Thông tin tài liệu
Cấu trúc gen BetaThalassemia Cụm gen beta nằm nhánh ngắn NST số 11 (11p15.5), mã số GenBank U01317 AND yếu tố kiểm soát phiên mã mARN tiền thân yếu tố kiểm sốt q trình ARN mARN thục yếu tố kiểm soát vận chuyển ARN yếu tố kiểm soát giáng cấp giáng cấp tế bào chất yếu tố kiểm soát dịch mã protein yếu tố kiểm sốt hoạt tính protein Hoạt động Bất hoạt Cu to Hb Phân tử Hb cấu tạo chuỗi globin phân tử Hem, chuỗi globin gắn với phân tử Hem Heme Protoporphyrin Heme Chuỗi Hemoglobin Heme globin Chuỗi Hemoglobin Thành phần globin cỏc Hb bỡnh thng Chuỗi epsilon, gamma, delta, bêta, nằm nhiễm sắc thể số 11 Các gen chi phối hình thành chuỗi zeta, alpha nằm NST số Bệnh hemoglobin bất thường chất lượng chuỗi globin Bệnh hemoglobin S (Bệnh hồng cầu liềm) Mã thứ gen globin GAG (acid glutamic) GTG (valin) làm biến đổi thành HbS Bệnh di truyền theo quy luật alen lặn NST thường - Đồng hợp tử (SS) bệnh nhân có biểu thiếu máu nặng, khơng có khả gắn oxy, Hb kết tụ lại thành dạng tinh thể -> hc hình liềm -> chết trước tuổi trưởng thành - Dạng dị hợp tử (AS) khơng có biểu triệu chứng, tăng sức đề kháng với ký sinh trùng sốt rét - Thể phối hợp SC, ST (HbS/thalassemia KHÁI NIỆM • Tăng cholesterol huyết có tính chất gia đình bệnh di truyền trợi NST thường • Tần số mắc bệnh :1/500 người • Bệnh đặc trưng tăng cao cholesterol huyết thanh: Bình thường Cholesterol huyết 230mg/100ml < Người bệnh dị hợp tử 300-600 mg/100ml Người bệnh đồng hợp 600-1200 mg/100ml tử NGUN NHÂN • Chế độ ăn: thức ăn có nhiều cholesterol • Do di truyền: gia đình người có bệnh cholesterol máu cao cha mẹ, anh em thường bị • Do bệnh chuyển hố : tiểu đường, rối loạn chuyển hoá lipid máu… Bệnh tiểu đường:đường huyết cao góp phần cholesterol LDL cao giảm cholesterol HDL TRIỆU CHỨNG Chứng bệnh dư cholesterol huyết khơng có triệu chứng gì,chỉ có thử máu phát TRIỆU CHỨNG Khi cholesterol máu dư thừa Đóng thành mảng mỡ mạch máu Máu có oxygen khơng chảy đủ tới tim (não) Gây trở ngại cho dịng máu chảy đợng mạch Cơn đau tim Mảng cholesterol (cholesterol plaque) đóng thành đơng mach vành (coronary arteries) gây cục đơng máu (blood clot) làm nghẽn dịng máu.tải oxygen tới tim Đột quỵ Máu chuyển oxygen lên não bị nghẽn cục đông máu (blood clot) động mạch ĐIỀU TRỊ Điều trị sớm chế độ ăn kiêng (chế độ ăn kiêng làm giảm 15-20% cholesterol máu) ĐIỀU TRỊ • Điều trị thuốc cần thiết để phòng ngừa biến chứng tim mạch ĐIỀU TRỊ • Ngồi ra, chọn thực phẩm có tác dụng giảm Cholesterol cao.Các thực phẩm có chất kháng oxy hóa có tác dụng làm giảm Choleterol máu ĐIỀU TRỊ • Người có cholesterol máu cao cần đoạn tuyệt với thuốc lá, ĐIỀU TRỊ • Uống rượu vang đỏ ngày làm tăng lượng cholesterol HDL giảm lượng LDL nhờ có chất saponins, mợt loại hợp chất có nho đỏ VI.PHỊNG TRỊ Bệnh tăng cholesterol huyết có tính chất gia đình nên phát sớm PHÒNG TRỊ Ngăn ngừa tăng cholesterol cách bổ sung nhiều loại vitamin PHỊNG TRỊ • Ăn thật nhiều cá • Ăn loại hạt PHỊNG TRỊ Tránh xa đồ ăn nhanh nhiều chất béo PHÒNG TRỊ • Giảm mỡ bụng • Hãy vận đợng • Giảm stress để giảm cholesterol ... GTG (valin) làm biến đổi thành HbS Bệnh di truyền theo quy luật alen lặn NST thường - Đồng hợp tử (SS) bệnh nhân có biểu thiếu máu nặng, khơng có khả gắn oxy, Hb kết tụ lại thành dạng tinh thể... ) làm biến đổi thành HbS Bệnh di truyền theo quy luật alen lặn NST thường - Đồng hợp tử (CC) thiếu máu tan huyết nhẹ, lách to,trong máu nhiều hồng cầu hình bia hồng cầu nhỏ - Dạng dị hợp tử biểu... (major): gọi bệnh Cooley, thể đồng hợp tử lặn • Thể nhẹ - thể ẩn (minor): cịn gọi thể dị hợp tử • Thể trung gian (intermedia): Có thể đồng hợp tử, dị hợp tử hay thể phối hợp Đặc điểm hồng cầu bệnh nhân
Ngày đăng: 02/03/2021, 21:47
Xem thêm:
