- Nghiên cứu những bệnh liên quan tới DT.- Ứng dụng: đưa ra cách phòng tránh và chữa các bệnh DT ở người.. ĐBG gây nên.- Cơ chế gây bệnh: Alen bị đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp
Trang 1Ch ương V : DI TRUYỀN HỌC ng V : DI TRUY N H C ỀN HỌC ỌC
Ch ương V : DI TRUYỀN HỌC ng V : DI TRUY N H C ỀN HỌC ỌC
người
B I 21 DI TRUY N Y H C ÀI 21 DI TRUYỀN Y HỌC ỀN HỌC ỌC
Tiết 22:
Trang 2- Nghiên cứu những bệnh liên quan tới DT.
- Ứng dụng: đưa ra cách phòng tránh và chữa các bệnh DT ở người.
đề gì? Ứng dụng?
Nêu Một Số Bệnh Di Truyền
Ở Người?
Có thể chia các bệnh di truyền thành mấy nhóm dựa trên cấp độ nghiên cứu?
Trang 3II BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
• Là những bệnh DT được nghiờn cứu cơ chế
gõy bệnh ở mức độ phõn tử (phần lớn do ĐBG gõy nờn)
• Vớ dụ: Bệnh về Hb, iếc ĐB NST di truyền, Phờninkờto niệu, …
1 Khỏi niệm
Hóy nờu một số bệnh DT phõn tử
ở người?
Bệnh DT phõn tử
là gỡ?
Trang 4- Nguyên nhân: Do BG gây nên Do BG gây nên ĐBG gây nên ĐBG gây nên.
- Cơ chế gây bệnh: Alen bị đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp đ ợc prôtêin, tăng hay
giảm số l ợng prôtêin hoặc tổng hợp ra prôtêin
bị thay chức năng rối loạn cơ chế chuyển
hoá của tế bào mắc bệnh.
Nguyờn Nhõn Gõy Bệnh Di Truyền Phõn
Trang 5- Phát hiện sớm ở trẻ em tuân thủ chế độ ăn kiêng TA chứa Phêninalanin một cách hợp lý.
II BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
1 Khỏi niệm
2 Nguyờn nhõn, cơ chế gõy bệnh
* Vớ dụ: Bệnh Phờninkờtụ niệu
Trang 6Tật 6 ngón tay do ĐBG trội.
II BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
* Một Số Bệnh Di Truyền Phân Tử Khác
B nh h ng c u l ệnh hồng cầu lưỡi ồng cầu lưỡi ầu lưỡi ưỡi i
B nh h ng c u l ệnh hồng cầu lưỡi ồng cầu lưỡi ầu lưỡi ưỡi i
li m ềm.
li m ềm.
Trang 7Tế bào hồng cầu thường TB hồng cầu hình lưỡi liềm
II BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
* Một Số Bệnh Di Truyền Phân Tử Khác
B nh h ng c u l ệnh hồng cầu lưỡi ồng cầu lưỡi ầu lưỡi ưỡi i
B nh h ng c u l ệnh hồng cầu lưỡi ồng cầu lưỡi ầu lưỡi ưỡi i
li m ềm.
li m ềm.
Trang 8Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen
lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường
III HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN
ĐB NST
Trang 9Bệnh liên quan đến đột biến NST hay bệnh dt phân tử gây hậu quả nghiêm trọng hơn? Vì sao?
Các đb NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên thường được gọi là hội chứng bệnh
III HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN
ĐB NST
1 Khái niệm
Trang 10- Lµ héi chøng bÖnh do thõa 1 NST sè 21 trong TB
III HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN
ĐB NST
2 Ví Dụ: Hội chứng Đao
Hội chứng Đao là
gì?
Trang 12Hội chứng đao do thừa một NST 21 hậu quả(sgk)
III HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN
ĐB NST
Trang 13H i ch ng ao ( c p NST 21 cã 3 chi c) ội chứng Đao ( cặp NST 21 cã 3 chiếc) ứng Đao ( cặp NST 21 cã 3 chiếc) ĐB NST ặp NST 21 cã 3 chiếc) ếc)
Y
III HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN
ĐB NST
Trang 14Không sinh con khi tuổi đã cao
III HỘI CHỨNG BỆNH LIấN QUAN ĐẾN
Đao ?
Trang 15Hội chứng Claiphentơ (♂ cặp NST giới tính có 3 chiếc: XXY)
III HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN
ĐB NST
Bé trai
Trang 16MỘT SỐ BỆNH KHÁC DO ĐB NST GÂY RA
III HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN
ĐB NST
Trang 17IV BỆNH UNG THƯ
Học sinh thảo luận nhóm để trả lời các câu hỏi sau:
Ung thư là gì? Tại sao lại gọi là u lành, u ác?
Lấy 1 số ví dụ về bệnh ung thư?
1 Kh¸i niÖm
Trang 18 Ung thư là hiện tượng tế bào phân chia
các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể
U ác tính là khi các tế bào của nó có khả năng tách ra di chuyển vào máu tạo nên nhiều khối u khác nhau
IV BỆNH UNG THƯ
1 Kh¸i niÖm
Trang 19 Do các tác nhân nh tia phóng xạ , hoá chất,
virut gây nên ĐB gen, ĐB NST TB phân chia liên tục Ung th
2 nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào bị biến đổi
+ Gen tiền ung th bị B chuyển thành gen ung th ĐBG gây nên.
+ Gen ức chế khối u bị đột biến mất khả năng kiểm soát khối u ung th
IV BỆNH UNG THƯ
1 Khái niệm
2 Nguyờn nhõn và cơ chế
Trang 20Mét sè vÝ dô vÒ bÖnh ung th
Ung th d¹ dµy
Trang 21Ung th phæi
Trang 22Ung th thanh qu¶n
Trang 23Để phòng ngừa ung thư cần bảo vệ môi trường sống, hạn chế các tác nhân gây ung thư, duy trì cuộc sống lành mạnh, tránh làm thay đổi môi
trường sinh lí, sinh hóa của cơ thể; không kết hôn gần để tránh xuất hiện các dạng đồng hợp
tử lặn về gen đột biến, gây ung thư ở thế hệ
3 Cách phòng ngừa
Trang 24Bài tập tình huống
Mình là con gái út năm nay mình học lớp 12 rồi còn chị mình sắp tốt nghiệp Đại học, cả hai chị em mình luôn là niềm tự hào của bố mẹ Thế mà bây giờ bố mẹ mình đột nhiên muốn có thêm một cậu con trai nữa Nghĩ đến việc mẹ mình lớn tuổi rồi ( 46 rồi đó ) mà lại mang thai em bé, mình thấy quê quê làm sao! Mình muốn làm bố mẹ đổi ý song không biết phải nói sao
cho thuyết phục , bạn hãy giúp mình với !
Trang 25 Bệnh Bạch tạng do một gen lặn (a) nằm trên NST th ờng qui định.
Cô gái bị bệnh bach tạng có kiểu gen (aa) bố mẹ phải dị hợp (Aa).
Khi cô ấy lập gia đình:
Nếu chồng cô ấy có KG (AA) con không bị bệnh.
Nếu chồng cô ấy có KG (Aa) 50% con bị bệnh.
Nếu chồng cô ấy cũng bị bệnh bạch tạng (aa) 100% con cô ấy cũng bị bệnh bạch tạng.
Bạn ơi! Gia đình mình bình th ờng, nh ng em gái
mình bị bệnh Bạch tạng, vậy em gái mình đã thừa h ởng yếu tố di truyền này từ ai? Nếu em mình lập gia
đình liệu những đứa con của cô ấy có mắc bệnh
không? Các bạn 12 hãy trả lời giúp mình với!
Trang 26Bµi t©p vÒ nhµ:
Tr¶ lêi c©u hái 1, 3, 4 SGK
§äc môc “ Em cã biÕt”