợp tử (SS) bệnh nhân có biểu thiếu máu nặng, khơng có khả gắn oxy, Hb kết

Ngày tải lên: 02/03/2021, 21:47

... 1. Bệnh hemoglobin S (Bệnh hồng cầu liềm) Mã thứ 6 gen β globin là GAG (acid glutamic) GTG (valin) làm biến đổi thành HbS Bệnh di truyền theo quy luật alen lặn NST thường - Đồng hợp tử ... mu xanh dng Bệnh thalassemia vn Bệnh Hb do thiếu hụt hoặc thiếu hoàn toàn không có chuỗi trong phân tử Hb, có hai gen (4 alen) chi phối tổng hợp globin Bệnh thalassemia Bệnh do đột ... thường Người bệnh đồng hợp tử (EE): không có biểu hiện lâm sàng, đôi khi có thiếu máu nhẹ Điện di Hb chỉ có HbE Người dị hợp tử HbE (AE): không có biểu hiện lâm sàng, điện di Hb có cả

Ngày tải lên: 27/08/2015, 15:46

... đặc điểm lâm sàng, xquang và di truyền phân tử ở một nhóm bệnh nhân thiếu răng bẩm sinh”, với hai mục tiêu sau: 1. Mô tả các đặc điểm lâm sàng, xquang của một nhóm bệnh nhân thiếu răng bẩm sinh ... các răng vĩnh viễn • Di truyền lặn thiếu răng cửa (Hội chứng RIH - Recessive incisor hypodontia)[28] Dạng thiếu răng đặc biệt này di truyền lặn nhiễm sắc thể thường Các bệnh ... răng, đặc biệt là thiếu răng Các nghiên cứu này đã phân loại nguyên nhân gây thiếu răng theo kiểu di truyền: đột biến trội, đột biến lặn, di truyền lặn liên kết trên nhiễm sắc

Ngày tải lên: 08/10/2014, 11:47

... 47 3.6 Các đặc điểm lâm sàng, xquang di truyền phân tử bệnh nhân loạn sản ngoại bì giảm tiết mồ hôi 47 3.6.1 Các đặc điểm lâm sàng, xquang 48 3.6.2 Các đặc điểm di truyền phân tử ... nhiều Không + Các bệnh khác (bệnh da) Có Khơng 4.2 Tiền sử gia đình + Anh, chị em bệnh nhân có bị bệnh HED Có Khơng + Bố bệnh nhân có bị bệnh HED Có Khơng + Mẹ bệnh nhân có bị bệnh HED Có Khơng ... DI TRUYềN PHÂN Tử BệNH NH¢N TR£N TI THIÕU R¡NG BÈM SINH LUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC HÀ NỘI – 2014 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y H NI NGUYN TH PHềNG ĐặC ĐIểM LÂM SàNG, XQUANG Và DI

Ngày tải lên: 29/07/2019, 11:42

... làm xét nghiệm di truyền phân tử Được tư vấn phương pháp điều trị, yếu tố nguyên nhân, đặc điểm di truyền, đặc biệt đặc điểm di truyền phân tử có ích vấn đề tư vấn trước sinh cho bệnh nhân - Lợi ... nhân, đặc điểm di truyền phân tử nên thực đề tài - Mô tả đặc điểm lâm sàng, xquang bệnh nhân có hội chứng loạn sản ngoại bì thiếu tuyến mồ - Mơ tả số đặc điểm di truyền phân tử bệnh nhân có hội ... Thiếu nhiều Không + Các bệnh khác (bệnh da) Có Khơng Tiền sử gia đình + Anh, chị em bệnh nhân có bị bệnh HED Có Khơng + Bố bệnh nhân có bị bệnh HED 1 Có Khơng + Mẹ bệnh nhân có bị bệnh HED Có Khơng

Ngày tải lên: 20/08/2019, 15:35

... tương đồng cao phân nhóm, chủng thuộc phân nhóm IV cho thấy đa dạng trình tự 79 KIẾN NGHỊ Phân tích đặc điểm di truyền phân tử BKV người cho thận để xác định nguồn gốc BKV sau ghép thận Phân tích ... độ nhạy 87,5%, độ đặc hiệu 84,21% Phân tích số đặc điểm di truyền phân tử BKV vùng gen VP1 (16301956) bệnh nhân ghép thận Việt Nam + Tỷ lệ lưu hành BKV 64,12% + Phân tích kiểu gen BKV 40 mẫu dương ... tố lâm sàng 66 3.3 Phân tích đặc điểm di truyền phân tử BKV 67 3.3.1 Xác định kiểu gen BKV lưu hành Việt Nam 67 3.3.2 Phân tích vị trí SNP-BKV vùng gen VP1 bệnh nhân ghép thận70

Ngày tải lên: 22/07/2020, 15:27

... tương đồng cao phân nhóm, chủng thuộc phân nhóm IV cho thấy đa dạng trình tự 79 KIẾN NGHỊ Phân tích đặc điểm di truyền phân tử BKV người cho thận để xác định nguồn gốc BKV sau ghép thận Phân tích ... độ nhạy 87,5%, độ đặc hiệu 84,21% Phân tích số đặc điểm di truyền phân tử BKV vùng gen VP1 (16301956) bệnh nhân ghép thận Việt Nam + Tỷ lệ lưu hành BKV 64,12% + Phân tích kiểu gen BKV 40 mẫu dương ... tố lâm sàng 66 3.3 Phân tích đặc điểm di truyền phân tử BKV 67 3.3.1 Xác định kiểu gen BKV lưu hành Việt Nam 67 3.3.2 Phân tích vị trí SNP-BKV vùng gen VP1 bệnh nhân ghép thận70

Ngày tải lên: 28/08/2020, 10:33

... trọng nghiên cứu di truyền quần thể đa dạng di truyền Nhiều kỹ thuật di truyền phân tử đƣợc sử dụng nghiên cứu đa dạng di truyền nhƣ: RFLP, RAPD, minisatellites, microsatellites phân tích đa hình ... Giang bị hoang dã Việt Nam kỹ thuật di truyền phân tử? ?? Mục đích đề tài Xác định tính đa dạng di truyền cấu trúc di truyền bị ni tỉnh Hà Giang mức độ phân tử làm sở cho việc hoạch định kế hoạch ... phân loại thể mối quan hệ di truyền quần thể bò huyện dạng không gốc (unrooted tree) 69 Hình 3.6: Tƣơng quan khoảng cách di truyền khoảng cách đại lý 70 Hình 3.7: Kết phân tích khả phân

Ngày tải lên: 15/09/2020, 15:36

... thời chúng xếp theo nhiều cách khác tạo đợc vô số loại phân tử ADN .Các phân tử ADN phân biệt không trình tự xếp mà số lợng thành phần nucleotit b.Cấu trúc không gian phân tử ADN Năm 1953 J Oatxơn ... (nucleotit) Ví dụ4: Một phân tử ADN dài 1,02 mm Xác định số lợng nuclêôtit khối lợng phân tử ADN Biết 1mm = 107A0 Giải Chiều dài phân tử ADN: 1,02mm = 1,02 107A0 Số lợng nuclêôtit phân tử ADN: N = = = ... trúc không gian phân tử ADN: a CÊu tạo hóa học phân tử ADN ADN ( axitđeoxiribonucleic ) thuộc loại axitnucleic đợc cấu tạo từ nguyên tè chÝnh lµ C,H, O, N, vµ P ADN đại phân tử có kích thớc

Ngày tải lên: 15/10/2020, 21:13

... trọng nghiên cứu di truyền quần thể đa dạng di truyền Nhiều kỹ thuật di truyền phân tử đƣợc sử dụng nghiên cứu đa dạng di truyền nhƣ: RFLP, RAPD, minisatellites, microsatellites phân tích đa hình ... Giang bị hoang dã Việt Nam kỹ thuật di truyền phân tử? ?? Mục đích đề tài Xác định tính đa dạng di truyền cấu trúc di truyền bị ni tỉnh Hà Giang mức độ phân tử làm sở cho việc hoạch định kế hoạch ... Cây phân loại thể mối quan hệ di truyền quần thể bò huyện dạng khơng gốc (unrooted tree) 69 Hình 3.6: Tƣơng quan khoảng cách di truyền khoảng cách đại lý 70 Hình 3.7: Kết phân tích khả phân

Ngày tải lên: 13/11/2020, 16:01

... tương đồng cao phân nhóm, chủng thuộc phân nhóm IV cho thấy đa dạng trình tự 79 KIẾN NGHỊ Phân tích đặc điểm di truyền phân tử BKV người cho thận để xác định nguồn gốc BKV sau ghép thận Phân tích ... độ nhạy 87,5%, độ đặc hiệu 84,21% Phân tích số đặc điểm di truyền phân tử BKV vùng gen VP1 (16301956) bệnh nhân ghép thận Việt Nam + + Tỷ lệ lưu hành BKV 64,12% Phân tích kiểu gen BKV 40 mẫu dương ... tố lâm sàng 66 3.3 Phân tích đặc điểm di truyền phân tử BKV 67 3.3.1 Xác định kiểu gen BKV lưu hành Việt Nam 67 3.3.2 Phân tích vị trí SNP-BKV vùng gen VP1 bệnh nhân ghép thận70

Ngày tải lên: 20/11/2020, 08:56

... tương đồng cao phân nhóm, chủng thuộc phân nhóm IV cho thấy đa dạng trình tự 79 KIẾN NGHỊ Phân tích đặc điểm di truyền phân tử BKV người cho thận để xác định nguồn gốc BKV sau ghép thận Phân tích ... độ nhạy 87,5%, độ đặc hiệu 84,21% Phân tích số đặc điểm di truyền phân tử BKV vùng gen VP1 (16301956) bệnh nhân ghép thận Việt Nam + + Tỷ lệ lưu hành BKV 64,12% Phân tích kiểu gen BKV 40 mẫu dương ... tố lâm sàng 66 3.3 Phân tích đặc điểm di truyền phân tử BKV 67 3.3.1 Xác định kiểu gen BKV lưu hành Việt Nam 67 3.3.2 Phân tích vị trí SNP-BKV vùng gen VP1 bệnh nhân ghép thận70

Ngày tải lên: 27/11/2020, 12:54

... trọng nghiên cứu di truyền quần thể đa dạng di truyền Nhiều kỹ thuật di truyền phân tử đƣợc sử dụng nghiên cứu đa dạng di truyền nhƣ: RFLP, RAPD, minisatellites, microsatellites phân tích đa hình ... Giang bị hoang dã Việt Nam kỹ thuật di truyền phân tử? ?? Mục đích đề tài Xác định tính đa dạng di truyền cấu trúc di truyền bị ni tỉnh Hà Giang mức độ phân tử làm sở cho việc hoạch định kế hoạch ... phân loại thể mối quan hệ di truyền quần thể bò huyện dạng không gốc (unrooted tree) 69 Hình 3.6: Tƣơng quan khoảng cách di truyền khoảng cách đại lý 70 Hình 3.7: Kết phân tích khả phân

Ngày tải lên: 05/12/2020, 19:11

... tương đồng cao phân nhóm, chủng thuộc phân nhóm IV cho thấy đa dạng trình tự 79 KIẾN NGHỊ Phân tích đặc điểm di truyền phân tử BKV người cho thận để xác định nguồn gốc BKV sau ghép thận Phân tích ... độ nhạy 87,5%, độ đặc hiệu 84,21% Phân tích số đặc điểm di truyền phân tử BKV vùng gen VP1 (16301956) bệnh nhân ghép thận Việt Nam + Tỷ lệ lưu hành BKV 64,12% + Phân tích kiểu gen BKV 40 mẫu dương ... tố lâm sàng 66 3.3 Phân tích đặc điểm di truyền phân tử BKV 67 3.3.1 Xác định kiểu gen BKV lưu hành Việt Nam 67 3.3.2 Phân tích vị trí SNP-BKV vùng gen VP1 bệnh nhân ghép thận70

Ngày tải lên: 06/12/2020, 14:42

... /œÊÀi“œÛiÊ̅ˆÃʘœÌˆVi]ÊۈÈÌ\Ê ÜÜÜ°ˆVi˜ˆ°Vœ“É՘œVŽ°…Ì“ Như vậy, ức chế phân chia tế bào hai dịng tế bào giải thích khả làm dừng chu kỳ tế bào pha G0/G1 - pha nghỉ hai lần phân chia tế bào dịch chiết khôi Một số báo cáo ... hệ tích lũy tế bào pha nghỉ hai lần phân chia tế bào với tế bào có kiểu hình biệt hóa [114, 149] già hóa tế bào [64, 189] Do giả thuyết DCLK làm giảm khả phân chia cảm ứng q trình già hóa, biệt ... ÜÜÜ°ˆVi˜ˆ°Vœ“É՘œVŽ°…Ì“ LỜI CAM ĐOAN Tơi xin cam đoan cơng trình nghiên cứu riêng tôi, hướng dẫn tập thể hướng dẫn Các số liệu, kết nêu luận án trung thực chưa cơng bố cơng trình khác Tác giả Lê Thị Thanh Hương

Ngày tải lên: 20/02/2021, 11:16

... trọng nghiên cứu di truyền quần thể đa dạng di truyền Nhiều kỹ thuật di truyền phân tử đƣợc sử dụng nghiên cứu đa dạng di truyền nhƣ: RFLP, RAPD, minisatellites, microsatellites phân tích đa hình ... Giang bò hoang dã Việt Nam kỹ thuật di truyền phân tử? ?? Mục đích đề tài Xác định tính đa dạng di truyền cấu trúc di truyền bị ni tỉnh Hà Giang mức độ phân tử làm sở cho việc hoạch định kế hoạch ... phân loại thể mối quan hệ di truyền quần thể bò huyện dạng không gốc (unrooted tree) 69 Hình 3.6: Tƣơng quan khoảng cách di truyền khoảng cách đại lý 70 Hình 3.7: Kết phân tích khả phân

Ngày tải lên: 28/02/2021, 11:32

... trọng nghiên cứu di truyền quần thể đa dạng di truyền Nhiều kỹ thuật di truyền phân tử đƣợc sử dụng nghiên cứu đa dạng di truyền nhƣ: RFLP, RAPD, minisatellites, microsatellites phân tích đa hình ... Giang bị hoang dã Việt Nam kỹ thuật di truyền phân tử? ?? Mục đích đề tài Xác định tính đa dạng di truyền cấu trúc di truyền bị ni tỉnh Hà Giang mức độ phân tử làm sở cho việc hoạch định kế hoạch ... phân loại thể mối quan hệ di truyền quần thể bò huyện dạng không gốc (unrooted tree) 69 Hình 3.6: Tƣơng quan khoảng cách di truyền khoảng cách đại lý 70 Hình 3.7: Kết phân tích khả phân

Ngày tải lên: 10/03/2021, 14:07

... tố lâm sàng 66 3.3 Phân tích đặc điểm di truyền phân tử BKV 67 3.3.1 Xác định kiểu gen BKV lưu hành Việt Nam 67 3.3.2 Phân tích vị trí SNP-BKV vùng gen VP1 bệnh nhân ghép thận70 ... DỰNG QUY TRÌNH ĐỊNH LƯỢNG NỒNG ĐỘ BKV-DNA BẰNG KỸ THUẬT REAL-TIME PCR VÀ PHÂN TÍCH ĐẶC ĐIỂM DI TRUYỀN PHÂN TỬ CỦA VIRUS BK Ở BỆNH NHÂN GHÉP THẬN Chuyên ngành Vi sinh vật học Mã số: 8420101.07 LUẬN ... DỰNG QUY TRÌNH ĐỊNH LƯỢNG NỒNG ĐỘ BKV-DNA BẰNG KỸ THUẬT REAL-TIME PCR VÀ PHÂN TÍCH ĐẶC ĐIỂM DI TRUYỀN PHÂN TỬ CỦA VIRUS BK Ở BỆNH NHÂN GHÉP THẬN LUẬN VĂN THẠC SỸ KHOA HỌC Hà Nội - 2020 ĐẠI HỌC QUỐC

Ngày tải lên: 10/03/2021, 22:39

... tương đồng cao phân nhóm, chủng thuộc phân nhóm IV cho thấy đa dạng trình tự 79 KIẾN NGHỊ Phân tích đặc điểm di truyền phân tử BKV người cho thận để xác định nguồn gốc BKV sau ghép thận Phân tích ... độ nhạy 87,5%, độ đặc hiệu 84,21% Phân tích số đặc điểm di truyền phân tử BKV vùng gen VP1 (16301956) bệnh nhân ghép thận Việt Nam + Tỷ lệ lưu hành BKV 64,12% + Phân tích kiểu gen BKV 40 mẫu dương ... tố lâm sàng 66 3.3 Phân tích đặc điểm di truyền phân tử BKV 67 3.3.1 Xác định kiểu gen BKV lưu hành Việt Nam 67 3.3.2 Phân tích vị trí SNP-BKV vùng gen VP1 bệnh nhân ghép thận70

Ngày tải lên: 11/03/2021, 10:52