Khái niệm: Ung thư là một loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan tron[r]
(1)(2)(3)Quan sát hình đọc mục I trang 87, SGK
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm đột biến đột biến gen trội gây Tần số xuất bệnh 1/600.
gen trội gây Tần số xuất bệnh 1/600.
Bệnh di truyền phân tử gì?
Nguyên nhân cơ chế gây bệnh di truyền phân tử?
(4)1. Khái niệm: Bệnh di truyền phân tử bệnh di truyền nghiên cứu chế gây bệnh mức phân tử
(5)1. Khái niệm:
2 Nguyên nhân chế gây bệnh:
3 Bệnh phêninkêtô niệu (phenylketonuria):
Điều xảy ra alen của gen PAH bị đột biến không tạo được enzim phêninalanin hyđrôxilaza?
(6)3 Bệnh phêninkêtô niệu (phenylketonuria):
Khi alen gen bị đột biến:
Axit amin phêninalanin ứ đọng dư thừa.
Khơng có enzim phêninalanin hyđrôxilaza xúc tác
(7)1. Khái niệm:
2 Nguyên nhân chế gây bệnh:
3 Bệnh phêninkêtô niệu (phenylketonuria):
Bệnh phêninkêto niệu bệnh đột biến gen mã
hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirơzin thể
Cơ chế gây bệnh: alen đột biến không tạo
(8).Người mắc
hội chứng Đao thường thấp bé, má xệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày và hay thè ra.
1 Khái niệm: Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến nhiều gen gây hàng loạt tổn thương hệ quan người bệnh nên thường gọi hội chứng bệnh
2 Hội chứng Đao (Down):
Quan sát hình ảnh và trả lời câu hỏi.
Tỉ lệ trẻ sinh mắc hội chứng Đao thế so với tuổi mẹ mang thai?
Tuổi mẹ mang thai lớn tần số
sinh mắc hội chứng Đao cao.
Nguyên nhân gây hội chứng Đao?
Do đột biến số lượng NST 21,
người bệnh có NST 21.
Đặc điểm người mắc hội
(9)1 Khái niệm:
2 Hội chứng Đao (Down):
Hội chứng Đao hội chứng
bệnh đột biến số lượng NST.
(10)2 Hội chứng Đao (Down):
Cơ chế:
Con
Giao tử
(11)2 Hội chứng Đao (Down):
(12)1 Khái niệm:
2 Hội chứng Đao (Down):
Hội chứng Đao hội chứng
bệnh đột biến số lượng NST.
(13)1 Khái niệm: Ung thư loại bệnh đặc trưng tăng sinh khơng kiểm sốt số loại tế bào thể dẫn đến hình thành khối u chèn ép quan thể
2 Nguyên nhân chế gây bệnh: Do nhiều loại đột biến khác gây (cả đột biến gen đột biến NST)
(14)1 Khái niệm:
2 Nguyên nhân chế gây bệnh:
Các gen tiền ung thư: qui định tổng hợp nhân
tố tăng trưởng tham gia điều hịa q trình phân bào Khi bị đột biến trở thành gen gây ung thư, khả điều hịa q trình phân bào
(15)1 Khái niệm:
2 Nguyên nhân chế gây bệnh:
Các gen tiền ung thư:
Các gen ức chế khối u: tồn thể làm cho
(16)1 Khái niệm:
2 Nguyên nhân chế gây bệnh:
3 Bệnh ung thư vú:
(17)(18)(19)(20)(21)