ĐẶC điểm lâm SÀNG, XQUANG và DI TRUYỀN PHÂN tử ở BỆNH NHÂN TRÊN 7 TUỔI THIẾU RĂNG bẩm SINH

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG I HC Y H NI NGUYN TH PHềNG ĐặC ĐIểM LÂM SàNG, XQUANG Và DI TRUYềN PHÂN Tử BệNH NH¢N TR£N TI THIÕU R¡NG BÈM SINH LUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC HÀ NỘI – 2014 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y H NI NGUYN TH PHềNG ĐặC ĐIểM LÂM SàNG, XQUANG Và DI TRUYềN PHÂN Tử BệNH NHÂN TRÊN TUæI THIÕU R¡NG BÈM SINH Chuyên ngành: Răng Hàm Mặt Mã số: 60.72.07.01 LUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC Người hướng dẫn khoa học: TS VÕ TRƯƠNG NHƯ NGỌC HÀ NỘI – 2014 DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT HD : Hàm HT : Hàm KHMVM : Khe hở mơi vòm miệng RCD : Răng cửa hàm RCBT : Răng cửa bên hàm R5T : Răng hàm nhỏ thứ hai hàm R5D : Răng hàm nhỏ thứ hai hàm TRBS : Thiếu bẩm sinh MỤC LỤC CHƯƠNG PHỤ LỤC ĐẶT VẤN ĐỀ TỔNG QUAN TÀI LIỆU .3 1.1 Các giai đoạn hình thành phát triển mầm 1.1.1 Nguồn gốc mầm 1.1.2 Sự hình thành biểu trình phát triển .4 1.1.3 Các giai đoạn hình thành cấu tạo mầm 1.2 Phân loại khớp cắn .8 1.2.1 Khái niệm khớp cắn lý tưởng [10] 1.2.1.1 Tương quan hàm hàm 1.2.2 Phân loại khớp cắn theo Anlge [11] 10 1.3 Tổng quan thiếu bẩm sinh 12 1.3.1 Định nghĩa 12 1.3.2 Phân loại thiếu .13 1.3.3 Nguyên nhân gây thiếu bẩm sinh 14 1.3.4 Đặc điểm tượng thiếu 16 1.4 Loạn sản ngoại bì giảm tiết mồ (Hypohidrotic ectodermal dysplasia - EDA HED) 21 1.4.1 Đặc điểm lâm sàng 21 1.4.2 Đặc điểm truyền phân tử 22 1.5 Điều trị cho bệnh nhân bị thiếu bẩm sinh .24 1.6 Dịch tễ học 24 1.6.1 Các nghiên cứu tỉ lệ phân bố tượng thiếu vĩnh viễn bẩm sinh 24 1.6.2 Lịch sử nghiên cứu tượng thiếu vĩnh viễn bẩm sinh 25 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 28 2.1 Đối tượng nghiên cứu 28 2.1.1 Tiêu chuẩn lựa chọn 28 2.1.2 Tiêu chuẩn loại trừ .28 2.2 Địa điểm thời gian nghiên cứu .29 2.2.1 Địa điểm 29 2.2.2 Thời gian: Từ tháng năm 2014 đến tháng năm 2014 29 2.3 Thiết kế nghiên cứu 29 2.3.1 Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu tiến hành theo phương pháp mô tả cắt ngang 29 2.3.2 Cỡ mẫu nghiên cứu .29 2.4 Các bước tiến hành nghiên cứu 30 2.4.1 Các bước tiến hành thu thập thông tin 30 2.4.2 Phương pháp thu thập thông tin 31 2.4.2.1 Vật liệu phương pháp nghiên cứu sàng lọc đột biến gen .33 Vật liệu 33 Bộ kit Wizard® Genomic DNA Purification, GeneJET PCR Purification Kit 33 Các hóa chất dùng cho kỹ thuật PCR (đệm, MgCl2, dNTPs…) 33 Các hóa chất dùng cho kỹ thuật giải trình tự DNA: dNTP, ddNTPs, DNA polymerase, EDTA… 34 Các hóa chất khác .34 Phương pháp 34 DNA tách từ máu bệnh nhân theo hướng dẫn sử dụng Wizard® Genomic DNA Purification Kit có cải tiến Q trình thí nghiệm thực theo bước cụ thể sau: 34 PCR (Polymerase chain reaction) phương pháp tổng hợp lượng lớn DNA in vivo sở mẫu khn Q trình tổng hợp DNA kéo dài từ mồi dựa nguyên tắc bắt cặp đặc hiệu đoạn DNA có trình tự bổ sung khả kéo dài chuỗi enzyme bền nhiệt (phổ biến Taq polymerase – phân lập từ vi khuẩn chịu nhiệt Thermus aquaticus) PCR gồm chuỗi nhiều chu kỳ, chu kỳ có ba bước: biến tính, gắn mồi kéo dài chuỗi Kết sau khoảng 2-3 giờ, lượng DNA khuếch đại lên hàng triệu lần 35 2.4.3 Xử lý số liệu 36 2.4.4 Sai số biện pháp khống chế sai số 36 2.5 Khía cạnh đạo đức nghiên cứu 37 KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 38 3.1 Đặc điểm chung mẫu nghiên cứu .38 3.1.1 Đặc điểm tuổi giới đối tượng nghiên cứu 38 3.1.2 Đặc điểm đối tượng nghiên cứu 39 3.2 Phân bố thiếu theo vị trí thiếu 40 3.2.1 Phân bố TRVVBS theo hàm – hàm .40 3.2.2 Phân bố TRVVBS theo vùng trước – sau 41 3.2.3 Phân bố TRVVBS theo vị trí hay gặp 41 3.3 Phân bố theo số lượng thiếu hai giới 42 3.4 Các đặc điểm lâm sàng bệnh nhân TRBS 43 3.4.1 Phân bố khớp cắn vùng hàm theo nhóm thiếu 43 3.4.2 Độ cắn phủ 44 3.4.3 Độ cắn chìa 46 3.5 Kết phim sọ mặt nghiêng 47 3.6 Các đặc điểm lâm sàng, xquang di truyền phân tử bệnh nhân loạn sản ngoại bì giảm tiết mồ hôi 47 3.6.1 Các đặc điểm lâm sàng, xquang 48 3.6.2 Các đặc điểm di truyền phân tử 48 3.6.2.1 Tách chiết DNA tổng số 49 3.6.2.2 Nghiên cứu gen EDA 49 BÀN LUẬN 53 4.1 Đặc điểm chung mẫu nghiên cứu .53 4.1.1 Về tỷ lệ nam nữ đối tượng nghiên cứu 53 4.1.2 Độ tuổi đối tượng nghiên cứu .53 4.2 Các vị trí TRBS thường gặp 54 4.3 Số lượng thiếu trung bình 55 4.4 Khớp cắn vùng hàm 56 4.5 Khớp cắn vùng cửa 57 4.6 Các số phim sọ mặt nghiêng 57 4.7 Bàn luận đột biến gen EDA bệnh loạn sản ngoại bì giảm tiết mồ hôi 59 KẾT LUẬN 61 4.1 Các triệu chứng lâm sàng 4.2 Tiền sử gia đình .2 CỘNG HÒA XÃ HỘI CHỦ NGHĨA VIỆT NAM .4 CHƯƠNG PHỤ LỤC DANH MỤC BẢNG Bảng 1.1 Tổng hợp tỉ lệ thiếu vĩnh viễn bẩm sinh số nước 24 Bảng 2.2 Bảng góc cần đo giá trị chuẩn phim sọ mặt nghiêng [63] 33 Bảng 3.1 Phân bố thiếu bên phải trái 42 Bảng 3.2 Số lượng thiếu trung bình hai giới 43 Bảng 3.3 Phân bố khớp cắn vùng hàm theo nhóm thiếu 43 Bảng 3.4 Phân bố độ cắn phủ 44 Bảng 3.5 Phân bố độ cắn chìa 46 Bảng 3.6 Các thông số phim sọ mặt nghiêng toàn mẫu nghiên cứu 47 Bảng 3.7 Các thông số phim sọ mặt nghiêng theo số lượng thiếu 47 Bảng 3.8 Các đặc điểm lâm sàng, xquang bệnh nhân loạn sản ngoại bì giảm tiết mồ .48 Bảng 4.1 So sánh vị trí thiếu hay gặp số nghiên cứu .55 Bảng 4.2 So sánh số lượng thiếu số nghiên cứu .56 Bảng 4.3 So sánh độ cắn chìa cắn phủ với nghiên cứu khác .57 DANH MỤC BIỂU ĐỒ Biểu đồ 3.1 Phân bố đối tượng nghiên cứu theo giới 38 Biểu đồ 3.2 Phân bố đối tượng nghiên cứu theo 39 Biểu đồ 3.3 Phân bố tỷ lệ thiếu hàm – hàm .40 Biểu đồ 3.4 Phân bố tỷ lệ thiếu vùng trước sau 41 Biểu đồ 3.5 Phân bố vị trí hay gặp TRBS 41 Biểu đồ 3.6 Phân bố số lượng thiếu 43 Biểu đồ 3.7 Phân bố khớp cắn vùng hàm theo nhóm thiếu 44 DANH MỤC HÌNH Hình 1.1 Các giai đoạn hình thành phát triển [9] Hình 1.2 Phân loại khớp cắn theo Angle 11 Theo Dhanrajani [13] phân loại mức độ thiếu thành thiếu mức độ nhẹ trung bình, cụ thể ơng phân loại sau: 13 Hình 1.3 Hình minh họa tượng thiếu [14] 14 Hình 1.4 Hình minh họa tượng thiếu nhiều [14] 14 Hình 1.5 Hình minh họa tượng khơng [14] .14 Hình 1.5 Hình ảnh bệnh nhân bị loản sản ngoại bì giảm tiết mồ [49] 22 Hình 1.6 Phả hệ dòng họ Trung Quốc bị loạn sản ngoại bì[52] 24 Hình 2.1 Minh họa: độ cắn chìa, độ cắn phủ 32 Hình 3.1 Kết điện di DNA tổng số tách từ máu người .49 Hình 3.2 Điện di đồ sản phẩm PCR exon gen EDA 50 Hình 3.3 A Sắc phổ người bình thường 51 Hình 3.4 Bệnh nhân mang đột biến bán hợp tử c.1133C>T, T378M, mẹ mang đột biến dị hợp tử c.1133C>T, T378M 52 54 Trong nghiên cứu TRBS bệnh nhân chỉnh nha tác giả giới thực độ tuổi rộng, tương tự nghiên cứu Nghiên cứu Farhat Amin [65] thực hiên 230 bệnh nhân chỉnh nha tuổi từ 10 – 32 (tuổi trung bình 16,6) Nghiên cứu Elaheh Vahid-Dastjerdi (2010) cộng thực bệnh nhân chỉnh nha tuổi từ – 27 (tuổi trung bình 12,5) [66] 4.2 Các vị trí TRBS thường gặp Qua biểu đồ 3.3 ta thấy thiếu chủ yếu gặp hàm (59,6%) gặp nhiều hàm (17,6%), thiếu hai hàm (22,8%) Kết nghiên cứu tương tự với kết nghiên cứu Vũ Đức Tùng [66], Vũ Đức Tùng kết luận thiếu thường gặp hàm hàm Trong Maklin [67] lại nhận thấy khơng có khác thiếu hàm hàm Tuy nhiên, có số tác giả lại báo cáo tỷ lệ thiếu gặp hàm nhiều hàm Sự khác nghiên cứu khác chủng tộc, vùng địa lý nghiên cứu[68], [69], [70] Đồng thời qua biểu đồ 3.5 cho thấy thường bị thiếu cửa hàm (chiếm 44,74%), sau đến hàm nhỏ thứ hai hàm (15,79%), hàm nhỏ thứ hai hàm (14,47%), cửa bên hàm (11,84%), thiếu vị trí khác (13,16%) Các vị trí thiếu khác nanh hàm trên, hàm lớn thứ hai 55 Bảng 4.1 So sánh vị trí thiếu hay gặp số nghiên cứu Tác giả (nước) Năm RCD RCBT R5D R5T Nguyễn Thị Phòng (Việt Nam) 2014 Vũ Đức Tùng (Việt Nam) 2010 2 Young Ho Kim (Hàn Quốc) 2010 Yamada H (Nhật Bản) 2010 Harris E.F (Mỹ) 2011 (1,2,3,4: tỷ lệ thiếu hay gặp cao thứ 1,2,3,4) So sánh với nghiên cứu Vũ Đức Tùng (2010) có thứ tự thường gặp bị thiếu tương tự nghiên cứu Trong nghiên cứu Vũ Đức Tùng cửa hàm thường bị thiếu (73,6%), sau tới hàm nhỏ thứ hai hai hàm (22,6%), cửa bên hàm (3,8%) Nghiên cứu Vũ Đức Tùng không gặp trường hợp thiếu vị trí khác tỷ lệ thiếu cửa cao chúng tơi nghiên cứu thực học sinh cộng đồng, bệnh nhân chỉnh nha nghiên cứu Bảng 3.1 cho thấy thiếu thường gặp hai bên (53,95%), thiếu bên gặp bên phải nhiều bên trái chút Nghiên cứu nhiều tác giả Goya (2008) [71], Endo (2006) [1] kết luận thiếu thường gặp hai bên Trong nghiên cứu Fekonja (2005 ) lại kết luận thiếu thường gặp bên phải nhiều [72] 4.3 Số lượng thiếu trung bình Số thiếu trung bình nghiên cứu chúng tơi cao nghiên cứu khác, tỷ lệ bệnh nhân thiếu nhiều (≥ răng) cao nghiên cứu khác Nghiên cứu chủ yếu gặp bệnh nhân TRBS nhẹ (thiếu 1-2 chiếm 78,9%) Điều hoàn toàn phù hợp với 56 nghiên cứu TRBS từ trước đến Trong nghiên cứu phân tích thống kê Polder [4] cho thấy hầu hết bệnh nhân bị thiếu (48%) (35%), có 2,6% bệnh nhân bị thiếu từ trở lên Qua nghiên cứu ghép nhóm vị trí thiếu nhận thấy trường hợp thiếu từ trở lên thiếu nhóm, nghĩa thường thiếu cửa dưới, hàm nhỏ thứ hai hàm dưới, hàm nhỏ thứ hai hàm trên… Số thiếu trung bình nghiên cứu cao nhiều bệnh nhân thiếu nhiều nghiên cứu khác, có lẽ chúng tơi lấy đối tượng nghiên cứu bệnh nhân điều trị chỉnh nha bệnh viện (đó bệnh nhân nặng) Bảng 4.2 So sánh số lượng thiếu số nghiên cứu Tác giả (nước) Năm răng 3-5 ≥ TB Nguyễn Thị Phòng (Việt Nam) 2014 38,5% 40,4% 14,1% 7% 2,19 Vũ Đức Tùng (Việt Nam) 2010 67,9% 28,3% 3,8% - 1,36 Young Ho Kim (Hàn Quốc) 2010 50% 36% 13,1% 0,9% 1,6 Yildiray Sisman (Thổ Nhĩ Kỳ) 2007 35,71% 47,25% 14,83% 2,2% 1,98 4.4 Khớp cắn vùng hàm Qua bảng 3.3 cho thấy tỷ lệ phân bố khớp cắn vùng hàm theo Angle toàn mẫu nghiên cứu là: Angle I: 59,6%, Angle II: 24,6%, Angle III: 15,8% Theo nghiên cứu Đống Khắc Thẩm Hoàng Tử Hùng năm 2000 tỉ lệ khớp cắn vùng hàm là: Angle I: 71,3%, Angle II: 7%, Angle III: 21,7% [73] 57 So sánh với nghiên cứu Vũ Đức Tùng thực đối tượng nghiên cứu bị TRBS có tỷ lệ: Anlge 1: 39,6%, Angle 2: 9,4%, Anlge 3: 51% Có khác kết nghiên cứu chọn đối tượng nghiên cứu khác So với kết nghiên cứu Yong Ho Kim có tỷ lệ sai khớp cắn hạng (36,12%) hạng (31,7% ) cao dân số bình thường Tỷ lệ sai khớp cắn hạng hạng nghiên cứu cao nghiên cứu tác giả khác đối tượng nghiên cứu bệnh nhân thiếu răng, đặc biệt thiếu hàm nhỏ thứ hai dẫn đến tượng hàm lớn vĩnh viễn thứ di trước dẫn đến sai khớp cắn 4.5 Khớp cắn vùng cửa Qua bảng 3.4 3.5 thấy số độ cắn chìa tăng cao đối tượng nghiên cứu, tỷ lệ thiếu RCD cao, thiếu RCD gây lùi cung hàm phía sau Độ cắn phủ mức bình thường độ lệch chuẩn SD lớn, chứng tỏ có biến thiên lớn độ cắn phủ Bảng 4.3 So sánh độ cắn chìa cắn phủ với nghiên cứu khác Tác giả (năm) Độ cắn chìa Độ cắn phủ TB SD TB SD Đổng Khắc Thẩm (2000) 2,79 1,29 2,89 1,45 Vũ Đức Tùng (2010) 3,38 1,778 3,28 1,38 Nguyễn Thị Phòng (2014) 3,63 3,12 2,67 2,36 4.6 Các số phim sọ mặt nghiêng Qua bảng 3.6 3.7 nhận thấy kết nghiên cứu có biên độ dao động rộng, kết tương tự với nghiên cứu phim sọ mặt nghiêng trước cấu trúc sọ mặt bệnh nhân bị thiếu 58 bẩm sinh Roald cộng (1982) nhận thấy có ảnh hưởng nhẹ kiểu tăng trưởng xương theo dõi nhóm bệnh nhân bị thiếu độ tuổi từ – 16 tuổi [74] Trong nghiên cứu chúng tôi, xương hàm nhỏ lùi đặc biệt tăng lên với tăng mức độ thiếu Các nghiên cứu khác [75] báo cáo xương hàm nhỏ lùi trẻ em bị thiếu Khi đánh giá góc ANB, tỷ lệ kiểu xương hạng III tăng lên với mức độ thiếu răng, Kết giống với kết nghiên cứu Chung L.K.L cộng (2000) có tỷ lệ kiểu xương loại III cao đánh giá góc ANB, khuynh hướng đặc biệt tăng lên bệnh nhân thiếu nặng [76] Nghiên cứu Yuksel Ucem (1997) [77] lại báo cáo có khuynh hướng nhô xương hàm trên, trái ngược với nghiên cứu lùi xương hàm nghiên cứu Chung Mặc dù độ nghiêng trung bình cửa trên có khuynh hướng nằm giới hạn giá trị bình thường Trong nghiên cứu chúng tơi, độ nghiêng cửa tăng trường hợp thiếu 1-3 răng, thiều nhiều khơng ảnh hưởng đến độ nghiêng cửa Độ nghiêng cửa trường hợp thiếu nằm giới hạn bình thường, nhiên mức độ thiếu tăng giá trị nằm giới hạn giới hạn bình thường 59 4.7 Bàn luận đột biến gen EDA bệnh loạn sản ngoại bì giảm tiết mồ Bệnh loạn sản ngoại bì giảm tiết mồ hôi bệnh di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể X gặp với tỷ lệ 1/100000 người Bệnh biểu triệu chứng điển hình nam giới, nữ giới người mang gen bệnh Trong bệnh nhân thiếu nhiều có bệnh nhân nam, bệnh nhân nữ Chúng tiến hành thu thập mẫu máu làm xét nghiệm gen cho bệnh nhân cha mẹ họ Kết phát bệnh nhân có triệu chứng lâm sàng xquang điển hình bệnh nhân loạn sản ngoại bì giảm tiết mồ Hai bệnh nhân có đột biến gen EDA mẹ họ mang đột biến gen EDA nhiên khơng biểu kiểu hình Qua bảng 3.9 nhận thấy đặc điểm lâm sàng xquang điển hình bệnh nhân loạn sản ngoại bì giảm tiết mồ hôi nghiên cứu giống với nghiên cứu trước [48] Ba bệnh nhân có triệu chứng điển hình bị thiếu tồn mầm vĩnh viễn, có – sữa; lơng tóc, tóc sáng mỏng thưa Ba bệnh nhân khơng có mồ nên khơng chịu thời tiết nóng, da khơ Những bệnh nhân có kiểu mặt đặc trưng: trán nhô, môi dày…Tuy nhiên, nghiên cứu chúng tơi khơng gặp tình trạng bệnh nhân óc móng tay dòn, mỏng, dễ gãy.d Các nghiên cứu giới xác định 80 đột biến gen EDA [78] Đột biến tập trung ba miền chức là: miền tương đồng TNF cần có gắn dính receptor, miền tạo bó collagen, vị trí dễ tách enzyme protease furin Điều khả gắn với receptor EDA chu trình trùng hợp phân ly protein tạo dạng hòa tan điểm mốc cho hoạt động thể 60 Hai đột biến phát nghiên cứu đột biến phát giới [80] Hai đột biến nằm exon thứ 8, đột biến sai nghĩa nằm miền tương đồng TNF, dẫn đến phá hủy hư hỏng nặng liên kết receptor gen EDA, cách làm biến đổi khuôn gen EDA Đột biến 1133C>T, làm biến đổi protein T378M gây ảnh hưởng tới tiết tập hợp gen EDA Đột biến c.1045G>A, làm biến đổi protein A349T, gây ảnh hưởng tới hoạt động chức gen EDA Cả hai đột biến tìm thấy bệnh nhân mẹ họ, bệnh nhân mạng đột biến dạng bán hợp tử, mẹ mang đột biến dạng dị hợp tử 61 KẾT LUẬN Qua thăm khám lâm sàng, xquang 62 trường hợp bệnh nhân bị TRBS Có trường hợp bệnh nhân thiếu toàn thiếu nhiều vĩnh viễn, mang triệu chứng điển hình bệnh nhân bị loạn sản ngoại bì 57 trường hợp bệnh nhân lại bị thiếu vĩnh viễn bẩm sinh Khảo sát bệnh nhân nhân rút số kết luận sau: Đặc điểm lâm sàng xquang bệnh nhân TRBS - Thứ tự hay gặp TRBS là: cửa hàm (chiếm 44,74%), sau đến hàm nhỏ thứ hai hàm (15,79%), hàm nhỏ thứ hai hàm (14,47%), cửa bên hàm (11,84%), thiếu vị trí khác (13,16%) - Thiếu hàm gặp nhiều hàm (p < 0,01), gặp vùng trước nhiều sau (p < 0,01), khơng có khác biệt bên phải bên trái - Thiếu – hay gặp (78,9%), thiếu nặng thiếu ≥ chiếm 7% - Khớp cắn vùng hàm theo Angle toàn mẫu nghiên cứu là: Angle I: 59,6%, Angle II: 24,6%, Angle III: 15,8% - Khớp cắn vùng cửa chủ yếu khớp cắn sâu, độ cắn chìa lớn  Giá trị trung bình số độ cắn phủ vùng cửa 2,67 ± 2,36mm  Giá trị trung bình độ cắn chìa vùng cửa 3,63 ± 3,12mm - Giá trị góc phim sọ mặt nghiêng nằm giới hạn bình thường, góc có biên độ dao động lớn Mức độ thiếu tăng làm giảm phát triển xương hàm 62 Đặc điểm di truyền phân tử bệnh nhân loạn sản ngoại bì giảm tiết mồ Bệnh loạn sản ngoại bì giảm tiết mồ có triệu chứng lâm sàng điển hình là:  Thiếu nhiều khơng răng, lại có hình thể bất thường  Tóc mảnh, thưa, yếu, xoăn, sáng màu  Khơng có tuyến mồ hơi, có  kiểu mặt đặc trưng gồm: trán nhô, môi dày mũi tẹt… Bệnh di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X, nguyên nhân gây bệnh đột biến gen EDA gây nên Hai đột biến tìm thầy nằm miền yếu tố hoại tử u TNF gen EDA Phụ lục PHIẾU NGHIÊN CỨU I HÀNH CHÍNH - Họ tên:……………………………………………………………… - Tuổi:…………………………………………………………………… - Giới:…………………………………………………………………… - Địa chỉ:………………………………………………………………… - Ngày khám:…………………………………………………………… - Họ tên bố:……………………………………………………………… - Họ tên mẹ:…………………………………………………………… II KHÁM CHUYÊN KHOA Khám lâm sàng 1.1 Số lượng thiếu a Thiếu (< răng) b Thiếu nhiều (>6 răng) c Không 1.2 Vị trí thiếu a Răng hàm nhỏ b Răng cửa c Răng cửa bên hàm d Vùng khác 1.3 Khớp cắn hàm a Angle I b Angle II c Angle III Trên mẫu hàm 2.1 Độ cắn chìa 2.2 Độ cắn phủ Trên phim sọ nghiêng Số đo góc: Các góc SNA SNB ANB SN-MP FH-MP U1-PP L1-MP Kết Các đặc điểm bệnh loạn sản ngoại bì giảm tiết mồ hôi 4.1 Các triệu chứng lâm sàng + Tóc mỏng thưa Có Khơng + Mồ Có bình thường + Da khơ, bong vảy Có Khơng + Móng khơ, dễ gãy Có Khơng + Trán nhơ Có Khơng + Mơi dày Có Khơng + Răng Thiếu Thiếu nhiều Không + Các bệnh khác (bệnh da) Có Khơng 4.2 Tiền sử gia đình + Anh, chị em bệnh nhân có bị bệnh HED Có Khơng + Bố bệnh nhân có bị bệnh HED Có Khơng + Mẹ bệnh nhân có bị bệnh HED Có Khơng 4.3 Kết xét nghiệm gen EDA Đột biến gen EDA: Có Khơng Phụ lục CỘNG HỊA XÃ HỘI CHỦ NGHĨA VIỆT NAM Độc lập – tự – hạnh phúc BẢN CAM KẾT Tên là: Tôi bố (mẹ) bệnh nhân: Sau bác sỹ khám, chẩn đoán tư vấn đầy đủ Tơi hiểu tình trạng bệnh Vì vậy, tơi tơi đồng ý tham gia vào nghiên cứu Chúng hợp tác thực yêu cầu nghiên cứu Người làm cam kết (ký ghi rõ họ tên) LỜI CẢM ƠN Tôi xin trân trọng cảm ơn Ban giám hiệu, Phòng Quản lý đào tạo sau đại học trường Đại học Y Hà Nội, Ban lãnh đạo, phòng Đào tạo Viện Đào tạo Răng Hàm Mặt, giúp đỡ tạo điều kiện cho tơi suốt q trình học tập tiến hành nghiên cứu để tơi hồn thành luận án Tơi xin bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc tới TS Võ Trương Như Ngọc – trưởng mơn Răng trẻ em, Phó Giám đốc Trung tâm kỹ thuật cao – Viện Đào tạo Răng Hàm Măt, người thầy dìu dắt tơi suốt q trình học tập, cơng tác tận tình giúp đỡ hướng dẫn tơi hồn thành nghiên cứu Tôi xin trân trọng cảm ơn Tiến sỹ Nguyễn Thùy Dương – Trưởng phòng Hệ gen học người – Viện nghiên cứu hệ gen – Viện Hàn lâm khoa học công nghệ Việt Nam, tập thể cán khoa đã nhiệt tình hướng dẫn, giúp đỡ tạo điều kiện thuận lợi để tơi hồn thành luận văn Tơi xin chân thành cảm ơn anh chị em đồng nghiệp bạn bè quan tâm động viên, giúp đỡ trình học tập cơng tác Cuối tơi xin dành tình thương u lòng biết ơn sâu sắc đến người thân gia đình, người thông cảm, động viên giúp đỡ suốt q trình học tập cơng tác Xin trân trọng cảm ơn! Học viên Nguyễn Thị Phòng LỜI CAM ĐOAN Tơi xin cam đoan cơng trình nghiên cứu riêng Các số liệu, kết nêu luận văn trung thực chưa cơng bố cơng trình khác Tác giả luận văn Nguyễn Thị Phòng ... sâu đặc điểm nguyên nhân tượng này, thực đề tài: Đặc điểm lâm sàng, xquang di truyền phân tử bệnh nhân tuổi thiếu bẩm sinh , với hai mục tiêu sau: Mô tả đặc điểm lâm sàng, xquang bệnh nhân tuổi. .. 47 3.6 Các đặc điểm lâm sàng, xquang di truyền phân tử bệnh nhân loạn sản ngoại bì giảm tiết mồ 47 3.6.1 Các đặc điểm lâm sàng, xquang 48 3.6.2 Các đặc điểm di truyền phân tử 48... GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG I HC Y H NI NGUYN TH PHềNG ĐặC ĐIểM LÂM SàNG, XQUANG Và DI TRUYềN PHÂN Tử BệNH NH¢N TR£N TI THIÕU R¡NG BÈM SINH Chun ngành: Răng Hàm Mặt Mã số: 60 .72 . 07. 01 LUẬN