. Siªu ©m sau mæ
8. Nh÷ng bÊt thêng thai nh
8.1.3. Siªu ©m chÈn ®o¸n mét sè bÊt thêng vÒ nhiÔm s¾c thÓ
• Hầu hết các bất thường của thai nhi có liên quan đến sự bất thường về sự phân bào.
• Nếu thấy hơn một dị tật của thai nhi nên nghĩ đến lệch bội thể.
• Nếu nhìn thấy một tật của thai trên siêu âm thì cần phải nghĩ đến nguyên nhân là do lệch bội thể.
• Bộ nhiễm sắc thể bình thường có 23 đôi, trong đó đôi thứ 23 xác định giới tính, nếu là nam thì có dạng XY, nếu là nữ thì có dạng XX. Khi một đôi nào đó có ba nhiễm sắc thể thì gọi là lệch bội thể.
• Siêu âm có thể phát hiện được phần lớn các bất thường của thai nhi do sự phân bào bất thường.
Các hội chứng hay gặp do phân bào là • Hội chứng Down -Trisomy 21
• Hội chứng Patua -Trisomy-13 • Hội chứng Edward -Trisomy-18
Hầu hết các loại tam bội thể khác đều tử vong trước khi sinh. * Hội chứng Down
• Là một bất thường hay gặp ở trẻ sơ sinh còn sống. • Yếu tố nguy cơ chính là mẹ cao tuổi khi mang thai
+ Mẹ trên 35 tuổi mang thai tỷ lệ nguy cơ bị Down cho con: 1/250 + Mẹ trên 40 tuổi mang thai tỷ lệ nguy cơ bị Down cho con: 1/69. + Mẹ trên 43 tuổi mang thai tỷ lệ nguy cơ bị Down cho con: 1/31
• Có thể phát hiện một vài bất thường trên siêu âm thai ở giai đoạn mang thai thứ 2 trong 60% trường hợp bào thai bị Down.
• Một số trường hợp bào thai bị hội chứng Down không phát hiện thấy bất thường trên siêu âm (siêu âm thấy bình thường)
• Cũng có thể chẩn đoán được hội chứng Down bằng siêu âm ở giai đoạn mang thai thứ nhất.
• Trên siêu âm ở giai đoạn mang thai thứ nhất: thấy khoảng sáng sau gáy thai nhi dày, bình thường khoảng sáng sau gáy dày dưới 3mm, nếu trên 3mm thì 50% trường hợp có nguy cơ bị bất thường về phân bào. Nên đo khoảng sáng sau gáy vào tuần thứ 10-14, rất có giá trị khi dùng siêu âm qua đường âm đạo. Chỉ được đo vùng sáng sau gáy, không được đo cả chiều dày da.
Chẩn đoán phân biệt dày khoảng sáng sau gáy thai nhi: Màng ối, nang bạch mạch, thoát vị màng não tuỷ....
• Hội chứng Down ở giai đoạn mang thai thứ hai trên siêu âm thấy Dấu hiệu chính
Tổ chức dưới da gáy dày >6 mm Tá tràng bị tịt, có hình ảnh hai túi
Thiếu hụt đường dẫn truyền - xoang vách liên thất(AV Canal) Dấu hiệu phụ
• Đầu ngắn hay còn gọi là “Đầu tròn” • Giãn não thất
• Giãn bể thận > 4 mm • Ruột tăng âm
• Giàu âm trong tim
* Hội trứng Edward (Trisomy 18) • Là một bất thường nặng của thai nhi • Thường kèm theo nhiều dị tật khác
• Hầu hết các thai có dị tật Trisomy 18 bị chết lưu trong bào thai, Nếu được sinh ra thì khoảng 90% chết trong năm đầu tiên của cuộc đời.
• Trên siêu âm thường thấy dấu hiệu thai kém phát triển ở giai đoạn 2 và 3 của thời kỳ mang thai. Các dấu hiệu trên siêu âm:
• Thiểu sản thể trai
• Thiếu hụt tim ở nhiều loại khác nhau
• Nang đám rối mạch mạc trong não thất bên • Bàn tay đóng đinh
• Bàn chân bị vẹo (có hình gậy đánh gôn) • Nang bạch huyết vùng chẩm
• Thiếu hụt ống thần kinh • Thoát vị rốn (Omphalocele)
• Đầu biến dạng, thường có hình quả dâu tây.... • Hàm nhỏ (Micrognathia)
Dạ dày hình hai túi
* Hội chứng Patua (Trisomy 13)
Là một trong những dị tật nặng của quá trình phân bào, thường tử vong trong thời kỳ gian còn nằm trong bụng mẹ.
Các dấu hiệu siêu âm thường gặp trong Trisomy 13 • Thiếu hụt ở tim
• Giãn não thất bên
• Thiếu hụt ống thần kinh
• Thường có dấu hiệu chậm phát triển của thai trong tử cung • Nang bạch huyết vùng gáy
• Không có thuỳ não(Holoprosencephaly) • Thiếu hụt vùng mặt
+ Sứt môi hở hàm ếch + Độc nhãn
+ Mũi vòi voi • Đầu nhỏ
• Thoát vị rốn
• Đa nang thận thể hiện cấu trúc âm thận giống như nước ối.
Cột sống
Thành bụng trước Thoát vị rốn với gan Tĩnh mạch rốn
Cột sống
Thành bụng trước Thoát vị rốn với gan Tĩnh mạch rốn