...
Các bệnhditruyền do rối
loạn chuyển hoá và cácbệnh
nhiễm sắc thể
1. Cácbệnhditruyền do rối loạn
chuyển hoá
1.1. Phenylketonuria (PKU)
PKU là một dị tật bẩm sinh, được di
truyền ... 1907 đã chứng
minh rằng bệnh này do một gene lặn,
thường xảy ra ở các gia đình có người
cùng dòng máu lấy nhau. Biểu hiện của
bệnh này rất dễ nhận biết: nước tiểu của
bệnh nhân có màu đen do ... khác
Cần nói thêm là, ở Việt Nam, đã có các
số liệu nghiên cứu được công bố về các
bất thường nhiễm sắc thể trong các thể
bệnh Leukemia cấp, một dạng bệnh tăng
bạch cầu, hoại huyết (Phạm Quang...
... hơn so với ở Anh (5%).
Đôi khi cũng khó phân biệt giữa cácbệnhditruyền đa gene (polygenic) hay
bệnh ditruyền đa yếu tố với cácbệnhditruyền đơn gene có độ thấm thấp
hoặc có biểu hiện đa ...
Trong khi nguy cơ tái phát có thể được đưa ra một cách chắc chắn đối với các
bệnh ditruyền đơn gene thì đối với bệnhditruyền đa yếu tố việc đưa ra nguy
cơ tái phát thường khó khăn ... cho
con và anh chị em của người mắc bệnh sẽ xấp xỉ căn bậc hai của f.
Đây không phải là một quy luật tuyệt đối cho các tính trạng di
Nguy cơ tái phát của các
bệnh ditruyền đa yếu tố
...
... %.
1dd
BÀI 27
Con người là một sinh vật, nhưng con người còn
phải tuân theo qui luật xã hội, vậy những tính
trạng ở người sẽ ditruyền như thế nào? Có tuân
theo các qui luật ditruyền của sinh ... nằm trên
NST X, ditruyền chéo
Tật dính ngón 2, 3 , có túm lông ở tai do gen trên
NST Y, ditruyền thẳng
4/ Các phương pháp nghiên cứu khác
a. Phương pháp nghiên cứu ditruyền quần thể
b. ... bị bệnh, nữ bình thường, nữ bị bệnh ?
b. Một người phụ nữ bình thường nhưng có bố bị bệnh
mù màu lấy một người chồng bình thường thì xác suất
sinh đứa con bị bệnh là bao nhiêu % ?
II.Các...
... Tiết 30
BỆNH VÀ TẬT DITRUYỀN Ở NGƯỜI
I. Một vài bệnhdi
truyền ở người
1. Bệnh đao
2. Bệnh tơcnơ (OX)
II. Một số tật di
truyền ở người
3. Bệnh bạch tạng và
bệnh câm điếc bẩm
sinh
III. Các biện ... Tiết 30
BỆNH VÀ TẬT DITRUYỀN Ở NGƯỜI
I. Một vài bệnhdi
truyền ở người
1. Bệnh đao
2. Bệnh tơcnơ (OX)
II. Một số tật di
truyền ở người
3. Bệnh bạch tạng và
bệnh câm điếc bẩm
sinh
III. Các biện ...
bệnh và tật di
truyền
Khói từ các nhà máy
Ô nhiễm nguồn nước
Tiết 30
BỆNH VÀ TẬT DITRUYỀN Ở NGƯỜI
I. Một vài bệnhdi
truyền ở người
1. Bệnh đao
2. Bệnh tơcnơ (OX)
3. Bệnh bạch tạng và
bệnh...
... được các vị trí
đặc trưng với marker hoặc các gene bệnh.
2. Các phương pháp lập bản đồ vật lý
(physical mapping)
người và 40 nhiễm sắc thể chuột. Sau đó các
tế bào lai được phép sao chép. Các ... biến đổi ở một
số bệnh nhân mắc cùng một bệnh. Các đoạn
mất của nhiều bệnh nhân được so sánh để
xác định vùng bị mất ở tất cả cácbệnh nhân,
do đó thu hẹp lại vị trí của gene bệnh.
Phương pháp ...
Karyotype của cácbệnh nhân mắc bệnhdi
truyền thỉnh thoảng được phát hiện thấy hiện
tượng mất đoạn một vùng đặc trưng trên
nhiễm sắc thể. Điều này cho thấy rằng locus
gây bệnh có thể nằm...
...
tuệ
Bệnh múa
giật
Huntington
0,5 Trội, trên NST
thường
Hungtingtin Chứng tâm thần
phân liệt
Hình thức ditruyền của cácbệnhditruyền đơn gen
Các rối loạn ditruyền đơn gen được truyền ... hình thức ditruyền phổ biến: ditruyền trội trên nhiễm sắc thể
thường, ditruyền lặn trên nhiễm sắc thể thường và ditruyền liên kết
nhiễm sắc thể X (Bảng 1).
Trong trường hợp bệnhditruyền ... nhiễm sắc thể. Các rối loạn có bản chất ditruyền
và có thể chia làm 3 nhóm chính:
Các sai hỏng đơn gen còn được gọi là các rối loạn ditruyền Mendel
(Mendelian disorders), các rối loạn...
... đánh giá khoảng cách tương đối giữa các
locus.
Ngoài các phương pháp trên người ta còn dùng các phương pháp tạo dòng
định vị (positional cloning), phân tích sự bảo tồn của các loài lai (analysis ... lai các tế bào chuột và tế bào người với nhau sẽ thu được các tế bào lai
chứa 86 nhiễm sắc thể : 46 nhiễm sắc thể người và 40 nhiễm sắc thể chuột.
Sau đó các tế bào lai được phép sao chép. Các ... khoảng cách vật lý thật sự
giữa các locus, mối quan hệ này bị phức tạp do các sai khác về giới tính trong
tái tổ hợp, các tần số tái tổ hợp cao hơn ở gần các telomere và sự tồn tại của
các điểm...
... biến đổi ở một số bệnh nhân mắc cùng một bệnh. Các
đoạn mất của nhiều bệnh nhân được so sánh để xác định vùng bị mất ở tất cả
các bệnh nhân, do đó thu hẹp lại vị trí của gene bệnh. Phương pháp ... tạo thành các tế bào lai.
Khi lai các tế bào chuột và tế bào người với nhau sẽ thu được các tế bào lai
chứa 86 nhiễm sắc thể : 46 nhiễm sắc thể người và 40 nhiễm sắc thể chuột.
Sau đó các tế ... vị trí các gene chịu trách nhiệm đối
nhiễm sắc thể như thế nào. Kết quả này cung cấp sự đánh giá khoảng cách
tương đối giữa các locus.
Ngoài các phương pháp trên người ta còn dùng các phương...
... 200/mcL
CÁC BỆNH LÂY TRUYỀN BẰNG ĐƯỜNG SINH DỤC
( SEXUALLY TRANSMITTED DISEASES )
1/ CÁCBỆNH LÂY TRUYỀN BẰNG ĐƯỜNG SINH DỤC THÔNG THƯỜNG
NHẤT.
Tỷ lệ mắc bệnh thật sự của hầu hết cácbệnh lây truyền ... lấy một mẫu
nghiệm để làm bệnh phẩm ướt hoặc bệnh phẩm với potassium hydroxide.
• Bệnh nấm candida âm hộ-âm đạo (vulvovaginal candidiasis) không phải là
bệnh lây truyền bằng đường sinh dục, ... NHÂN GÂY BỆNH NÀO LÀ NGUYÊN NHÂN CỦA HẦU HẾT CÁC VIÊM
NIỆU ĐẠO Ở NAM VÀ NỮ ?
• Chlamydia trachomatis.
14/ CÁCBỆNH LÝ KHÁC NHAU GÂY NÊN BỞI CÁC LOẠI CHLAMYDIA KHÁC
NHAU ?
• Chlamydia trachomatis...