chẩn đoán bệnh di truyền và truyền nhiễm

... truyền nghi ngờ di truyền, họ người trưởng thành mang bất thường có tiền sử gia đình bất thường Tư vấn di truyền thiếu trường hợp thực test chẩn đoán trước sinh, test chẩn đoán bệnh di truyền chương ... vấn di truyền xác định nguy bệnh di truyền họ tìm hiểu khả có để ngăn ngừa tái phát bệnh di truyền Chẩn đoán trước sinh biện pháp hữu hiệu thường đưa để giải vấn đề giải pháp chung cho loại bệnh ... sinh chẩn đoán dương tính với bệnh di truyền bệnh PKU hay xác định trạng thái dị hợp tử nhờ test sàng lọc Thông thường người tìm đến với nhà tư vấn di truyền bố mẹ trẻ mắc khuyết tật di truyền...

Ngày tải lên: 21/03/2014, 01:20

... lý bệnh nhi gia đình r a NỘ I DU NG CH ÍNH CỦA ĐỂ TÀI Đề tài tiến hành với hai bệnh: bệnh máu khó đông Hemophilia A bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh * Bệnh máu khó đông Hemophilia A bệnh di truyền ... nhận định tỉ lệ dị hợp tử lan truyền quần thể Việt nam Ở bước đầu xây dựng triển khai phương pháp sinh học phân tử để chẩn đoán bệnh di truyền người Bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông phát sớm, điều ... tử xh x chẩn đoán sớm, từ giai đoạn bắt đầu m ang thai, để có biện pháp xử lý thích ứng với trường hợp Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) bệnh di truyền lặn [10, 14] Đây tronơ bệnh chuyển...

Ngày tải lên: 19/03/2015, 10:13

... để chẩn đoán bệnh lao Một rào cản lớn việc phòng ngừa bệnh lao, đặc biệt nước phát triển chẩn đoán muộn tốn Tiến sĩ Olivier Braisant đồng nghiệp triển khai phương pháp rút ngắn thời gian chẩn đoán ... phương pháp rút ngắn thời gian chẩn đoán bệnh lao Phương pháp họ rẻ phương pháp nhanh Vi khuẩn gây bệnh lao gọi Mycobacterium tuberculosis chẩn đoán bệnh thường tiến hành cách nuôi cấy kiểm tra ... số giới bị nhiễm lao năm 2009 có 1,7 triệu ca tử vong bệnh Số ca tử vong cao châu Phi Bệnh lao lây không khí qua đường hắt hơi, ho khạc nhổ theo ước tính người bệnh không điều trị lây bệnh cho...

Ngày tải lên: 25/03/2014, 21:21

... có giá trị cao chẩn đoán thể mô bệnh học tổn thương ngày áp dụng rộng rãi, làm chuẩn vàng đối chứng cho phương pháp chẩn đoán lâm sàng 1.3.Các phương pháp chẩn đoán bệnh tủy Chẩn đoán tình trạng ... trình nhiễm khuẩn[42] 1.2.2 Thay đổi bệnh lý thể bệnh 1.2.2.1 Phân loại bệnh tủy theo lâm sàng- mô bệnh học Có nhiều cách phân loại bệnh tủy răng: phân loại theo triệu chứng lâm sàng, theo mô bệnh ... đau giá trị chẩn đoán tủy sống hay tủy hoại tử mà có gía trị chẩn đoán viêm vùng dây chằng quanh đáp ứng viêm lan rộng bệnh tủy vào khoảng dây chằng Ở giai đoạn đầu phản ứng viêm, bệnh nhân khó...

Ngày tải lên: 26/05/2014, 17:42

... 4.2 Giá trị phương pháp chẩn đoán 4.2.1 Tiêu chuẩn đánh giá giá trị chẩn đoán Trong nghiên chúng tôi, giá trị chẩn đoán so sánh với hai tiêu chuẩn coi chuẩn vàng chẩn đoán tình trạng tủy răng, ... NGHĨA THỰC TIỄN VÀ NHỮNG ĐÓNG GÓP MỚI Là công trình nghiên cứu phương pháp đo độ bão hòa oxy mạch chẩn đoán bệnh tủy Việt Nam, đánh giá giá trị chẩn đoán dựa tiêu chuẩn vàng mô bệnh học (bao gồm ... chẩn đoán bệnh tủy Xác định thay đổi chức dẫn truyền cảm giác tuần hoàn tủy sau chấn thương nhằm đề xuất tiêu chuẩn chẩn đoán định điều trị tuỷ TÍNH CẤP THIẾT CỦA ĐỀ TÀI Trong nội nha, chẩn đoán...

Ngày tải lên: 12/07/2014, 13:35

... tỉ lệ bệnh nhân thấp, chiếm từ 2,97% đến 5,99%, chí có 01 ca bệnh (0,99%) nhóm tuổi 70 Chẩn đoán lâm sàng Chẩn đoán lâm sàng bệnh nhân lô nghiên cứu thể bảng Đa số trường hợp SD/SXHD chẩn đoán ... cho lô nghiên cứu, vào thời điểm bệnh (ngày sau sốt), tỉ lệ khác nhau(7) Một số bệnh nhân lô nghiên cứu cấy máu để chẩn đoán bệnh lâm sàng khó chẩn đoán phân biệt sốt xuất huyết nhiễm khuẩn huyết ... năm 1990, giúp chẩn đoán trường hợp nhiễm virus Dengue cấp tính Kháng thể IgM phát vào ngày thứ – số bệnh nhân thường phát vào ngày thứ – sau bắt đầu sốt, bệnh nhân thường nhập viện vào ngày thứ...

Ngày tải lên: 01/08/2014, 18:21

... âm tim bệnh tim amyloid Chẩn đoán • Kết sinh thiết mỡ bụng mô lưỡi: thâm nhiễm amyloid chuổi nhẹ (AL amyloidosis) Bệnh tim thâm nhiễm amyloid Siêu âm tim bệnh tim amyloid Bệnh tim thâm nhiễm amyloid ... Buss SJ J Am Coll Cardiol 2012;60(12):1067-1076 doi:10.1016/j.jacc.2012.04.043 27 Siêu âm tim bệnh tim amyloid Chẩn đoán phân biệt • Viêm màng tim co thắt • Bệnh tim phì đại • Bệnh tim tăng huyết ... Cardiol 2012;60(12):1067-1076 30 Siêu âm tim bệnh tim amyloid Kết luận • Hiếm gặp, chẩn đoán trễ, tử vong nhanh chóng • Khi siêu âm có bất thường gợi ý, cần sinh thiết mô để tìm bệnh tim thâm nhiễm...

Ngày tải lên: 30/08/2015, 14:16

... phự hp: cho li khuyờn di truyn Nu khụng phự hp: theo dừi tip (hay chc i nu cú ch nh: trờn 40 tui, gia ỡnh cú tin s b bnh di truyn) Tỡm cỏc t bin gen nu cú th Li khuyờn di truyn 2.4.a im nghiờn ... chu k 72 C phỳt 40C + Sn phm PCR c in di trờn thch agarose/nu-sieve 3:1 nng 4% tỡm di cỏc bng hin th bin i trờn bp + Sn phm PCR gm on DNA cú chiu di 158 bp v 150 bp on ny th t c hiu cho gen ... hc trờn th gii ngy cng trung nghiờn cu nhiu hn v bnh tt di truyn Khi cha tỡm mt phng phỏp iu tr c hiu thỡ vic phỏt hin sm trc sinh bnh tt di truyn bm sinh c t lờn hng u T trc nhng nm 1990, chn...

Ngày tải lên: 02/05/2014, 06:22

Ngày tải lên: 13/08/2014, 15:32

... Huntington, mô tả bệnh cách khoa học, người ta biết chứng bệnh thần kinh Sinh Sinh học học phân phân tửtử trong chẩn chẩn đoán đoán bệnh bệnh di di truyền truyền thời gian dài, bệnh di truyền bất trị ... cell n Sinh học phân tử chẩn đoán bệnh di truyền Sinh học phân tử chẩn đoán bệnh II MÔT SỎ BÊNH DI TRUYỀN THƯỜNG GĂPdi: truyền Lysosome ells in children with Tay-Sachs disease hildren with Tay-Sachs ... phânphân tử tử chẩnchẩn đoán oán bệnhbệnh di truyền di truyền G?A A T T c ni G jA ATTC) ì Môt pháp di diđược gọi Các DNA lạ số phương cắt nhữngphát vị tríhiẽncác đặc hiệu biển DNA truyền mửc phân...

Ngày tải lên: 12/01/2016, 17:15

... luỹ nhiều sắc tố Các bệnh nhiễm sắc thể Nhờ phát triển phương pháp nghiên cứu di truyền học người, đặc biệt phương pháp di truyền tế bào làm rõ chế phát sinh nhiều loại bệnh nhiễm sắc thể, phân ... 1/700 trẻ sơ sinh bệnh nhiễm sắc thể bắt gặp cao Thường nhiễm sắc thể bệnh nhân có 47 chiếc, thừa nhiễm sắc thể 21 Trong số trường hợp hội chứng kết chuyển đoạn nhiễm sắc thể 21 với nhiễm sắc thể ... chứng H.H.Turner phát lần vào năm 1938 Tần số bắt gặp khoảng 1/3000 trẻ em gái sơ sinh Kiểu nhân bệnh nhân 45, X Nguyên nhân tế bào trứng tinh trùng nhiễm sắc thể giới tính, nhiễm sắc thể giới tính...

Ngày tải lên: 28/10/2013, 18:15

... 170/175 (97%) mẫu bệnh phẩm u sùi sinh dục bệnh nhân chẩn đoán sùi mào gà cho kết dương tính với PCR-HPV 100% thuộc type HPV-6/11 - Lấy ngẫu nhiên 100 mẫu bệnh phẩm phết cổ tử cung bệnh nhân STD ... tâm bệnh lây truyền qua đường tình dục Multiplex-PCR phát định type HSV Herpes sinh dục bệnh virus Herpes Simplex HSV HSV2 gây nên chủ yếu HSV Là bệnh cấp tính lây truyền qua đường tình duc Bệnh ... bng kỹ thuật NMPCR Thống kê khoa xét nghiệm Bệnh viện Phong Da liễu Trung ương Quy hoà: - Có 102/126 mẫu (80%) bệnh phẩm dịch cổ tử cung bệnh nhân chẩn đoán “tổn thương tế bào gai mức độ thấp LSIL/HPV”...

Ngày tải lên: 10/04/2015, 02:35

... SHK32 Bệnh di truyền liệu pháp gene Thành viên nhóm: Bùi Thị Dung Tường Thị Thu Hằng 0810441 0810454 I.MỘT SỐ BỆNH DI TRUYỀN THƯỜNG GẶP Ở NGƯỜI II.LiỆU PHÁP GEN III.TÀI LIỆU THAM KHẢO I.Một số bệnh ... chế phát sinh bệnh, đặc tính di truyền bệnh  Nắm vững cấu trúc ,chức gene gây bệnh, gene hỏng ,gene đột biến đồng thời nắm vững cấu trúc ,chức gene liệu pháp dùng để thay  Dự đoán hiệu liệu ... biến tính chữa trị cách tiêm DNA bình thường vào virus, sau lại đưa virus vào tế bào mắt người bệnh  Bệnh ung thư Lấy mẫu máu nhỏ từ bệnh nhân đưa vào loại gen làm cho tế bào sản xuất loại protein...

Ngày tải lên: 27/01/2014, 15:20

... Bệnh NST bệnh đột biến cấu trúc số lượng NST gây nên Các biến đổi NST gây bệnh NST thường xuất lặp lại mà hệ trước truyền lại Các thay đổi bất thường NST ... má phệ, miệng há, giảm trí lực ngu đần Bệnh Đao phát sinh chủ yếu rối loạn trình phân bào trình hình thành trứng mẹ Kết luận có sở khoa học chổ: mặt di truyền tế bào học, có sai khác trình phát ... cẳng tay gập vào cánh tay + Ba NST số 21 (hội chứng Đao), bắt gặp với tần số 1/800 trẻ sơ sinh Đây kiểu biến đổi NST biết tới lâu nhất, nhà vật lí Lang dom Down phát từ năm 1866 Bệnh Đao có vóc...

Ngày tải lên: 27/02/2014, 06:20

... không gây bệnh người Chỉ bệnh nhân bị bệnh bụi phổi, người điều trị corticoid kéo dài v.v mắc bệnh trực khuẩn gây nên Tình hình thay đổi hẳn từ đại dịch nhiễm HIV/AIDS lan tràn giới Nhiễm HIV/AIDS ... quan trọng gây lao người nhiễm HIV/AIDS, bệnh nhân suy giảm miễn dịch nguyên nhân (do mắc bệnh mạn tính kéo dài bệnh tiểu đường, suy gan vv thể suy kiệt, suy đinh dưỡng nhiễm loại virus làm suy ... Trước người ta quan niệm lao bệnh di truyền thấy người bị lao gia đình có nhiều người bị: ông, bà, cha, mẹ, Hơn 100 năm trước đây, Robert Koch chứng minh lao bệnh nhiễm khuẩn ông tìm thấy đờm...

Ngày tải lên: 21/03/2014, 00:20

... vùng bị nhiễm Tuy nhiên cần chẩn đoán phân biệt bệnh đậu dê với bệnh sau: - Bệnh viêm da có mủ truyền nhiễm gọi bệnh lở miệng - Bệnh lưỡi xanh - Bệnh viêm da nấm - Tăng mẫn cảm ánh sáng - Bệnh ghẻ ... Bệnh đậu dê bệnh truyền nhiễm nguy hiểm, Tổ chức dịch tễ giới (OIE) xếp vào bảng A - bảng bệnh truyền nhiễm nguy hiểm Pháp lệnh thú y Việt Nam xếp bệnh vào danh mục bệnh truyền nhiễm nguy hiểm ... số phương pháp chẩn đoán bệnh đậu dê .19 1.5.1 Chẩn đoán lâm sàng 19 1.5.2 Bệnh tích mổ khám 19 1.5.3 Chẩn đoán thí nghiệm 20 CHƯƠNG : ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP...

Ngày tải lên: 31/08/2014, 17:05

... Bệnh Môi trường, dinh dưỡng địch hại gây động vật thủy sản (Bệnh không truyền nhiễm) Bệnh MT, D2 Địch hại hay Bệnh không truyền nhiễm  Bệnh không truyền nhiễm cá tôm gây bất ... quan tới tượng thiếu vitamin C Bệnh thức ăn Bệnh nhiễm độc tố nấm mốc Aflatoxin thức ăn (Xem phần Bệnh Nấm) Cá rô phi bị bệnh ăn phải thức ăn ôi thiu, thức ăn nhiễm nấm mốc, tảo độc Bụng chướng ... >14,4mg/l gây bệnh bọt khí cho hầu hết cá hương, giống - Trong trình vận chuyển cá bơm oxy nhiều gây bệnh bọt khí - Bọt khí theo miệng, mang, da khuếch tán vào mạch máu Triệu chứng bệnh: Cá bị bệnh thường...

Ngày tải lên: 24/09/2015, 11:27

Ngày tải lên: 30/10/2012, 10:57

... lệch chẩn đoán chắn dẫn đến sai lệch điều trị Nếu không kết hợp đo độ dày trung tâm giác mạc lúc chẩn đoán, nhóm chẩn đoán tăng nhãn áp có điều trị không cần thiết, ngược lại nhóm chẩn đoán glôcôm ... 56% bệnh nhân chẩn đoán tăng nhãn áp thật bình thường, 31% chẩn đoán glôcôm nhãn áp bình thường thật glôcôm nguyên phát góc mở Như vậy, độ dày trung tâm giác mạc nhóm thực có khác biệt Chẩn đoán ... giác mạc (CCT) sai lệch chẩn đoán, hiệu điều trị Tăng Bình nhãn Gôcôm thường áp CCT (TB ± 539±11 566±26 534±30 Đlc)(µm) Số bệnh nhân 1(3%) (0%) (38%) chẩn đoán lại Số bệnh nhân chưa đạt NA (0%)...

Ngày tải lên: 15/11/2012, 10:42