CÁC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI

BÀI 11 CÁC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI... Nghi ên cứu phả hệ trong di truyền... Các kí hiệu dùng trong nghiên cứu phả hệ the marriage & procreation between close relatives...

BÀI 11 CÁC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

DI TRUYỀN NGƯỜI

Bộ nhiễm sắc thể người

Genetic

Mapping

Family

Studies

Chromosome Interval

Met A A Met

T T

G G Val G G Val

T T

C C Ser T T Ser

C C

A A Leu C C Leu

T T

G G Gln C T

A A

A A Pro C C

C C

G G Cys T T

G G

T T

STOP

*

1 ESTs, unidentified

2 ESTs, unidentified

3 ESTs, highly similar to patched [Drosophila melanogaster]

4 Phosphofructokinase (PFK)

5. BMPR2 Positional &

Functional candidate for PPH

6 ESTs, unidentified

7 Deleted in pancreatic cancer 1 (DPC1)

8 ESTs, unidentified

Computer Search

Mutation Detection

Candidate Genes

Disease Mutation

Putting It All Together (AUG-TER)

Genes in Interval

Bộ gen người

Số cặp bazơ ở một số bộ NST

Phil Hieter

Nghi ên cứu phả hệ trong di truyền

Các kí hiệu dùng trong

nghiên cứu phả hệ

the marriage & procreation between close relatives

Các kí hiệu

dùng trong phả hệ

• The genotypes of most of the

individuals in this pedigree can be determined by examining the pattern

in which the trait occurs

• Notice that the first-born daughter in the third generation has attached

lobes, although both of her parents have free earlobes

• By applying Mendel's principles, you can figure out that the

attached-earlobe trait must therefore be

recessive

• If the trait for attached earlobes were dominant, then at least one of her parents would have attached earlobes

• It is possible to figure out the

genotypes for most of the other

people in the pedigree in this way

Các kí hiệu dùng trong phả hệ

Peter J Russell, iGenetics: Copyright © Pearson Education, Inc., publishing as Benjamin Cummings.

Phả hệ dòng tộc nữ hoàng Victoria

Phả hệ dòng tộc nữ hoàng Victoria

Phân tích phả hệ

siblings or sibs: offspring of 2 parents

carrier: individual who does not show a phenotype but who passes a

mutation to their offspring (always heterozygotes and always

a recessive gene)

Di truy ền liên kết giới tính trong y học

• Red - green colorblindness is a common sex-linked disorder that involves a malfunction

of light-sensitive cells in the eyes

• Some affected people have

difficulty distinguishing reds

from greens

• The half-filled circles

represent carriers Circles

representing females whose genotypes are unknown are marked with a question mark.

Sinh đôi cùng trứng

Sinh đôi khác trứng

Không có quan hệ họ hàng

Nghiên cứu người đồng sinh

Sự bất hoạt của NST X

Inactivation is random

during development

Mầu sắc của mèo cái có NST X

bất hoạt

• X chromosome has many more genes than the Y

chromosome

• Females have 2 Xs

 One X must be inactivated to preserve gene dosage

Thể Barr ở nữ giới

Inactive Xs condense to form

Barr bodies during development

Barr Bodies Thể Barr

X X

Black

Fur

Lông đen

X

Orange Fur Lông cam