Thông tin tài liệu
Trường đại học đà lạt
Khoa sinh học
Lớp SHK32
Trường đại học đà lạt
Khoa sinh học
Lớp SHK32
Bệnh di truyền và liệu pháp gene
Thành viên nhóm:
Bùi Thị Dung 0810441
Tường Thị Thu Hằng 0810454
I.MỘT SỐ BỆNH DI TRUYỀN THƯỜNG GẶP Ở
NGƯỜI.
II.LiỆU PHÁP GEN.
III.TÀI LIỆU THAM KHẢO.
I.Một số bệnh di truyền thường gặp ở
người
1.Bệnh Down
Nguyên nhân: Do
đột biến số lượng
NST( 3NST số 21)
Biểu hiện: bất
thường về hình
thái và chức năng.
2.Bệnh hồng cầu hình liềm
•
Nguyên nhân: Do đột
biến thay thế
nucleotid ở codon thứ
6 của gen β-globulin
làm cho acid glutamic
bị đổi thành valine.
•
Biểu hiện : Đau đột
ngột và xuyên suốt
cơ thể .
3.Bệnh máu khó đông
•
Nguyên nhân: Do
đột biến gen lặn
nằm trên NST giới
tính X.
•
Biểu hiện: Có thể
chảy máu ở bất cứ
chỗ nào như:
mũi,chân răng,cơ
khớp…
Bệnh máu khó đông chảy
máu dưới da
4.Bệnh ung thư:
•
Nguyên nhân: Do sự
tăng sinh không kiểm
soát cuả các gen đột
biến tạo thành khối u.
•
Biểu hiện: sút cân ở
mức độ chóng mặt,ho
ra máu,máu trong
nước tiểu ,những cơn
đau không rõ nguyên
nhân…
II.LiỆU PHÁP GEN.
1. Định nghĩa:Liệu pháp gen là kĩ thuật đưa một
gen lành vào cơ thể thay thế cho gen bệnh.
2. Liệu pháp gen có hai nhóm cơ bản:
a. Liệu pháp gen soma:là phương pháp điều trị
hay thay thế gen hỏng gen bệnh của các tế
bào soma trong cơ thể giúp con người sống
bình thường.
b.Liệu pháp gen tế bào mầm:
•
Tế bào mầm(tế bào
gốc):là những tế bào
bình thường, còn trong
tình trạng trứng nước.
•
Liệu pháp gen tế bào
mầm là phương pháp
điều trị sửa chữa thay
thế gen hỏng cho các
giao tử nhằm giúp thế
hệ sau bình thường.
3.Nguyên tắc cơ bản của điều trị bằng
liệu pháp gene:
Theo dõi và hiểu biết cặn kẽ quá trình và cơ
chế phát sinh bệnh, đặc tính di truyền của
bệnh.
Nắm vững cấu trúc ,chức năng của gene gây
bệnh,gene hỏng ,gene đột biến đồng thời
nắm vững cấu trúc ,chức năng của gene liệu
pháp dùng để thay thế.
Dự đoán hiệu quả của liệu pháp.
Cần thử nghiệm nhiều đối với động vật trước
khi với người.
[...]... cơ bản của liệu pháp gen • Tách gen bình thường và chuyển vào tế bào người bệnh • Chọn lọc dòng tế bào tốt(gen lắp đúng chỗ) • Đưa trở lại vào đúng cơ thể 5.Các vector chuyển gen • Nhóm retrovirus: RNA Enzyme Reverse transcriptase cDNA • Nhóm adenovirus: thực chất là DNA virus III.Ứng dụng của liệu pháp gen Đến nay có 533 thử nghiệm liệu pháp gen di n ra trên thế giới Với 407 thử nghiệm di n ra ở... Sau đó TCR sẽ nhận ra và gắn với một số phân tử hiện di n trên bề mặt của các tế bào u Cuối cùng, TCR sẽ hoạt hóa bạch cầu để tấn công các tế bào u này VI .Tài liệu tham khảo Di truyền học-Phạm Thành Hổ-nxb giáo dục www.google.com www.nhasinhhoctre.com www.thuvienkhoahoc.com CẢM ƠN CÔ VÀ CÁC BẠN ĐÃ THEO DÕI BÀI THUYẾT TRÌNH CỦA NHÓM TÔI Câu hỏi thảo luận: 1 Tại sao liệu pháp tế bào mầm lại mang... được chữa trị bằng cách tiêm DNA bình thường vào virus, sau đó lại đưa virus vào tế bào mắt của người bệnh Bệnh ung thư Lấy một mẫu máu nhỏ từ bệnh nhân và đưa vào đó những loại gen làm cho các tế bào sản xuất ra một loại protein có tên là thụ thể tế bào T (TCR - T-cell receptor) Những loại gen được đưa vào các tế bào lympho T sau đó được truyền ngược trở lại vào cơ thể Bên trong cơ thể, các bạch cầu... điều trị bệnh ung thư, chiếm 62,28%, 37 thử nghiệm trong điều trị HIV chiếm 6,94%, ngoài ra là các thử nghiệm với các bệnh tim mạch, u xơ, SCID,chứng máu khó đông Cụ thể một số bệnh như: • Bệnh hồng cầu hình liềm :liệu pháp gen có thể thay thế các tế bào tủy xương mang gen đột biến bằng các tế bào tủy xương mang gen bình thường • Bệnh mù lòa bẩm sinh là một loại sắc tố võng mạc biến tính và được chữa . SHK32
Bệnh di truyền và liệu pháp gene
Thành viên nhóm:
Bùi Thị Dung 0810441
Tường Thị Thu Hằng 0810454
I.MỘT SỐ BỆNH DI TRUYỀN THƯỜNG GẶP Ở
NGƯỜI.
II.LiỆU.
liệu pháp gene:
Theo dõi và hiểu biết cặn kẽ quá trình và cơ
chế phát sinh bệnh, đặc tính di truyền của
bệnh.
Nắm vững cấu trúc ,chức năng của gene
Ngày đăng: 27/01/2014, 15:20
Xem thêm: Tài liệu Bài thuyết trình Bệnh di truyền và liệu pháp gene ppt