Tài liệu Bài thuyết trình Bệnh di truyền và liệu pháp gene ppt

I.Một số bệnh di truyền thường gặp ở người 1.Bệnh Down  Nguyên nhân: Do đột biến số lượng NST 3NST số 21  Biểu hiện: bất thường về hình thái và chức năng... Định nghĩa:Liệu pháp ge

Trường đại học đà lạt

Khoa sinh học

Lớp SHK32

Trường đại học đà lạt

Khoa sinh học

Lớp SHK32

Bệnh di truyền và liệu pháp gene

Thành viên nhóm:

Bùi Thị Dung 0810441

Tường Thị Thu Hằng 0810454

I MỘT SỐ BỆNH DI TRUYỀN THƯỜNG GẶP Ở

NGƯỜI

II LiỆU PHÁP GEN.

III TÀI LIỆU THAM KHẢO.

I.Một số bệnh di truyền thường gặp ở

người

1.Bệnh Down

 Nguyên nhân: Do

đột biến số lượng

NST( 3NST số 21)

 Biểu hiện: bất

thường về hình

thái và chức năng.

2.Bệnh hồng cầu hình liềm

• Nguyên nhân: Do đột

biến thay thế

nucleotid ở codon thứ

6 của gen β-globulin globulin

làm cho acid glutamic

bị đổi thành valine

• Biểu hiện : Đau đột

ngột và xuyên suốt

cơ thể

3.Bệnh máu khó đông

• Nguyên nhân: Do

đột biến gen lặn

nằm trên NST giới

tính X.

• Biểu hiện: Có thể

chảy máu ở bất cứ

chỗ nào như:

mũi,chân răng,cơ

khớp…

Bệnh máu khó đông chảy máu dưới da

4.Bệnh ung thư:

• Nguyên nhân: Do sự

tăng sinh không kiểm

soát cuả các gen đột

biến tạo thành khối u.

• Biểu hiện: sút cân ở

mức độ chóng mặt,ho

ra máu,máu trong

nước tiểu ,những cơn

đau không rõ nguyên

nhân…

II.LiỆU PHÁP GEN.

1 Định nghĩa:Liệu pháp gen là kĩ thuật đưa một

gen lành vào cơ thể thay thế cho gen bệnh.

2 Liệu pháp gen có hai nhóm cơ bản:

a Liệu pháp gen soma:là phương pháp điều trị

hay thay thế gen hỏng gen bệnh của các tế bào soma trong cơ thể giúp con người sống bình thường.

b.Liệu pháp gen tế bào mầm:

• Tế bào mầm(tế bào

gốc):là những tế bào

bình thường, còn trong

tình trạng trứng nước

• Liệu pháp gen tế bào

mầm là phương pháp

điều trị sửa chữa thay

thế gen hỏng cho các

giao tử nhằm giúp thế

hệ sau bình thường

3.Nguyên tắc cơ bản của điều trị bằng

liệu pháp gene:

 Theo dõi và hiểu biết cặn kẽ quá trình và cơ chế phát sinh bệnh, đặc tính di truyền của

bệnh.

 Nắm vững cấu trúc ,chức năng của gene gây bệnh,gene hỏng ,gene đột biến đồng thời

nắm vững cấu trúc ,chức năng của gene liệu pháp dùng để thay thế.

 Dự đoán hiệu quả của liệu pháp.

 Cần thử nghiệm nhiều đối với động vật trước khi với người.

4.Các bước cơ bản của liệu pháp gen.

• Tách gen bình thường và chuyển vào tế bào người bệnh.

• Chọn lọc dòng tế bào tốt(gen lắp đúng chỗ).

• Đưa trở lại vào đúng cơ thể.

5.Các vector chuyển gen.

• Nhóm retrovirus:

RNA cDNA

• Nhóm adenovirus: thực

chất là DNA virus

Enzyme Reverse transcriptase

III.Ứng dụng của liệu pháp gen.

Đến nay có 533 thử nghiệm liệu pháp gen diễn ra

trên thế giới Với 407 thử nghiệm diễn ra ở Mỹ, có

322 thử nghiệm trong điều trị bệnh ung thư, chiếm 62,28%, 37 thử nghiệm trong điều trị HIV chiếm

6,94%, ngoài ra là các thử nghiệm với các bệnh tim mạch, u xơ, SCID,chứng máu khó đông

Cụ thể một số bệnh như:

• Bệnh hồng cầu hình liềm:liệu pháp gen có thể

thay thế các tế bào tủy xương mang gen đột biến bằng các tế bào tủy xương mang gen bình thường.

• Bệnh mù lòa bẩm

sinh là một loại sắc tố võng mạc biến tính và được chữa trị bằng

cách tiêm DNA bình thường vào virus, sau

đó lại đưa virus vào

tế bào mắt của người bệnh.

•Bệnh ung thư

Lấy một mẫu máu nhỏ từ bệnh nhân và đưa vào đó những loại gen làm cho các tế bào sản xuất ra một loại protein có tên là thụ thể tế bào T (TCR -globulin T-globulin cell receptor) Những loại gen được đưa vào các tế bào lympho T sau đó được truyền ngược trở lại vào cơ thể Bên trong cơ thể, các bạch cầu sản xuất ra

TCR, TCR sẽ gắn với lớp mặt ngoài của các bạch cầu Sau đó TCR sẽ nhận ra và gắn với một số

phân tử hiện diện trên bề mặt của các tế bào u

Cuối cùng, TCR sẽ hoạt hóa bạch cầu để tấn công các tế bào u này

VI.Tài liệu tham khảo

Di truyền học-Phạm Thành Hổ-nxb giáo dục.

 www.google.com

 www.nhasinhhoctre.com

 www.thuvienkhoahoc.com

CẢM ƠN CÔ VÀ CÁC BẠN ĐÃ THEO DÕI BÀI THUYẾT TRÌNH

CỦA NHÓM TÔI.

CẢM ƠN CÔ VÀ CÁC BẠN ĐÃ THEO DÕI BÀI THUYẾT TRÌNH

CỦA NHÓM TÔI.

Câu hỏi thảo luận:

1 Tại sao liệu pháp tế bào mầm lại mang

tính đạo đức?