Thuyết trình Bệnh di truyền và liệu pháp gen

• Bệnh mù lòa bẩm sinh là một loại sắc tố võng mạc biến tính và được chữa trị bằng cách tiêm DNA bình thường vào virus, sau đó lại đưa virus vào tế bào mắt của người bệnh.... •Bệnh ung t[r]

Trường đại học đà lạt Khoa sinh học Lớp SHK32 Lop12.net Trường đại học đà lạt Khoa sinh học Lớp SHK32 Bệnh di truyền và liệu pháp gene Thành viên nhóm: Bùi Thị Dung Tường Thị Thu Hằng 0810441 0810454 Lop12.net I.MỘT SỐ BỆNH DI TRUYỀN THƯỜNG GẶP Ở NGƯỜI II.LiỆU PHÁP GEN III.TÀI LIỆU THAM KHẢO Lop12.net I.Một số bệnh di truyền thường gặp người 1.Bệnh Down  Nguyên nhân: Do đột biến số lượng NST( 3NST số 21)  Biểu hiện: bất thường hình thái và chức Lop12.net 2.Bệnh hồng cầu hình liềm • Nguyên nhân: Do đột biến thay nucleotid codon thứ gen β-globulin làm cho acid glutamic bị đổi thành valine • Biểu : Đau đột ngột và xuyên suốt thể Lop12.net 3.Bệnh máu khó đông Bệnh máu khó đông chảy máu da • Nguyên nhân: Do đột biến gen lặn nằm trên NST giới tính X • Biểu hiện: Có thể chảy máu chỗ nào như: mũi,chân răng,cơ khớp… Lop12.net 4.Bệnh ung thư: • Nguyên nhân: Do tăng sinh không kiểm soát cuả các gen đột biến tạo thành khối u • Biểu hiện: sút cân mức độ chóng mặt,ho máu,máu nước tiểu ,những đau không rõ nguyên nhân… Lop12.net II.LiỆU PHÁP GEN Định nghĩa:Liệu pháp gen là kĩ thuật đưa gen lành vào thể thay cho gen bệnh Liệu pháp gen có hai nhóm bản: a Liệu pháp gen soma:là phương pháp điều trị hay thay gen hỏng gen bệnh các tế bào soma thể giúp người sống bình thường Lop12.net b.Liệu pháp gen tế bào mầm: • Tế bào mầm(tế bào gốc):là tế bào bình thường, còn tình trạng trứng nước • Liệu pháp gen tế bào mầm là phương pháp điều trị sửa chữa thay gen hỏng cho các giao tử nhằm giúp hệ sau bình thường Lop12.net 3.Nguyên tắc điều trị liệu pháp gene:  Theo dõi và hiểu biết cặn kẽ quá trình và chế phát sinh bệnh, đặc tính di truyền bệnh  Nắm vững cấu trúc ,chức gene gây bệnh,gene hỏng ,gene đột biến đồng thời nắm vững cấu trúc ,chức gene liệu pháp dùng để thay  Dự đoán hiệu liệu pháp  Cần thử nghiệm nhiều động vật trước với người Lop12.net 4.Các bước liệu pháp gen • Tách gen bình thường và chuyển vào tế bào người bệnh • Chọn lọc dòng tế bào tốt(gen lắp đúng chỗ) • Đưa trở lại vào đúng thể Lop12.net 5.Các vector chuyển gen • Nhóm retrovirus: RNA Enzyme Reverse transcriptase cDNA • Nhóm adenovirus: thực chất là DNA virus Lop12.net III.Ứng dụng liệu pháp gen Đến có 533 thử nghiệm liệu pháp gen diễn trên giới Với 407 thử nghiệm diễn Mỹ, có 322 thử nghiệm điều trị bệnh ung thư, chiếm 62,28%, 37 thử nghiệm điều trị HIV chiếm 6,94%, ngoài là các thử nghiệm với các bệnh tim mạch, u xơ, SCID,chứng máu khó đông Cụ thể số bệnh như: • Bệnh hồng cầu hình liềm:liệu pháp gen có thể thay các tế bào tủy xương mang gen đột biến các tế bào tủy xương mang gen bình thường Lop12.net • Bệnh mù lòa bẩm sinh là loại sắc tố võng mạc biến tính và chữa trị cách tiêm DNA bình thường vào virus, sau đó lại đưa virus vào tế bào mắt người bệnh Lop12.net •Bệnh ung thư Lấy mẫu máu nhỏ từ bệnh nhân và đưa vào đó loại gen làm cho các tế bào sản xuất loại protein có tên là thụ thể tế bào T (TCR - T-cell receptor) Những loại gen đưa vào các tế bào lympho T sau đó truyền ngược trở lại vào thể Bên thể, các bạch cầu sản xuất TCR, TCR gắn với lớp mặt ngoài các bạch cầu Sau đó TCR nhận và gắn với số phân tử diện trên bề mặt các tế bào u Cuối cùng, TCR hoạt hóa bạch cầu để công các tế bào u này Lop12.net VI.Tài liệu tham khảo  Di truyền học­Phạm Thành Hổ­nxb giáo dục  www.google.com  www.nhasinhhoctre.com  www.thuvienkhoahoc.com Lop12.net CẢM ƠN CÔ VÀ CÁC BẠN ĐÃ THEO DÕI BÀI THUYẾT TRÌNH CỦA NHÓM TÔI Lop12.net Câu hỏi thảo luận: Tại liệu pháp tế bào mầm lại mang tính đạo đức? Lop12.net