học cũng tìm thấy giải pháp, đó là:
Gv: Hãy xem những kí hiệu thờng đợc sử dụng trong nghiên cứu di truyền học ng- ời.
Hs xem SGK.
Gv: Hãy tiếp cận với sơ đồ phả hệ của dòng họ nữ hoàng Victoria về sự di truyền của bệnh máu khó đông.
?/ Hãy nhận xét về sự di truyền của bệnh máu khó đông; trội hay lặn, liên kết với giới tính hay không, một gen hay đa gen.. Hs: Chỉ thấy xuất hiện bệnh lí ở nam giới, bố mẹ không biểu hiện bệnh nhng đời con lại biểu hiện bệnh. Chứng tỏ bệnh do gen lặn và liên quan đến NST giới tính.
Gv: Gen nằm trên NST giới tính nào? Hs: Có thể NST Y.
Gv: Hãy viết sơ đồ lai kiểm chứng? Hs: Không đúng.
Gv: Có thể NST X? Hãy viết sơ đồ lai kiểm chứng? Hs: P: Bình thờng x Máu khó đông XHXH XhY Gp: XH Xh, Y F1: XHXh x XH Y Gv: Trong sơ đồ phả hệ không thấy nữ giới xuất hiện bệnh lí. Điều đó đợc giải thích nh thế nào?
Gv: Hiệu quả của việc nghiên cứu phả hệ là gì?
Gv: Đột biến nhảy dật của ca sĩ Goody Gutherie.
truyền học người
1. Phương phỏp phả hệ: a. Nội dung a. Nội dung
- Cho phộp phõn tớch sự xuất hiện một tớnh trạng nào đú ở cỏc thế hệ để theo dừi sự di truyền của 1 tớnh trạng nhất định trờn những người thuộc cựng 1 dũng họ qua nhiều thế hệ ta cú thể xỏc định xem tớnh trạng đú là trội hay lặn, do 1 gen hay nhiều gen chi phối, cú liờn kết với giới tớnh hay khụng.
* Ví dụ: Bệnh máu khó đông của dòng họ Vcitoria.
- Bệnh do gen lặn nằm trên NST giới tính X.
- Gọi H là gen quy định kiểu gen bình th- ờng, alen h là gen quy định tính trạng bệnh lí. - Sơ đồ lai: P: Bình thờng x Máu khó đông XHXH XhY Gp: XH Xh, Y F1: XHXh x XH Y Bình thờng Bình thờng GF1: XH ,Xh XH , Y F2: XHXh XH Y Bình thờng Bình thờng XHXH XhY Bình thờng Máu khó đông b. Hiệu quả - Phương phỏp phả hệ cú thể xỏc định được đặc điểm di truyền của một loạt tớnh trạng do gen gõy bệnh tạo nờn (bệnh mỏu khú đụng, mự màu đỏ và màu lục, suy liệt thần kinh thị giỏc...)
4/ Củng cố:
- Hãy viết sơ đồ lai sau: P: XhXh x Xh Y.
5/ Dặn dò: - Trả lời câu hỏi trong SGK.
Tiết thứ 23 Ngày soạn:14/11/2007.
Tên bài: phơng pháp nghiên cứu di truyền học ngời
và ứng dụng trong y học (tt)
1/ Kiến thức
- Hiểu đợc phơng pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh, nghiên cứu tế bào và nghiên cứu ở mức độ phân tử.
- Dựa vào những hiểu biết lí thuyết có thể chẩn đoán các bệnh di truyền và biện pháp phòng tránh.
2/ Kỹ năng:
- Phát triển t duy trừu tợng so sánh, tổng hợp và phân tích.
3/ Thái độ:
- Tích cực trong học tập, yêu thích môn học và hớng nghiệp.
B/ phơng pháp học tập
- Hỏi dáp nêu vấn đề - Giảng giải - Sử dụng PHT.
c/ Chuẩn bị giáo cụ
* Giáo viên: - Giáo án * Học sinh: - Vở ghi chép.
d/ tiến trình bài dạy
1/ ổn định lớp – kiểm tra sĩ số: 12B...12C...
12D...12F...12G... 12H...12I...
2/ Kiểm tra bài cũ
- Trình bày nội dung và hiẹu quả của phơng pháp phả hệ.
3/ Nội dung bài mới
a/ Đặt vấn đề:
- Ngoài phơng pháp nghiên cứu phả hệ, để nghiên cứu di truyền học trên cơ thể ngời ta còn dùng các phơng pháp sau.
b/ Triển khai bài dạy
Hoạt động của Gv - hs Nội dung kiến thức
Gv: Làm thế nào để phân biệt sinh đôi cùng trứng với sinh đôi khác trứng?
Gv: Ngời ta dựa vào một số tiêu chí sau: vân tay, màu mắt, nhóm máu, giới tính... Gv: Đặc điểm di truyền của trẻ sinh đôi cùng trứng?
Hs: Hoàn toàn giống nhau vì đợc sinh ra cùng một hợp tử, ở giai đoạn tiền phôi, quá trình nguyên phân bị tách rời các tế bào để phát triển thành các phôi khác nhau.
?/ Nội dung của việc nghiên cứu trẻ đồng sinh là gì?
Hs: Thay đổi môi trờng sống của trẻ đồng sinh cùng trứng để kiểm tra sự ảnh hởng của điều kiện sống lên sự hình thành tính trạng. Hoặc xác định vai trò của di truyền lên sự hình thành tính
2.
Phương phỏp nghiờn cứu trẻ đồng sinh:
+ Khi so sỏnh cỏc trẻ đồng sinh cựng trứng, sống trong cựng mụi trường giống nhau và mụi trường khỏc nhau đó cho phộp phỏt hiện ảnh hưởng của mụi trường đối với kiểu gen đồng nhất.
+ So sỏnh trẻ đồng sinh cựng trứng với trẻ đồng sinh khỏc trứng cú cựng mụi trường sống, đó cho phộp xỏc định vai trũ của di truyền trong sự phỏt triển cỏc tớnh trạng.
3. Phương phỏp tế bào:
- Trong y học để chẩn đoỏn bệnh di truyền trờn cơ sở phõn tớch tế bào học bộ NST, kết hợp phõn tớch phả hệ để làm rừ hỡnh ảnh tế bào liờn quan cú hiệu quả
trạng.
Gv: Bà Dioni ngời Ôstrâylia sinh 8. Ngời sói ở Los Angles
Gv: Các phơng pháp nghiên cứu tế bào là gì?
Hs: Nghiên cứu kiểu nhân Nhuộm phân hoá NST. Gv: Các bớc nhuộm phân hoá.
Gv: Hiệu quả của phơng pháp nghiên cứu tế bào?
Hs: Biến đổi phát sinh chủng loại
Phát hiện đột biến số lợng và cấu trúc NST.
Gv: Hãy nêu một số phơng pháp nghiên cứu di truyền phân tử?
Hs: Tỉ số AND, điện li AND, AND tái tổ hợp hoặc giải mã sản phẩm tổng hợp nằm xét nghiệm mối quan hệ dòng họ hoặc thân nhân gia đình.
Gv: Phơng pháp phòng ngừa một số bệnh di truyền.
• Bạch tạng: Đb gen lặn nằm trên NST A làm mất khả năng tổng hợp Tirôzinaza chuyển hoá Tirozin thành sắc tố Mêlanin gây bạch tạng.
• Máu khó đông: Đb gen lặn nằm trên NST X làm mất khả năng tổng hợp sợi tơ huyết dẫn đến không cầm máu vết thơng.
• Lactozơ huyết: Đb gen lặn nằm trên NST A làm mất khả năng tổng hợp Galactaza chuyển hoá Galactôzơ gây ngng tụ trong não dẫn đến mù loà, điên và tử vong.
• Bệnh Sache:
kiểu hỡnh. Phương phỏp truyền thống là nghiờn cứu NST và kiểu nhõn trờn cỏc tiờu bản bạch cầu nuụi cấy, được kớch thớch phõn chia nguyờn phõn va` được xử lý bằng consixin để làm ngừng phõn li NST. Những năm gần đõy, phương phỏp nhuộm phõn húa NST đó cho phộp so sỏnh phõn tớch chi tiết cỏc sai khỏc giữa cỏc NST qua cỏc băng nhuộm đặc trưng hiện trờn NST. Phương phỏp này gúp phần nghiờn cứu hỡnh thỏi NST, kiểu nhõn của cỏc quần thể người, qua đú tỡm hiểu cỏc biến đổi chủng loại phỏt sinh, đồng thời cú thể phỏt hiện cỏc sai lệch NST, liờn quan cỏc biểu hiện lõm sàng, cỏc đột biến cấu trỳc, đột biến số lượng NST, dẫn đến những biểu hiện kiểu hỡnh khỏc thường...
3. Phương phỏp di truyền phõn tử:
- Bằng phương phỏp này đó xỏc định được cỏc tỷ số ADN, từ đú theo dừi sự hỡnh thành cỏc sản phẩm của quỏ trỡnh tổng hợp cỏc loại prụtờin như hoocmon enzim... trờn cơ sở đú theo dừi sự hỡnh thành, phỏt triển cỏc loại tớnh trạng. Sử dụng enzim cắt giới hạn kĩ thuật ADN tỏi tổ hợp, phõn tớch điện li ADN, giải trỡnh tự nuclờụtit của ADN đặc trưng của từng cỏ thể, từng dũng họ để theo dừi sự cú mặt của một tớnh trạng nào đú.